»V Sloveniji še vedno ni dovolj subspecialističnih ambulant, niti ni vzpostavljene multidisciplinarne, timske obravnave, čeprav bi ta morala biti pri kompleksnih diagnozah standard, ne izjema. Obravnava je pogosto razdrobljena, odgovornost pa preložena na bolnike, ki morajo sami iskati poti in načine za povezovanje različnih specialističnih storitev,« v sklopu meseca, posvečenega ozaveščanju o marfanovem sindromu, izpostavlja Simon Petrovčič. A redke bolezni niso minorna entiteta – prepoznanih je približno 10.000 takšnih obolenj, z enim od njih danes na svetu sobiva okoli 300.000.000 ljudi. V Sloveniji je bolnikov z redkimi boleznimi približno 120.000.
O tem, kakšno klinično, psihološko in socialno podporo imajo na voljo in kaj bi veljalo izboljšati ter nadgraditi, o kliničnih in znanstvenih dosežkih na tem področju medicine pa tudi o pričakovanjih obolelih so podrobneje spregovorili tudi predsednik združenja za redke bolezni Slovenije prof. Jože Faganel, vodja Centra za redke bolezni na Pediatrični kliniki asist. dr. Sara Bertok in Karin Šket, ki v omenjenem centru dela kot klinična psihologinja, Klara Koželj iz razvojne ambulante s centrom za zgodnjo obravnavo Zdravstvenega doma Domžale, predsednik Socialne zbornice Slovenije in član društva distrofikov Iztok Mrak ter predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike ljubljanskega UKC prof. dr. Damjan Osredkar.
»Eden najbolj očitnih problemov je odsotnost delujočega nacionalnega registra za redke bolezni«
»Bolniki z redkimi boleznimi se v Sloveniji še vedno vse prepogosto srečujemo s sistemskimi vrzelmi, ki neposredno vplivajo na pravočasnost diagnoze, kakovost zdravljenja in dolgoročne izide. Eden najbolj očitnih problemov je odsotnost delujočega nacionalnega registra za redke bolezni, brez katerega država nima realnega pregleda nad številom bolnikov, njihovimi potrebami in učinkovitostjo obravnave, kar otežuje kakršnokoli resno načrtovanje razvoja področja in posledičnega vpliva tako na delo zdravstvenih delavcev kot tudi na bolnike,« v sklopu svoje izkustvene in ambasadorske vloge poudarja Simon Petrovčič, pri katerem je pot do diagnosticiranja marfanovega sindroma, redke dedne bolezni vezivnega tkiva, ki pušča odtis na skeletu, srcu in žilju, pljučih in očeh, trajala sedem let.
Področje redkih bolezni je zelo specifično in kot tako po oceni Petrovčiča vedno znova ostaja nekje v ozadju zdravstvenega sistema, zato »je res skrajni čas, da se odkrito pogovorimo o tem področju in vseh pomanjkljivostih – kajti dokler bomo bolniki tiho, bo sistem področje redkih bolezni zanemarjal. Kljub redkosti tovrstnih obolenj je namreč bolnikov, ki imajo katero od redkih bolezni, veliko.«
Čeprav v zadnjem letu v sklopu kliničnih oddelkov za srčno-žilno kirurgijo in za kardiologijo ljubljanskega UKC poteka raziskovalna klinična študija za bolnike z boleznimi aorte – vanjo so vključeni tudi bolniki z marfanovim sindromom in ostalimi vezivno-tkivnimi boleznimi, pa, tako Simon Petrovčič, »posamezni projekti ne morejo prikriti dejstva, da celostna ureditev področja redkih bolezni še vedno zaostaja. Premiki so prepočasni in preveč omejeni na posamezne segmente, namesto da bi sledili jasni nacionalni strategiji, ki pogosto spominja na skriti zaklad v predalu, ki pa ga odgovorni odprejo le v februarju, ko se bliža obeležitev dneva redkih bolezni.«
Celostna ureditev področja redkih bolezni še vedno zaostaja. Premiki so prepočasni in preveč omejeni na posamezne segmente, namesto da bi sledili jasni nacionalni strategiji, ki pogosto spominja na skriti zaklad v predalu, ki pa ga odgovorni odprejo le v februarju, ko se bliža obeležitev dneva redkih bolezni.
»Sistem se ne spremeni sam – spremenimo ga ljudje, ki oziroma ko ne pristajamo več na manj, kot si zaslužimo«
Sicer pa po oceni Simona Petrovčiča skrb vzbujajo »daljšajoče se čakalne dobe, zaradi katerih bolniki do diagnoze prihajajo pozno, včasih šele takrat, ko je bolezen že napredovala. Poznavanje redkih bolezni v zdravstvenem sistemu ostaja nezadostno, kar dodatno podaljšuje pot do pravilne napotitve in obravnave. Težave se nadaljujejo tudi pri dostopu do zdraviliškega zdravljenja, ki je kljub strokovni utemeljenosti še vedno pogosto zavrnjeno.«
Pri nekaterih redkih obolenjih se nakazuje boljša dostopnost do novih zdravil, vendar Petrovčič ocenjuje, da je zgolj na tej osnovi težko govoriti o resničnem sistemskem napredku. Redke bolezni še vedno niso obravnavane kot prednostno javnozdravstveno področje, temveč prepogosto, zlasti kar se tiče obravnave odraslih bolnikov, ostajajo izven fokusa zdravstvene politike.
Zato Simon Petrovčič, ki z marfanovim sindromom sobiva že več kot dve desetletji, meni: »Sistem se ne spremeni sam. Spremenimo ga ljudje, ki oziroma ko ne pristajamo več na manj, kot si zaslužimo. Kajti bolnik ni breme. Ni številka. In ni nekdo, ki bi moral brez besed sprejeti vsako odločitev. Informiran, ozaveščen bolnik namreč ni problem – je temelj varnega in pravičnega zdravstva. Zato nehajmo biti tiho. Sprašujmo. Vztrajajmo. Zahtevajmo dostojanstvo. Pa ne zato, ker bi želeli konflikt, ampak zato, ker gre za naše zdravje, naše življenje in tudi našo odgovornost – zdravstveni sistem namreč ne sme temeljiti na poslušnosti bolnikov, ampak na medsebojnem spoštovanju.«
Poznavanje redkih bolezni v zdravstvenem sistemu ostaja nezadostno, kar dodatno podaljšuje pot do pravilne napotitve in obravnave. Težave se nadaljujejo tudi pri dostopu do zdraviliškega zdravljenja, ki je kljub strokovni utemeljenosti še vedno pogosto zavrnjeno.
Zanimalo pa nas je tudi, kako dogajanje na tem področju skozi plasti sistema, ki vzpostavlja, ohranja, vzdržuje in nadgrajuje pogoje za delovanje javnega zdravstva, vidijo ti, ki bolnikom pomagajo pri zagotavljanju čim optimalnejših možnosti za obvladovanje bolezni in ohranjanje kakovostnega življenja – najsi bodo v vlogi zagovornikov bolnikov ali kot predstavniki različnih strok, ki obolelim podajajo roko na poti skozi sistem in skozi življenje.
Prof. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije:
»Register redkih bolezni se mora iz registra evidence preobraziti v register spremljanja bolezni«
To je, lahko bi rekli, tudi vprašanje digitalizacije, ki bo rešila vse probleme. A jih ne bo! Kajti v register je ustrezne podatke treba tudi vnašati ...
Dobro je, da je register ustanovljen. Dobro je, da ima točko, kjer se podatki vnašajo. Zdaj pa se mora ta register preobraziti iz registra evidence v register spremljanja bolezni. To pa je zelo zahtevno, kajti vsaka bolezen je drugačna.
Na področju hemofilije – bolezni, ki jo imam tudi sam – smo tak register delali deset let. To je zdaj pravzaprav edini terapevtski register, ki povezuje bolnike in zdravstvene delavce, hkrati pa omogoča spremljanje terapije, tudi finančno, kar je izjemno zahtevno delo.
Register sam po sebi torej ne bo še nič premaknil; smo na začetku dolge poti, ki pa je varna. Kajti poti, ko narediš kar nekaj, iz česar ne nastane nič, so najbolj nevarne.
Na področju hemofilije – bolezni, ki jo imam tudi sam – smo tak register delali deset let. To je zdaj edini terapevtski register, ki povezuje bolnike in zdravstvene delavce, hkrati pa omogoča spremljanje terapije, tudi finančno, kar je izjemno zahtevno delo.
Tukaj so precejšnji problemi – tudi na področju redkih bolezni, vendar samo na področju nekaterih redkih bolezni. Tiste, ki so prirojene, so odkrite zelo hitro. In Slovenija je v zadnjih letih omogočila testiranje ob rojstvu za skoraj 50 bolezni, kar pomeni, da te, odkar si na svetu, že usmerjajo v ustrezno obravnavo.
To je velik uspeh, izvedba je organizacijsko izredno zahtevna. Po drugi strani pa se pojavljajo razne ideje v smislu, ali imajo starši pravico odkloniti takšno testirajo. Nimajo te pravice, ker ne morejo odločati v imenu otrok in njihove prihodnosti. To je en vidik.
Drugi vidik je, da je obravnava nekaterih bolezni dobra in kljub hudim boleznim omogoča preživetje otroške dobe. Posledično pa se je pojavil tako imenovani problem tranzicije in transferja. Tako je v teh dneh zelo aktualno vprašanje, zakaj nekateri odrasli pacienti hodijo k pediatru. V sistemu prehajanja od enega do drugega zdravnika je prav obdobje odraščanja najobčutljivejše; ko prevzameš skrb za svojo bolezen, moraš k drugemu zdravniku, ki ga ne poznaš. Zato, seveda, zagovarjamo, da ni ne tranzicije in ne transferja, ampak da se za posamezne bolezni oblikujejo centri, kjer so poleg pediatrov tudi internisti in številni drugi specialisti. To pomeni, da bolnika ne pošiljaš drugam, ampak da zdravniki prihajajo k bolniku.
Za cistično fibrozo imajo v Nemčiji tako imenovani berlinski model, kjer je to urejeno. Mislim, da se mora Slovenija k iskanju pravih rešitev usmeriti po tej poti.
Pojavil se je tako imenovani problem tranzicije in transferja – v teh dneh zelo aktualno vprašanje, zakaj nekateri odrasli pacienti hodijo k pediatru. Zagovarjamo, da ni ne tranzicije ne transferja, ampak da se za posamezne bolezni oblikujejo centri, kjer zdravniki prihajajo k bolniku.
Asist. dr. Sara Bertok, vodja Centra za redke bolezni, Pediatrična klinika, UKC Ljubljana:
»V Sloveniji imamo na voljo najsodobnejšo tehnologijo za analizo in iskanje vzroka genetske bolezni«
Ponosno lahko rečem, da je dosežkov veliko, seveda pa je veliko tudi izzivov.
V zadnjem obdobju je prišlo do pomembnega napredka pri diagnostiki redkih bolezni. V Sloveniji imamo na voljo najsodobnejšo tehnologijo za analizo in iskanje vzroka genetske bolezni. Laboratorijsko delo je izrazito napredovalo. Lahko pa nanizam tudi dosežke na klinični ravni.
Če govorimo o Centru za redke bolezni, ki deluje v sklopu Pediatrične klinike UKC Ljubljana, lahko povem, da smo konec minulega leta odprli nove prostore za delovanje genetske ambulante, v kateri se bo izvajala klinična genetika, delno pa tudi psihološka služba. Nadgrajuje se presejalno testiranje novorojencev. V sklopu centra skrbimo tudi za vzpostavljanje in za razvoj registra – tudi tu se razvijamo in začenjamo z delovanjem izven pediatrične klinike, saj želimo priti tudi v druge zdravstvene ustanove po Sloveniji, ki se ukvarjajo z genetsko diagnostiko in vodenjem oseb z redkimi genetskimi boleznimi.
Izzivov je veliko. Nadgrajujemo spletno stran o redkih boleznih in dopolnjujemo kontaktne točke, kjer nas čaka še kar nekaj dela. Vedno je izziv iskanje kadra, iskanje prostorov, kajti potreb je vedno več. Mislim, da smo na dobri poti, a vložiti bo treba še veliko truda in pridobiti nemalo podpore.
V sklopu centra skrbimo tudi za vzpostavljanje in za razvoj registra; začenjamo z delovanjem izven pediatrične klinike, saj želimo priti tudi v druge zdravstvene ustanove po Sloveniji, ki se ukvarjajo z genetsko diagnostiko in vodenjem oseb z redkimi genetskimi boleznimi.
Presejalno testiranje novorojencev, kakršnega imamo pri nas, je res na ravni najsodobnejših držav, kjer imajo to že uvedeno. Prizadevamo si za vključitev vedno večjega števila bolezni, pri katerih je mogoče ukrepati že v neonatalnem obdobju – da bi izboljšali kakovost življenja otroka oziroma celotne družine.
V presejalno testiranje novorojencev želimo vključiti vedno večje število bolezni, pri katerih je mogoče ukrepati že v neonatalnem obdobju.
Karin Šket, klinična psihologinja, Center za redke bolezni, Pediatrična klinika:
»Do diagnoze redke bolezni lahko pridemo po različnih poteh – bistveno pa je, da potem poleg zdravljenja zagotovimo tudi celovit pristop za podporo družini«
Do diagnoze redke bolezni lahko pridemo po različnih poteh. Ena izmed možnosti je klinična pot. In takrat starši ob diagnozi redke bolezni doživljajo veliko strahov, negotovosti, pomanjkanja informacij, posledično pa se spopadajo tudi z občutkom osamljenosti. Hkrati pa – če so bili simptomi izraziti oziroma so že prej opažali določene simptome – lahko pride tudi do občutka olajšanja.
Po drugi poti pa do teh diagnoz pridemo s procesom presejanja novorojencev. V tem primeru starši morda še teže razumejo, da je pri otroku, ki nima nobenih znakov oziroma simptomov, prišlo do bolezni.
Vloga kliničnega psihologa v timu je, da res (so)deluje interdisciplinarno – z zdravniki, s socialno delavko, s fizioterapevti, z dietetiki – in da zagotavlja celostno podporo tako, da na otroka vedno poskušamo gledati celostno, z vsemi njegovimi močnimi točkami, željami, prednostmi ... Hkrati pa tudi starše opozarjamo na to, da je ob zdravljenju treba upoštevati vse te vidike.
Pomagamo tudi pri komunikaciji z zdravstvenim osebjem, kajti velikokrat se zgodi, da starši določene informacije narobe razumejo, nakar se razvijejo določeni strahovi ali stiske, ki – če ni psihologa ali če to ni pravočasno prepoznano – lahko dolgo vztrajajo. Poleg komunikacije je pomembno tudi to, da prepoznamo psihološke mehanizme, ki so v ozadju.
Sodelujemo tudi s šolami, z vrtci, če je treba, spremljamo otroka razvojno. Skratka, imamo celovit pristop, da lahko družino podpremo z različnih strani.
Velikokrat se zgodi, da starši določene informacije narobe razumejo, nakar se razvijejo določeni strahovi ali stiske, ki – če ni psihologa ali če to ni pravočasno prepoznano – lahko dolgo vztrajajo.
Vsekakor. V bistvu je del našega dela namenjen razvijanju zaupnega odnosa s starši. Da imajo na voljo neko osebo, ki ni vključena v družinsko dinamiko, je pa strokovnjak, ki mu lahko potožijo o različnih vidikih soočanja z otrokovo boleznijo, tudi o težavah, do katerih prihaja v sklopu zdravljenja. Tudi to je pomemben del našega dela – prav tako kot opozarjanje, da otroci v različnih razvojnih fazah različno razumejo bolezen, s čimer ni nič narobe. Zagotovimo podporo tistemu delu, ki je v določenem obdobju za otroka pomembnejši.
Del našega dela je namenjen tudi razvijanju zaupnega odnosa s starši. Da imajo na voljo neko osebo, ki ni vključena v družinsko dinamiko, je pa strokovnjak, ki mu lahko potožijo o različnih vidikih soočanja z otrokovo boleznijo, tudi o težavah, do katerih prihaja v sklopu zdravljenja.
Klara Koželj, Razvojna ambulanta s centrom za zgodnjo obravnavo, Zdravstveni dom Domžale:
»Sistemi bi se lahko bolje povezovali med seboj, poskrbeli za jasnejše informacije in za boljše povezovanje strokovnjakov«
Delam v razvojni ambulanti s centrom za zgodnjo obravnavo v zdravstvenem domu v Domžalah. Naše delovanje je zasnovano kot multidisciplinarni tim, v katerem smo zaposlene različne strokovnjakinje. Vsaka na svojem področju poskuša čim bolje pomagati otroku in njegovi družini.
Moje delo obsega veliko podpornega, razbremenilnega pogovora s starši, nakar se usmerimo v iskanje rešitev. Ugotavljamo, kaj bi bilo za otroka, za družno najboljše. Pogledamo, kaj družina potrebuje v lokalnem okolju – ali so to določene materialne pravice, ali je to vključitev otroka v vrtec ... Vzpostavimo stik z ustanovo, s starši lahko, če je treba, odidem tudi na ogled ustanove. Poskušamo narediti to, kar je najbolje za otroka in za celotno družino.
Moje delo obsega veliko podpornega, razbremenilnega pogovora s starši, nakar se usmerimo v iskanje rešitev. Ugotavljamo, kaj bi bilo za otroka, za družno najboljše.
Katere pa so, denimo, najpogostejše stiske, ki jih izpostavljajo starši otrok z redkimi obolenji?
Težko je reči, katere so najpogostejše, saj se bolezni močno razlikujejo med seboj, prav tako družine. Lahko bi rekla, da najpogostejši problem predstavlja zmeda med različnimi sistemi in iskanje informacij o tem, kaj določeni družini lahko pripada in kako to urediti. Poskrbimo za osnovne informacije, kajti sistem je res razdrobljen, zato je res zelo pomembno, da pridejo do socialne delavke, ki jih potem usmeri naprej.
Najpogostejši problem predstavlja zmeda med različnimi sistemi in iskanje informacij o tem, kaj določeni družini lahko pripada in kako to urediti.
Mislim, da je marsikaj že dobro urejeno, vedno pa so možnosti za napredek. Zagotovo pa bi se sistemi lahko (še) bolje povezovali med seboj, poskrbeli za jasnejše informacije, za boljše povezovanje strokovnjakov tudi na sistemski ravni in našli rešitve, ki bodo še bolje zajele širok spekter ljudi. Kar se tiče pravic iz socialnega varstva, bi bilo torej dobro, če bi bilo jasneje predstavljeno, kaj je na voljo ter kje in kako do tega priti.
Dobro bi bilo, če bi bilo pri pravicah iz socialnega varstva jasneje predstavljeno, kaj je na voljo ter kje in kako do tega priti.
Iztok Mrak, predsednik Socialne zbornice Slovenije, Društvo distrofikov Slovenije:
»Slovenija je na področju obravnave redkih bolezni zelo dobra – šepamo predvsem v socialnem kontekstu, pri zagotavljanju zadostne podpore socialnega varstva«
Z redko boleznijo – neopredeljeno mišično distrofijo oziroma konginetalno miopatijo – živim že od rojstva. Diagnoza, postavljena ob rojstvu otroka, je šok za starše, za družino, vendar je kljub vsemu z dobro voljo, optimizmom in tako zdravstveno kot socialno podporo mogoče vse, če se le hoče. Najhujši je začetni šok, ki mu sledita zdravljenje in rehabilitacija. Ves ta čas je prisoten občutek, da se je s tem treba nekako spopasti – in smo se, seveda, spopadli, čeprav se sam v prvem obdobju tega še nisem zavedal.
Nikoli nisem bil povsem odvisen od pomoči drugega človeka. Vedno sem lahko zmogel sam opraviti vsaj osnovna življenjska opravila, kljub temu pa to spremeni dinamiko funkcioniranja. Še posebno pa se to izpostavi kasneje, ko prihajaš v obdobje najstništva, v pubertetniška leta, torej takrat, ko se začneš soočati z lastno identiteto. Takrat pa sem tudi sam začel občutiti to razliko: da sem »drugačen« od drugih.
Kar se tiče zdravstvene obravnave v Sloveniji, je bila v začetku zdravstvene obravnave mojega osnovnega obolenja medicina precej manj napredna kot danes. Brez dvoma je bil dosežen zelo velik napredek, tako v diagnostiki, načinu zdravljenja kot tudi v socialnem smislu, glede socialne podpore.
Slovenija je na področju obravnave redkih bolezni zelo dobra – šepamo predvsem v socialnem kontekstu, pri zagotavljanju zadostne podpore socialnega varstva.
Seveda si vsi želimo, da bi otroci z različnimi oblikami redkih obolenj čim prej dobili zdravilo, ki bi jim pomagalo in vsaj poskušalo upočasniti, če že ne zaustaviti napredovanje njihove bolezni. Vendar pediatri, ki se ukvarjajo s tem področjem, zagotovo vedo, kdaj in kako določenemu otroku aplicirati določeno zdravilo oziroma mu omogočiti dostop do njega. Če določenih zdravil evropska agencija za zdravila (EMA) ni odobrila in ta posledično še niso na slovenskem tržišču, seveda močno razumem stisko in željo staršev, da bi njihov otrok čim prej prišel do takšnega zdravila – še zlasti, če vedo, da je to na voljo v ZDA ali na drugih tržiščih.
Toda kljub vsemu se moramo zavedati razlik med regulativo na ravni EU in v sklopu ameriškega vladnega urada za zdravila in prehrano (FDA). Regulativa, na podlagi katere deluje EMA, je bistveno strožja in bolj rigorozna, kar pa je zgolj v dobro pacienta – da je zdravilo, ki oziroma ko ga prejme, res učinkovito in varno. Zato razumem zdravnike, ki so prav tako v stiski – ob pritiskih staršev in tudi širše javnosti. Treba je razumeti, tudi ko zdravniki določenega zdravila ne predpišejo – pa ne zato, ker tega nočejo ali ne želijo, ampak preprosto zato, ker to ni strokovno.
Če določenih zdravil evropska agencija za zdravila (EMA) ni odobrila in ta posledično še niso na slovenskem tržišču, seveda močno razumem stisko in željo staršev, da bi njihov otrok čim prej prišel do takšnega zdravila – še zlasti, če vedo, da je to na voljo v ZDA ali na drugih tržiščih.
... ker je bilo že veliko primerov, da je prišlo tudi do zapletov pri določenem zdravilu, ki je že bilo na ameriškem tržišču. Res moramo zaupati stroki, ki spremlja dogajanje v tujini, v raziskavah, v katerih tudi sodeluje ... Prepričan sem namreč, da nikoli ne gre za samovoljo zdravnika, ampak da ta zgolj sledi svoji strokovni presoji.
Veliko je bilo že primerov, ko je prišlo do zapletov pri določenem zdravilu, ki je že bilo na ameriškem tržišču, na evropskem pa še ne. Res moramo zaupati stroki, ki spremlja dogajanje v tujini, v raziskavah, v katerih tudi sodeluje ...
Prof. dr. Damjan Osredkar, predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo, Pediatrična klinika, UKC Ljubljana:
»Izdelati zdravilo za redko bolezen je zelo kompleksen proces – in klinična študija za zdravljenje sindroma CTNNB1 se je že začela, kar je res orjaški dosežek«
Res je. Izdelati zdravilo za redko bolezen je zelo kompleksen proces. Imeli smo srečo, kajti očitno smo se »našli« pravi ljudje, tako starši kot prav vsi sodelavci, s katerimi se nam je uspelo povezati. In tako nam je, vsem skupaj, uspelo zdravilo pripeljati iz povsem začetnih faz razvoja, v katerih v laboratoriju izdelaš zdravilo tako, kot meniš, da bi moralo biti narejeno, prek predkliničnih faz do klinične študije.
Študija je zdaj že stekla, kar je res orjaški dosežek. Da smo zdravilo lahko pripeljali do klinične študije, je ena od morda petih zgodb na svetu s tako uspešnim izidom – predvsem v luči tega, da se je zgodba začela po zaslugi staršev, ki sta aktivno prevzela vlogo usklajevanja pa tudi zbiranja finančnih sredstev za prve korake razvoja.
Prvega otroka v sklopu klinične študije smo torej že zdravili, v UKC Ljubljana načrtujemo še zdravljenje 11 otrok z različnih koncev sveta. Preverjamo predvsem varnost zdravila, seveda pa nas zanima tudi, če je učinkovito. Pričakujemo, da bomo prve znake učinkovitosti videli v nekaj mesecih, morda v pol leta po začetku zdravljenja. In če bo temu tako, bomo vedeli, da nam je uspelo izdelati uspešno zdravilo.
Preverjamo predvsem varnost zdravila, seveda pa nas zanima tudi, če je učinkovito. Pričakujemo, da bomo prve znake učinkovitosti videli v nekaj mesecih, morda v pol leta po začetku zdravljenja.
Na proces, ki nam ga je uspelo izpeljati, gledam kot na prvo lastovko, ki sicer še ne prinaša pomladi, vsekakor pa napoveduje prihod velikih sprememb za bolnike z redkimi boleznimi.
Razvoj takega zdravila zahteva res enormne napore – in vsega tega sploh ne počnemo v službenem času. Vsi, ki smo bili pri tem udeleženi, smo delo v veliki meri opravili v svojem prostem času. In to dolgoročno preprosto ni vzdržno. V resnici je prava pot v Sloveniji, kjer takšne stvari očitno znamo izpeljati, v razvoju platform, kjer bi se take zgodbe lahko razvijale bolj sistemsko urejeno. Prav bi bilo tudi, da se vrstni red razvoja zdravil postavi na pravo mesto – da to ni prepuščeno naključju, ampak se izbere tiste bolezni, pri katerih je največ upanja za razvoj dobrega zdravila.
Na proces, ki nam ga je uspelo izpeljati, gledam kot na prvo lastovko, ki sicer še ne prinaša pomladi, vsekakor pa napoveduje prihod velikih sprememb za bolnike z redkimi boleznimi. Vendar pa razvoj takega zdravila zahteva res enormne napore – in vsega tega sploh ne počnemo v službenem času.
Nekatere stvari se že dogajajo. Tak primer je Center za tehnologije genske in celične terapije (CTGCT), ki nastaja v sklopu Kemijskega inštituta in ki bo zanesljivo pomagal pri začetnih fazah, kajti klinično delo je v porastu in zahteva veliko energije, nenazadnje zaradi vključenosti res velikega števila ljudi.
Pri omenjeni klinični študiji samo na pediatrični kliniki sodeluje 30 strokovnjakov. Gre za orjaški napor celotne skupine, ki to izvaja. Pri nas je, denimo, trenutno največji problem, da imamo samo 6 od 15 mest za zdravnike zapolnjenih 100-odstotno.
Če bi hoteli razvoj na področju redkih bolezni pospešiti in omogočiti odvijanje večjega števila študij, bi morali zaposliti več zdravnikov in drugega zdravstvenega osebja. Manko medicinskih sester na našem kliničnem oddelku je izjemno velik – smo namreč že v fazi, ko ne vemo, ali bomo lahko zagotovili osebje za vsakodnevna dežurstva na pediatrični kliniki. Torej: potrebovali bi več ljudi. Da se znamo zorganizirati, pa je očitno.
Zaposliti bi morali več zdravnikov in drugega zdravstvenega osebja. Manko medicinskih sester na našem kliničnem oddelku je izjemno velik – smo namreč že v fazi, ko ne vemo, ali bomo lahko zagotovili osebje za vsakodnevna dežurstva na pediatrični kliniki. Torej: potrebovali bi več ljudi. Da se znamo zorganizirati, pa je očitno.
Video pogovori in portreti: Diana Zajec; portret Simona Petrovčiča: osebni arhiv; ilustracije: iStock
Vaš komentar?
Komentirate lahko na naši facebook strani.
