Redke bolezni

Friedreichova ataksija: Nike Rappl Vencelj o življenju s to redko boleznijo, ki ji ga bogatijo in lepšajo dobri prijatelji, potapljanje, slikanje, ples na vozičku – pa tudi dobri koncerti

Velik, iskren nasmeh je tisto, kar človek pri Nike Rappl Vencelj opazi najprej. Da je dekle, polno energije in srčnosti, na vozičku in da jo spremlja kosmatinec Skval, ki ji je v dodatno pomoč, je povsem drugotnega pomena, saj iz nje dobesedno žari veselje do življenja. Z redko dedno boleznijo, ki so ji jo odkrili z večletnim zamikom, kajti težave so se začele že bistveno prej, se je naučila sobivati ter premagovati muhavost bolezni in nenehna presenečenja, ki jih ta vnaša v njeno življenje. Vendar friedreichova ataksija ni nekaj, kar bi Nike zaznamovalo tako zelo, da ne bi več žarela. Bolezen ji uspeva, kot pove, premagovati s svojo filozofijo, močno voljo in pristopom, ki je včasih pomešan tudi s solzami nje in njenih prijateljev. Skupaj z njimi pa ji vedno znova življenje lepšajo stvari, ki jih ima neizmerno rada, najsi bo to umetniško ustvarjanje ali obiskovanje koncertov. In še marsikaj drugega, seveda.

Redke bolezni

Duchennova mišična distrofija: za daljše in kakovostnejše življenje bolnikov s to redko dedno boleznijo sta še vedno bistvenega pomena pravočasna prepoznava simptomov in takojšnji začetek zdravljenja

Duchennova mišična distrofija (DMD) je ena izmed najpogostejših in najresnejših oblik mišične distrofije, živčno-mišične bolezni, ki se pojavi že v otroštvu. Pri nas s to boleznijo, sodeč po kliničnih podatkih, živi 35 otrok in deset odraslih. Ker to redko dedno obolenje, za katerega je značilna hitro napredujoča mišična oslabelost, za zdaj še vedno spada med neozdravljive bolezni, je bistvenega pomena pravočasna prepoznava, saj sta potem bolnikom zagotovljena tako zdravljenje kot tudi celostna obravnava.

Nevrodegenerativne bolezni

Kako doseči, da si zdravi ne bodo več jemali pravice do zasedanja parkirnih mest, rezerviranih za invalide?

»Nikoli, ampak res nikoli ne veš, kdaj te življenje ali usoda pripelje na parkirno mesto, rezervirano za invalide. Tega si prav nihče ne želi – po drugi strani pa vsi, ki smo zaradi bolezni in različnih gibalnih omejitev upravičeni do kartice za parkiranje na teh mestih, zelo dobro vemo, kako težko včasih najdemo prosto mesto. Je pogosto prisotni izgovor v smislu, 'saj ne bo trajalo dlje kot minutko ali dve', res nekaj, kar je v določenem trenutku najpomembnejše? Glede na to, da smo ljudje socialna bitja, bi bilo prav, da se vsi zavedamo, da tu nismo sami – zato naj parkirna mesta, rezervirana za invalide, res ostanejo na voljo tistim, ki s(m)o, žal, s tehtnim razlogom upravičeni do te možnosti,« poudarja predsednica društva Spoznajmo multiplo sklerozo Renata Žohar.

Dedne bolezni

Spinalna mišična atrofija (SMA) in novi obeti pri zdravljenju: otroci s to boleznijo včasih niso živeli niti dve leti, danes lahko sami vstanejo, hodijo, celo plešejo ...

Včasih so otroci, ki so se rodili s spinalno mišično atrofijo (SMA), recesivno dedno živčno-mišično boleznijo, živeli manj kot dve leti. Niso mogli sedeti, se samostojno premikati, niso zmogli shoditi; bolezen je sčasoma prizadela tudi sposobnost požiranja, dihanja ... Danes na pediatrični kliniki obravnavajo malčke s to boleznijo, ki jim je zdravljenje povsem spremenilo tok življenja. Nekateri med njimi danes lahko stojijo, hodijo z oporo ali brez nje. Lahko celo plešejo. Zgodbe, s katerimi so bila zaznamovana življenja teh otrok, se danes pišejo na novo, bistveno bolj optimistično, spodbudno in upanja polno. Podobno je tudi pri odraslih bolnikih, pri katerih je možnost zdravljenja izboljšala njihovo stanje in pomembno spremenila naravni potek bolezni. Upanja je veliko, izzivov nič manj. To, kar se pri zdravem človeku zdi nekaj povsem običajnega, se pri obolelih s SMA zdi kot uresničitev sanj.

Redke bolezni

»Redka bolezen ni nekaj, o čemer razmišljamo ves čas – s tem se naučimo živeti«

Da redke bolezni v resnici niso tako zelo redke, pove podatek, da se danes s katerim od teh obolenj, ki naj bi jih bilo po različnih ocenah nekje med 6000 in 8000, na globalni ravni sooča več kot 300.000.000 obolelih in njihovih svojcev, medtem ko je pri nas z redko boleznijo zaznamovanih približno 120.000 posameznikov. Večina teh bolezni prizadene otroke, pri čemer je ključnega pomena čim zgodnejše odkritje takšnega obolenja; za nekatera med njimi velja, da je po zaslugi hitro postavljene diagnoze in takojšnjega zdravljenja mogoče preprečiti nastanek nepopravljivih sprememb ali celo smrt, obolelemu pa omogočiti kakovostno življenje. Zato je tako zelo pomembno, da pri nas že pri novorojenčkih na podlagi kapljice krvi opravijo presejalno testiranje, v sklopu katerega je mogoče ugotoviti 19 redkih obolenj; od letos bodo v presejanje vključene še štiri redke bolezni: spinalna mišična atrofija, cistična fibroza, kongenitalna adrenalna hiperplazija in prirojene motnje imunosti.