Nekdo, ki prej ni zmogel prehoditi nekaj stopnic, danes to lahko naredi. Drugi, ki ni zmogel vstati iz počepa, zdaj ta gib lahko izvede. Tretji, ki mora uporabljati voziček, ker ne zmore hoditi, zdaj bistveno laže ohrani moč in energijo; spet se lahko sam obrne v postelji, se počeše, poje obrok brez dodatne pomoči, lahko tudi redno telovadi in tako ohranja moč. Bolezen praviloma ne napreduje, kakovost življenja se izboljša. »Pred začetkom zdravljenja ne bi zmogla toliko povedati, ne bi se mogla tako dolgo pogovarjati,« vzhičena nad novo možnostjo, ki jo je ponudil razvoj znanosti, poudarja Tea Černigoj Pušnjak. Navkljub bolezni izjemno aktivna in polno zaposlena mlada dama je v pogovoru za zdravstveni portal spregovorila tako o osebnem izkustvu pri premagovanju SMA kot tudi o sistemskih izzivih, ki dodatno vplivajo na uspešnost bolnikovega spoprijemanja z ovirami, ki mu jih na življenjsko pot postavlja bolezen.
Kaj je spinalna mišična atrofija (SMA)?
Spinalna mišična atrofija (SMA) je skupno poimenovanje različnih redkih dednih obolenj s skupnim imenovalcem – degeneracijo živčnih celic v hrbtenjači in možganskem deblu, kar pri obolelem povzroči napredujočo mišično oslabelost in atrofijo.
Okvarjeni gen pri tej redki genetski bolezni ne proizvaja beljakovine, ključne za preživetje nevronov, ki po telesu pošiljajo 'napotke' za gibanje. Zato bolezen prizadene sposobnost hoje, požiranja, dihanja – sprva v blagi obliki, z napredovanjem bolezni pa se težave povečujejo. Bolezen SMA pogosto vodi v invalidnost, pri težjih oblikah je možnost preživetja slabša.
Različne oblike SMA
Simptomi se pokažejo že pri dojenčkih oziroma pri majhnih otrocih. Tako se, denimo, mišična oslabelost zaradi akutne spinalne mišične atrofije pojavi že pri 2- do 4-mesečnih dojenčkih, medtem ko se pri malčkih z intermediarno SMA oslabelost, ki je v nogah opaznejša kot v rokah, začne pojavljati v starosti enega ali dveh let. V tem primeru bolezen napreduje počasi, oboleli pa praviloma nimajo posledičnih težav z dihanjem, srcem ali možganskimi živci.
Kronična spinalna mišična atrofija se lahko pojavi v različnih obdobjih otroštva oziroma najstništva, praviloma med 2. in 17. letom starosti. Oslabelost in atrofija mišic se začneta na spodnjih okončinah, napredovanje bolezni, ki se sčasoma razširi tudi na roke, je počasno. Prognoza je pri tej različici boljša kot pri drugih vrstah SMA.
Najtežja oblika spinalne mišične atrofije je SMA tipa 1.
V Sloveniji je bila dostopnost do novih načinov zdravljenja zagotovljena hitro, sprva za otroke, kasneje tudi za odrasle.
Podrobneje o učinkih zdravljenja te težke bolezni z zdravniki in pacienti v video pogovorih za Zdravstveniportal.si
V sklopu okrogle mize, na kateri se je odvijala razprava o aktualnih dosežkih pri zdravljenju spinalne mišične atrofije (SMA), sem za zdravstveni portal o obetih, izzivih, napredku in novem pristopu pri zdravljenju SMA opravila nekaj vsebinsko zelo povednih video pogovorov.
Med drugim sem se o tej tematiki izčrpno pogovorila z izr. prof. dr. Damjanom Osredkarjem, predstojnikom Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike Ljubljana.
Mag. Mateja Toman, predsednica društva distrofikov Slovenije, v sklopu katerega deluje odbor za SMA, pa je med drugim opozorila na razliko med kakovostjo življenja in prognozo obolelih s spinalno mišično atrofijo včasih in danes – ter ob tem izpostavila upanje, s katerim v napovedujoči se znanstveni napredek zrejo tudi bolniki z drugimi mišičnimi in živčno-mišičnimi obolenji.
V sklopu dogodka, na katerem sta bili osvetljeni dve plati zdravljenja bolezni SMA – strokovna in izkustvena –, je sodeloval tudi doc. dr. Blaž Koritnik, predstojnik Inštituta za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana, kjer zdravijo odrasle bolnike s tem redkim obolenjem. Doc. dr. Koritnik je izpostavil pomembne sistemske in tudi izvedbene dejavnike, ki vplivajo na kakovost zdravljenja in celovitost obravnave.
Na osebni, izkustveni ravni pa je za Zdravstveniportal.si spregovorila Tea Černigoj Pušnjak, bolnica s SMA, ki je bolezni navkljub izjemno aktivna – možnost zdravljenja, ki se je ponudila pred časom, pa ji vrača neprecenljiv občutek, da ima končno spet nadzor nad svojim življenjem.
Izr. prof. dr. Damjan Osredkar, pediater in razvojni nevrolog, predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike:
»Poleti bomo tudi v Sloveniji začeli s presejanjem novorojenčkov za SMA«
Spinalna mišična atrofija je zelo težka redka dedna bolezen, ki je v hujših oblikah pomenila, da je otrok s to diagnozo živel manj kot dve leti. Z novo obliko zdravljenja pa pri teh otrocih lahko dramatično spremenimo naravni potek bolezni. To ne pomeni le, da ti otroci preživijo oziroma živijo dlje, ampak imajo tudi bistveno manj težav kot v preteklosti.
Z novo obliko zdravljenja lahko dramatično spremenimo naravni potek bolezni.
Kadar govorimo o redkih boleznih, se ob tem pojavi kar nekaj izzivov. Eden od njih je tudi zavedanje oziroma ozaveščanje, da take bolezni sploh obstajajo, saj tako lahko ne le zdravniki, ampak tudi laiki pomagajo pri zgodnjem odkrivanju teh bolnikov ter podpirajo aktivnosti, ki vodijo k zgodnejšemu začetku zdravljenja in posledično uspešnejšemu zdravljenju. Take uspešne zgodbe so zagotovo lahko v pomoč.
Sicer pa smo na pediatrični kliniki doslej, od trenutka, ko smo dobili zdravilo, zdravili 35 otrok – in vidimo, da jim nove oblike zdravljenja zelo pomagajo.
Na pediatrični kliniki smo doslej zdravili 35 otrok s SMA – in vidimo, da jim nove oblike zdravljenja zelo pomagajo.
Gotovo je eden od največjih izzivov, kako otroke s to boleznijo čim prej odkriti. To bomo lahko zagotovili v kratkem, s presejanjem novorojenčkov za spinalno mišično atrofijo (SMA), kajti poleti se bomo pridružili državam, ki tako presejanje že izvajajo. V Sloveniji smo tik pred uvedbo te novosti, ki predstavlja zelo pomemben mejnik.
Seveda o(b)staja še kar nekaj izzivov tudi potem, ko bomo te otroke s pomočjo presejanja prepoznali. Treba se bo odločiti, kakšno zdravljenje bo za določenega otroka najprimernejše, najučinkovitejše, za kar pa trenutno še nimamo zelo dobrih algoritmov; nimamo zelo dobrih bioloških označevalcev, ki bi nam pri tem pomagali – vendar se to znanje širi in vedno bolj utemeljeno se lahko odločamo za določeno vrsto zdravljenja.
Pomembno je tudi vedeti, ali se otrok na določeno zdravljenje odziva dobro ali ne, kajti danes imamo možnost za zamenjavo zdravila. Tudi tu nam bodo biološki označevalci lahko zelo pomagali. Istočasno pa opažamo, da tudi pri otrocih, ki prejemajo zdravljenje, določeni vidiki bolezni lahko še vedno napredujejo – tak primer je skolioza, ki kasneje v razvoju lahko vodi v določene težave.
Izzivi torej ostajajo, porajajo se novi, ki se jim prilagajamo. Ostaja pa neizpodbitno dejstvo: bolezen, ki jo zdaj lahko zdravimo, postaja drugačna bolezen, taka, kakršne še ne poznamo – in jo na določen način spoznavamo na novo.
Eden od največjih izzivov je, kako otroke s to boleznijo čim prej odkriti; to bomo lahko zagotovili v kratkem, s presejanjem novorojenčkov za spinalno mišično atrofijo. Potem se bo treba odločiti, kakšno zdravljenje bo za določenega otroka najprimernejše, najučinkovitejše, za kar pa trenutno še nimamo zelo dobrih algoritmov.
Infrastrukturo za redke bolezni imamo danes v Sloveniji zelo dobro urejeno. Imamo precej zdravnikov, ki se na to področje dobro spoznajo, so zelo angažirani in so pripravljeni veliko investirati v razvoj tega področja, zato se zagotovo uvrščamo med naprednejše države. Že več desetletij uspešno izvajamo presejanje novorojenčkov za presnovna obolenja, zdaj pa bomo dodali še genetsko testiranje za štiri bolezni. V tem smislu smo zelo uspešni, prav tako pri uvajanju novih oblik zdravljenja, za katere vemo, da so varne in učinkovite, saj jih lahko zelo zgodaj pripeljemo do naših pacientov – včasih že prej, preden so pri nas končani uradni postopki, zdravilo pa je v Evropi že registrirano.
V Sloveniji smo zelo privilegirani, kajti ZZZS običajno vsa ta zdravljenja plača – kar pa ni vedno omogočeno celo v nekaterih državah, bogatejših od Slovenije.
Bolniki z redkimi boleznimi so potem, ko jih 'prepoznamo', v dobrih rokah in je zanje dokaj dobro poskrbljeno.
V Sloveniji smo zelo privilegirani, kajti ZZZS običajno vsa ta zdravljenja plača – kar pa ni vedno omogočeno celo v nekaterih državah, bogatejših od Slovenije.
Zelo se trudimo, na različne načine. Medicina res vstopa v neko novo obdobje. O tem sicer govorimo že nekaj let, a do nedavnega so bile to sanje. Zdaj pa res obstajajo revolucionarni načini zdravljenja, s katerimi, denimo, bolniku, ki ima okvarjen gen, tega nadomestimo z delujočim genom – ali pa spremenimo način, na kakršnega so izraženi njegovi geni.
To je zdaj realnost in v to smer bo medicina zagotovo šla na vseh področjih. Želimo si, da bi lahko aktivneje pomagali tudi pri pridobivanju novih zdravil. V Sloveniji je ogromno strokovnjakov, ki jih to področje zanima in ki imajo ustrezna znanja, da bi lahko pomagali pri razvoju novih zdravil. Tudi naš klinični oddelek je vključen v te napore in z vsemi močmi se trudimo, da bi pomagali.
Obstajajo revolucionarni načini zdravljenja, s katerimi, denimo, bolniku, ki ima okvarjen gen, tega nadomestimo z delujočim genom – ali pa spremenimo način, na kakršnega so izraženi njegovi geni.
Zelo smo veseli, da lahko našim bolnikom pomagamo, kajti v preteklosti so nam ti bolniki prej ali slej spolzeli iz rok, ker jim preprosto nismo mogli pomagati. Zdaj pa lahko njihova življenja res bistveno izboljšamo, kar ti daje zanos in veselje, da včasih tudi v zelo težkih razmerah vztrajamo, se lotimo projektov, ki zahtevajo dodaten trud in čas – saj upamo, da prinašajo rešitve, ki bodo lahko še bolj pomagale našim bolnikom oziroma tistim bolnikom, ki jim doslej nismo mogli pomagati.
V preteklosti so nam ti bolniki prej ali slej spolzeli iz rok, ker jim preprosto nismo mogli pomagati. Zdaj pa lahko njihova življenja res bistveno izboljšamo, kar ti daje zanos in veselje, da včasih tudi v zelo težkih razmerah vztrajamo.
Mag. Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije:
»Prvo tarčno zdravilo, ki vpliva na vzrok bolezni, je prineslo nov pogled v prihodnost, v katero smo vedno zrli z upanjem – in zdaj je to upanje postalo bistveno realnejše tudi za druge diagnoze«
Res je tako, kot ste povedali. Z razvojem novih zdravil prihaja nova era obravnave bolnikov s tovrstnimi boleznimi; v konkretnem primeru govorimo o spinalni mišični atrofiji, za katero so ta zdravila zdaj na voljo, medtem ko na zdravila za skoraj za vse ostale oblike živčno-mišičnih obolenj še čakamo.
Prvo tarčno zdravilo, ki vpliva na vzrok bolezni, je prineslo nov pogled v prihodnost, v katero smo vedno zrli z upanjem – in zdaj je to upanje postalo bistveno realnejše tudi za druge diagnoze.
Za bolnike s SMA pa to, seveda, že pomeni spremembo v življenju; pri pravkar rojenih bo zdaj, ko bo s presejalnim testiranjem diagnostika omogočena že ob rojstvu, bolezen mogoče obvladati že na začetku. Pri tistih, ki se že nekaj let soočajo s posledicami bolezni, pa možnost zdravljenja pomeni ustavitev napredovanja bolezni, kar je pri vsakomur, ki ima progresivno obolenje – bolezen, za katero je znano, da bodo z leti njene posledice vedno hujše in vedno opaznejše –, zelo pomemben vidik, ki vpliva tudi na to, kako bo človek v bodoče upravljal s svojim življenjem oziroma ga organiziral. Če ve, da bo lahko ostal aktiven vsaj toliko, kot je bil do zdaj, če ve, da bo morda lahko še aktivnejši, se bo zagotovo povsem drugače zazrl na življenje in vprašanja, ki se mu ob tem porajajo.
Pri društvu se to že deloma odraža v programih, ki jih imamo, kajti vedno več je zanimanja za fizioterapijo – v smislu spremljanja učinkov zdravljenja, v smislu fizičnega delovanja telesa. V tem smislu je opazno, da so pri tistih, ki se s fizioterapijo ukvarjajo res intenzivno, rezultati zdravljenja še boljši kot sicer. Veliko je tudi zanimanja za pravilno prehrano in nasploh za aktivno življenje – odkar je na voljo zdravljenje za SMA, so ti vidiki postali aktualnejši.
Pri pravkar rojenih bo zdaj, ko bo s presejalnim testiranjem diagnostika omogočena že ob rojstvu, bolezen mogoče obvladati že na začetku. Pri tistih, ki se že nekaj let soočajo s posledicami bolezni, pa možnost zdravljenja pomeni ustavitev napredovanja bolezni.
Kakšni pa so obeti pri drugih tovrstnih obolenjih?
Do razvoja prihaja tudi na področju drugih mišičnih in živčno-mišičnih obolenj. Zdaj tudi vsi, ki imamo druge diagnoze, vidimo, kakšno razliko prinaša zdravljenje spinalne mišične atrofije v življenja naših kolegov s SMA. In vidimo, da je to upanje zelo realno. Jasno je, da nobeno zdravilo ne nastane čez noč, niti v enem letu. Ampak vendar razvoj teh zdravil poteka že desetletja – in počasi se prehodu v klinično prakso bližamo tudi pri nekaterih drugih diagnozah.
In to, seveda, spremljamo z velikim optimizmom – z realnim optimizmom, kajti vemo, da se bližamo cilju.
Zdaj tudi vsi, ki imamo druge diagnoze, vidimo, kakšno razliko prinaša zdravljenje spinalne mišične atrofije. In vidimo, da je to upanje zelo realno.
Razlika je ogromna. Pred 20 leti je bilo tudi simptomatsko zdravljenje drugačno, kot je zdaj, zdravila sploh ni bilo. In če govorimo o najtežji obliki spinalne mišične atrofije: pri SMA tipa 1 so se znaki bolezni začeli kazati že pri dojenčkih. Niso se mogli ne gibati in ne razvijati tako kot drugi otroci in so bili praktično že v zelo zelo zgodnjem otroštvu odvisni od pomoči dihalnih aparatov, njihova življenjska doba pa je bila izjemno kratka.
Marsikdo je, žal, umrl že v zgodnjem otroštvu. Z izboljšanjem medicinske oskrbe se je življenjska doba podaljševala.
Zdaj, ko govorimo o prvem pravem zdravilu za SMA, pa vidimo, da se tisti otroci, ki so začeli prejemati to zdravilo, že v prvih tednih oziroma mesecih življenja po ugotovljeni diagnozi razvijajo skoraj tako kot zdravi otroci.
Pred 20 in več leti so ti otroci umirali v najzgodnejšem otroštvu. To, da se danes nekateri otroci s SMA lahko že postavljajo na noge in shodijo, pa je v bistvu čudež.
Pred 20 in več leti so ti otroci umirali v najzgodnejšem otroštvu. To, da se danes nekateri otroci s SMA lahko že postavljajo na noge in shodijo, pa je v bistvu čudež.
Doc. dr. Blaž Koritnik, predstojnik Inštituta za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana:
»Mislim, da se nevrologi takrat, ko je bilo novo zdravilo odobreno, negotovosti nismo bali nič manj kot bolniki«
V sklopu omenjenega dogodka, na katerem sta bili osvetljeni dve plati zdravljenja bolezni SMA – strokovna in izkustvena –, je sodeloval tudi doc. dr. Blaž Koritnik, predstojnik Inštituta za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana, kjer zdravijo odrasle bolnike s tem redkim obolenjem.
Tudi po prepričanju doc. dr. Blaža Koritnika aktualno zdravljenje predstavlja pomemben korak na poti k samostojnejšemu življenju bolnikov s spinalno mišično atrofijo, pri katerih se praviloma izboljša tudi zmogljivost. Na inštitutu, ki ga vodi, obravnavajo približno 90 bolnikov s SMA, starih od 18 do 80 let; pri nekaterih se je bolezen pojavila že v zgodnjem otroštvu, pri drugih v obdobju odraslosti in v blažji obliki. Z zdravili trenutno zdravijo 52 odraslih bolnikov s SMA.
»Tovrstne spremembe s seboj prinašajo nemalo izzivov. Mislim, da se nevrologi takrat, ko je bilo novo zdravilo odobreno, negotovosti nismo bali nič manj kot bolniki. A po nekaj letih lahko rečem, da smo vsi skupaj zadovoljni,« strne dosedanje izide zdravljenja dr. Koritnik.
Vzporedno z uvedbo novih zdravljenj so v sklopu inštituta spreminjali tudi način obravnave. Kot pojasnjuje doc. dr. Blaž Koritnik, so »včasih kontrolne preglede opravljali bolj poredko, medtem ko v zadnjih letih bolj sledimo mednarodnim priporočilom za multidisciplinarno obravnavo SMA, saj je bolezen večplastna in se odraža tudi na drugih področjih, ne le pri gibanju. Tako zdaj aktivneje iščemo težave, ki jih lahko tudi zdravimo – med temi so, denimo, osteoporoza, presnovne motnje oziroma diabetes, pogostejše so motnje spanja (obstruktivna apneja v spanju, OSA), sodelujemo tudi z ortopedi. Z novo ero zdravil smo začeli uporabljati tudi drugačne pristope. Na pediatrični kliniki je bil tak pristop že ustaljen, saj imajo pod isto streho različne oddelke, ki lahko bolje sodelujejo, medtem ko so te specialnosti pri odraslih bolj razpršene in je paciente treba z napotnicami pošiljati na različne oddelke in v različne ambulante. Zdaj se trudimo, da bi te stroke strnili v en tim, ki lahko pomaga pri različnih vidikih te bolezni.«
Pred približno 20 leti je bila večina nevroloških bolezni takšnih, da »razen postavitve diagnoze nismo mogli ponuditi kaj dosti učinkovitega zdravljenja. Zdaj se je to spremenilo in se še vedno spreminja. V zadnjih letih smo priča preboju na področju redkih bolezni v nevrologiji, predvsem živčno-mišičnih bolezni, in temu primerno se spreminjajo tudi potrebe, ki jim je treba zadostiti, da lahko zagotovimo kakovostno obravnavo.«
Ob tem pa predstojnik Inštituta za klinično nevrofiziologijo opozori, da »ne gre le za to, da plačnik odobri novo zdravilo, ki ga potem lahko predpisujemo, ampak je treba (pre)organizirati celoten sistem – tako, da ta omogoča nemoteno zdravljenje, spremljanje njegove učinkovitosti, spremljanje stranskih učinkov in zapletov. Tako, denimo, že nekaj let iščemo ustrezne nove prostore, a jih še vedno nismo našli, vendar verjamem, da nam bo uspelo.«
Nič ne kaže, da bi se slovenskemu zdravstvu kmalu uspelo izviti se iz težav, ki se odražajo predvsem v slabi dostopnosti do zdravstvenih storitev, v dolgih čakalnih vrstah. Dr. Koritnik meni, da bodo »nekateri morda trdili, da ima naš zdravstveni sistem določene težave – s tem se mogoče lahko strinjam, ampak na področju dostopnosti do novih zdravil in novih zdravljenj za redke bolezni lahko rečem, da je sodelovanje vedno bilo in ostaja zelo dobro. Bili smo ena prvih držav, v kateri je bila zagotovljena dostopnost do novih zdravil za SMA – in tudi v prihodnje me ni strah, da našim bolnikom ne bi mogli zagotoviti novih zdravljenj, za katera vemo, da prihajajo. S SMA so se, vsaj pri odraslih bolnikih, odprla vrata za redke genske bolezni, ki so bile neozdravljive, a so zdravila že v razvoju; tako se, denimo, že obeta novo zdravljenje za amiotrofično lateralno sklerozo (ALS), ki je prav tako težka, neozdravljiva bolezen.«
Po njegovem prepričanju bo v prihodnje »treba sklepati kompromise, saj zdravstvena blagajna ni brez omejitev – poiskati bo treba način, kako bodo lahko vsi, ki takšno zdravljenje potrebujejo, tega tudi prejeli. Pri redkih boleznih gre bolj za butične oblike zdravljenja; bolnikov je manj, zato je razvoj takšnih zdravil težji, zaradi manjšega števila obolelih pa je težje ugotavljati tudi učinkovitost. Toda za zdaj nam gre dobro in verjamem, da bo tako ostalo tudi v prihodnosti.«
Bili smo ena prvih držav, v kateri je bila zagotovljena dostopnost do novih zdravil za SMA – in tudi v prihodnje me ni strah, da našim bolnikom ne bi mogli zagotoviti novih zdravljenj, za katera vemo, da prihajajo. S SMA so se, vsaj pri odraslih bolnikih, odprla vrata za redke genske bolezni, ki so bile neozdravljive, a so zdravila že v razvoju; tako se, denimo, že obeta novo zdravljenje za amiotrofično lateralno sklerozo (ALS), ki je prav tako težka, neozdravljiva bolezen.
Tea Černigoj Pušnjak, pacientka s SMA, strokovna sodelavka Društva distrofikov Slovenije, sekretarka Združenja za redke bolezni Slovenije:
»Otroci, ki se zdaj rodijo s SMA, bodo po vsej verjetnosti zdravi – pri odraslih pa bolezen ne napreduje več in osebno mi že to ogromno pomeni«
Ko sem izvedela, da se obeta novo zdravilo, sem se odločila, da bom naredila vse, kar lahko, da bom, ko bo zdravilo na voljo, v čim boljši fizični kondiciji. Res sem poskušala živeti čim bolj zdravo, se zdravo prehranjevati in gibati – in tako nadaljujem tudi zdaj, vzporedno s prejemanjem zdravila. In lahko povem, da učinki so. Opazni.
Tako, kot se je pred začetkom zdravljenja bolezen počasi poslabševala, se stanje zdaj postopoma izboljšuje. To mi daje upanje, predvsem pa se mi zdi pomemben občutek nadzora, ki ga imam nad svojim življenjem, saj zdaj vendarle lahko nekaj naredim za izboljšanje stanja.
Že od malega so zdravniki govorili – predvsem mojim staršem –, da je bolezen napredujoča, progresivna. In da ne bo nič bolje, ne glede na to, kaj počnejo z menoj.
Zdaj pa je res prišlo do 100-odstotnega preobrata. Veselim se življenja naprej.
Že od malega so zdravniki govorili – predvsem mojim staršem –, da je bolezen napredujoča, progresivna. In da ne bo nič bolje, ne glede na to, kaj počnejo z menoj. Zdaj pa je res prišlo do 100-odstotnega preobrata. Veselim se življenja naprej.
Mogoče sem že po naravi človek, ki potrebuje akcijo. Preprosto moram biti aktivna, sicer se ne počutim dobro. Zaposlena sem kot strokovna sodelavka društva distrofikov, sem tudi sekretarka združenja za redke bolezni, poleg tega sem poslovodja v invalidskem podjetju. Dela mi res ne zmanjka, mi pa to daje motivacijo in tudi smisel v življenju.
Zaposlena sem kot strokovna sodelavka društva distrofikov, sem tudi sekretarka združenja za redke bolezni, poleg tega sem poslovodja v invalidskem podjetju. Dela mi res ne zmanjka, mi pa to daje motivacijo in tudi smisel v življenju.
Zdravilo je novo, na tržišču je šele nekaj let, zato za zdaj še ni jasnih podatkov, kakšni bodo dejanski učinki zdravljenja spinalne mišične atrofije. Veselim se rezultatov, vzporedno s tem pa tudi napotkov glede prehranjevanja in aktivne vadbe. Trenutno namreč še ne obstajajo raziskave, ki bi potrjevale, da bo učinek tega zdravila večji, če boš živel zdravo in se prehranjeval zdravo ter se gibal vsaj uro na dan.
Dolgoročno pa je tako, da bodo tisti otroci, ki se zdaj rodijo s SMA, po vsej verjetnosti zdravi. Po zaslugi zdravljenja ne bodo imeli nobenih znakov bolezni, zato je ta možnost res revolucionarno odkritje.
Za zdaj še ni jasnih podatkov, kakšni bodo dejanski učinki zdravljenja spinalne mišične atrofije. Veselim se rezultatov, vzporedno s tem pa tudi napotkov glede prehranjevanja in aktivne vadbe.
Nekaj nepredstavljivega, še pred nekaj leti oziroma desetletjem ...
Tako je – in tudi z našega vidika je to izjemnega pomena, kajti tudi pri odraslih bolezen ne napreduje več. Osebno mi že to ogromno pomeni.
Pri odraslih bolezen ne napreduje več. Osebno mi že to ogromno pomeni.
Prehranska priporočila. In večje število fizioterapevtskih obravnav, ki bi jih financirala država. Trenutno dobimo približno deset obravnav na leto, kar je skoraj nič – glede na to, da sta po mojih izkušnjah in opažanjih nujni vsaj dve obravnavi na teden, če želimo vzdrževati stanje.
Pogrešam(o) večje število fizioterapevtskih obravnav, ki bi jih financirala država. Trenutno dobimo približno deset obravnav na leto, kar je skoraj nič – glede na to, da sta po mojih izkušnjah in opažanjih nujni vsaj dve obravnavi na teden
Društvo sofinancira fizioterapevtske obravnave – štiri na mesec, vse ostalo pa mora posameznik doplačati sam. Nekaterim to ni problem; drugi, ki nimajo takšnega finančnega zaledja, pa se posledično ne odločajo za obravnavo, ki bi jo potrebovali. Zato si v prihodnje res želimo večje število obravnav, ki bi bile financirane.
Društvo sofinancira fizioterapevtske obravnave – štiri na mesec, vse ostalo pa mora posameznik doplačati sam. Nekaterim to ni problem; drugi, ki nimajo takšnega finančnega zaledja, pa se posledično ne odločajo za obravnavo, ki bi jo potrebovali.
Video pogovori: Diana Zajec; simbolične fotografije: iStock
Vaš komentar?
Komentirate lahko na naši facebook strani
