»Skupaj z očetom sva hodila od zdravnika do zdravnika, kajti otekline so se pojavljale pri obeh. Pri očetu je pot do postavitve diagnoze trajala skoraj trideset let, pri meni je šlo hitreje – diagnozo so mi postavili, ko sem bila v puberteti. Da imam dedni angioedem, sem izvedela po treh letih ugotavljanj, kaj tiči za simptomi – kar je pri tej redki bolezni pravzaprav zelo hitro. Pa tudi nasploh lahko rečem, da sem kljub tej bolezni imela v življenju zelo veliko srečo, saj sem najpogosteje potrkala na prava vrata,« poudarja Teja Iskra Cigljar, ki je bolezen podedovala po očetu. Kljub napadom, katerih pojavnost in težavnost sta nepredvidljivi, ostaja optimistka in polno zaposlena ženska, ki uživa v rekreaciji pa tudi v potovanjih po svetu, na katera se mora vedno odpraviti opremljena z zdravili za prvo pomoč – pred tem vedno skrbno preveri, kje so najbližji medicinski centri, v katerih ji v primeru izbruha bolezni lahko zagotovijo strokovno pomoč.
»Leto 2022 je bilo, kar se tiče bolezni, zame doslej najtežje, kajti otekline so se pojavljale na dva tedna. V času 'napadov' mi ne preostane drugega, kot da se zaprem v sobo, vzamem zdravilo za prvo pomoč in počivam. Kadar bolezen izbruhne, me preprosto 'ni' ...,« o izkustvu s to redko boleznijo pripoveduje Teja Iskra Cigljar, ki je prisluhnila spodbudam za ustanovitev Društva s hereditarnim angioedemom (HAE). Društvo bo angažirano pripomoglo k ozaveščanju o tej bolezni, ki jo sama opiše takole: »Otekline zaradi HAE se pojavijo nenapovedano, nikoli na enak način, pogosto jih spremlja huda bolečina.«
Hereditarni angioedem – znaki, diagnostika in zdravljenje
Hereditarni angioedem (HAE) je dedna bolezen, ki nastane zaradi pomanjkanja inhibitorja C1, beljakovine, ki jo sicer najdemo v krvi; inhibitor C1 je del skupine beljakovin, ki vplivajo na določene imunske odzive. Tako, denimo, premajhna aktivnost tega inhibitorja lahko občasno povzroči otekanje določenega območja na koži ali v podkožju ter sluznic (usta, žrelo, gastrointestinalni trakt).
Diagnozo, ki temelji na občasni pojavnosti hudih oteklin, je mogoče potrditi s krvno preiskavo, ki pokaže, kakšna je raven oziroma aktivnost inhibitorja C1.
Otekline, ki praviloma bolj bolijo kot srbijo
Otekline se pojavljajo občasno, nenapovedano, v tako imenovanih valovih ali napadih, ki jih lahko sprožijo poškodba, udarec, intenzivnejše delo ali virusna okužba, medtem ko prisotnost čustvenega stresa napad lahko še poslabša.
Med napadi se na določenem območju telesa pojavi oteklina, ki praviloma bolj boli kot srbi; bolnikom je pogosto tudi slabo, imajo krče, bruhajo.
Najnevarnejša oblika: otekanje sluznice zgornjih dihal
Najnevarnejša oblika hereditarnega angioedema (HAE) je otekanje sluznice zgornjih dihal, ki lahko ovira oziroma onemogoči dihanje, zato je nujno takojšnje ukrepanje. Danes ima vsak bolnik z diagnozo HAE pri sebi zdravilo, ki ga v skladu z navodili aplicira v akutni fazi bolezni, pri čemer so izrazito nevarne zlasti otekline v predelu obraza in vratu. Če se pojavi občutek otekline v grlu, mora bolnik s hereditarnim angioedemom nemudoma na urgenco; kadar se pojavi težko oziroma oteženo dihanje, je treba takoj poklicati nujno medicinsko pomoč na 112, kajti zdravilo začne učinkovati šele v eni uri, ukrepanje, ki prepreči zaplete, pa mora biti takojšnje, kajti v takem primeru je treba dihanje omogočiti mehansko, z intubacijo.
V določenih primerih pa je napad mogoče tudi preprečiti. Če je pri bolniku, na primer, predviden kirurški poseg, lahko pacient pred posegom prejme transfuzijo sveže plazme, s katero dobi v kri inhibitor C1.
Genetsko testiranje
Genetske teste za Slovenijo in za širšo regijo izvajajo na Golniku, v tamkajšnjem laboratoriju za klinično biologijo in molekularno genetiko, kjer opravijo do deset tovrstnih testiranj na leto.
Glede na pojavnost hereditarnega angioedema, ki se v povprečju pojavi pri enem od 60.000 ljudi, naj bi bilo v Sloveniji približno 20 posameznikov s HAE, ki še nimajo diagnoze in posledično tudi nimajo na voljo zdravila, ki v prenekaterem primeru lahko reši življenje.
Dokler ni bilo na voljo zdravljenja, je približno tretjina bolnikov s HAE umrla zaradi zadušitve, ki jo je povzročilo otekanje.
V Sloveniji naj bi bilo približno 20 posameznikov s HAE, ki še nimajo diagnoze in posledično tudi nimajo na voljo zdravila, ki v prenekaterem primeru lahko reši življenje.
Štirje video pogovori za čim podrobnejši vpogled v HAE, bolezen z zelo različnimi obrazi
Ker je postavitev diagnoze zlasti pri redkih boleznih odvisna od poznavanja njene specifike, je ozaveščanje o simptomih in znakih tovrstnih obolenj, tudi s pomočjo osebnih izkustev, izjemnega pomena pri skrajševanju dolgotrajne, ovinkov polne poti do diagnoze. To velja tudi za hereditarni angioedem, zato sem se o tej redki dedni bolezni za zdravstveni portal pogovorila s štirimi sogovorniki, ki so aktivno vpeti v ozaveščanje o tej bolezni – s pulmologinjo in alergologinjo doc. dr. Mihaelo Zidarn ter medicinsko sestro Teo Močnik z Univerzitetne klinike za pljučne bolezni in alergijo Golnik, s pediatrom Gašperjem Markljem s Pediatrične klinike UKC Ljubljana ter s pacientko Tejo Iskro Cigljar, ki je v sklopu nedavne konference o HAE prvič javno spregovorila o lastnem izkustvu s to težko boleznijo.
Doc. dr. Mihaela Zidarn, pulmologinja in alergologinja, Univerzitetna klinika Golnik:
»Doslej smo diagnozo hereditarni angioedem postavili pri 28 osebah«
- Vzrok za nastanek dednega angioedema je okvara gena, ki povzroči pomanjkanje enega od proteinov v krvi in tako se v telesu nakopiči bradikinin – posledično se žile razširijo in postanejo prepustnejše, zato tekočina prehaja iz žil in povzroči oteklino. Kot poudarja pulmologinja in alergologinja doc. dr. Mihaela Zidarn z Univerzitetne klinike za pljučne bolezni in alergijo Golnik, so med sprožilci oteklin lahko poškodbe, do katerih pride bodisi zaradi udarca bodisi zaradi zdravstvenega posega v ustni votlini, izbruh bolezni pa lahko povzroči tudi stres ali – hormoni. Zato obolelim s HAE, kot pojasnjuje zdravnica, med drugim odsvetujejo hormonske terapije, na primer hormonsko kontracepcijo ali menopavzne nadomestke.
Pri dolgoročnem vodenju želimo bolnike predvsem opremiti z zdravili in tudi s čim natančnejšimi navodili o tem, kako ravnati, ko pride do epizode. V tem smislu poleg individualne obravnave vsako leto organiziramo tudi skupni dan, ko v ambulanto povabimo vse bolnike hkrati ter pripravimo kratko izobraževanje o bolezni hereditarni angioedem, o postopkih, vodenju in spremljanju te bolezni. Poskušamo jih čim natančneje opremiti z vsemi informacijami, kar daje možnost za razmislek, vprašanja, pogovor, izmenjavo izkušenj, za širitev obzorij.
Zelo pomembno pa je, da s temi informacijami 'opremimo' tudi zdravnike, kajti hereditarni angioedem je zelo redka bolezen, zato se večina zdravnikov nikoli ne sreča s takim bolnikom.
Smola bolnikov s hereditarnim angioedemom je, da takrat, ko pride do epizode, potrebujejo pomoč na urgenci. Zato smo vsem bolnikom, pri katerih je ta bolezen prepoznana, pripravili navodila, spisana na dveh straneh, ki so v bistvu namenjena zdravstvenim delavcem takrat, ko bolnik potrebuje takojšnjo pomoč – da jih na hitro seznanijo s tem obolenjem.
Smola bolnikov s hereditarnim angioedemom je, da takrat, ko pride do epizode, potrebujejo pomoč na urgenci. Zato smo vsem bolnikom pripravili navodila, ki so namenjena zdravstvenim delavcem takrat, ko bolnik potrebuje takojšnjo pomoč.
Ja, to je izjemno pomembno. Po eni strani smo pripravili majhno kartico s ključnimi informacijami, da je ta res lahko zraven kartice zdravstvenega zavarovanja – po drugi strani pa daljša navodila, ki naj bi jih bolniki imeli vedno s seboj – zato, da so te ključne informacije na voljo takrat, ko potrebujejo pomoč. Kajti nemogoče je pričakovati, da bodo vsi zdravniki poznali podrobnosti o neki tako redki bolezni.
Nemogoče je pričakovati, da bodo vsi zdravniki poznali podrobnosti o neki tako redki bolezni.
Doslej smo diagnozo hereditarni angioedem postavili pri 28 osebah, vendar nam je doslej k udeležbi na takšnem srečanju uspelo spodbuditi največ devet bolnikov. Verjetno tudi zato, ker se posamezniki, ki napadov nimajo pogosto, ne čutijo ogrožene in jih posledično informacije o njihovi bolezni ne zanimajo tako zelo.
Posamezniki, ki napadov nimajo pogosto, se ne čutijo ogrožene in jih posledično informacije o njihovi bolezni ne zanimajo tako zelo.
Ja – in tudi globalno je združenje bolnikov s hereditarnim angioedemom eno najbolj organiziranih na mednarodni ravni. Imajo ogromno informacij, so zelo dobro povezani, imajo letna srečanja – regionalna, evropska, svetovna – in se trudijo širiti tako znanje kot tudi dostopnost do zdravil, ki ponekod niso dostopna, saj so draga in posledično niso vsepovsod na voljo.
Bolniki s HAE se na globalni ravni trudijo širiti tako znanje kot tudi dostopnost do zdravil, ki ponekod niso dostopna, saj so draga in posledično niso vsepovsod na voljo.
Tea Močnik, medicinska sestra, Univerzitetna klinika Golnik:
»Ta bolezen na bolnika ne vpliva le v akutni fazi, obremeni ga na 'dolgo progo' ...«
- Pri obravnavi bolnikov s HAE je medicinska sestra predvsem povezovalec ekipe, ki bolniku omogoča dostop do ustreznega specialista, pri čemer pa oboleli potrebujejo čim bolj celovito pomoč in podporo, svetovanje in ukrepanje, kajti pogosto jih prizadeneta tudi depresivnost ali anksioznost – obremenjuje pa jih tudi občutek krivde, če njihovo bolezen podedujejo otroci, izpostavlja medicinska sestra Tea Močnik z univerzitetne klinike na Golniku.
Pri bolezni hereditarni angioedem je treba poudariti predvsem to, da bolezen na bolnika ne vpliva le v akutni fazi, torej takrat, ko se pojavljajo napadi, ampak bi lahko rekla, da ga obremeni na 'dolgo progo'. Nanj vpliva dolgoročno – in sicer tako na samopodobo kot na izobraževanje, na karierno napredovanje.
Bolnik mora uvesti ogromno prilagoditev tudi v socialnih in družinskih okoljih, mi pa mu poskušamo predvsem izboljšati kakovost življenja oziroma mu olajšati soočanje z boleznijo. Največ, kar lahko naredimo, je ozaveščanje – predvsem ozaveščanje strokovne javnosti, da ta bolezen razume. Poleg tega pa moramo v obravnavo bolnika vpeljati dobre strategije, saj tako spodbudimo sodelovanje. Potem lahko ponudimo najboljše možnosti zdravljenja, s čimer povečamo kakovost bolnikovega življenja, bolnika pa morda, kar se tiče bolezni, tudi rahlo razbremenimo.
Bolniku poskušamo predvsem izboljšati kakovost življenja oziroma mu olajšati soočanje z boleznijo.
Kakšni pa so, na primer, ti prijemi, ki so v pomoč obolelemu in ki izboljšujejo kakovost življenja?
Zelo pomemben je pogovor, kajti bolniki se na poti sprejemanja bolezni srečujejo s številnimi dilemami. Obravnava bolnikov je multidisciplinarna; poleg lečeče zdravnice in medicinske sestre sodeluje klinična psihologinja, pomembno vlogo ima tudi klinična farmacevtka. Medicinska sestra v tem procesu deluje tudi kot povezovalec med temi strokovnjaki, nakar sproti skupaj rešujemo dileme, s katerimi se soočajo bolniki.
Bolnike je treba spodbuditi k čim boljšemu oziroma čim aktivnejšemu sodelovanju – da se beleži frekventnost napadov in njihova težavnost, da se oceni, koliko jih ti napadi obremenijo pri izvajanju osnovnih življenjskih aktivnosti.
Z dobrim zdravljenjem, z dobro, kakovostno obravnavo najbolj pripomoremo k temu, da bolnikov ni strah, da svojo bolezen laže sprejmejo in da se potem te prilagoditve vpeljejo v osebno življenje oziroma v družinski krog.
Z dobrim zdravljenjem, z dobro, kakovostno obravnavo najbolj pripomoremo k temu, da bolnikov ni strah, da svojo bolezen laže sprejmejo in da se potem te prilagoditve vpeljejo v osebno življenje oziroma v družinski krog.
Gašper Markelj, pediater, Pediatrična klinika Ljubljana:
»Pri oteklinah na črevesju je bolečina včasih tako huda, da se bolezen HAE lahko zameša s katerim od nevarnih obolenj na črevesju, zato bolnika operirajo ...«
- Pediater Gašper Markelj iz Službe za alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo Pediatrične klinike Ljubljana opozarja: »Če se pri hereditarnem angioedemu napadi začnejo že v otroštvu – in v tem obdobju je ogroženost dihalnih poti še toliko večja, saj so te pri otrocih bistveno ožje kot pri odraslih –, to napoveduje težek potek bolezni kasneje v življenju.« Glede na rezultate študij do postavitve diagnoze pri otrocih v povprečju mine približno pet let – je pa diagnostična pot bistveno hitrejša, če je bolezen v določeni družini že prepoznana, nakar pri otroku poskušajo hereditarni angioedem diagnostično opredeliti s testiranjem.
Kot pove že ime tega obolenja, gre za dedno, prirojeno bolezen, pri kateri zaradi genetske napake prihaja do zagonov – otekanj, sproženih po določenem mehanizmu, drugačnem kot pri alergijskem otekanju. Zato tudi zdravila, ki jih uporabljamo za zdravljenje alergijskega otekanja, pri hereditarnem angioedemu ne delujejo.
Otekanje se pojavi nenadoma, še vedno nepojasnjeno, zaradi določenih sprožilnih dejavnikov. Pogosteje se pojavlja v obdobju najstništva in potem vse življenje. Res pa je, da več kot polovica bolnikov s to diagnozo podobne napade doživi že v otroštvu; več kot polovica obolelih je imela take napade, ki so ostali neprepoznani, že pred 14. letom.
Ti napadi so, če se pojavljajo na zunanjih delih telesa, lahko samo moteči; kažejo se kot otekline na zunanjih delih telesa, na rokah, nogah, lahko tudi na genitalijah – lahko pa so tudi zelo boleči, če, na primer, nastanejo na črevesju. V tem primeru je včasih bolečina tako huda, da se to bolezen lahko zameša s katerim od nevarnih obolenj na črevesju, zato bolnika operirajo.
Če pa se take otekline pojavijo v dihalnih poteh – na primer v grlu – pa to lahko ogrozi življenje obolelega. Zelo nevarno je, če se taki napadi pojavijo po operaciji v žrelu, na primer po odstranitvi mandljev ali žrelnice, ko ta manipulacija sproži otekanje. Pri majhnih otrocih je lahko usodno, če se tega ne prepozna dovolj zgodaj.
Zelo nevarno je, če se taki napadi pojavijo po operaciji v žrelu, na primer po odstranitvi mandljev ali žrelnice, ko ta manipulacija sproži otekanje. Pri majhnih otrocih je lahko usodno, če se tega ne prepozna dovolj zgodaj.
Tako kot pri vseh drugih boleznih so simptomi lahko podobni drugim vzrokom. Če se take otekline pojavljajo pogosto – ne da bi na to vplivalo osnovno zdravljenje – na značilnih mestih, asimetrično, na obrobju, je treba zgodaj pomisliti na to diagnozo.
Znano je, da so pri več kot dveh tretjinah, morda celo pri treh četrtinah bolnikov z dednim angioedemom podobne izkušnje imeli že njihovi starši oziroma stari starši; v takih primerih se hitreje pride do diagnoze. Zaradi suma, da gre za enako vrsto bolezni, se naredi presejalne teste in potem z genetskimi testiranji to bolezen tudi potrdi.
Teže je pri bolnikih, pri katerih se ta bolezen v družini pojavi prvič, ker do mutacije pride naključno. Pri teh bolnikih je ta diagnoza večkrat zakasnela, kot kažejo študije, je ta zakasnitev lahko tudi več kot 5-letna.
Teže je pri bolnikih, pri katerih se ta bolezen v družini pojavi prvič, ker do mutacije pride naključno. V takih primerih je diagnoza lahko postavljena tudi z več kot 5-letno zakasnitvijo.
Kako pogosto pa se na klinični ravni srečujete s to diagnozo?
Ker je to redka bolezen, je tudi bolnikov v Sloveniji malo. Večinoma traja kar nekaj časa, da se pride do diagnoze. Trenutno na pediatrični kliniki vodimo dva bolnika; vsaj četrtina do tretjina teh, ki jih danes spremljajo drugje, je bila v preteklosti v obravnavi na pediatrični kliniki, kjer pa takrat diagnoze še niso znali postaviti.
Vemo, da je v Sloveniji zagotovo še nekaj bolnikov, ki še nimajo postavljene diagnoze, zato je pri omenjenih značilnostih treba hitro posumiti na dedni angioedem in bolnika poslati na dodatne preiskave.
Trenutno na pediatrični kliniki vodimo dva bolnika; vsaj četrtina do tretjina teh, ki jih danes spremljajo drugje, je bila v preteklosti v obravnavi na pediatrični kliniki, kjer pa takrat diagnoze še niso znali postaviti.
Če v družini, v kateri hereditarni angioedem ni prepoznan, najdemo prvega bolnika, moramo bolezen najprej potrditi. Najprej so na vrsti presejalni testi, ki so, če se napadi pojavijo zelo zgodaj – v nekaterih primerih že v prvem ali drugem letu starosti –, lahko lažno negativni, zato ne zadoščajo za postavitev diagnoze. Treba jih je ponoviti.
V Sloveniji imamo srečo, ker lahko zelo hitro pridemo tudi do genetske diagnoze. Ko je z genetsko diagnozo in s funkcionalnimi testi bolezen potrjena, bolezen ustrezno zdravimo. Če je v družini še kdo, ki ima podobne težave, pa, seveda, tako hitreje pridemo tudi do prave diagnoze pri drugih članih družine.
V Sloveniji imamo srečo, ker lahko zelo hitro pridemo tudi do genetske diagnoze.
Teja Iskra Cigljar, pacientka s hereditarnim angioedemom:
»Ko sem dobila to diagnozo, sploh nisem vedela, s čim se soočam«
- Teja Iskra Cigljar, pacientka s hereditarnim angioedemom in ustanoviteljica društva bolnikov s to redko boleznijo, poudarja, da se otekline zaradi HAE pojavijo nenapovedano, nikoli na enak način in da so praviloma zelo boleče.
Ko sem dobila to diagnozo – in moram reči, da sem bila na tej poti kar uspešna, saj sem do pridobitve diagnoze potrebovala 'le' nekaj let –, pravzaprav sploh nisem vedela, s čim se soočam, kajti pred tem se mi je občasno pojavila le oteklina roke, noge in obraza. Takrat nisem vedela, da pri tej bolezni lahko pride do bistveno hujših stvari – da, na primer, lahko oteče grlo, lahko tudi jezik, kar je življenjsko ogrožujoče. Otečejo lahko tudi notranji organi, kar pa je zelo zelo boleče.
Ko sem dobila diagnozo, nisem vedela, da pri tej bolezni lahko otečeta tudi grlo ali jezik, kar je življenjsko ogrožujoče. Otečejo lahko tudi notranji organi, kar pa je zelo zelo boleče.
Nikoli jih ne morem predvideti. Včasih sem si določene stvari zapisovala; zdelo se mi je, da sem dan prej morda za malenkost bolj žejna, ne vem ... Danes sploh ne opazim nobenih znakov, pa se kar dobro poznam.
Tako situacijo je težko prevideti – in tudi, ko se že začne, ko se oteklina že pojavi, nikoli ne veš, kakšna bo, ne veš, kakšna bo njena moč in kako dolgo bo trajala.
Tudi potem, ko se oteklina že pojavi, nikoli ne veš, kakšna bo, ne veš, kakšna bo njena moč in kako dolgo bo trajala.
Ko sem dobila diagnozo, je bil to najprej namig, nakar so naši zdravniki v sodelovanju z bolnišnico iz Gradca, kamor sem na pregled in posvet odšla skupaj z zdravnico, dobili potrditev diagnoze.
Naši zdravniki so potrditev diagnoze, ki so mi jo postavili, dobili v sodelovanju z bolnišnico iz Gradca, kamor sem na pregled in posvet odšla skupaj z zdravnico.
Težko ... Najbolje je živeti popolnoma normalno. Res pa je, da imaš nekje zadaj v glavi vedno nekoga, ki potrka in ti reče: malo pazi. Drugače pa je življenje popolnoma normalno, le naučiti se je treba, kdaj moraš vzeti zdravilo oziroma kdaj ga je treba imeti pri sebi, najsi bo to za preventivo ali za nujno pomoč. To je to – in lahko živiš normalno, kvalitetno življenje.
Najbolje je živeti popolnoma normalno, le naučiti se je treba, kdaj moraš vzeti zdravilo oziroma kdaj ga je treba imeti pri sebi, najsi bo to za preventivo ali za nujno pomoč.
Video pogovori in portreti: Diana Zajec; simbolične fotografije: iStock
Vaš komentar?
Komentirate lahko na naši facebook strani
