Nevrofibromatoza je redka dedna bolezen z zelo raznoliko paleto pojavnih oblik. Zaradi motnje rasti celic v živčnem sistemu je zaznamovana s pojavnostjo tumorjev, ki so lahko tako rekoč neopazni. V skrajni obliki, ki k sreči ni pogosta, pa je telo polno izrastkov – izbočenih tumorskih sprememb (nevrofibromov) in benignih tumorskih tvorb (pleksiformnih nevrofibromov), ki se sčasoma lahko spremenijo v maligne. Te tvorbe se pojavljajo pri najpogostejši od treh nevrofibromatoz, nevrofibromatozi tipa ena (NF1), in so lahko zelo velike, bolniku pa poleg spremenjenega videza nemalokrat povzročajo bolečine in onemogočajo funkcije, ki so vitalnega pomena za življenje in njegovo kakovost, pa naj gre za sposobnost gibanja ali za težave pri dihanju.
Motena rast celic povzroča vidne in nevidne spremembe
Nevrofibromatoza je redka dedna bolezen, pri kateri se na koži in na drugih delih telesa pojavljajo mehke, mesnate rašče bolezensko spremenjenega živčnega tkiva, tako imenovani nevrofibromi. V telesu zaradi te bolezni lahko vznikne manj kot deset, lahko pa tudi več tisoč tumorjev različnih velikosti in oblik. Čeprav je redka, ta genetska motnja ni ne(pre)poznana; problem tiči v slabem obvladovanju zapletov, v katere vodi motena rast celic v živčnem sistemu. Ta na živčnem tkivu pa tudi v živcih, hrbtenjači in možganih sproža vidne in nevidne spremembe, kajti kljub temu, da pri določenih posameznikih bolezen navzven ni izrazito opazna, pri nekaterih lahko povzroči hude deformacije.
Nevrofibromi nastanejo iz celic, ki izdelujejo mielin – pa tudi iz drugih celic, ki obdajajo in podpirajo živce izven možganov in hrbtenjače (periferne živce). Izrastki se, sprva v obliki majhnih kepic pod kožo, praviloma začno pojavljati po puberteti.
Nevrofibromatoza tipa ena (NF1)
je najpogostejša nevrofibromatoza. Prizadene predvsem kožo in živčevje, bolezenski odtis pa lahko pusti tudi na drugih organih. Prvi znaki se praviloma pojavijo že v zgodnjem otroštvu, najpogosteje kot tako imenovani madeži bele kave oziroma tako imenovane café au lait pege. Kožnim znamenjem se lahko pridružijo tudi nevrofibromi, ki vznikajo na različnih delih telesa. Sčasoma lahko pride tudi do prizadetosti oči, živčevja, žilja, do sprememb na kosteh in do kognitivnih težav. Čeprav je za ta tip nevrofibromatoze praviloma značilen blažji potek, lahko veliko število tumorjev – odvisno tudi od tega, na katerih delih telesa in v kakšni obliki se pojavijo – obolelemu povzroča številne težave.
Nevrofibromatoza tipa dva (NF2)
je najhujša oblika nevrofibromatoze, ki se v primerjavi s tipom ena pojavlja sedemkrat redkeje. Ta nevrokutani sindrom, ki vznika predvsem v centralnem živčnem sistemu, ima visok delež zgodnje umrljivosti – kljub rednemu spremljanju in nadzorovanju rasti tumorjev ter agresivnemu zdravljenju tovrstnih tvorb. Bolezenski simptomi, ki zajemajo kožo (kožne spremembe so pri tipu dva praviloma manj izrazite), živčevje (tumorji perifernega in osrednjega živčevja so glavna značilnost te bolezni) in oči, se praviloma začno izražati v obdobju poznega najstništva oziroma pri odraslih. Bolezenski znaki so praviloma povezani z delom telesa, kjer je nastal tumor: glavoboli, motnje vida, prizadetost hrbtenjače, izguba sluha, senzorne motnje, bolečine, težave z ravnotežjem ... Socialno življenje obolelih je zaradi bolezenskih simptomov, pa naj gre za motnje sluha ali motnje ravnotežja, zelo oteženo; podobno velja tudi za težave pri izvajanju običajnih fizičnih aktivnosti.
Švanomatoza
se med omenjenimi redkimi obolenji pojavlja najredkeje in sicer praviloma med 20. in 30. letom starosti. Najpogostejši znak te bolezni je bolečina, ki lahko ostane prisotna tudi po odstranitvi tumorjev živčevja. Švanomatoza ne prizadene ravnotežnega živca, prav tako ne povzroča sprememb na koži oziroma intradermalnih švanomov.
Doc. dr. Natalija Krajnc: »Če vam potrdijo to diagnozo, ne 'googlajte', raje poiščite verodostojen vir informacij«
»Bolniki in njihove družine so že ob sumu, da gre za nevrofibromatozo, v zelo veliki stiski, ki se še poveča, ko je diagnoza potrjena. Zato jim namesto 'googlanja' svetujemo, naj se oprejo na razlago ustreznega specialista, ki jim bo na najverodostojnejši način pojasnil, kaj od bolezni lahko – ali pa sploh ne – pričakujejo. Kajti medtem ko bo splet 'poskrbel' za informacije in slike o res težkem poteku bolezni in najhujših zapletih, bo zdravnik, ki pozna to bolezen, lahko potrdil, da od 60 do 70 odstotkov ljudi z nevrofibromatozo nima nikakršnih težav,« poudarja doc. dr. Natalija Krajnc, ki kot pediatrinja in nevrologinja dela v splošni bolnišnici v Slovenj Gradcu, kjer je tudi strokovna direktorica.
Ob tem opozori na pomen čim zgodnejšega odkritja bolezni, saj to omogoča pravočasno in ustrezno obravnavo in zdravljenje. »Zgodnja diagnoza je ključnega pomena tudi zato, ker glede na tip nevrofibromatoze lahko predvidimo potek bolezni ter se odločimo za spremljanje kožnih sprememb in razvoja – bolniku pa svetujemo ustrezen življenjski slog.«
Zgodnja diagnoza je ključnega pomena tudi zato, ker glede na tip nevrofibromatoze lahko predvidimo potek bolezni ter se odločimo za spremljanje kožnih sprememb in razvoja – bolniku pa svetujemo ustrezen življenjski slog.
Večina bolnikov posebnega zdravljenja nevrofibromatoze sploh ne bo potrebovala
Doc. dr. Natalija Krajnc ob tem izpostavi ključni pristop, po katerem bi pri tej bolezni nujno sodelovanje različnih specialistov moral povezovati en strokovnjak, »na primer otroški nevrolog ali nevrolog za odrasle, ki pozna vse možne scenarije pri poteku te bolezni. Tako bo pri bolniku pravočasno prepoznal zaplete in predlagal ustrezne načine zdravljenja. Bistveno je, da večina bolnikov po vsej verjetnosti posebnega zdravljenja nevrofibromatoze sploh ne bo potrebovala; povsem mogoče je, da bo pri otroku zadostovalo le redno spremljanje kožnih sprememb in razvoja, glede na pridružene težave pa še redni pregledi pri okulistu, meritve krvnega tlaka, po potrebi pa tudi pregledi pri drugih specialistih. Kadar se pojavijo pridruženi zapleti, med katere spadajo estetske kožne spremembe, pa se v zdravljenje vključijo tudi kirurgi različnih strok.«
Med najpomembnejšimi izzivi, s katerimi se v zdravstvu srečujejo pri obravnavi bolnikov z nevrofibromatozo, še vedno ostaja estetski vidik – zlasti v primeru, ko se bolezen odrazi v številnih in velikih fibromih na izpostavljenih delih telesa. Vendar je doc. dr. Natalija Krajnc optimistična, kajti »silni razvoj zdravljenja doslej neozdravljivih dednih bolezni vzbuja upanje, da bomo tudi take genske motnje morda kmalu lahko zdravili čim bolj usmerjeno in čim bolj celovito.«
Po njeni oceni bi bilo idealno, če bi se tudi slovenski bolniki z nevrofibromatozo povezali v sklopu društva in tako poskrbeli za dragoceno izmenjavo izkušenj o sobivanju s to redko boleznijo, po vzoru tovrstnih združenj s Hrvaške in iz Avstrije pa zagotovili tudi celovitejšo podporo obolelim in njihovim bližnjim.
Silni razvoj zdravljenja doslej neozdravljivih dednih bolezni vzbuja upanje, da bomo tudi take genske motnje morda kmalu lahko zdravili čim bolj usmerjeno in čim bolj celovito. Zato bi bilo idealno, če bi se tudi slovenski bolniki z nevrofibromatozo povezali v sklopu društva in tako poskrbeli za dragoceno izmenjavo izkušenj o sobivanju s to redko boleznijo, po vzoru tovrstnih združenj s Hrvaške in iz Avstrije pa zagotovili tudi celovitejšo podporo obolelim in njihovim bližnjim.
Simptomi, diagnoza in zdravljenje
Približno tretjina bolnikov z nevrofibromatozo sploh ne opazi simptomov te bolezni, zato diagnozo praviloma dobijo šele, ko se k zdravniku odpravijo zaradi akutnih težav ali rutinskega pregleda, med katerim zdravnik pod kožo blizu živcev najde majhne kepice; takšne tvorbe so najprepoznavnejši znak te redke bolezni.
Pri drugi tretjini obolelih diagnozo praviloma postavijo v sklopu diagnostike, ki jo opravijo, ko bolnik poišče strokovno pomoč zaradi estetskih težav – bodisi zaradi svetlo rjavih lis na koži, ki se v različnih velikostih pojavljajo po različnih delih telesa (hrbet, prsi, medenica, komolci, kolena), bodisi zaradi izrastkov oziroma nevrofibromov različnih velikosti in oblik, ki se jih po telesu lahko pojavi nekaj deset ali nekaj tisoč. Prvi znaki (lise) so lahko prisotni že ob rojstvu ali v zgodnjem otroštvu, medtem ko se izrastki praviloma začno pojavljati med 10. in 15. letom starosti. Nevrofibromi lahko povzročijo težave z okostjem (na primer nenormalno ukrivljena hrbtenica), deformacije reber, zadebelitev dolgih kosti na rokah in nogah, spremembe oziroma okvare kosti lobanje ali kosti okrog oči.
Pri tretji skupini bolnikov z nevrofibromatozo pa diagnozo postavijo (šele) takrat, ko se pojavijo nevrološke težave.
Zdravljenje, s katerimi bi bilo napredovanje nevrofibromatoze mogoče ustaviti, ne obstaja, odvijajo pa se številne raziskave, ki naj bi najtežjo obliko te redke bolezni pomagale spremeniti v obvladljivo ali celo ozdravljivo. Danes je obolelim v pomoč multidisciplinarni pristop, v sklopu katerega se nevrofibrome nemalokrat kirurško odstrani ali se jih zmanjša z obsevanjem; če ti rastejo blizu živcev, je včasih treba odstraniti tudi živec.
Ker gre za dedno bolezen, je pred odločanjem za starševstvo priporočljivo genetsko testiranje.
Nevrofibromatoza je bolezen, ki se kaže z zelo različnimi obrazi. Ker gre za dedno bolezen, je pred odločanjem za starševstvo priporočljivo genetsko testiranje.
Dr. Tanja Golli: »Pri 30 do 50 odstotkih otrok z nevrofibromatozo se pojavljajo tudi kognitivne težave«
»Bolnika z NF1 k pediatričnemu nevrologu praviloma napoti pediater, če, denimo, med sistematskim pregledom pri otroku opazi značilna kožna znamenja; včasih lahko diagnozo potrdimo že na podlagi pregleda in podatkov, ki jih predstavijo starši, nemalokrat se odločimo še za gensko testiranje,« poudarja pediatrinja in nevrologinja dr. Tanja Golli s Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike ljubljanskega UKC.
Včasih bolnika zaradi znamenj na koži v nadaljnjo obravnavo, diagnostiko in spremljanje napoti dermatolog, lahko tudi genetik, redko pa se zgodi, kot navaja dr. Golli, da je prvi prepoznani znak te redke dedne bolezni tumor. »Pri NF2 in švanomatozi pa se na to bolezen običajno prvič pomisli pri zdravljenju tumorja, zaradi katerega bolnik najprej poišče strokovno pomoč nevrologa, kirurga ali onkologa.«
Da bi bolniku z nevrofibromatozo zagotovili čim kakovostnejše življenje, v sklopu pediatrične klinike skrbi multidisciplinarni tim. Pri postavitvi diagnoze sodelujejo genetiki, okulisti, dermatologi in revmatologi. Osnovni tim sestavljajo pediatri nevrologi, hematoonkologi in psihologi, medtem ko je v obravnavo težjih primerov te bolezni treba vključiti ortopede, nevrokirurge, maksilofacialne kirurge; pediatre, ki delajo v osnovnem zdravstvu, pa je treba povezati z onkologi in radioterapevti ter z rehabilitacijskimi in razvojno-nevrološkimi timi.
V skrb za bolnika je treba vključiti tudi njegove družinske člane ter, seveda, strokovne delavce v vrtcih in šolah, poudarja zdravnica, ki v sklopu pediatrične klinike obravnava otroke in mladostnike z nevrofibromatozo, pri katerih se v 30- do 50-odstotnem deležu poleg najprepoznavnejših bolezenskih znakov pojavljajo tudi kognitivne težave – najsi bodo to težave pri učenju, motnje pozornosti ali motnje avtističnega spektra. Z dr. Tanjo Golli smo o specifiki te redke bolezni spregovorili tudi v video pogovoru.
Video pogovor
»Nevrofibromatoza tipa ena se najpogosteje pojavlja v otroškem obdobju«
Nevrofibromatoza so tri različne bolezni, ki se kažejo različno, vse pa so nevrokotalni sindromi. Glavni področji, na katerih pride do sprememb, ki jih povzroči bolezen, sta koža in živčevje. Tako je, na primer, pri nekaterih posameznikih prizadeta pretežno koža, pri drugih so bolj v ospredju tumorji živčevja.
Če se kot pediatrična nevrologinja osredotočim na nevrofibromatozo tipa 1, ki se najpogosteje pojavlja v otroškem obdobju, lahko povem, da starši najpogosteje otroke pripeljejo k nam zato, ker so bodisi sami bodisi pediatri, na primer pri sistematskem pregledu, zaznali določene spremembe na koži.
Za postavitev te diagnoze obstajajo klinični kriteriji – samo na podlagi tega, kar vidimo pri otroku, poleg tega pa so na voljo še genetske preiskave, ki pa niso nujne za postavitev diagnoze.
Nevrofibromatoza tipa dva in švanomatoza sta še dve obliki bolezni, ki se skrivata pod skupnim imenom. Praviloma se pojavita v obdobju odraslosti, prvi simptom je najpogosteje tumor, ki se pojavi bodisi v osrednjem živčevju bodisi na perifernih živcih, kar je značilnost te bolezni.
Razlog za obisk pri zdravniku so simptomi tumorja. Če je ta na slušnem ali na ravnotežnem živcu, bolnik zaradi težav pride bodisi k nevrologu bodisi h kirurgu, nakar ga ta zaradi specifike bolezni napoti na nadaljnjo diagnostiko. V takem primeru se izvede genetska diagnostika; tako ugotovimo, ali gre za izolirano, naključno pojavljanje tumorjev – ali pa so ti del širše zgodbe: nevrofibromatoze.
Kar se tiče zdravljenja oziroma podpore, pa se to odvija zelo individualno, odvisno od težav, ki jih ima posamezni pacient. Največ je podpornega zdravljenja, ter, seveda, kirurškega, če gre za tumorje: pri otrocih so pogoste učne motnje in motnje pozornosti, kjer se v pomoč vključijo tudi psihologi in specialni pedagogi.
V zadnjem času pa se 'odpira' tudi področje zdravil, ki lahko vplivajo na tumorje, predvsem na pleksiformne nevrofibrome, torej na specifične spremembe, ki se pojavljajo pri nevrofibromatozi tipa ena.
V zadnjem času se 'odpira' tudi področje zdravil, ki lahko vplivajo na tumorje, predvsem na pleksiformne nevrofibrome.
V literaturi je pogostost te bolezni približno 1 na 3000. V zadnjih 10 letih smo obravnavali 135 bolnikov z nevrofibromatozo tipa ena, pri katerih smo potrdili bolezen; približno 90 pacientov pa je takih, da sicer imajo določene znake, vendar diagnostika še ni končana.
Pri tem je treba poudariti, da gre v veliki večini primerov za dokaj benigno bolezen. Prisotne so določene kožne spremembe in blažje težave. Pri otrocih je delež takšnih s hujšo obliko bolezni približno 20-odstoten. Na pediatrični kliniki obravnavamo otroke s hujšo obliko bolezni ali tiste, ki spadajo k nam regijsko, medtem ko ostale otroke z blažjo obliko NF1 obravnavajo in spremljajo tudi v drugih bolnišnicah.
V zadnjih 10 letih smo obravnavali 135 bolnikov z nevrofibromatozo tipa ena, pri katerih smo potrdili bolezen; približno 90 pacientov pa je takih, da sicer imajo določene znake, vendar diagnostika še ni končana.
Za nevrofibromatozo nacionalnega registra nimamo. Imamo podatkovno bazo, v kateri so evidentirani bolniki, ki pridejo na pediatrično kliniko.
Res pa je, da so registri izjemno pomembni, saj omogočajo spremljanje bolnikov in evidentiranje resnejših zapletov, do katerih prihaja kljub novim zdravilom, kar smo videli na drugih področjih nevrologije. V takem primeru je bolnike dosti lažje poiskati, vzpostaviti z njimi stik, jim zagotoviti podporo in zdravljenje – predvsem pa je takšen pristop nujen tudi pri načrtovanju kadrovskih in drugih logističnih elementov medicine. To je zagotovo nekaj, kar bo v prihodnje ključnega pomena.
Za nevrofibromatozo nacionalnega registra nimamo. Imamo podatkovno bazo, v kateri so evidentirani bolniki, ki pridejo na pediatrično kliniko.
Ana Blatnik: »Danes se za genetsko testiranje odločamo pogosteje, zlasti v primeru nejasne klinične slike«
»V večini primerov lahko diagnozo postavimo že na podlagi izpolnjenih kliničnih kriterijev; zaradi tega smo v preteklosti gensko testiranje pogosto opuščali, saj je bilo to po tehnični plati bistveno zahtevnejše, kot je danes. Danes pa se za genetsko testiranje odločamo pogosteje, zlasti v primeru nejasne klinične slike. Ker so določene različice v genu NF1 lahko pogosteje povezane s specifičnimi kliničnimi znaki in težavami, je izvid, ki ga dobimo s tovrstnimi preiskavami, včasih uporaben tudi pri napovedi poteka bolezni,« pojasnjuje specialistka klinične genetike Ana Blatnik z Oddelka za onkološko klinično genetiko Onkološkega inštituta (OI) Ljubljana.
Seveda pa vloga kliničnega genetika ni ključnega pomena le v fazi do postavitve diagnoze, ampak tudi kasneje v bolnikovem življenju. V Sloveniji (po ocenah) z nevrofibromatozo živi od 500 do 1000 ljudi – in odrasli so bolj izpostavljeni možnosti nastanka določenih rakov. Tako, denimo, velja za raka dojk, ki se pri ženskah z nevrofibromatozo pogosteje pojavlja do 50. leta starosti, »zato jih spremljamo s slikovnimi preiskavami, ki jih opravimo enkrat na leto,« poudarja Ana Blatnik.
Ker za nevrofibromatozo tipa ena velja, da jo približno polovica bolnikov podeduje po enem od staršev, medtem ko je v drugi polovici primerov oboleli prvi v družini, pri katerem se je pojavila ta okvara, ti pacienti na oddelku za klinično genetiko OI poiščejo pomoč tudi takrat, ko načrtujejo družino.
»Praviloma velja, da ima posameznik z NF1 eno izmed dveh kopij gena NF1 okvarjeno v vseh celicah telesa. Okvara je torej prisotna tudi v polovici njegovih spolnih celic. Tako je pri vsaki nosečnosti 50 odstotkov možnosti, da se bo sprememba gena prenesla tudi na otroka; da bi to pravočasno ugotovili, se bodoči starši lahko odločijo za genetske preiskave ploda v nosečnosti,« pove Ana Blatnik in dodaja, da je pri umetni oploditvi genetski status zarodka mogoče preveriti pred prenosom v maternico.
Z Ano Blatnik smo o specifiki te redke bolezni spregovorili tudi v video pogovoru.
Video pogovor
»Ko bolnik doseže polnoletnost, program preventivnih pregledov zagotavljamo v sklopu onkološkega inštituta«
Nevrofibromatoza tipa ena je dedno obolenje, ki se v večini primerov z določenimi znaki izrazi že v precej zgodnjem otroštvu, zato to bolezen praviloma odkrivajo pediatri, nakar je v sklopu pediatrične klinike organizirano tudi spremljanje obolelih.
Ko bolnik doseže polnoletnost, pa v sklopu Onkološkega inštituta Ljubljana zagotavljamo program preventivnih pregledov. Sicer je res, da smo usmerjeni predvsem v zgodnje odkrivanje in posledično uspešnejše zdravljenje rakavih bolezni, vendar poskušamo pacientom omogočiti tudi druge preglede, če jih potrebujejo – in k temu želimo pristopiti čim bolj organizirano.
To je bistvena razlika v primerjavi s tem, kako se je tovrstna obravnava odvijala v preteklosti. Tudi za odrasle bo sčasoma na voljo organizirano spremljanje in natančnejša ocena ogroženosti. Je pa že danes za tiste, ki imajo nevrofibromatozo tipa ena v družini in jih skrbi, ali jo imajo morda tudi sami, smiselna genetska obravnava. Dostikrat pa je že na podlagi kliničnih znakov zelo jasno, ali je nekdo okvaro, ki je v njegovi družini povzročala bolezen, podedoval ali ne.
V sklopu onkološkega inštituta zagotavljamo program preventivnih pregledov. Sicer je res, da smo usmerjeni predvsem v zgodnje odkrivanje in posledično uspešnejše zdravljenje rakavih bolezni, vendar poskušamo pacientom omogočiti tudi druge preglede, če jih potrebujejo – in k temu želimo pristopiti čim bolj organizirano.
Trudimo se vzpostaviti multidisciplinarno in celovito obravnavo; vseh specialistov, ki jih naši pacienti potrebujejo, na onkološkem inštitutu nimamo, zato se povezujemo s strokovnjaki drugih ustanov.
Dejavnost smo že v osnovi zastavili tako, da poteka v skladu s smernicami evropske referenčne mreže ERN GENTURIS, namenjene poenotenju in izboljšanju obravnave pacientov z dednimi raki. Tudi onkološki inštitut je del te mreže. Predpogoj za smiselno obravnavo pacientov je, da je ta multidisciplinarna že na začetku, ko pacienti pridejo k nam.
Dejavnost smo že v osnovi zastavili tako, da poteka v skladu s smernicami evropske referenčne mreže ERN GENTURIS, namenjene poenotenju in izboljšanju obravnave pacientov z dednimi raki.
Pravzaprav je tak pristop sinonim za kakovostno in varno obravnavo obolelih, kajne?
Vsekakor upamo, da je tako – in tudi izkušnje iz tujine kažejo, da je smiselno imeti ambulante, ki so namenjene prav pacientom z nevrofibromatozo tipa ena, zdravniki, ki delajo v teh ambulantah, pa so specializirani za to področje. Seveda pa včasih pri redkih boleznih potrebuješ kar nekaj časa, preden prideš do stopnje, ko lahko rečeš, da je določena preiskava oziroma določen ukrep podprt z dokazi.
Tudi izkušnje iz tujine kažejo, da je smiselno imeti ambulante, ki so namenjene prav pacientom z nevrofibromatozo tipa ena
Vsekakor je naš cilj, da ponudimo obravnavo, ki je v skladu s priporočili, ki veljajo tudi na mednarodni ravni.
Vsekakor je naš cilj, da ponudimo obravnavo, ki je v skladu s priporočili, ki veljajo tudi na mednarodni ravni.
Jože Faganel: »Živeti z redko boleznijo ni lahko, vendar je mogoče«
Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenija, poudarja, da je bolezen treba sprejeti kot lastnost, ne kot hibo. »Da je tak pristop možen, je odvisno predvsem od staršev. Sam sem se v življenju soočil s hemofilijo, boleznijo, ki je ob mojem rojstvu pomenila največ 15 let življenja – mama pa me je obravnavala tako, da je bila hemofilija lastnost, bolan pa sem bil takrat, ko sem imel angino in povišano telesno temperaturo. Tak pristop se mi zdi zelo pomemben, zato moramo osebe, ki imamo določeno posebnost, svoje izkušnje deliti,« poudarja Jože Faganel, ki se na podlagi lastnega izkustva zaveda, da »živeti z redko boleznijo ni lahko, vendar je mogoče«.
Ker je imel po krvavitvi v možgane napade, so ga sprva obravnavali kot nevrološkega bolnika oziroma bolnika z epilepsijo – dokler niso v Zagrebu ugotovili, da nima epilepsije. »Tudi zato je tako pomembno tudi v javnosti govoriti o bolezni, predvsem pa kljub bolezni živeti ustvarjalno življenje,« je prepričan predsednik združenja za redke bolezni.
Pri nevrofibromialgiji je, kot dodaja Jože Faganel, zelo pomembno, da se o bolezni in vplivu, ki ga ima ta tudi na zunanji izgled obolelega, starši pogovorijo z otroci – da ne pride do molka in še večjih stisk. Pomembno je tudi, da se starši povežejo.
Ključnega pomena je, zlasti pri redkih obolenjih, tudi ustanovitev društva, ki z ozaveščanjem lahko pomembno skrajša pot do diagnoze. Po drugi strani pa, tako Faganel, pri redkih boleznih velja opozoriti tudi na marsikdaj prezrto možnost trajne napotnice.
Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije:
Da je tak pristop možen, je odvisno predvsem od staršev. Sam sem se v življenju soočil s hemofilijo, boleznijo, ki je ob mojem rojstvu pomenila največ 15 let življenja – mama pa me je obravnavala tako, da je bila hemofilija lastnost, bolan pa sem bil takrat, ko sem imel angino in povišano telesno temperaturo. Tak pristop se mi zdi zelo pomemben, zato moramo osebe, ki imamo določeno posebnost, svoje izkušnje deliti.
Koncept zdravljenja redkih bolezni v enem centru
V združenju za redke bolezni zagovarjajo koncept zdravljenja redkih obolenj v enem centru, po zgledu dobrih praks iz tujine, kjer imajo posebne ambulante za bolnike z NF1, v katerih multidisciplinarni tim, ki ga koordinira nevrolog, spremlja obolele.
Ob tem velja spomniti, da strokovne smernice tudi pri odraslih pacientih priporočajo redne kontrole, čeprav nekateri pacienti tega ne potrebujejo – vendar pri nas primanjkuje nevrologov, ki bi se usmerjeno ukvarjali z obravnavo odraslih bolnikov z nevrofibromatozo.
V združenju za redke bolezni zagovarjajo koncept zdravljenja redkih obolenj v enem centru, po zgledu dobrih praks iz tujine.
Simbolične fotografije: iStock; video pogovori in portreti: Diana Zajec
Vaš komentar?
Komentirate lahko na naši facebook strani
