Redke bolezni

Miastenija gravis, bolezen tisočerih obrazov: »Že večji fizični napor lahko povzroči, da miastenija pokaže svoje zobe«

Miastenija gravis je redka avtoimunska nevrološka bolezen, ki se kaže na zelo raznolike načine, vse pojavne oblike tega obolenja pa imajo skupni imenovalec: prekinitev normalne komunikacije med živci in mišicami. O tej tematiki smo se za zdravstveni portal pogovorili tako s predsednico združenja Sašo Ciber kot z dr. Matejo Baruca Grad, nevrologinjo, ki jo oboleli pogosto izpostavijo v svojih zgodbah kot zdravnico, ki jim je pomagala, da so se rešili iz ujetosti v začarani krog valovanj te redke in težke bolezni.

Nevrološke motnje

Tudi bolniki z epilepsijo si upravičeno želijo hitrejšo obravnavo in skrajšanje čakalnih dob. Kakšne pa so realne možnosti za uresničitev teh želja?

Pomanjkanje kisika v krvi, zelo nizka koncentracija krvnega sladkorja in učinkovanje določenih zdravil so trije sprožilci zelo močnih dražljajev, ki lahko povzročijo epileptični napad – tudi pri nekom, ki nima epilepsije. Zato prepoznava, diagnostika in zdravljenje tega pogostega nevrološkega obolenja predstavljajo kompleksen proces, v katerem velja, da je prvi epileptični napad zgolj simptom in da en napad še ni epilepsija; usmerjeno diagnostično kolesje se praviloma sproži, kadar nekdo doživi dva epileptična napada v obdobju petih let, čemur sledi tudi bolniku prilagojeno zdravljenje. Po drugi strani pa je, kot opozarja nevrolog Marko Korošec iz UKC Ljubljana, specializiran za področje epileptologije, »v določenih primerih že po enem napadu mogoče opredeliti trajno nagnjenost k epileptičnim napadom, če katera od opravljenih preiskav pokaže spremembe, značilne za epilepsijo.«

Demenca

Dunaj postaja demenci najprijaznejše mesto na svetu. Kako pa je pri nas?

Demenca, vse pogostejša bolezen sodobnega časa, je kruto obolenje, ki obolelemu vztrajno ugaša spomin in briše spominsko sestavljanko, oblikovano na podlagi prehojene življenjske poti. Zato posledice te napredujoče bolezni možganov sčasoma bolj kot za obolelega postanejo boleče za bližnje; ti so prisiljeni spremljati usihanje duha ljube jim osebe, ki jih na koncu, ko demenca napreduje in se kaže kot vse bolj izražena motnja spomina, razumevanja, mišljenja, orientacije, presoje ali zmožnosti govornega izražanja, morda sploh ne prepozna več. Toda tudi obolelim, ki jim določene zmogljivosti sčasoma sicer spolzijo iz vse bolj skrčenega razpona umovanja in čustvovanja, je njihovo življenje mogoče olepšati, demenci navkljub. To dokazujejo v avstrijski prestolnici, ki namerava do prihodnjega leta postati demenci najprijaznejše mesto na svetu. V sklopu teh prizadevanj so nedavno odprli tudi prvo restavracijo, namenjeno osebam z demenco, s prilagojenim izborom in pripravo jedi ter s posebej usposobljenim osebjem, ki skrbi za izborno doživetje gostov – oseb z demenco in njihovih bližnjih ali prijateljev.

Nevrodegenerativne bolezni

Obnovitvena rehabilitacija pri parkinsonovi bolezni naj bi po dolgoletnih prizadevanjih društva Trepetlika vendarle zaživela v januarju 2024, a o njej še vedno ni ne duha ne sluha

Parkinsonova bolezen je kompleksno nevrodegenerativno obolenje, ki ni ozdravljivo, je pa dokaj dobro obvladljivo – če je diagnoza postavljena v zgodnji fazi bolezni in če je obolelemu poleg optimalnega zdravljenja na voljo tudi celostna obravnava. Na zdravstvenem portalu smo že podrobneje pisali o tem, da tako nevrologi kot oboleli, ki jim je pri izogibanju sistemskim ovinkom in prazninam v veliko pomoč društvo bolnikov s parkinsonizmom in drugimi ekstrapiramidnimi motnjami Trepetlika, že več kot sedem let opozarjajo na manko celostne skupinske obnovitvene rehabilitacije. Ta bi po zadnjih zagotovilih morala biti parkinsonikom sistemsko zagotovljena v začetku tega leta, vendar se to tudi pred skorajšnjim svetovnim dnevom parkinsonove bolezni (11. april) še vedno ni zgodilo.

Nevrodegenerativne bolezni

Mravljinčenje? Težave z vidom? Motnje pri ohranjanju ravnotežja? Mišična slabost? Ti simptomi so lahko prepoznavni znak za multiplo sklerozo – tudi pri otrocih

Multipla skleroza je kronična avtoimunska bolezen, ki se pri vsakem obolelem kaže na drugačen, svojevrsten način. Še toliko izrazitejša pa je specifika te bolezni takrat, ko zboli otrok ali najstnik. Takih primerov ni veliko, zato zgodnja postavitev diagnoze multipla skleroza in čimprejšnji začetek zdravljenja predstavljata še dodatni izziv. Pri otrocih se namreč pojavljajo tudi številna druga vnetna in nevnetna obolenja, ki jih, podobno kot multiplo sklerozo, spremljajo akutne nevrološke težave. Diagnostična pot pa ne sme biti ovinkava – predvsem zato, ker se pri otrocih in mladostnikih funkcionalna prizadetost zaradi te bolezni lahko pokaže deset let prej kot pri večini bolnikov z multiplo sklerozo, ki so zboleli bistveno kasneje, v dobi odraslosti.

Demenca

»Stanje se slabša počasi. Ničesar ne opustim, vendar vse počnem v družbi, s prijatelji, nikoli sam ...« – Tomaž Gržinič o sobivanju z demenco, boleznijo, v katero so tudi pri nas usmerjeni številni raziskovalsko-klinični projekti

Ko nekdo dobi diagnozo demenca, je to zagotovo hud šok, zanj in za vse njegove bližnje, nikakor pa se kakovost življenja na tej točki ne izniči. Zato mora družba, v kateri je demografska piramida že dolgo obrnjena na glavo in v kateri se skupaj z izrazitim povečevanjem deleža starejših povečuje tudi pojavnost demence, narediti vse, da se obolelim in njihovim bližnjim olajša življenje – z blaženjem simptomov demence in z usmerjenimi aktivnostmi za ohranjanje kakovosti življenja obolelega. Kaj na tej ravni lahko naredimo sami in kaj na tem področju medicine napovedujejo raziskave, v katere so vključeni tudi nekateri slovenski bolniki?

Nevrodegenerativne bolezni

»Na splošno prevladuje mnenje, da so nevrodegenerativne bolezni manj dovzetne za rehabilitacijo – vendar to ne drži!«

Oboleli in njihovi bližnji se pri nas pogosto soočajo s težavami zaradi pozne postavitve diagnoze in posledično tudi poznega začetka zdravljenja, celostne obravnave in rehabilitacije. Pri nevrodegenerativnih boleznih to velja tako za parkinsonovo bolezen kot tudi za demenco – še teže pa je, če se demenca pojavi pri bolniku s parkinsonovo boleznijo, ko se motnjam gibanja pridružijo številni nemotorični simptomi, med katerimi so tudi kognitivne motnje. Toda kdaj gre »zgolj« za kognitivne motnje in kdaj za demenco?

Nevrodegenerativne bolezni

Je realno pričakovati, da bo novost, ki lahko pomembno upočasni napredovanje parkinsonove bolezni, zaživela v začetku leta 2024?

Parkinsonova bolezen, za alzheimerjevo boleznijo druga najpogostejša nevrodegenerativna bolezen možganov, se razvije zaradi postopnega propadanja možganskih celic v možganskem deblu. Vzrok za nastanek bolezni kljub vsem dognanjem sodobne medicine še vedno ni poznan, vendar bolezen nima več a priori usodnega predznaka. Sodobna medicina obolelim lahko pomaga z različnimi načini zdravljenja in s celostno obravnavo – siva lisa pa je še vedno obnovitvena rehabilitacija, za uvedbo katere si društvo bolnikov s parkinsonizmom in drugimi ekstrapiramidnimi motnjami Trepetlika skupaj z nevrološko stroko prizadeva že sedem let. Je realno pričakovati, da bo po nedavni spremembi zakona o zdravstvenem varstvu in zdravstvenem zavarovanju ta novost, ki lahko pomembno upočasni napredovanje parkinsonove bolezni, zaživela v začetku leta 2024?

Demenca

»Lahko vas potolažim: digitalne demence zanesljivo nikoli ne boste dobili«

Aktualni razmisleki, v katerih se z besedno zvezo digitalna demenca opisuje pojav poslabševanja kognitivnih sposobnosti na račun pretirane uporabe digitalne tehnologije – računalnikov, pametnih telefonov in tablic –, med ljudmi vzbujajo zaskrbljenost. Toda priznani slovenski nevrolog prof. dr. Zvezdan Pirtošek tovrstne domneve in navedbe zavrača kot »povsem neutemeljene, saj niso bile dokazane s prav nobeno strogo znanstveno raziskavo«.

Demenca

Demenca in preprečevanje srčno-žilnih obolenj: kar je dobro za srce, je dobro tudi za možgane

Kako dragoceno je zdravje, se človek zave šele, ko zboli. Ko resno zboli. Ko zboli kljub temu, da bi, glede na nedvoumne izsledke nepregledne množice raziskav, z (bolj) zdravim načinom življenja bolezen z veliko verjetnostjo lahko preprečil, vsaj začasno. In to velja tako rekoč za vse sodobne bolezni, za kronična obolenja, ki nastanejo kot preplet različnih dejavnikov, od dednega vpliva do okoljskih danosti pa tudi razvad, ki jih človek vtke v svoje življenje in njegov utrip z vse hitrejšim vsakodnevnim taktom in vedno večjimi obremenitvami. Posledice so predvidljive. Naj tokrat omenimo le dva sklopa obolenj, ki vse izraziteje bremenita sodobno civilizacijo: srčno-žilne bolezni in alzheimerjeva bolezen kot najpogostejša oblika demence.