Nevrodegenerativne bolezni

Multipla skleroza, bolezen tisočerih obrazov – in nove možnosti, ki spreminjajo paradigme zdravljenja

Vzrok za nastanek multiple skleroze, bolezni tisočerih obrazov, še vedno ni poznan. A kljub tej enigmi je danes na voljo veliko obetavnih možnosti za uspešno obvladovanje in upočasnitev napredovanja omenjene bolezni. Na Slovenskem imajo bolniki z multiplo sklerozo – teh je približno 3500 – na voljo vsa zdravila, ki so v uporabi tudi drugod po svetu, vključno z novostjo: možnostjo, da si pacienti biološko zdravilo aplicirajo sami, doma. Nove možnosti pomembno spreminjajo doslej ustaljene paradigme zdravljenja, v sistemu, ki je kadrovsko podhranjen, pa istočasno vznikajo nove težave in skrbi – tudi na račun pandemije, ki še vedno ni izzvenela.

Dedne bolezni

Odpiranje vrat novim načinom zdravljenja monogenskih bolezni: prvi malček na Slovenskem prejel gensko zdravilo za spinalno mišično atrofijo, ki bo v prihodnje pomagalo tudi drugim bolnikom z redkimi obolenji

Danes so v sklopu Pediatrične klinike Ljubljana zabeležili pomembno klinično prelomnico – z zdravljenjem enoletnega malčka s spinalno mišično atrofijo (SMA), prvega, ki je pri nas prejel nadomestno gensko terapijo. Še do nedavnega za to redko živčno-mišično obolenje zdravila ni bilo – bolniku je bila v pomoč edino fizioterapija, v oporo so mu bile opornice in drugi pripomočki, kakovost življenja obolelega ni bila dobra, bolezen je pomembno skrajšala tudi življenje, kajti že do 20. meseca starosti je umrlo kar 92 odstotkov otrok s SMA. Zdaj pa končno tudi v Sloveniji odpiramo vrata novi eri medicine – z začetkom zdravljenja z zdravili, ki vzročno odpravijo genske napake.

Varnost in kakovost

Enotni elektronski medicinski karton za celovitejšo, učinkovitejšo in varnejšo obravnavo bolnikov z redkimi in manj redkimi obolenji

Naj gre za redke bolezni ali za pogostejša resna kronična obolenja, bi v Sloveniji za celovito spremljanje kakovosti in učinkovitosti zdravljenja, za dobro načrtovanje in optimiziranje posameznemu bolniku prilagojene terapije ter za zagotavljanje večje varnosti obolelih, ki potrebujejo dolgotrajno, usmerjeno zdravljenje, morali zagotoviti uvedbo enotnega elektronskega medicinskega oziroma zdravstvenega kartona, delujočega na odprti platformi, na vseh ravneh zdravstvenega varstva. Rešitev je znana, a še ne udejanjena; podstat za celovito nadgradnjo predstavljajo klinični registri za posamezna obolenja.

Demenca

Staranje in pojavnost demence prihajata z roko v roki, stiske obolelih in svojcev so neizmerne, zakon o dolgotrajni oskrbi pa je še vedno le na papirju in zasut s kritikami

Da je Slovenija zaradi dolgoletnega mečkanja in kratkih stikov pri pripravi in uveljavitvi zakona o dolgotrajni oskrbi na neslavnem evropskem repu pri urejanju tega področja, je pravzaprav tudi odraz odnosa do starejših pri nas. Na Slovenskem ni dobro poskrbljeno za kakovost življenja v starosti, ko na račun palete različnih bolezni in težav, ki jih te prinašajo, skrb bližnjih ne zadostuje več, institucionalna pomoč pa je slabo dostopna, razpršena in sistemsko neurejena. Zagotovljena bi morala biti celovita strokovna pomoč, ki mora povezati vse strokovne službe v lokalnem okolju in zagotoviti pomoč tudi bližnjim, ki so, če njihov svojec zboli za demenco, izjemno obremenjeni, izpostavljeni izgorelosti, posledično pa nemalokrat zbolijo tudi sami. Po drugi strani pa znaki demence še vedno vse prepogosto ostanejo spregledani, ukrepanje in iskanje strokovne, institucionalne pomoči, v katerega mora biti aktivno vključen tudi osebni zdravnik obolele osebe, pa je povezano s toliko sistemskimi ovirami, da se bližnji nemalokrat znajdejo na robu obupa.

Demenca

Strokovne dileme, nesoglasja in izzivi, ki spremljajo odobritev prvega zdravila za zdravljenje alzheimerjeve demence

Demenca preprosto ni bolezen, s katero se velja sprijazniti in pri kateri ni pomoči. Danes ne velja več, da bližnji lahko zgolj nemočno opazujejo usihanje obolelega, ugašanje njegovega spomina in pešanje kognitivnih funkcij, ampak je mogoče pomagati. Napredovanje bolezni je mogoče upočasniti, vendar je treba bolezenske znake dovolj zgodaj prepoznati in nemudoma ukrepati. In možnosti za zdravljenje? Junija letos so v ZDA resda odobrili doslej prvo zdravilo, namenjeno zdravljenju alzheimerjeve bolezni oziroma demence, toda specifični postopek odobritve (pod posebnimi pogoji) in pomanjkanje dokazov za klinično učinkovitost zdravila v strokovnih krogih po vsem svetu sprožata številne dileme. Zato o dovoljenju za uporabo tega zdravila v Evropi za zdaj še ni govora.

Demenca

Osebna zgodba: »Obdobje, zaznamovano z demenco, je bilo zelo naporno in stresno, kajti dolga leta sem bila priča tihemu in vztrajnemu propadu človeka, ki je bil visoko izobražen, vse življenje zelo aktiven in sposoben«

Težko si je predstavljati, da danes na svetu vsake tri sekunde nekdo zboli za demenco, tiho epidemijo sodobne družbe, eno tistih, ki jih je pandemija novega koronavirusa močno preglasila. A tudi v tako imenovanem korona času pogostost zbolevnosti za to kronično, napredujočo degenerativno nevrološko boleznijo ni prav nič manjša – nasprotno, ogroženost se prav v povezavi z boleznijo COVID povečuje, z njo je pogojeno tudi hitrejše napredovanje demence, kajti osebe z demenco so med bolj ogroženimi. Tragičnih zgodb, ki ne vključujejo le obolelega, ampak tudi njegove bližnje, je veliko, pravzaprav vedno več. Tudi zato, ker znaki te bolezni še vedno vse prepogosto ostanejo spregledani, prepoznani šele potem, ko je bolezen že napredovala in ko oboleli dobesedno ugaša pred očmi svojcev, ki jih po določenem času niti ne prepozna več.

Nevrodegenerativne bolezni

»Parkinsonova bolezen pušča polno sledi. Da imam to bolezen, sem spoznal zaradi tremorja rok ...,« je v osebni zgodbi o premagovanju te bolezni povedal Slavko Stošicki, vrhunski inženir in vsestranski umetnik

Slavko Stošicki je osebnost, ki v sebi skriva številna nasprotja – in ta so v sozvočju narekovala utrip njegovega življenja, obarvanega s številnimi izstopajočimi dosežki, najsi bo to na področju inženirstva ali umetnosti, poslovnega življenja ali posvečanja poeziji, glasbi in slikarstvu. To se je močno spremenilo pred osmimi leti, ko je izvedel, da ima parkinsonovo bolezen. V zavedanju, kako konkretne sledi pušča to obolenje na zdravju in počutju obolelega in njegovih bližnjih, se je odločil za korenite spremembe v življenju, v katerem danes mir in moč za ohranjanje zdravja najde predvsem v umetnosti, čeprav še naprej ostaja zvest strokovnemu perfekcionizmu.

Dobro počutje

Porast kronične nespečnosti, anksioznosti, glavobola in drugih težav, ki nastanejo zaradi slabe kakovosti spanja in lahko vodijo v izgubo zdravja, potrjuje, kako zelo nam je epidemija življenje postavila na glavo

Človek prespi skorajda tretjino življenja. In danes je znano, v preteklosti ničkolikokrat znanstveno potrjeno, kako močno lahko kakovost spanja oziroma spanca vpliva na naše počutje in tudi na zdravje. Če je spanje moteno, je imunski odgovor slabši, človek je ranljivejši, dovzetnejši za pojav različnih težav in stanj, ki tako rekoč na stežaj odprejo »vrata« organizma različnim boleznim, tudi kroničnim. V zadnjem letu, v času pandemije novega koronavirusa, so se težave na račun slabše kakovosti spanja, izrazitega povečanja kronične nespečnosti, pogostejše anksioznosti (tesnobe) in nasploh porušenega ritma spanja in budnosti izrazito povečale. Povsod po svetu, tudi pri nas.

Nevrološke motnje

Epilepsija, najpogostejša nevrološka motnja – odgovorov na vprašanja, ki jih nikoli ne zmanjka, ne iščite na spletu!

Epilepsija je najpogostejša nevrološka motnja, ki naj bi jo imelo približno 20.000 Slovencev. Vsem diagnoze še niso postavili, kajti bolezen se pokaže v različnih starostnih obdobjih, z zelo različnimi obrazi, včasih le stežka prepoznavnimi. V takih primerih epilepsije ni mogoče prepoznati v podobi, po kateri je ta najbolj prepoznavna – hudi krči, tresenje, izguba zavesti –, kajti včasih jo je mogoče zaznati le s pretanjeno občutljivostjo, ko opazimo, da se nekdo za nekaj trenutkov »povsem izgubi«, kasneje, ko se zave, pa ne ve, kaj se je zgodilo. O takšni izkušnji pripoveduje tudi Daša, 21-letna plesalka, ki je epileptični napad doživela na odru, ko je dobesedno »zmrznila« – a potem je stekla diagnostika, začelo se je zdravljenje in zdaj je že štiri leta brez napadov. S plesom uresničuje svojo srčno željo in iz dneva v dan udejanja prepričanje, da človek bolezni ne sme dovoliti, da bi ta zavladala njegovemu življenju.

Nevrodegenerativne bolezni

»Najhuje je, če imaš demenco – misliš pa, da je nimaš«

»V času pandemije novega koronavirusa resnično ne potrebujemo avtokratskih, strogih ukrepov, ki bi iz celotne družbe naredili eno veliko infekcijsko kliniko. Ko bomo dopustili dialog in humanejši pristop, bo nastopil stranski učinek: maske ne bodo več predmet politične volje v smislu, ali sem za to ali nisem, ampak bo to postal povsem preprost, vendar učinkovit ukrep, s katerim bomo pandemijo lahko udušili,« je v sklopu meseca, ki je na globalni ravni posvečen ozaveščanju o alzheimerjevi bolezni, natanko na dan alzheimerjeve bolezni (21. september), opozoril naš najvidnejši strokovnjak za demenco, prof. dr. Zvezdan Pirtošek. V sodobni družbi je še vedno veliko momentov, ki narekujejo stigmatizacijo obolelih z demenco – zdaj, v času pandemije, pa so se težave obolelih in njihovih svojcev oziroma skrbnikov izrazito povečale.