Za to nadomestno gensko terapijo, ki jo je najprej odobrila ameriška agencija za hrano in zdravila (FDA), z zamikom pa tudi evropska agencija za zdravila (EMA), Slovenija ni slišala šele danes. Že pred dvema letoma je enako zdravilo prejel mali Kris, po zaslugi na Slovenskem zbranih donacij, ki so mu omogočile tovrstno zdravljenje v ZDA (to je stalo približno 2,2 milijona evrov). Gensko zdravilo je pripomoglo k opaznemu izboljšanju dečkovega zdravstvenega stanja, ki bi sicer zaradi spinalne mišične atrofije počasi izgubljal mišično moč, dokler mišice ne bi povsem odmrle – zdravilo pa je ta proces preprečilo. 

O današnji prelomnici, ki se bo brez dvoma zapisala v anale sodobne medicine, je spregovoril predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike Ljubljana izr. prof. dr. Damjan Osredkar, vidno navdušen nad dobrim obetom za njihovega malega pacienta s spinalno mišično atrofijo. »Še v času mojega študija se je takšna možnost zdela znanstvena fantastika. Otroci s spinalno mišično atrofijo (SMA) so včasih zgodaj umrli. Danes pa ne le, da ne umrejo, ampak jim, če z zdravljenjem začnemo dovolj zgodaj, lahko omogočimo tako rekoč normalno življenje.«

Izr. prof. dr. Osredkar pojasnjuje, da so iz bolnišnične lekarne prejeli tri brizge, s katerimi so malčku v eni uri zdravilo trikrat injicirali. »To izrazito drago zdravilo je shranjeno v posebni embalaži, v kateri je zagotovljena ustrezna temperatura, zaščita pred padci, ima pa tudi GPS sledilnik, da med transportom ne more priti do nikakršnih odklonov. Pri nadomestni genski terapiji virus spremenimo na tak način, da vanj vgradimo zdrav gen, ki ga otrok s spinalno mišično atrofijo nima. Ta genetski material v sterilnem okolju vbrizgamo v telo, virus pa ga razširi po telesu; s tem virusom okužene celice genetski material obdržijo in začnejo delovati kot pri povsem zdravem človeku. Tudi pri aplikaciji preprosto ni 'prostora' za napake – in današnja je potekala odlično. Otrok, pri katerem je bila ves čas prisotna tudi mama, se dobro počuti.«

Ob tem pa predstojnik kliničnega oddelka, kjer sicer zdravijo še 35 otrok s spinalno mišično atrofijo, dodaja, da drugi pacienti prejemajo druga zdravila. Pri otroku, ki je danes prejel gensko zdravilo, bodo skrbno pozorni na morebitni pojav zapletov, ki niso izključeni; med stranskimi učinki tega zdravljenja namreč lahko pride do prehodne okvare jeter, včasih se pojavi vnetje srčne mišice. »Poskrbeli bomo za skrben nadzor in če se zgodi, da bomo opazili omenjene spremembe, je vsaka skrb odveč, saj jih znamo dobro ozdraviti. Otrok bo teden dni v bolnišnici, potem pa ga bodo starši enkrat na teden pripeljali na kontrolo.«

Predvsem pa bo zdaj pri malčku možnost kakršnekoli okužbe treba zmanjšati na minimum, kajti okužba bi, kot poudarja dr. Damjan Osredkar, lahko predstavljala resno nevarnost. Sicer pa profesor opozarja, da so pri spinalni mišični atrofiji rezultati pogojeni s čim zgodnejšim začetkom zdravljenja. »Prej ko začnemo zdraviti, bolje je. Če se zdravljenje začne že pred pojavom bolezenskih simptomov, se otrok lahko povsem normalno razvija.«

Sicer pa ne velja pozabiti, da je monogenskih bolezni veliko; v Sloveniji živi približno 120.000 bolnikov z redkimi boleznimi – in, kot dodaja prof. dr. Osredkar, je bilo naključje, »da smo to zdravilo, ki bo namenjeno tudi zdravljenju drugih bolezni, aplicirali prav na našem kliničnem oddelku. Pravzaprav smo že v preteklosti imeli pacienta, ki bi ga lahko zdravili na ta način, vendar se starši za to možnost niso odločili.«

Po tej prelomnici se bo zdravljenje tovrstnih obolenj končno lahko preusmerilo v čim zgodnejšo postavitev diagnoze, čemu bo sledilo gensko zdravljenje. To je resda izjemno drago, vendar bo v celoti krito iz obveznega zdravstvenega zavarovanja; plačnik bo zavod za zdravstveno zavarovanje (ZZZS).

»Zdravila za redke bolezni bodo vedno draga, toda z razvojem se bo tudi ta tehnologija – tako, kot se je zgodilo pri mobilnih telefonih – pocenila in postala širše dostopna,« dodaja predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo.

Izzivi za prihodnost

In čeprav je res, da je pri nas za bolnike z redkimi boleznimi že danes dobro poskrbljeno, kar se tiče dostopnosti obstoječega zdravljenja, je strokovni direktor pediatrične klinike prof. dr. Marko Pokorn ob današnjem nespornem mejniku v strokovnem delu institucije, ki jo vodi, ocenil, da se zdaj odpirajo vrata novim načinom zdravljenja otrok z monogenskimi boleznimi, pri katerih je okvarjen en gen.

»Ko bo prišlo do širitve presejalnega programa novorojenčkov, bomo to diagnostiko lahko izvedli že takoj po rojstvu in tako v zelo zgodnjem obdobju odkrili številne redke bolezni ter pravočasno ukrepali in zavrli razvoj teh obolenj.«

Spinalna mišična atrofija

je dedna bolezen, pri kateri pride do degeneracije živčnih celic v hrbtenjači in v možganskem deblu – posledično se pri otroku razvijeta napredujoča mišična oslabelost in atrofija.

Prve simptome je mogoče zaznati že pri dojenčkih in pri majhnih otrocih, oblike te bolezni so različne:

• akutna spinalna mišična atrofija (pojavi se pri dojenčkih, starih od dva do štiri mesece; nastanek bolezni omogočita dva nedominantna gena, po eden od vsakega starša, zato pravimo, da se ta bolezen deduje avtosomno recesivno);
• intermediarna spinalna mišična atrofija (v tem primeru so otroci zdravi do prvega ali drugega leta starosti, nakar se začne pojavljati oslabelost, ki je izrazitejša v spodnjih okončinah; bolezen napreduje počasi);
• kronična spinalna mišična atrofija (začne se v starosti od dveh do 17 let, oslabelost in atrofija se začneta v spodnjih okončinah, sčasoma se razširita tudi  na roke, bolezen napreduje počasi, zato ti bolniki živijo dlje kot oboleli z drugimi vrstami SMA).

Fotografiji prvega tovrstnega zdravljenja v Sloveniji: UKC Ljubljana; Damjan Osredkar in Marko Pokorn: posnetek zaslona med prenosom izjav (ukom); simbolične ilustracije: iStock

Vaš komentar?

Komentirate lahko na naši facebook strani.