Po drugi strani pa znanost, zlasti genomika, napreduje z izjemno hitrostjo – in prinaša novo upanje. Vrednosti tega napredka se najbolj zavedajo starši oziroma vsi posamezniki, ki od blizu doživljajo kalvarijo redke bolezni. Ta namreč obolelega in njegove bližnje prizadene na več ravneh in za vedno pusti pečat na njihovih življenjih. A v Sloveniji prihaja do pomembnih premikov – dolga desetletja je bilo že na podlagi kapljice novorojenčkove krvi mogoče diagnosticirati dve redki bolezni, nedavno se je nabor povečal na 20 bolezni, kmalu pa naj bi se še podvojil. To pomeni, da bo pri 40 redkih boleznih mogoče preprečiti napredovanje obolenja in pomagati otroku, da zaživi normalno, kakovostno življenje.

V Društvu za pomoč otrokom z redkimi boleznimi Viljem Julijan, ki je polnopravni član evropske zveze združenj bolnikov z redkimi boleznimi EURORDIS, možnost tovrstnega presejanja pri novorojenčkih ocenjujejo kot enega izmed pomembnejših dosežkov sodobnega zdravstva. Zavedajo pa se tudi, da se na tem področju posledično odpirajo številna dodatna etična ter zdravstveno-ekonomska vprašanja. 

Aktualne pobude društva za pomoč otrokom z redkimi boleznimi

Da bi omogočili širši uvid v dogajanje na tem področju, so pripravili okroglo mizo, na kateri so sodelovali nekateri akterji slovenskega zdravstva oziroma predstavniki ključnih institucij; predstavniki pediatrične klinike in ministrstva za zdravje, ki pripravlja spremembe nacionalnega programa presejanja novorojenčkov, se dogodka niso udeležili. Ostali udeleženci pa so opozorili na kopico dilem, ki jih – tudi ali predvsem pri pripravi omenjenega programa – ne kaže prezreti.

Bo v razširjeno presejanje vključena tudi spinalna mišična atrofija?

Zakaj je tako zelo pomembna čim celovitejša ureditev področja redkih bolezni, pri katerih je pot do pravega specialista, ki zna prepoznati znake morda še nikoli prej videne bolezni, na splošno prepredena z ovinki in ovirami, doseganje cilja pa spominja na nikoli končani maraton? Če bolezni ne odkrijejo pravočasno, ta nezadržno napreduje – in okvar, ki jih je napredujoče obolenje povzročilo malemu organizmu, nemalokrat ni več mogoče odpraviti.

Tako je tudi pri spinalni mišični atrofiji, ki naj bi bila pri novi širitvi presejanja (predvidoma od prihodnjega leta dalje) uvrščena v nabor bolezni, ki jih je mogoče odkriti že na podlagi ene same kapljice novorojenčkove krvi.

O spinalni mišični atrofiji (op. a.: spinalna mišična atrofija ali SMA je živčno-mišično obolenje, pri katerem postopno propadajo mišična vlakna; najbolj prizadene mišice, ki pomagajo pri plazenju, hoji, požiranju, držanju glave in vratu ...) smo v Sloveniji veliko izvedeli v doslej največji humanitarni akciji zbiranja denarja za zdravljenje malega Krisa; dečka so s pomočjo zbranega denarja (nekaj manj kot štiri milijone evrov) starši odpeljali na zdravljenje v ZDA z zdravilom, ki v Evropi takrat še ni bilo registrirano.

»Težko je gledati svojega otroka, kako propada – zato sem res zelo vesela, da se bo testiranje tudi za to bolezen izvajalo že pri novorojenčkih,« pravi Simona Jerebič, mama deklice Lee, ki jo bo spinalna mišična atrofija tipa ena spremljala vse življenje. »To je zelo zahrbtna bolezen. Vedeli smo, da je nekaj narobe, a so nas zdravniki odpravili s 'tolažbo', da bodo težave minile; Lei so se že od rojstva tresle rokice, pri osmih mesecih je vse manj migala z nogicami, v samo treh tednih je postala skorajda negibna ... Ko so ji postavili diagnozo, je bila stara skoraj leto dni.«

In potem se je začelo zdravljenje, ki bo Leo spremljalo vse življenje; vsake štiri mesece bo v hrbtenjačo dobila zdravilo, ki bo preprečevalo napredovanje bolezni. Če bi bila diagnoza postavljena z večjim časovnim zamikom, bi pri deklici lahko prišlo do nepopravljivih posledic: pljuča bi vse bolj propadala, ne bi mogla niti požirati niti samostojno dihati ... »Zato sem v resnici žalostna, ker do uvedbe te možnosti v program presejanja novorojenčkov ne bo prišlo takoj, ampak šele z zamikom, predvidoma v letu 2022,« poudarja Simona Jerebič.

Desetine (bodočih) staršev ta možnost niti najmanj ne zanima ...

Ob tem prof. dr. Borut Peterlin, predstojnik Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko, ki deluje v sklopu UKC Ljubljana, pojasnjuje, da so v začetku tega leta začeli s pilotnim projektom genetskega presejanja za spinalno mišično atrofijo pa tudi genomskega presejanja za širši nabor bolezni, kajti »če želimo vzpostaviti novo medicinsko možnost, je treba imeti ustrezne podatke in zagotovljeno celovito organiziranost.« 

V sklopu pilotnega projekta pa v sklopu UKC izvajajo tudi študijo, v kateri z anketiranjem (bodočih) staršev želijo izvedeti, koliko parov si sploh želi takšno presejanje. Ti podatki bodo osnova za zagotavljanje optimalnih možnosti na tem področju medicine.

»Pričakujemo odziv oziroma vključitev približno 1000 staršev, katerih sodelovanje je prostovoljno. Za zdaj se je pokazalo, da je veliko parov zainteresiranih za zgodnjo pomoč oziroma pravočasno odkritje redke bolezni, medtem ko približno 10-odstotni delež parov genomske raziskave niti najmanj ne zanimajo,« poudarja prof. Peterlin, ki se zaveda, da z obstoječim denarjem, ki je na voljo v zdravstveni blagajni, novih možnosti ne bo mogoče zagotoviti vsem. Kar se tiče dosedanjih možnosti, pri nas že leta poteka presejalni program, ki ga je mogoče opraviti že med nosečnostjo, presejalni test pa, tako Peterlin, lahko ponudijo tudi paru, ki šele načrtuje nosečnost.

»Spodbuditi bo treba razpravo o tem, kako zagotoviti denar za nove programe, kajti odnos do tega vprašanja je v različnih družbah zelo raznolik. Jasno pa je, da bo treba zagotoviti dodatna finančna sredstva,« meni prof. dr. Borut Peterlin in ob tem opozarja, da pri nas na nacionalni ravni še vedno ne premoremo institucije, ki bi v takih primerih zagotovila kompleksno ocenitev vseh prednosti in koristi pa tudi stroškov posamezne novosti, ki čaka na vpeljavo v sistem.

Sicer pa Peterlin ob nizanju velikih znanstvenih prebojev na področju diagnostike izpostavlja, da je danes »z enim sami genskim testom mogoče analizirati vse gene v človeškem telesu, za manj kot 1000 evrov, pri čemer je cena enaka ne glede na to, ali naredijo analizo za 20 ali za 200 bolezni. Kar pa se tiče zdravljenja redkih bolezni, so za številne že odkrili inovativna zdravila, zato ni nujno, da je pot od odkritja bolezni do začetka zdravljenja vedno nedopustno dolga – nujno pa je, da se zdravstveni sistemi na to odzovejo. Naš sistem za vse preizkušene oblike zdravljenja poskuša zagotoviti dostopnost zdravil – za vse bolnike. Poskrbeti pa je treba za celovito sistemsko ureditev, ki zajema zagotovitev tako zdravstvene kot nezdravstvene obravnave.«

Po njegovem prepričanju smo v Sloveniji, vsaj kar se tiče tega področja, lahko optimistični, kajti »če bomo dorekli pogoje za vpeljavo novosti, so tehnološki pogoji za njihovo izvajanje že zagotovljeni.« 

Z napredovanjem genetike se širi tudi nabor etičnih dilem

Na ministrstvu za zdravje je že v pripravi strateški načrt za redke bolezni, ki bo zajemal obdobje do leta 2030, pri čemer pa je nujno zavedanje o (še vedno spregledani) vlogi civilne družbe, predstavnikov obolelih. Zato društvo Viljem Julijan namerava ministrstvu predlagati posvetovanje, v katerem naj bi svoje mesto končno vendarle dobila tudi zainteresirana javnost, ki se zaveda številnih dilem na tem področju.

»Zdravila za redke bolezni so izjemno draga. Bo to, da zdaj pot do zdravila ni več tako dolga, kot je bila še donedavnega, vplivalo tudi na sprejemljivejše cene teh zdravil? Treba je namreč zagotoviti sredstva, da bomo tem družinam lahko pomagali. Pogoji so jasni: bolezen mora biti ozdravljiva, na voljo morajo biti ustrezno testiranje in ustrezno usposobljeni zdravniki, zagotovljeno mora biti financiranje. Zdaj je s presejanjem novorojenčkov mogoče odkriti 20 redkih bolezni, kmalu jih bo 40. Toda za komisijo za medicinsko etiko ni pomembna 'le' uvedba te novosti, ampak tudi ali predvsem to, kako bo to področje urejeno po uvedbi,« opozarja doc. dr. Božidar Voljč, predsednik državne komisije za medicinsko etiko.

Po drugi strani pa, tako dr. Voljč, novorojenčku ni mogoče vzeti krvi in opraviti genomskega testiranja, če starši ne dajo soglasja za ta postopek, »pri čemer mora, seveda, tisti, ki je testiranje odklonil, odgovarjati tudi za morebitne posledice.« Predvsem pa po njegovi oceni odločevalci ne bi smeli pozabiti, »da so starši tisti, ki so največji strokovnjaki, ko se pogovarjamo o življenju otrok z redkimi boleznimi – politika je kriva, da starši niso bolj vključeni v pripravo in sprejemanje odločitev na tem področju.«

Z napredovanjem genetike se širi tudi nabor etičnih izzivov, na katere odgovorov ne bo mogoče najti hitro. »Redke bolezni, ki jih ugotavljamo s presejanjem novorojenčkov, predstavljajo samo pol odstotka vseh redkih obolenj. Glede na nabor teh bolezni je jasno, da bo tudi v prihodnje veliko bolni(č)kov ostalo brez zdravil, kajti denarja ni dovolj – v nobenem zdravstvenem sistemu,« je neposreden Božidar Voljč.

Kako določiti nabor obolenj oziroma pacientov, ki jim bo mogoče pomagati

Za dobršen del teh bolezni zdravila ni, a medicina in znanost napredujeta z vrtoglavo hitrostjo, tudi po zaslugi genomike. Kako torej premostiti vse večji razkorak med možnostmi za zdravljenje ter mankom denarja v zdravstveni blagajni, ki krni možnosti za uvedbo novih zdravljenj?

Direktorica področja za analitiko in razvoj pri Zavodu za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS) Anka Bolka poudarja, da so finančna sredstva »zbrana solidarnostno in zelo zelo omejena. Vsaka taka novost podraži delovanje sistema, prispevna stopnja pa je pri nas že leta nespremenjena.« 

Od lani so dodatne genske preiskave za 20 redkih bolezni vključene v sistem plačevanja. Kako pa bo v prihodnje?

Po prepričanju predstavnice ZZZS je pri nas zelo slabo opredeljen način vključevanja novosti v sistem – konkretno novih metod zdravljenja in njihovega financiranja. Zdravstveni svet, najvišji posvetovalni organ ministrstva za zdravje, te vloge obravnava in odobri ali zavrne njihovo vključitev v sistem – oziroma takšno ukrepanje predlaga aktualnemu zdravstvenemu ministru. »Moramo pa vedeti, da zdravstveni svet ni profesionalni organ, temveč posvetovalno telo, katerega sestava se z vsako menjavo ministra spremeni. Poleg tega nikjer, v nobenem dokumentu ni določeno, katera novost mora dobiti potrditev zdravstvenega sveta in katera ne. Po moji oceni je to anomalija sistema; pri zdravilih je to bistveno bolje urejeno,« meni Anka Bolka.

Karmen Janša, prav tako predstavnica ZZZS, po profesiji pa zdravnica, poudarja, da je še vedno ogromno redkih bolezni, pri katerih je diagnostika pozna, možnosti za zdravljenje pa (še) ni. Po eni strani se slovensko prebivalstvo pospešeno stara, ogromno denarja je pogoltnila epidemija novega koronavirusa, a nujno bo poiskati pravo pot tudi za najmlajše, za vsakega od njih. 

»Zato bo nacionalni program za redke bolezni treba dopolniti z možnostmi diagnostike na področju genetike, z izvajanjem osnovnih testov pri novorojenčkih, v primerih, ko bodo izpolnjeni določeni kriteriji, pa še s širšimi testi. Določiti bo treba nabor tistih, ki jim lahko pomagamo. S srcem pa se je zelo težko odločiti, koga zdraviti in koga ne, kje potegniti črto in določiti, katere bolezni vključiti v presejanje in katerih ne,« je boleče iskrena Karmen Janša.

Primer bratca in sestrice z metakromatsko levkodistrofijo

Dileme, ki jim ni videti konca, se na koncu znajdejo na skupni tehtnici, kjer je na enem koncu etika in na drugem zdravstvena ekonomika. 

Eden izmed takih aktualnih primerov redke bolezni je metakromatska levkodistrofija, smrtonosno, hitro napredujoče nevrodegenerativno obolenje, ki, vsaj za zdaj, ni predvideno za vključitev v razširjeni nabor presejanja. V Sloveniji imamo dva taka mala bolnika, bratca in sestrico, Sofijo in Adama. Zdravila ni, v Italiji ga razvijajo – in deček je tako v Milanu vključen v študijo z gensko terapijo, v kateri lahko sodelujejo le tisti mali bolniki, pri katerih se simptomi bolezni še niso pojavili.

V društvu Viljem Julijan osnovnemu postulatu, po katerem je korist otroka vedno na prvem mestu, dodajajo, da morata biti pri redkih boleznih v ospredju tudi vidik solidarnosti in zavedanje, da je pri nas v resnici malo otrok z redkimi obolenji. Tem pa je treba zagotoviti možnost (o)zdravljenja, ne glede na incidenco konkretne bolezni. 

Oziroma, kot dodaja Gregor Bezenšek, oče pokojnega Viljema Julijana in ustanovitelj društva: »Nemogoče je povedati, kaj vse sva prestala s soprogo, ko je najin otrok propadal na obroke, počasi umiral ... Starši, ki nimajo take izkušnje, laže odklonijo možnost za testiranje in zgodnje odkritje tako hude redke bolezni, čeprav je le na ta način mogoče otrokovo življenje pomembno spremeniti. Tudi zato je v urejanje tega področja absolutno treba vključiti tudi starše otrok z redkimi obolenji; ti so največji strokovnjaki za vse razsežnosti bolezni, s katero se bori njihov otrok.«

Celotni video pogovor z dr. Nejcem Jelenom:

Foto – simbolične fotografije: iStock; portreti udeležencev virtualne okrogle mize: posnetki zaslona; portret Nejca Jelena: Diana Zajec

Vaš komentar?

Komentirate lahko na naši facebook strani.