Redke bolezni

Friedreichova ataksija: Nike Rappl Vencelj o življenju s to redko boleznijo, ki ji ga bogatijo in lepšajo dobri prijatelji, potapljanje, slikanje, ples na vozičku – pa tudi dobri koncerti

Velik, iskren nasmeh je tisto, kar človek pri Nike Rappl Vencelj opazi najprej. Da je dekle, polno energije in srčnosti, na vozičku in da jo spremlja kosmatinec Skval, ki ji je v dodatno pomoč, je povsem drugotnega pomena, saj iz nje dobesedno žari veselje do življenja. Z redko dedno boleznijo, ki so ji jo odkrili z večletnim zamikom, kajti težave so se začele že bistveno prej, se je naučila sobivati ter premagovati muhavost bolezni in nenehna presenečenja, ki jih ta vnaša v njeno življenje. Vendar friedreichova ataksija ni nekaj, kar bi Nike zaznamovalo tako zelo, da ne bi več žarela. Bolezen ji uspeva, kot pove, premagovati s svojo filozofijo, močno voljo in pristopom, ki je včasih pomešan tudi s solzami nje in njenih prijateljev. Skupaj z njimi pa ji vedno znova življenje lepšajo stvari, ki jih ima neizmerno rada, najsi bo to umetniško ustvarjanje ali obiskovanje koncertov. In še marsikaj drugega, seveda.

Nevrološke motnje

Zagon programa kirurškega zdravljenja žariščne epilepsije, pri kateri zdravljenje z zdravili ni učinkovito: pacientka s kavernomom po operaciji nima več napadov, prej jih je imela tudi do 20 na dan

Kako pomagati nekomu, ki ima vsak dan niz hudih epileptičnih napadov, zdravljenje z zdravili pa ostaja povsem neučinkovito? Doslej je bilo določenemu deležu takšnih pacientov mogoče pomagati edino s kirurškim zdravljenjem, ki sledi natančnemu diagnostičnemu protokolu in pripravi pacienta na poseg – vendar je bil poseg vedno opravljen v tujini, ne v Sloveniji. S kirurškim zdravljenjem mlade bolnice z epilepsijo, ki je imela do 20 napadov na dan, pa je v juniju tudi pri nas prišlo do prelomnice – s prvo tovrstno operacijo, s katero je novi kirurški program zdravljenja epilepsije v Centru za epilepsije, ki ga vzpostavljajo v sklopu Nevrološke klinike ljubljanskega UKC, pomagal študentki s kavernomom, pri kateri so dva meseca po operaciji epileptični napadi izginili, kakovost njenega življenja pa se je neizmerno izboljšala.

Transplantacije

Ko se združita znanost in srčnost: prva robotsko asistirana presaditev ledvice živega darovalca pri nas ali kako je materina hipna odločitev, skupaj z vrhunsko medicino, pomagala rešiti sinovo življenje

Ko je Milena Višnjei, mama Jerneja Kaloha, izvedela, da njen sin potrebuje novo, zdravo ledvico, se je odločila v trenutku – brez dvomov, brez vprašanj in samospraševanj. »Dala ti bom svojo ledvico – ti pa se odloči, ali jo sprejmeš,« mu je preprosto dejala. In tako je bil ta izjemno zahtevni poseg, ki v naši medicini pa tudi širše v regiji predstavlja pomembno prelomnico pri udejanjanju najsodobnejšega zdravljenja, v katerega so vpete številne strokovne ekipe, klinični oddelki in centri, po obsežnih, skrbnih pripravah pred tremi meseci opravljen. Uspešno. Mama in sin, ki sta oba dobro in hitro okrevala, sta tako zdaj lahko, poleg predstavnikov različnih vej medicine in zdravstvene nege, najverodostojneje spregovorila o pomenu in razsežnostih transplantacijske dejavnosti, prvič doslej pri nas izvedene s pomočjo robotske tehnologije, ki v sodobni medicini pomaga premikati meje predstavljivega.

Varnost in kakovost

»Vsaka čakalna doba, zlasti pri določenih diagnozah, pomeni tudi večjo umrljivost na čakalni listi – če tega ne meriš, problema ne vidiš in ostaja skrit«

Prof. dr. Marko Noč, interventni kardiolog in dolgoletni predstojnik Kliničnega oddelka za interno intenzivno medicino UKC Ljubljana, se je v skrbi za paciente nemalokrat srečal s sistemskimi ovirami, ki vse prej kot spodbudno vplivajo na potek kliničnega dela, pa tudi s koruptivnim dogajanjem, pogojenim z dobavo medicinskega materiala, na kar je v zadnjih letih zavzeto opozarjal in predlagal konkretne rešitve. V sistemu javnega zdravstva je namreč, kot ugotavlja, vse preveč anomalij, ki bolniku otežujejo dostop do zdravstvenih storitev, izvajalcem pa onemogočajo nemoteno, kakovostno in varno delo.

Dedne bolezni

Zaradi treh usodnih akutnih odpovedi jeter zamrznitev uporabe zdravila za duchennovo mišično distrofijo

Dobava novega zdravila za zdravljenje duchennove mišične distrofije (delandistrogene moxeparvovec), ki v Evropi ni dobilo zelene luči za uporabo, je bila v ZDA zaradi treh usodnih akutnih odpovedi jeter začasno ustavljena. Povsod po svetu so prenehali tudi z izvajanjem vseh kliničnih raziskav, v katerih so uporabljali to rekombinantno gensko terapijo – in tako tudi eden od slovenskih pediatričnih bolnikov, ki so mu sicer nameravali omogočiti vključitev v klinično raziskavo v enem izmed evropskih centrov, ni odšel na omenjeno zdravljenje. Zaradi vsega navedenega predstavnika Pediatrične klinike ljubljanskega UKC – predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo izr. prof. dr. Damjan Osredkar ter strokovni direktor prof. dr. Marko Pokorn – ponovno opozarjata: »Odsvetujemo vsakršno zbiranje denarja prek medijev za zdravljenje slovenskih otrok z duchennovo mišično distrofijo z omenjenim zdravilom!«

Hepatitis

Za odkritje okužbe z virusnim hepatitisom je mogoče poskrbeti prej, preden se ta razvije v raka na jetrih – z brezplačnim in anonimnim testiranjem

Pravzaprav je neverjetno, da so v Sloveniji na voljo tako rekoč najboljše možnosti za pravočasno odkritje in ozdravitev okužbe z virusom hepatitisa C (testiranje in takojšnji začetek res učinkovitega zdravljenja) ter za preprečitev okužbe z virusom hepatitisa B (zaščita s cepljenjem), vendar še vedno veliko obolelih, ki sicer sumijo, da bi se v preteklosti morda lahko okužili, preprosto ne naredi nič. In tako morda za okužbo, ki jih je doletela v preteklosti, izvedo šele, ko jim diagnosticirajo raka na jetrih ali ko jim prenehajo delovati jetra. Takrat je za zdravljenje praviloma prepozno. Po drugi strani pa so na voljo vzvodi, ki omogočajo, da bi do tako hudih zapletov prišlo res le še izjemoma – pri čemer ni govora le o preventivi, ampak tudi ali predvsem o testiranju na virusne hepatitise. To testiranje je v Sloveniji dobro dostopno, brezplačno, brez čakalnih vrst – predvsem pa anonimno, kar je pri tovrstnih obolenjih, še vedno prežetih s stigmo, bistvenega pomena.

Znanost

Od dveh pacientk z neprepoznanima boleznima do dveh prebojnih genomskih odkritij, ki bosta v pomoč medicini po vsem svetu

Strokovnjaki Kliničnega inštituta za genomsko medicino, ki ga vodi prof. dr. Borut Peternel, z intenzivnim raziskovalnim delovanjem na področju genetske epidemiologije bolezni vsako leto odkrijejo (v povprečju) dva nova gena. Marsikdo se ne zaveda, kako izjemnega pomena je vsako tovrstno odkritje, ki medicini pomaga pri prepoznavi vzrokov za nastanek redkih genetskih obolenj in iskanju novih možnosti za njihovo zdravljenje – nemalokrat pa na tej raziskovalni poti odkrijejo tudi novo bolezen ali skupino bolezni, ki nastanejo kot posledica sprememb v genomu.

Znanost

»Z genskim zdravljenjem prisilimo rakavo celico, da postane tovarna zdravil, ki potem uničuje tumor«

Na Onkološkem inštitutu (OI) Ljubljana so zaokrožili dve leti trajajočo prvo fazo kliničnega preizkušanja genskega imunološkega zdravljenja bazalnoceličnega karcinoma glave in vratu. V sklopu te faze sta bili potrjeni varnost in učinkovitost metode. (Za zdaj še raziskovalna) terapija temelji na genskem elektroprenosu zapisa za interlevkin-12 v obliki plazmidne DNA. Ta sproži močan imunski odziv oziroma aktivacijo imunskega sistema, ki obolelemu pomaga v boju proti raku; v konkretnem primeru gre za kožnega raka. V prvi klinično-raziskovalni fazi se je pokazalo, da pacienti dobro prenašajo tovrstno gensko zdravljenje, ki bo potem, ko bodo opravljene vse faze kliničnega preverjanja in bo prižgana zelena luč za redno klinično uporabo, lahko v pomoč pri zdravljenju različnih rakov.

Rak

Diagnoza rak – huda preizkušnja, ki jo je v dobršni meri mogoče preprečiti oziroma jo premagati

Diagnozo rak je v precejšnjem deležu mogoče preprečiti. Pri zdravljenju, ki se mora začeti čim prej, pa bo treba zagotoviti sistemske odgovore na kar nekaj izzivov, v smislu čim bolj ažurne, celostne, kakovostne, varne in posameznemu bolniku prilagojene obravnave, zdravljenja in celostne rehabilitacije obolelega. Pot premagovanja bolezni je precej raznolika, ne le zaradi individualno pogojenega odzivanja posameznika na diagnozo, s katero se je prisiljen spopasti, ampak tudi zaradi narave onkoloških obolenj, ki nikakor niso enoznačna – in to, med drugim, potrjujejo tudi rezultati pri zdravljenju različnih rakov. Zato v nadaljevanju članka objavljamo tudi povezave na članke, ki smo jih na zdravstvenem portalu objavili o številnih onkoloških in drugih obolenjih, ki jih je z zdravim načinom življenja mogoče bodisi preprečevati bodisi upočasniti njihovo napredovanje.

Inovacije

»Pacienti so moji največji učitelji«

Prvo, na kar pomisli prof. dr. Uroš Ahčan, specialist plastične kirurgije, rekonstruktivne kirurgije in kirurgije opeklin, ko beseda nanese na praznično obdobje, je petarda. Ali več skupaj zlepljenih petard, ki povzročijo eksplozijo in hudo poškodbo, takšno, ki zahteva amputacijo prstov, nadomeščanje manjkajočega tkiva ter zdravljenje poškodb, nastalih na obrazu in očeh. Teh poškodb je veliko veliko preveč – zlasti v veselem decembru, v katerem ljudje pirotehniki še vedno namenjajo nezasluženo mesto ter tako povzročajo škodo, ki je nemalokrat ni mogoče sanirati. Zgodba štirinajstletnega dečka Martina, ki je, ko staršev ni bilo, prižgal eno samo veliko petardo, nakar je eksplozija porušila kopalnico, razbila okno in dečku vzela obe dlani, ostaja z dr. Ahčanom. Z Martinom sta namreč, tako kot s številnimi drugimi pacienti, med zdravljenjem in po njem stkala posebno vez. Danes je Martin življenja poln, vsestransko aktiven mladenič, kljub odločitvi, da bioničnih rok ne bo uporabljal. Na pobudo profesorja Ahčana med drugim otroke in mladostnike ozavešča o nepredstavljivih nevarnostih uporabe pirotehnike – da bi bilo zgodb, kakršna se je izpisala na njegovi življenjski poti, čim manj.