Redke bolezni so praviloma dedne. Kadar vzniknejo (in to se praviloma zgodi že v otroštvu), pustijo odtis na celoti družini – ne le zaradi obolelega člana družine, ampak tudi na račun zavedanja, da utegne biti v prihodnje takšni diagnozi izpostavljen še kateri izmed družinskih članov. Od družine je odvisno, kako se ji bo uspelo odzivati na izzive, ki se s tovrstno diagnozo in zdravljenjem začnejo neumorno kopičiti na osebni in na sistemski ravni. Družba pa je tista, ki mora z vso odgovornostjo na različnih ravneh in sistemih – ne le v zdravstvu – omogočiti oziroma zagotoviti čim celovitejšo pomoč in podporo pri premagovanju tovrstnih izzivov.

Miastenija gravis je redka avtoimunska nevrološka bolezen, ki se kaže na zelo raznolike načine, vse pojavne oblike tega obolenja pa imajo skupni imenovalec: prekinitev normalne komunikacije med živci in mišicami. O tej tematiki smo se za zdravstveni portal pogovorili tako s predsednico združenja Sašo Ciber kot z dr. Matejo Baruca Grad, nevrologinjo, ki jo oboleli pogosto izpostavijo v svojih zgodbah kot zdravnico, ki jim je pomagala, da so se rešili iz ujetosti v začarani krog valovanj te redke in težke bolezni.

Za bolezen je izvedela, ko je bila stara 30 let, v času porodniškega dopusta; hčerkica je bila takrat stara 10 mesecev. Nekega večera je, povsem po naključju, v dojki zatipala bulico; kljub ginekologovim zagotovilom, češ da gre zgolj za cisto, je želela priti do nedvoumnega odgovora. Tega je dobila po slikanju z magnetno resonanco. Rezultat je bil boleče nedvoumen: za bulico se je skrival zelo hitro rastoči trojno negativni rak dojk.

Štiri leta mineva od uveljavitve prvih evropskih smernic za spremljanje zdravja posameznikov, ki so v otroštvu oziroma mladosti preboleli eno izmed onkoloških obolenj. Zakaj so tovrstne smernice tako zelo pomembne? Med drugim zato, ker se pozne posledice, ki z leti lahko vzniknejo zaradi zdravljenja raka v otroštvu, pojavijo pri približno 75-odstotnem deležu onkoloških prebolevnikov – s pravočasnim odkritjem bolezenskih sprememb in takojšnjim ukrepanjem, skupaj z doslednim udejanjanjem ključnih prvin zdravega življenjskega sloga, pa je zdravje obolelega mogoče znova obvarovati in tako preprečiti resne zaplete.