Znanost

Slovenski genom – da bo redke in redko prepoznane bolezni mogoče odkriti bistveno prej, ne šele po dolgih letih tavanja po diagnostičnih poteh in stranpoteh

Da redke bolezni niso tako zelo redke, vemo – eno izmed takšnih obolenj ima namreč vsak dvatisoči prebivalec Slovenije, ki dobro ve, kako mukotrpna in dolgotrajna je pot do prave diagnoze. Tavanje od Poncija do Pilata se lahko vleče tudi osem let ali več, nemalokrat je zaznamovano z napačnimi diagnozami in napačnimi zdravljenji, kar pomeni, da se kakovost življenja obolelega opazno poslabšuje. Po drugi strani pa je danes na voljo genomska diagnostika, eno izmed najnaprednejših orodij sodobne medicine, ki lahko pripomore k izrazitemu skrajšanju diagnostične poti. In na tej poti, na kateri je danes na voljo vse več genskih zdravil, bo pomembno vlogo odigral slovenski genom.

Rak

Pri raku trebušne slinavke sta kljub aktualnim raziskovalskim izsledkom še vedno najpomembnejša čim zgodnejša postavitev diagnoze in takojšnji začetek zdravljenja

Pri diagnozi rak trebušne slinavke so obeti za uspešno zdravljenje in preživetje obolelega še vedno vse prej kot spodbudni, kajti podatki o tem se praktično že pol stoletja niso spremenili, pojavnost te bolezni pa se je v zadnjem desetletju podvojila. Tako pri nas raka trebušne slinavke na letni ravni odkrijejo pri več kot 400 bolnikih, ki pa od postavitve diagnoze, do katere praviloma pride šele tedaj, ko je bolezen že razširjena, v povprečju živijo le še šest mesecev. Med obolelimi je manj kot šest odstotkov takih, ki jim uspe preživeti pet let od postavitve diagnoze – v nasprotju s številnimi drugimi težkimi obolenji, pri katerih je znanost z novimi metodami zdravljenja dosegla ne le možnost ozdravitve ali zazdravitve, ampak obolelemu pravočasna diagnoza in takojšnji začetek zdravljenja omogočita življenje, ki bolezni navkljub lahko ostane kakovostno. Zdaj se tovrstni premiki blago nakazujejo tudi pri raku trebušne slinavke.

Rak

Z ustanovitvijo Sklada Mojce Senčar združenje Europa Donna skupaj z Univerzo v Ljubljani odpira vrata novim znanstvenim prebojem na področju raka dojk in raka rodil

Tri leta minevajo, odkar se je za vedno poslovila prim. Mojca Senčar, izjemna gospa, po profesiji zdravnica, ki ji je življenjsko pot prekrižala težka bolezen – rak na prsih. Bolezni se je uspešno upirala (ne nekaj let, ampak štiri desetletja), s posebnim poslanstvom, ki si ga je zadala in ki ga je pogosto utemeljevala z besedami, na katere je danes spomnila njena hči Polona Strnad: »Bog me je pustil živeti z razlogom.« Ta razlog so bile bolnice z rakom dojk oziroma bolniki z rakom nasploh, kajti Mojci Senčar je z ozaveščanjem o pomenu zdravega načina življenja in o raku, z detabuiziranjem te bolezni, s prizadevanji za čim zgodnejše odkrivanje raka in za enako dostopnost do kakovostnega, pravočasnega in celovitega zdravljenja ter rehabilitacije uspelo doseči tektonske premike. Danes, tik pred svetovnim dnevom boja proti raku, ki ga sicer obeležujemo 4. februarja, in ob 25-letnici delovanja Slovenskega združenja za boj proti raku dojk Europa Donna, ki mu je predsedovala dolga leta, so bili postavljeni temelji za začetek delovanja Sklada Mojce Senčar.

Reforma

Prof. dr. Marko Noč, vrhunski zdravnik in raziskovalec, zagovornik dobrobiti bolnikov in vztrajni žvižgač, ki opozarja na nujnost izboljšav v zdravstvu in na odpravo korupcije – od danes pa tudi prejemnik državnega odličja

Prof. dr. Marko Noč, ki si brez dvoma zasluži poimenovanje srčni zdravnik, je danes prejel državno odlikovanje. Red za zasluge mu pritiče tako zaradi vrhunskih dosežkov pri poglobljenem strokovnem in znanstveno-raziskovalnem delu, ki se mu posveča v sklopu svojega zdravniškega poslanstva, usmerjenega v reševanje življenj kritično bolnih srčnih bolnikov – pa tudi zavoljo odkrite in pogumne, konstruktivno-kritične odzivnosti na anomalije v delovanju, organizaciji in financiranju slovenskega zdravstvenega sistema, s katero je med drugim pripomogel k pomembnemu znižanju pretiranih, koruptivno pogojenih cen zdravstvene opreme in pripomočkov.

Rak

»Zavedamo se, da po epidemiji prihaja bumerang, kajti bolnikov, ki jim bomo postavili diagnozo rak prostate, bo verjetno dvakrat več kot zdaj!«

Razlogov za nemalokrat (pre)pozno odkritje raka na prostati je veliko, skrivajo se tako v naravi te bolezni kot v sistemskih izzivih, med katerimi v tej veji medicine na Slovenskem prednjačita dva ključna, med seboj pogojena problema: nedopustno dolge čakalne dobe in izrazito pomanjkanje urologov. Ti so v razmerah, v kakršnih zdaj že skorajda dve leti deluje zdravstvo, zaskrbljeni na račun izpada drugih diagnoz, kajti zmogljivosti zdravstvenega varstva so v tem času usmerjene predvsem v obvladovanje koronavirusne bolezni. »Rak prostate je nemalokrat klinično nem, zato oboleli prve simptome bolezni zaznajo šele, ko je bolezen tako napredovala, da ni več ozdravljiva. Toda trenutno nas bistveno bolj skrbi to, da se je število diagnoz med epidemijo izrazito zmanjšalo – kajti zavedamo se, da se pojavnost raka na prostati v tem času ni zmanjšala,« opozarja asist. Simon Hawlina, ki kot specialist urologije dela v sklopu Kliničnega oddelka za urologijo ljubljanskega UKC.

Nevrodegenerativne bolezni

Novo upanje na vijugavi poti iskanja zdravila za bolnike z ALS

Vzrokov za nastanek amiotrofične lateralne skleroze (ALS), hude, neozdravljive, hitro napredujoče nevrodegenerativne bolezni, raziskovalci še vedno niso odkrili, vsaj ne v tako filigranskem, neovrgljivo zanesljivem smislu, da bi lahko razvili učinkovito zdravilo. Toda eppur si muove, bi lahko rekli, kajti skupina raziskovalcev iz 22 držav je odkrila nove gene, katerih patološke različice povečujejo tveganje za nastanek bolezni ALS. Tako je danes znanih 15 takšnih genov, kar številnim neznankam navkljub vendarle vzbuja upanje za zdravljenje, ki bo usmerjeno v delovanje bioloških procesov, povezanih z ALS.

Hematologija

Prof. dr. Samo Zver, Državljan Evrope 2021: »Čeprav vedno teže poskrbimo za nemoteno klinično delo, nam to še vedno uspeva – in to bo zadnje, kar bo, povedano po domače, 'crknilo'«

Prof. dr. Samo Zver. Zdravnik z veliko začetnico, ki pa v svojem bistvu ostaja preprost človek, neizmerno predan bolnikom in njihovi dobrobiti. Nikoli se ni bal spregovoriti resnice, tudi v času, ko so bili bolnike s krvnimi raki v sklopu Kliničnega oddelka za hematologijo ljubljanskega UKC, katerega predstojnik je danes, primorani zdraviti v starih, nedopustno neustreznih prostorih, v katerih krhkega imunskega sistema obolelih ni ogrožala le bolezen, ampak tudi bolnišnično okolje, v katerem so bili izpostavljeni dodatnim okužbam. Vrstili so se projekti, v katerih je skupaj z bolniki in njihovimi združenji – pri tem je bilo vedno najglasnejše, najbolj ozaveščeno in najaktivnejše Združenje bolnikov z limfomom in levkemijo L&L – dosegal premike na področju zdravljenja, celostne obravnave in rehabilitacije v tistih spregledanih segmentih, kjer obstoječi sistem tega ni zagotovil. Bodisi zato, ker ni bilo dovolj denarja, bodisi zaradi tega, ker za to nikoli ni bilo dovolj politične volje.

Rak

Spodbudni obeti za zdravljenje napredovalega raka prostate z naprednim avtolognim celičnim zdravilom nove generacije – dosežek slovenskih znanstvenikov in raziskovalcev

Rak prostate je najpogostejši rak, za katerim zbolevajo moški, in drugi najpogostejši vzrok smrti zaradi rakavega obolenja pri moških. O možnostih in načinih zdravljenja te bolezni smo na zdravstvenem portalu že podrobno pisali, a doslej v evropskem prostoru za raka prostate v napredovali fazi ni bilo na voljo zdravila, ki bi temeljilo na imunoterapiji. Zato veliko upanje vzbuja napredno avtologno celično zdravilo nove generacije, ki so ga razvili in tudi že klinično preizkusili slovenski raziskovalci in znanstveniki.

Preventiva

»Epidemija je verjetno blizu konca,« ugotavlja prof. dr. Alojz Ihan, a istočasno opozarja, da bo zadnji val zaradi slabe precepljenosti zahteval velik davek

»Epidemija je verjetno blizu konca,« ugotavlja specialist mikrobiologije in imunologije prof. dr. Alojz Ihan, a istočasno opozarja, da bo aktualni in najverjetneje tudi zadnji val, ki ga usmerja doslej najkužnejša različica SARS-CoV-2, zaradi nizke precepljenosti zahteval velik davek. Ta se ne bo odražal le v povečanem bolezenskem bremenu in zapolnjenih bolnišničnih oddelkih ter enotah za intenzivno terapijo, namenjenih zdravljenju bolnikov z zapleti pri prebolevanju posledic okužbe s koronavirusom, ampak tudi nasploh v razmerah v družbi. Kako bolezensko breme, ki lahko odmeva še dolgo po preboleli bolezni (tako imenovani dolgi COVID), v čim večji meri preprečiti, je znano; kako dosledno bo to védenje uporabljano v praksi, pa je mogoče le predvidevati.

Redke bolezni

Ali vemo, kaj prinaša življenje z redko boleznijo? Se zavedamo, kaj pomeni novost, ki bo omogočila zgodnje odkritje 40 neozdravljivih bolezni – bolezni, ki bi sicer počasi, a vztrajno ugašale življenja obolelih malčkov?

Redke bolezni. Zdi se, da poimenovanje te skupine obolenj pove vse. Toda v resnici je teh bolezni veliko – okrog 8000. Za mnoge med njimi še vedno niso odkrili zdravila, zato otroci pri najtežjih oblikah teh bolezni začno usihati pred očmi staršev, ki imajo pogosto zvezane roke, kljub temu, da so pripravljeni narediti vse, da bi svojemu malčku lahko pomagali, mu olajšali trpljenje in zaustavili napredovanje bolezni, ki je tako boleče zaznamovala njegov prihod na svet.