Redke bolezni

Redke bolezni: od pomembnih kliničnih dosežkov do resnih sistemskih in kliničnih izzivov. Kakšno je realno stanje na tem področju medicine in pri zagotavljanju celostne podpore?

»Nujno bi bilo treba nemudoma vzpostaviti nacionalni register, okrepiti multidisciplinarne time, sistematično razvijati sodelovanje s tujimi referenčnimi centri, skrajšati čakalne dobe, izboljšati dostop do rehabilitacije ter vlagati v izobraževanje zdravstvenih strokovnjakov. Predvsem pa področje redkih bolezni potrebuje odločno politično zavezo in jasno strategijo. Bolniki ne potrebujemo parcialnih rešitev, potrebujemo delujoč javnozdravstveni sistem,« na podlagi dolgoletnih izkustev z ustaljenimi potmi in pristopi v diagnostiki, zdravljenju, celostni obravnavi in rehabilitaciji izpostavlja Simon Petrovčič, bolnik z marfanovim sindromom, ki se kot ambasador bolnikov z marfanovim sindromom ter sorodnimi vezivno-tkivnimi boleznimi že dolga leta zavzema za pravice obolelih. Kako uspešna je torej Slovenija pri zgodnjem odkrivanju redkih bolezni in zagotavljanju optimalnih sistemskih okvirov za zdravljenje in zagotavljanje celostne obravnave ter celovite podpore obolelim, ki posledično izboljšuje kakovost njihovega življenja pa tudi življenja njihovih bližnjih? In kako učinkovita je pri odpravljanju široko zevajočih vrzeli, ki krnijo funkcionalnost javnega zdravstva?

Otroška srčna kirurgija

»V preteklih letih je bilo o otroški srčni kirurgiji prelitega veliko črnila. Bile so tudi žalostne zgodbe. Toda zdaj smo resnično na pravi poti ...«

Otroška srčna kirurgija, ki deluje v sklopu UKC Ljubljana, je bila v preteklosti prežeta s številnimi turbulencami, strokovnimi dilemami, vprašljivimi ukrepanji, z žalostnimi zgodbami, skrb vzbujajočo statistiko in odhodi številnih strokovnjakov. Ti preprosto niso več zmogli delovati v strokovno izjemno občutljivem okolju, ki ni zagotavljalo osnovnih postulatov sodobne medicine. Ta strokovni miljé ne le, da ni omogočal dobrega sodelovanja med predstavniki različnih strok, ampak tudi ni zagotavljal kakovostne, celovite in varne obravnave otrok s prirojenimi srčnimi napakami. Toda v zadnjih nekaj letih se je spremenilo marsikaj. Predvsem pa se zdi, da je otroški srčni kirurg Janez Vodiškar, zdaj že dobri dve leti vodja Centra za obravnavo bolnikov s prirojenimi srčnimi napakami, delovanje tega kliničnega multidisciplinarnega kolesja, ki ga poganja več kot 150 predstavnikov različnih profilov, skupaj s celotno ekipo končno vendarle postavil na povsem nove temelje.

Nevrološke motnje

Zagon programa kirurškega zdravljenja žariščne epilepsije, pri kateri zdravljenje z zdravili ni učinkovito: pacientka s kavernomom po operaciji nima več napadov, prej jih je imela tudi do 20 na dan

Kako pomagati nekomu, ki ima vsak dan niz hudih epileptičnih napadov, zdravljenje z zdravili pa ostaja povsem neučinkovito? Doslej je bilo določenemu deležu takšnih pacientov mogoče pomagati edino s kirurškim zdravljenjem, ki sledi natančnemu diagnostičnemu protokolu in pripravi pacienta na poseg – vendar je bil poseg vedno opravljen v tujini, ne v Sloveniji. S kirurškim zdravljenjem mlade bolnice z epilepsijo, ki je imela do 20 napadov na dan, pa je v juniju tudi pri nas prišlo do prelomnice – s prvo tovrstno operacijo, s katero je novi kirurški program zdravljenja epilepsije v Centru za epilepsije, ki ga vzpostavljajo v sklopu Nevrološke klinike ljubljanskega UKC, pomagal študentki s kavernomom, pri kateri so dva meseca po operaciji epileptični napadi izginili, kakovost njenega življenja pa se je neizmerno izboljšala.

Cepljenje

Zakaj (naj) se vse več nosečnic odloči za zaščito s cepljenjem proti RSV?

Približuje se sezona okužb z respiratornim sincicijskim virusom, ki so najpogostejši povzročitelj virusnih okužb pri otrocih, pogost razlog za nastanek akutnega bronhiolitisa in posledično za hospitalizacijo malčkov, mlajših od enega leta. Od lanske jeseni pa se tudi pri nas, v breme obveznega zdravstvenega zavarovanja, nosečnice lahko odločijo za cepljenje proti RSV; tako ne zaščitijo le sebe, ampak zaščita prek posteljice preide na plod in kasneje na novorojenčka oziroma dojenčka, ki jo ta ohranja v prvih mesecih življenja, ko je najbolj občutljiv.

Dedne bolezni

Zaradi treh usodnih akutnih odpovedi jeter zamrznitev uporabe zdravila za duchennovo mišično distrofijo

Dobava novega zdravila za zdravljenje duchennove mišične distrofije (delandistrogene moxeparvovec), ki v Evropi ni dobilo zelene luči za uporabo, je bila v ZDA zaradi treh usodnih akutnih odpovedi jeter začasno ustavljena. Povsod po svetu so prenehali tudi z izvajanjem vseh kliničnih raziskav, v katerih so uporabljali to rekombinantno gensko terapijo – in tako tudi eden od slovenskih pediatričnih bolnikov, ki so mu sicer nameravali omogočiti vključitev v klinično raziskavo v enem izmed evropskih centrov, ni odšel na omenjeno zdravljenje. Zaradi vsega navedenega predstavnika Pediatrične klinike ljubljanskega UKC – predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo izr. prof. dr. Damjan Osredkar ter strokovni direktor prof. dr. Marko Pokorn – ponovno opozarjata: »Odsvetujemo vsakršno zbiranje denarja prek medijev za zdravljenje slovenskih otrok z duchennovo mišično distrofijo z omenjenim zdravilom!«

Zavajajoče oglaševanje

Zbiranje denarja za »izjemno drago zdravljenje« neobstoječega otroka

Zbiranje denarja za zdravljenje neobstoječega otroka ni nova izmišljija, s katero posamezniki brez morale in etike poskušajo na nepravni način pridobiti denar – spreminjajo se le pristopi. Od nekdanjega trkanja na vrata se je v sodobnejših časih fokus tovrstnih dejanj preselil na dobro obiskana družbena omrežja, kjer je bistveno laže skriti svojo identiteto, še zlasti, kadar ta prihaja s praktično neulovljivih strežnikov v tujini. Da je na spletu z izmišljenimi profili in lažnimi podatki veliko lažje uiti kazenski odgovornosti, že dolgo vedo tudi neizsledljivi oglaševalci izdelkov, ki te nepreverjene, nemalokrat tudi nevarne produkte na družbenih omrežjih še vedno z lahkoto prodajajo kot »izjemno učinkovita zdravila za neozdravljive bolezni«, čeprav gre v resnici za ništrc, ki zagotovo ne pomaga, zaradi nepreverjenih učinkovin pa lahko še dodatno škodi. Splet je že dolgo preplavljen s takimi pristopi. Najhuje pa je, ker so tovrstni goljufi ugotovili, da smo Slovenci, ki že pregovorno radi pomagamo, še posebno občutljivi, ko gre za zdravje in dobro najmlajših – in to so, kot potrjuje tudi zadnji tovrstni primer, spletni goljufi pripravljeni brez zadržkov izkoristiti.

Varnost in kakovost

»Skrbi nas, da bodo v skrb za duševno zdravje otrok in mladostnikov vstopile prakse, ki so klinično nepreverjene in vprašljive kakovosti – predvsem pa nas skrbi, kako bomo posameznika zaščitili pred neodgovornim ravnanjem«

Ker je psihoterapija najzahtevnejša oblika zdravljenja duševnih motenj in bolezni, klinični psihologi ter pedopsihiatri, ki skrbijo za otroke in mladostnike s tovrstnimi težavami, ostro zavračajo predvideno zniževanje strokovnih kriterijev, kakršnega prinaša predlagani zakon o psihoterapevtski obravnavi. Zakaj bi uvedba takšnega pristopa nedopustno znižala kriterije, ki jim mora zadostiti nekdo, ki mu je zaupana strokovna skrb za duševno zdravje otrok? In kako je mogoče, da opozorila, koliko nepopravljive škode bi to lahko povzročilo pri zdravljenju mladih s težavami v duševnem zdravju, preprosto ne zaležejo?

Varnost in kakovost

»Tak zakon o psihoterapevtski dejavnosti je nevaren za paciente!« so si edini klinični psihologi, pedopsihiatri in psihiatri, ki se jim v tej oceni pridružujejo tudi bolniki

Se Slovenija zakonodajnega urejanja področja psihoterapije res loteva tako, da bosta ogroženi tako raven strokovne obravnave kot (posledično) tudi varnost pacientov? Zakaj glas medicinske stroke, ki v zdravstvu na klinični ravni že tako rekoč od nekdaj izvaja tovrstno dejavnost, pri resornem ministrstvu ostaja preslišan? Kako to, da so poslanci v obravnavo prejeli predlog zakona, po katerem se zdi, kot da gre pri psihoterapiji za novo dejavnost, ki da doslej v zdravstvu ni obstajala – obenem pa znižuje standarde zdravstvene obravnave? In kako je mogoče, da omenjeni dokument na to izjemno občutljivo področje vnaša zelo nerazumne in strokovno sporne vsebine, kot so si edini klinični psihologi, otroški psihiatri in psihiatri treh terciarnih zdravstvenih ustanov (Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana, Onkološkega inštituta Ljubljana ter Univerzitetnega rehabilitacijskega inštituta Soča)? Kliniki, ki v vsakodnevni skrbi za bolnike z najrazličnejšimi obolenji uporabljajo tudi psihoterapijo, zaradi vseh nanizanih retoričnih vprašanj, na katera niso dobili sprejemljivih odgovorov, pričakujejo umik predlaganega zakona.

Hemofilija

Motnje strjevanja krvi in von willebrandova bolezen – diagnoza, ki pri ženskah še vedno vse prepogosto in vse predolgo ostane spregledana

Hemofilija je resda najbolj znana motnja strjevanja krvi, ni pa edina. Med pogostejše tovrstne (praviloma dedne) motnje spada tudi von willebrandova bolezen, ki pa kljub izjemnemu napredku medicine pri dekletih in ženskah še vedno nemalokrat vse predolgo ostane spregledana. Zakaj je tako in kako to spremeniti?

Redke bolezni

Redke bolezni nekoč in danes

Pri možnostih za zgodnje odkritje in zdravljenje redkih, praviloma dedno pogojenih obolenj, ki so kronične in napredujoče, kot take pa povzročajo številne okvare in zaplete, je v zadnjem obdobju prišlo do pomembnega preskoka. Če so v niti ne tako daljni preteklosti oboleli zaradi zapletov pri marsikdaj neprepoznanih redkih obolenjih umirali zelo zgodaj, jim medicina lahko danes po zaslugi znanstvenih dognanj s pomočjo genomike – s tako rekoč takojšnjo prepoznavo široke palete tovrstnih bolezni, ki jih je mogoče odkriti iz kapljice krvi, odvzete novorojenčku – omogoči dolgo, kakovostno življenje. Redka obolenja sicer niso ozdravljiva, vendar pravočasno odkritje in usmerjeno zdravljenje omogočata preprečitev številnih težkih zapletov.