Dedne bolezni

Zaradi treh usodnih akutnih odpovedi jeter zamrznitev uporabe zdravila za duchennovo mišično distrofijo

Dobava novega zdravila za zdravljenje duchennove mišične distrofije (delandistrogene moxeparvovec), ki v Evropi ni dobilo zelene luči za uporabo, je bila v ZDA zaradi treh usodnih akutnih odpovedi jeter začasno ustavljena. Povsod po svetu so prenehali tudi z izvajanjem vseh kliničnih raziskav, v katerih so uporabljali to rekombinantno gensko terapijo – in tako tudi eden od slovenskih pediatričnih bolnikov, ki so mu sicer nameravali omogočiti vključitev v klinično raziskavo v enem izmed evropskih centrov, ni odšel na omenjeno zdravljenje. Zaradi vsega navedenega predstavnika Pediatrične klinike ljubljanskega UKC – predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo izr. prof. dr. Damjan Osredkar ter strokovni direktor prof. dr. Marko Pokorn – ponovno opozarjata: »Odsvetujemo vsakršno zbiranje denarja prek medijev za zdravljenje slovenskih otrok z duchennovo mišično distrofijo z omenjenim zdravilom!«

Zavajajoče oglaševanje

Zbiranje denarja za »izjemno drago zdravljenje« neobstoječega otroka

Zbiranje denarja za zdravljenje neobstoječega otroka ni nova izmišljija, s katero posamezniki brez morale in etike poskušajo na nepravni način pridobiti denar – spreminjajo se le pristopi. Od nekdanjega trkanja na vrata se je v sodobnejših časih fokus tovrstnih dejanj preselil na dobro obiskana družbena omrežja, kjer je bistveno laže skriti svojo identiteto, še zlasti, kadar ta prihaja s praktično neulovljivih strežnikov v tujini. Da je na spletu z izmišljenimi profili in lažnimi podatki veliko lažje uiti kazenski odgovornosti, že dolgo vedo tudi neizsledljivi oglaševalci izdelkov, ki te nepreverjene, nemalokrat tudi nevarne produkte na družbenih omrežjih še vedno z lahkoto prodajajo kot »izjemno učinkovita zdravila za neozdravljive bolezni«, čeprav gre v resnici za ništrc, ki zagotovo ne pomaga, zaradi nepreverjenih učinkovin pa lahko še dodatno škodi. Splet je že dolgo preplavljen s takimi pristopi. Najhuje pa je, ker so tovrstni goljufi ugotovili, da smo Slovenci, ki že pregovorno radi pomagamo, še posebno občutljivi, ko gre za zdravje in dobro najmlajših – in to so, kot potrjuje tudi zadnji tovrstni primer, spletni goljufi pripravljeni brez zadržkov izkoristiti.

Varnost in kakovost

»Skrbi nas, da bodo v skrb za duševno zdravje otrok in mladostnikov vstopile prakse, ki so klinično nepreverjene in vprašljive kakovosti – predvsem pa nas skrbi, kako bomo posameznika zaščitili pred neodgovornim ravnanjem«

Ker je psihoterapija najzahtevnejša oblika zdravljenja duševnih motenj in bolezni, klinični psihologi ter pedopsihiatri, ki skrbijo za otroke in mladostnike s tovrstnimi težavami, ostro zavračajo predvideno zniževanje strokovnih kriterijev, kakršnega prinaša predlagani zakon o psihoterapevtski obravnavi. Zakaj bi uvedba takšnega pristopa nedopustno znižala kriterije, ki jim mora zadostiti nekdo, ki mu je zaupana strokovna skrb za duševno zdravje otrok? In kako je mogoče, da opozorila, koliko nepopravljive škode bi to lahko povzročilo pri zdravljenju mladih s težavami v duševnem zdravju, preprosto ne zaležejo?

Varnost in kakovost

»Tak zakon o psihoterapevtski dejavnosti je nevaren za paciente!« so si edini klinični psihologi, pedopsihiatri in psihiatri, ki se jim v tej oceni pridružujejo tudi bolniki

Se Slovenija zakonodajnega urejanja področja psihoterapije res loteva tako, da bosta ogroženi tako raven strokovne obravnave kot (posledično) tudi varnost pacientov? Zakaj glas medicinske stroke, ki v zdravstvu na klinični ravni že tako rekoč od nekdaj izvaja tovrstno dejavnost, pri resornem ministrstvu ostaja preslišan? Kako to, da so poslanci v obravnavo prejeli predlog zakona, po katerem se zdi, kot da gre pri psihoterapiji za novo dejavnost, ki da doslej v zdravstvu ni obstajala – obenem pa znižuje standarde zdravstvene obravnave? In kako je mogoče, da omenjeni dokument na to izjemno občutljivo področje vnaša zelo nerazumne in strokovno sporne vsebine, kot so si edini klinični psihologi, otroški psihiatri in psihiatri treh terciarnih zdravstvenih ustanov (Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana, Onkološkega inštituta Ljubljana ter Univerzitetnega rehabilitacijskega inštituta Soča)? Kliniki, ki v vsakodnevni skrbi za bolnike z najrazličnejšimi obolenji uporabljajo tudi psihoterapijo, zaradi vseh nanizanih retoričnih vprašanj, na katera niso dobili sprejemljivih odgovorov, pričakujejo umik predlaganega zakona.

Hemofilija

Motnje strjevanja krvi in von willebrandova bolezen – diagnoza, ki pri ženskah še vedno vse prepogosto in vse predolgo ostane spregledana

Hemofilija je resda najbolj znana motnja strjevanja krvi, ni pa edina. Med pogostejše tovrstne (praviloma dedne) motnje spada tudi von willebrandova bolezen, ki pa kljub izjemnemu napredku medicine pri dekletih in ženskah še vedno nemalokrat vse predolgo ostane spregledana. Zakaj je tako in kako to spremeniti?

Redke bolezni

Redke bolezni nekoč in danes

Pri možnostih za zgodnje odkritje in zdravljenje redkih, praviloma dedno pogojenih obolenj, ki so kronične in napredujoče, kot take pa povzročajo številne okvare in zaplete, je v zadnjem obdobju prišlo do pomembnega preskoka. Če so v niti ne tako daljni preteklosti oboleli zaradi zapletov pri marsikdaj neprepoznanih redkih obolenjih umirali zelo zgodaj, jim medicina lahko danes po zaslugi znanstvenih dognanj s pomočjo genomike – s tako rekoč takojšnjo prepoznavo široke palete tovrstnih bolezni, ki jih je mogoče odkriti iz kapljice krvi, odvzete novorojenčku – omogoči dolgo, kakovostno življenje. Redka obolenja sicer niso ozdravljiva, vendar pravočasno odkritje in usmerjeno zdravljenje omogočata preprečitev številnih težkih zapletov.

Hemofilija

»Z izkušnjami, ki sem jih 40 let pridobival na področju hemofilije, želim pomagati, da tudi pri ostalih redkih boleznih dosežemo rezultate, kakršne smo dosegli pri hemofiliji«

Redke bolezni so praviloma dedne. Kadar vzniknejo (in to se praviloma zgodi že v otroštvu), pustijo odtis na celoti družini – ne le zaradi obolelega člana družine, ampak tudi na račun zavedanja, da utegne biti v prihodnje takšni diagnozi izpostavljen še kateri izmed družinskih članov. Od družine je odvisno, kako se ji bo uspelo odzivati na izzive, ki se s tovrstno diagnozo in zdravljenjem začnejo neumorno kopičiti na osebni in na sistemski ravni. Družba pa je tista, ki mora z vso odgovornostjo na različnih ravneh in sistemih – ne le v zdravstvu – omogočiti oziroma zagotoviti čim celovitejšo pomoč in podporo pri premagovanju tovrstnih izzivov.

Sladkorna bolezen

Če ukrepamo dovolj zgodaj, lahko sladkorno bolezen tipa 2 preprečimo – potem, ko človek že doživi infarkt ali dva in postane dementen, pa je za tovrstno ukrepanje prepozno

Danes ima že vsak 10. prebivalec Slovenije sladkorno bolezen – polovica odraslih, ki živijo s to boleznijo, pa nima diagnoze in tako za svojo bolezen sploh ne ve. O epidemiji sladkorne bolezni, katere pojavnost je v izrazitem porastu, poslušamo že dolgo. Vendar zgolj poslušanje ne zadostuje. Kot opozarjajo strokovnjaki, ki od blizu poznajo bolezen in njene posledice, je v skrbi za lastno zdravje nujno ukrepanje; to mora biti pravočasno, dosledno, prežeto s skrbjo za dobro počutje in vitalnost, saj marsikdo s prav takšnim pristopom lahko prepreči številne težave in zaplete, ki se jim sicer v sobivanju s sladkorno boleznijo marsikdaj preprosto ni (več) mogoče izogniti. Če je sladkorna bolezen že prisotna, pa je bistvenega pomena znanje, ki človeku omogoča obvladovanje glukoze oziroma sladkorja v krvi – to je namreč osnovni recept za kakovostno življenje ne glede na diagnosticirano bolezen.

Otroška srčna kirurgija

Otroška srčna kirurgija – ko sporočilo po smrti dveh otrok izpostavlja, da je bilo vse narejeno prav, pravočasno in primerno, je to odraz neustrezne komunikacije

Program otroške srčne kirurgije naj bi se, sodeč po zagotovilih odgovornih Pediatrične klinike in UKC Ljubljana, po dolgoletni kalvariji in izjemnih kadrovsko-logističnih nihanjih, zaradi katerih so bili vprašljivi tudi strokovnost, kakovost in varnost zdravljenja obolelih otrok, postavljal na noge. Toda v zadnjega pol leta se je dogajanje na tej ravni odvijalo v kontekstu izrednega strokovnega nadzora. Nadzor sta po smrti dveh otrok s hudo prirojeno srčno napako, ki so ju lani iz Ljubljane napotili na zdravljenje v Izrael, opravila neodvisna strokovnjaka iz tujine – otroški kardiolog prof. dr. Hannes Sallmon, predstojnik oddelka otroške kardiologije, ki deluje v sklopu medicinske univerze v Gradcu, in otroški srčni kirurg prof. dr. Daniel Zimpfer, predstojnik oddelka srčne kirurgije, ki deluje v sklopu medicinske univerze na Dunaju.

Redke bolezni

Za zdravljenje wolmanove bolezni, hitro napredujoče dislipidemije, je na voljo encimska terapija – ključni izziv pa ostaja čim zgodnejše odkritje te redke motnje

Dislipidemija povzroča odstopanja pri sestavi krvnih lipidov; lahko gre za hiperlipidemijo, presnovno motnjo s povečanimi koncentracijami holesterola oziroma trigliceridov, lahko pa za presnovne motnje, pri katerih je znižana koncentracija tako imenovanega dobrega holesterola (HDL) ali pa je spremenjena sestava posameznih lipoproteinov. Med redke dislipidemije spada genetska motnja pomanjkanja kisle lizosomske lipaze, ki pa jo je danes, če se pojavi v hitro napredujoči obliki – tako imenovana wolmanova bolezen – mogoče uspešno zdraviti z encimsko terapijo.