Evropska agencija za zdravila (EMA) je pred nekaj dnevi zavrnila vlogo za izdajo dovoljenja za promet z novim zdravilom za zdravljenje duchennove mišične distrofije. Podjetje, ki zdravilo proizvaja, je zaprosilo za pogojno dovoljenje za promet, vendar je agencija ocenila, da koristi te rekombinantne genske terapije niso bile dokazane, zato tudi pogojnega dovoljenja ni izdala.

Kot izpostavljata izr. prof. dr. Damjan Osredkar in prof. dr. Marko Pokorn, je bila omenjena zavrnitev utemeljena z dejstvom, da »učinkovitost zdravljenja z omenjenim zdravilom v primerjavi s placebom ni pokazala statistično pomembne razlike v izidu zdravljenja«. 

Ob tem opozorita, da je le nekaj dni pred omenjeno zavrnitvijo vloge ameriška agencija za hrano in zdravila (FDA), ki je to zdravilo sicer že odobrila pred dobrim letom dni (junija 2024), zaradi treh primerov akutne odpovedi jeter, ki so po zdravljenju s tem zdravilom povzročili smrt pacientov, »proizvajalca pozvala, naj – dokler podatki o varnosti zdravila ne bodo raziskani in razjasnjeni – ustavi vse dobave tega zdravila v ZDA.« Podjetje, ki v ZDA trži omenjeno zdravilo, je minuli torek (22. julija) tako že ustavilo dobavo zdravila zdravstvenim ustanovam.

V UKC Ljubljana odsvetujejo odzivanje na akcije zbiranja denarja za to zdravljenje

»Na pediatrični kliniki sprejemamo odločitev regulatorjev tako v EU kot v ZDA, saj je varnost bolnikov na prvem mestu,« poudarjata Damjan Osredkar in Marko Pokorn ter dodajata, da prav zaradi tovrstnih dogajanj (še vedno) odsvetujejo odzivanje na akcije zbiranja denarja za zdravljenje slovenskih otrok z omenjenim zdravilom. »Smo pa v stalnih stikih s proizvajalcem zdravila, s katerim sicer korektno sodelujemo – in če se bodo zadržki glede varnosti in učinkovitosti zdravila za duchennovo mišično distrofijo v kasnejših analizah ovrgli, upamo, da se odločitev regulatorjev spremeni in da bo zdravilo na voljo tudi za naše otroke.«

Ob tem klinika dodajata, da je pri nas sicer že na voljo tudi nov steroid, ki lahko pomaga določeni podskupini dečkov z duchennovo mišično distrofijo. »Prvi bolnik ga je že prejel in v kratkem bomo s tem zdravilom začeli zdraviti še nekaj otrok.«

V kratkem bo na voljo še eno zdravilo

Sicer pa naj bi bilo v kratkem za male slovenske bolnike z duchennovo mišično distrofijo na voljo še eno zdravilo (givinostat), ki je v raziskavi, v katero so bili vključeni mali bolniki, stari šest let ali več, pomembno upočasnilo napredovanje bolezni. Zato mu je na podlagi raziskovalnih izsledkov, ki so dokazali njegovo učinkovitost in velik pomen za bolnike z duchennovo mišično distrofijo, kot pojasnjujeta izr. prof. dr. Damjan Osredkar in prof. dr. Marko Pokorn, »evropska agencija za zdravila 6. junija letos izdala dovoljenje za promet.« To zdravilo se uporablja v kombinaciji s kortikosteroidi.

Naj v tem kontekstu spomnimo, da pediatrična klinika oziroma ljubljanski UKC, v sklopu katerega klinika deluje, že sicer opozarja na previdnost pri akcijah za zbiranje denarja, s katerimi naj bi obolelim otrokom iz Slovenije omogočili zdravljenje v tujini. Zakaj? Zato, ker marsikatero zdravljenje otrok v tujini, za katerega se pri nas zbira denar, na povsem primerljivi ravni, tako z vidika kakovosti kot tudi varnosti in učinkovitosti, izvajajo tudi na pediatrični kliniki. Če pa so pri nas možnosti za zdravljenje izčrpane, je – če, seveda, obstajajo nesporni strokovni dokazi, da bi tako zdravljenje otroku koristilo – otroka vedno mogoče napotiti na zdravljenje v tujino. Stroške zdravljenja iz sredstev obveznega zdravstvenega zavarovanja pokrije zavod za zdravstveno zavarovanje (ZZZS).

Duchennova mišična distrofija

Med mišične distrofije se uvrščajo dedne mišične bolezni, ki povzročajo zelo raznolik razpon oslabelosti mišic. Ena izmed mišičnih distrofij je duchennova mišična distrofija, redka, napredujoča živčno-mišična bolezen, ki jo pri dečkih povzroča mutacija gena za distrofin in ki počasi, a vztrajno vodi v degeneracijo mišičnega tkiva. 

Bolezen se praviloma pojavi pri dečkih med 3. in 7. letom starosti; najprej se kaže kot oslabelost medenice in bližnjih delov telesa, sčasoma sledi tudi oslabelost ramenskih mišic. Nepravilnosti v razvoju nastajajo zaradi mutacije gena na kromosomu X, ki kodira beljakovino distrofin.

Težave se stopnjujejo oziroma napredujejo; mišice, ki so vse bolj oslabljene, se počasi povečujejo. Pri skorajda večini dečkov z duchennovo mišično distrofijo se tako poveča in posledično oslabi tudi srčna mišica, zato se ta živčno-mišična bolezen uvršča med redka obolenja, ki povzročajo resne motnje srčnega ritma in prizadetost srčne mišice.

Zdravniki na prisotnost te bolezni posumijo, če se pri majhnem otroku pojavi oslabelost, ki napreduje. Ker pri duchennovi mišični distrofiji iz mišičnih celic uhaja encim kreatinska kinaza, je raven tega encima v krvi nenormalno visoka, kar pa je lahko posledica tudi katerega od drugih mišičnih obolenj. Zato je zanesljivo diagnozo mogoče postaviti z mišično biopsijo, pri kateri mikroskopski pregled v mišici pokaže zelo majhne koncentracije beljakovine distrofin.

Simbolične fotografije: iStock

Vaš komentar?

Komentirate lahko na naši facebook strani.