Redke bolezni

Zakaj naj bi bil težko pričakovani zakon, ki uvaja sklad za financiranje zdravljenja redkih bolezni, diskriminatoren?

Državni zbor je zakon o skladu za financiranje zdravljenja redkih bolezni sprejel v simboličnem obdobju, ob bližajočem se svetovnem dnevu redkih bolezni, ko je ozaveščanje o (neprepoznanih) razsežnostih tovrstnih obolenj še bolj kot sicer usmerjeno v odpravo tabujev, predsodkov, neznanja in posledično tudi prepoznega ukrepanja. Kako pogoste so ovire, s katerimi se sreča družina, v kateri se rodi malček z redko boleznijo? Kako te ovire premagati ter otroku omogočiti čim kakovostnejše življenje, kako doseči, da ga bolezen ne bi ovirala pri doseganju življenjskih ciljev? Bo na novo sprejeti zakon pripomogel k odpravi sistemskih ovir? Bo zakon tudi po finančni plati omogočil oziroma zagotovil čim zgodnejši začetek zdravljenja z naprednimi zdravili, četudi ta (še) niso na voljo v Sloveniji?

Dedne bolezni

Zaradi treh usodnih akutnih odpovedi jeter zamrznitev uporabe zdravila za duchennovo mišično distrofijo

Dobava novega zdravila za zdravljenje duchennove mišične distrofije (delandistrogene moxeparvovec), ki v Evropi ni dobilo zelene luči za uporabo, je bila v ZDA zaradi treh usodnih akutnih odpovedi jeter začasno ustavljena. Povsod po svetu so prenehali tudi z izvajanjem vseh kliničnih raziskav, v katerih so uporabljali to rekombinantno gensko terapijo – in tako tudi eden od slovenskih pediatričnih bolnikov, ki so mu sicer nameravali omogočiti vključitev v klinično raziskavo v enem izmed evropskih centrov, ni odšel na omenjeno zdravljenje. Zaradi vsega navedenega predstavnika Pediatrične klinike ljubljanskega UKC – predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo izr. prof. dr. Damjan Osredkar ter strokovni direktor prof. dr. Marko Pokorn – ponovno opozarjata: »Odsvetujemo vsakršno zbiranje denarja prek medijev za zdravljenje slovenskih otrok z duchennovo mišično distrofijo z omenjenim zdravilom!«