Tudi med srčno-žilnimi boleznimi so redka obolenja dokaj pogosta. Med njimi so, denimo, transtiretinska amiloidoza srca in takotsubo sindrom oziroma tako imenovana bolezen počenega srca, transtiretinska amiloidna kardiomiopatija ter nekatere dislipidemije, med katerimi je tudi pomanjkanje kisle lizosomske lipaze, ki se, če gre za hitro napredujočo obliko, imenuje wolmanova bolezen.
Kot v sklopu obeležitve mednarodnega dneva redkih bolezni (29. februar) poudarja prim. Matija Cevc, predsednik Društva za zdravje srca in ožilja Slovenije, ki kot zdravnik dela v sklopu Kliničnega oddelka za žilne bolezni ljubljanskega UKC, je med boleznimi srca in žilja kar nekaj redkih obolenj, ki so kljub vsemu napredku medicine še vedno dokaj pozno prepoznana. Zaradi njihove redke pojavnosti in simptomov, ki jih je nemalokrat mogoče pripisati tudi prenekateri drugi, bistveno pogostejši bolezni, tudi redke bolezni srca in žilja nemalokrat ostanejo spregledane.
Med takšnimi je, denimo, takotsubo kardiomiopatija, ki ima podobne znake kot srčni infarkt – ta sindrom namreč spremljajo bolečina, dušenje, slabša zmogljivost obolelega. Kljub temu, da se med 10.000 posamezniki pojavi pri največ treh, pa je breme tega sindroma vendarle močno opazno, saj povzroči dva odstotka vseh akutnih koronarnih dogodkov.
Tudi med srčno-žilnimi boleznimi so redka obolenja dokaj pogosta:
- transtiretinska amiloidoza srca,
- takotsubo sindrom (bolezen počenega srca),
- transtiretinska amiloidna kardiomiopatija,
- dislipidemije, med katerimi je tudi
- pomanjkanje kisle lizosomske lipaze (če gre za hitro napredujočo obliko, je to wolmanova bolezen).
Redke bolezni, ki povzročajo resne motnje srčnega ritma
Nekatera redka obolenja povzročajo motnje srčnega ritma. Mednje spadajo:
- sindrom brugada (prizadene prevodni sistem srca, nakar pride do motenj srčnega ritma, ki lahko vodijo v nenadno smrt);
- aritmogena kardiomiopatija;
- sindrom kratke ali dolge QT dobe, ki lahko povzroči izrazite motnje v bitju srca (pri v povprečju vsakem šestem primeru smrti, pri katerem obdukcija ni pokazala vzroka smrti, je za smrt kriva omenjena motnja);
- duchennova mišična distrofija (postopno napredovanje te bolezni lahko povzroči prizadetost srčne mišice).
Transtiretinska amiloidna kardiomiopatija – redek primer redke bolezni, za katero je na voljo zdravilo
Obeti za bolnike s to redko boleznijo so v zadnjem času nekoliko spodbudnejši, saj je na voljo zdravilo, kar je pri nadvse obsežnem naboru redkih obolenj pravzaprav redkost – in prav zaradi možnosti zdravljenja je čim zgodnejša prepoznava transtiretinske amiloidne kardiomiopatije še toliko pomembnejša.
Pri tej bolezni beljakovina transtiretin v organizmu obolelega pospešeno razpada; v obliki amiloida se nalaga v različnih organih in tkivih.
Dedna oblika te bolezni je zelo redka, kaže se s prizadetostjo živčevja, ki pri obolelem sčasoma povzroči invalidnost.
Druga oblika te bolezni je srčna in je, kot poudarja Matija Cevc, nekoliko pogostejša. »Čeprav ne gre za genetsko okvaro, je molekula transtiretina v tolikšni meri nestabilna, da postopoma razpada in se v obliki amiloida najizraziteje odlaga v srcu. Tako z leti srčna mišica postaja vse bolj toga, kar ovira normalno delovanje srca.«
Če pri bolnikih s srčnim popuščanjem ultrazvočna preiskava srca pokaže zadebeljene stene levega prekata, ki jih spremlja prekomerna togost, je to utemeljen sum za transtiretinsko amiloidno kardiomiopatijo. »Ker ima dobra polovica bolnikov že več let pred pojavom srčnih težav zadebelitev karpalne vezi, so tudi tovrstne težave pomemben opozorilni znak, ki mora spodbuditi k razmisleku, ali ima oboleli morda to redko obliko kardiomiopatije,« opozarja prim. Cevc.
Če pri bolnikih s srčnim popuščanjem ultrazvočna preiskava srca pokaže zadebeljene stene levega prekata, ki jih spremlja prekomerna togost, je to utemeljen sum za transtiretinsko amiloidno kardiomiopatijo. Med opozorilnimi znaki je lahko zadebelitev karpalne vezi.
Portret Matije Cevca: posnetek zaslona med hibridno novinarsko konferenco; simbolične fotografije: iStock
Vaš komentar?
Komentirate lahko na naši facebook strani.
