Redke bolezni

Redka srčno-žilna obolenja, na katera je na diagnostični poti nujno treba pomisliti kljub njihovi redki pojavnosti: transtiretinska amiloidna kardiomiopatija, takotsubo sindrom, transtiretinska amiloidoza srca ...

Čeprav pojavnost redkih bolezni ni pogosta, pa te predstavljajo veliko breme – ker so praviloma veliko preredko oziroma prepozno prepoznane, saj pri odraslih diagnostična pot do prepoznave redke bolezni traja vsaj sedem let, pa tudi zato, ker je njihova skupna razsežnost skorajda nepredstavljiva. Danes je znanih več kot 60.000 različnih redkih obolenj, ki jih na globalni ravni preboleva približno 300 milijonov ljudi – toliko, da bi, če bi jih naselili na skupnem ozemlju, predstavljali četrto največjo državo na svetu. Približno tri četrtine redkih bolezni je dednih, zato takšno obolenje pogosteje prizadene najmlajše.

Srce in žilje

Srčno popuščanje je v kardiologiji edino bolezensko stanje, katerega breme narašča – do leta 2030 naj bi se število obolelih potrojilo

Diagnoza srčno popuščanje ni vezana (zgolj) na starost oziroma staranje, kajti človeka lahko doleti tudi v najaktivnejšem življenjskem obdobju – in sprijaznitev s takšnim stanjem, ki zahteva precejšnje prilagoditve in korenito spremembo načina življenja, ni preprosta. Zato Društvo za zdravje srca in ožilja Slovenije tudi pri nas spodbuja uporabo Listine za bolnike s srčnim popuščanjem in njihove negovalce, ki naj bi slovenstvu nasploh s poljudnim pristopom in razumljivo razlago pomagala pri čim zgodnejši prepoznavi te bolezni, pravočasnem ukrepanju in posledično bistveno kakovostnejšemu sobivanju obolelega s srčnim popuščanjem, ki se kaže na različne načine, nastanek obolenja pa lahko spodbudijo zelo različni dejavniki. Ta dokument pa je namenjen tudi vsem akterjem v zdravstvu, ki (lahko) vplivajo na dostopnost, celovitost, kakovost in varnost zdravljenja ter celostne zdravstveno-varstvene obravnave – na danosti, ki so v našem zdravstvu že nekaj časa na hudi preizkušnji in ki vplivajo tudi na vse bolj zapoznelo diagnostiko in obravnavo.