Redke bolezni

Redka srčno-žilna obolenja, na katera je na diagnostični poti nujno treba pomisliti kljub njihovi redki pojavnosti: transtiretinska amiloidna kardiomiopatija, takotsubo sindrom, transtiretinska amiloidoza srca ...

Čeprav pojavnost redkih bolezni ni pogosta, pa te predstavljajo veliko breme – ker so praviloma veliko preredko oziroma prepozno prepoznane, saj pri odraslih diagnostična pot do prepoznave redke bolezni traja vsaj sedem let, pa tudi zato, ker je njihova skupna razsežnost skorajda nepredstavljiva. Danes je znanih več kot 60.000 različnih redkih obolenj, ki jih na globalni ravni preboleva približno 300 milijonov ljudi – toliko, da bi, če bi jih naselili na skupnem ozemlju, predstavljali četrto največjo državo na svetu. Približno tri četrtine redkih bolezni je dednih, zato takšno obolenje pogosteje prizadene najmlajše.

Srce in žilje

Dedno presnovno motnjo, znano pod imenom hiperholesterolemija, pri nas vsako leto odkrijejo pri približno 50 otrocih, starih pet let

Družinska hiperholesterolemija je pogosta bolezen, ki vse prepogosto ostane neprepoznana. Ker se lahko pojavi že pri otrocih, je izjemno pomembno, da v Sloveniji po zaslugi tako rekoč unikatnega pristopa, po katerem se zgledujejo tudi druge države, danes v sklopu sistematskih pregledov že pri pet let starih otrocih izvajajo tudi presejanje za hiperholesterolemijo – in tako na letni ravni odkrijejo približno 50 otrok s to motnjo, ki jo posledično diagnosticirajo tudi pri enem od staršev in pri polovici sorojencev. In zakaj je tako zelo pomembno, da to presnovno motnjo, za katero je značilna povišana raven tako imenovanega slabega, LDL holesterola, diagnosticirajo v čim zgodnejši fazi?

Srce in žilje

Srčno popuščanje je v kardiologiji edino bolezensko stanje, katerega breme narašča – do leta 2030 naj bi se število obolelih potrojilo

Diagnoza srčno popuščanje ni vezana (zgolj) na starost oziroma staranje, kajti človeka lahko doleti tudi v najaktivnejšem življenjskem obdobju – in sprijaznitev s takšnim stanjem, ki zahteva precejšnje prilagoditve in korenito spremembo načina življenja, ni preprosta. Zato Društvo za zdravje srca in ožilja Slovenije tudi pri nas spodbuja uporabo Listine za bolnike s srčnim popuščanjem in njihove negovalce, ki naj bi slovenstvu nasploh s poljudnim pristopom in razumljivo razlago pomagala pri čim zgodnejši prepoznavi te bolezni, pravočasnem ukrepanju in posledično bistveno kakovostnejšemu sobivanju obolelega s srčnim popuščanjem, ki se kaže na različne načine, nastanek obolenja pa lahko spodbudijo zelo različni dejavniki. Ta dokument pa je namenjen tudi vsem akterjem v zdravstvu, ki (lahko) vplivajo na dostopnost, celovitost, kakovost in varnost zdravljenja ter celostne zdravstveno-varstvene obravnave – na danosti, ki so v našem zdravstvu že nekaj časa na hudi preizkušnji in ki vplivajo tudi na vse bolj zapoznelo diagnostiko in obravnavo.

Srce in žilje

Srčno popuščanje je še vedno pogosto spregledana diagnoza – če obstaja še tako majhen sum, ga lahko potrdi ali ovrže laboratorijska meritev markerja NT-proBNP

Srčno popuščanje je med srčno-žilnimi obolenji edino stanje, katerega pojavnost se povečuje; ker ne prizadene le srca, ampak tudi ostale organe, gre za tako imenovani bolezenski sindrom. Kljub dobrim možnostim zgodnje prepoznave srčnega popuščanja in učinkovitemu zdravljenju približno polovica obolelih še vedno vse predolgo ostane brez diagnoze. Pri posameznikih, ki zbolijo za posebno obliko tega bolezenskega sindroma – srčno popuščanje z ohranjenim iztisnim deležem –, pa je takšnih, pri katerih bolezen ostane neprepoznana in posledično tudi nezdravljena, kar 75 odstotkov.

Prehranska dopolnila

Prehranska dopolnila – ne nasedajte zavajajočim obljubam o »čudežnih« pripravkih, ki naj bi vas tako rekoč čez noč pozdravili, v resnici pa lahko resno ogrozijo vaše zdravje

Z oglasi za prehranska dopolnila in »naravna zdravila« so v današnjem času preplavljeni tako rekoč vsi informacijski kanali, pri čemer so zelo pogosti tudi zavajajoči, neresnični oglasi. Pred nekaj dnevi sem se pogovarjala s starejšo, razgledano gospo, ki mi je zaupala, da je zaradi takšnih oglasov – ti so, vsaj na spletu, praviloma opremljeni z grozljivimi slikami, češ, kaj vse vas bo doletelo v življenju, če ne boste naročili oglaševanega »čudežnega« pripravka – v nenehnem strahu pred kakšno novo boleznijo in njenimi posledicami. In to kljub temu, da se zaveda, da gre za poskuse goljufije. Zakaj nihče ne ukrepa, zakaj odgovorni takega početja ne prepovedo, zanima gospo, ki v takšnih občutkih ni osamljena.

Redke bolezni

Od redkih do redko odkritih bolezni, od transtiretinske amiloidne kardiomiopatije do družinske hiperholesterolemije – iskanje ključa za čim prejšnjo postavitev diagnoze in začetek zdravljenja

Ste že slišali za sindrom takotsubo oziroma tako imenovano bolezen počenega srca? Sprožilec tega obolenja, ki se zdi kot srčni infarkt, saj so težave zelo podobne – bolečina, dušenje, zmanjšana zmogljivost –, je huda stresna situacija. In to je le ena od redkih bolezni, ki jih je sicer približno 7000, in le eno izmed resnih obolenj, ki prizadenejo srce in žilje; njihova pojavnost je tako redka, da je pot do njihove prepoznave, diagnoze in zdravljenja prepredena s številnimi ovirami. Na zdravstvenem portalu smo v naboru takšnih obolenj med drugim podrobno opisali transtiretinsko amiloidno kardiomiopatijo (ATTR-CM) pa tudi družinsko hiperholesterolemijo – ta gensko pogojena bolezen sicer ni redka, je pa izjemno redko diagnosticirana in predstavlja izjemno resno tveganje za aterosklerozo; diagnozo ima manj kot 10-odstotni delež obolelih.

Srce in žilje

Transtiretinska amiloidoza srca – redka bolezen, ki se kaže kot srčno popuščanje in je še vedno nemalokrat napačno diagnosticirana

Transtiretinska amiloidoza srca (ATTR-CM) je redka, napredujoča, smrtno nevarna bolezen, ki je še vedno premalo poznana in posledično vse prepogosto odkrita prepozno. Obolenje, ki prizadene srce, se kaže kot srčno popuščanje – in je nemalokrat napačno diagnosticirano. Bistven napredek pri obvladovanju te bolezni je omogočilo prvo registrirano zdravilo za zdravljenje ATTR in srčnega popuščanja, ki je od lani na voljo tudi pri nas, predpiše pa ga lahko zdravnik v ambulanti za infiltrativne bolezni in amiloidozo, v kateri danes sicer zdravijo več kot 30 pacientov s to diagnozo. Omenjeno zdravilo se veže na transtiretin in ga stabilizira, prepreči njegov razpad in posledično odlaganje amiloida v srcu. Tako se potek bolezni upočasni, bolnikovo življenje pa bistveno dlje ostane kakovostno.

Srce in žilje

Družinska hiperholesterolemija: kako doseči, da oboleli prvega infarkta ne bodo doživeli že pri 35 letih, ampak bistveno kasneje v življenju ali sploh nikoli

V strokovnih krogih se vrstijo pobude za uvedbo enovitega elektronskega medicinskega oziroma zdravstvenega kartona na primarni ravni zdravstvenega varstva, ki bo vodil v pomembne izboljšave, na vseh ravneh, pri vseh boleznih – tudi pri celovitejši obravnavi bolnikov s povišanim holesterolom oziroma z družinsko hiperholesterolemijo.

Srce in žilje

Hiperholesterolemija lahko obolelemu ukrade tudi 16 let življenja, s pravočasnim odkritjem pa je hude zaplete mogoče preprečiti

Hiperholesterolemija je dedna presnovna motnja, ki, če ni dovolj zgodaj prepoznana, vodi v pospešeno aterosklerozo in zgodnjo smrt zaradi srčnega infarkta. Če jo odkrijejo dovolj zgodaj, je ukrepanje oziroma zdravljenje danes praviloma tako učinkovito, da je življenjska doba obolelega takšna kot pri posameznikih, ki te motnje nimajo – v nasprotnem primeru pa je v povprečju za kar 16 let krajša. Zato je resnično spodbuden podatek, da je Slovenija še vedno edina država na zemljevidu sveta, ki zagotavlja presejanje za družinsko hiperholesterolemijo, v sklopu rednega sistematskega pregleda petletnih otrok. In to že 26 let. Vendar izzivov še vedno ne manjka.

Ukrepi

Epidemija COVID se podaljšuje, kajti njeno breme na račun hudo bolnih in umrlih se še ni začelo zmanjševati. Kam se bo tehtnica nagnila v prihodnjih dneh?

Hitro širjenje okužb z novim koronavirusom v drugem valu, ki močno presega normalno prevalenco oziroma zbolevnost, je danes narekovalo 30-dnevno podaljšanje epidemije na Slovenskem. Odlok je bil sprejet in bo v Uradnem listu objavljen danes, veljati začne opolnoči. Vsi zdaj veljavni ukrepi, s katerimi naj bi omejili strmo naraščanje zbolevnosti in tudi umrljivosti zaradi COVID-19, ostajajo do nadaljnjega nespremenjeni. Življenje v Sloveniji je spet tako rekoč obstalo.