Dekleta in ženske se pogosto preprosto sprijaznijo z obsežnimi krvavitvami, pa naj bo to med menstruacijo, med porodom ali po njem, med stomatološkim zdravljenjem ali rutinskim kirurškim posegom, ki bi se praviloma moral odviti brez kakršnihkoli zapletov. Vendar do zapletov prihaja, vedno znova, leta in leta – dokler se ne ugotovi, da je težavam botrovala motnja strjevanja krvi, ki jo je danes mogoče res učinkovito zdraviti in obolelim omogočiti bistveno izboljšanje kakovosti življenja. Zato hematologi spodbujajo družinske zdravnike, ginekologe pa tudi stomatologe k pravočasnejši prepoznavi tovrstnih težav in njihovega pravega vzroka.
»Menstruacijo sem dobila zgodaj, v sedmem razredu osnovne šole. Zaradi res močnih krvavitev sem pogosto pristala na ginekološki kliniki, na transfuzijah. Pogosto sem krvavela iz nosu, pogosto sem bila v modricah. Bila sem brez železa in brez energije, že krajši sprehod me je utrudil – vendar so mi govorili, da je to normalno,« se spominja Milena Gajšek, ki je na postavitev diagnoze – von willebrandova bolezen – morala čakati skoraj do 25. leta starosti.
Von willebrandova bolezen
Motnja v delovanju trombocitov, ki ne morejo preprečiti krvavitev, je lahko pridobljena (posledica neželenega učinkovanja nekaterih zdravil, na primer nesteroidnih protivnetnih zdravil, acetilsalicilne kisline ...) ali prirojena.
Če je prirojena, gre za von willebrandovo bolezen – za dedno pomanjkanje ali za nenormalnost beljakovine, ki vpliva na delovanje trombocitov, tako imenovanega von willebrandovega faktorja.
Otrok to bolezen (praviloma) podeduje po enem od staršev. Sum na bolezen spodbudijo krvavitve po urezninah in odrgninah, ki se kar nočejo ustaviti, enako velja za krvavitve po puljenju zob, odstranitvi mandljev ali po drugih operativnih posegih.
Pri deklicah, ki imajo to bolezen, so menstruacije zelo močne in dolgotrajne.
V določenih življenjskih obdobjih se status bolezni lahko začasno izboljša. Na to vplivajo različni dejavniki – od sprememb v ravni hormonov do nosečnosti, vnetij, okužb ali stresa –, ki spodbudijo oziroma povečajo nastajanje von willebrandovega faktorja.
Milena Gajšek o življenju s von willebrandovo boleznijo:
»Kadarkoli sem bila v bolnišnici, so mi rekli, da je to, kar se mi dogaja, nekaj normalnega«
Življenje z motnjo strjevanja krvi zagotovo ni preprosto, kajti prepoznavnost tovrstnih bolezni je še vedno slaba, posledično sta pozna tako postavitev diagnoze kot začetek zdravljenja – pomembno vlogo pa igra tudi nevédenje o težavah, ki jih povzročajo tovrstna obolenja. Ali lahko, glede na to, da vam je vse to zelo dobro znano, ocenite, kateri so ključni izzivi na tem področju?
Predvsem neprepoznavanje bolezni.
Kamorkoli sem prišla in povedala za diagnozo, ki jo imam, nihče ni vedel nič o tem. Bolezen je premalo poznana. Ko rečem, da imam hemofilijo – čeprav von willebrandova bolezen, ki jo imam, ni hemofilija, ampak je ena od motenj strjevanja krvi –, počasi začno sklepati, kaj bi utegnilo biti.
Ta nevednost se mi res zdi največji izziv.
Kamorkoli sem prišla in povedala za diagnozo, ki jo imam, nihče ni vedel nič o tem ...
Kako pa je slabo (pre)poznavanje bolezni vplivalo na vašo diagnostično pot? Kako dolgo je trajalo, da so odkrili vašo bolezen in začeli z ustreznim zdravljenjem?
Diagnozo sem dobila pozno, ko sem bila stara 24 let. V mladosti pa se ni zgodilo nič – kljub močnim menstrualnim krvavitvam, zaradi katerih sem pogosto potrebovala zdravljenje v bolnišnici, kjer sem prejela transfuzijo. Vedno sem bila slabokrvna, zato sem se izogibala športnim aktivnostim, saj sem bila sicer vedno v modricah, sploh pri odbojki; zaradi slabokrvnosti nisem šla na maturantski izlet, prav tako nisem hodila v šolo v naravi.
Kadarkoli sem bila v bolnišnici, so mi rekli, da je to, kar se mi dogaja, nekaj normalnega. Toda meni se takrat to ni zdelo normalno, kajti bila sem edina v tej starosti (takrat sem hodila še v osnovno šolo) na bolnišničnem oddelku. Vendar se takrat nihče ni poglobil v iskanje vzroka za težave, ki sem jih imela.
Ko bi pri 24 letih morala opraviti manjši poseg, so mi v sanatoriju naredili osnovno krvno sliko, nakar je zdravnik dejal, da pri taki krvni sliki ne more operirati in naj se posvetujem s hematologi. V tistem času sem ugotovila, da sem noseča, nakar me je pod svoje okrilje vzel prof. dr. Samo Zver – in takrat sem dobila diagnozo. Po postavitvi diagnoze se je moje življenje bistveno izboljšalo, saj od tedaj lahko živim normalno, brez težav, ki so bile prej stalnica.
Po postavitvi diagnoze se je moje življenje bistveno izboljšalo, saj od tedaj lahko živim normalno, brez težav, ki so bile prej stalnica.
Vse tančice, ki so zakrivale pogled na izvor vzrokov za vaše težave, so bile odstranjene. In verjamem, da vam je to v pomoč tudi pri vaših otrocih oziroma enem od njih, ki ima prav tako motnjo strjevanja krvi.
Tako je. Imam tri otročke: Jerneja, Mateja in Zojo. Srednji otrok, Matej, ki je podedoval bolezen, je miren, kar je sreča, kajti če bi bolezen podedoval kateri od ostalih dveh, ki sta športno zelo aktivna, bi bilo bistveno težje.
Pri Mateju je doc. dr. Barbara Faganel Kotnik motnjo strjevanja krvi odkrila že zelo zgodaj, zato smo vedeli, kaj nas čaka. Da smo prišli k njej, je bil res velik plus, saj nam pomaga tako z zdravili kot z nasveti.
Pri sinu Mateju je doc. dr. Barbara Faganel Kotnik motnjo strjevanja krvi odkrila že zelo zgodaj, zato smo vedeli, kaj nas čaka.
Kaj pa pokaže primerjava med vašo izkušnjo pri prepoznavi prirojene bolezni motnje strjevanja krvi in med izkušnjo pri diagnosticiranju bolezni pri vašem sinu? Je prišlo do napredka pri poznavanju te bolezni, predvsem v šolskem sistemu? Kakšna je vaša ocena?
V moji mladosti se o tem sploh ni govorilo. Menstruacija je bila tabu tema. Če bi zbolela hčerka, bi bilo danes verjetno drugače.
Za Mateja dr. Faganelova vsako leto napiše navodila, ki jih, skupaj z zdravili, prinesemo s seboj v šolo že prvi dan pouka in povemo za Matejevo diagnozo. Doslej ni bilo težav. V tem šolskem letu pa je Matej dobil novo učiteljico, ki ni bila vešča tega; preprosto ni vedela, kako sploh ukrepati, zato je prišlo do kar nekaj nesporazumov. Zdaj se je to uredilo.
Ozaveščanje je nadvse pomembno. V tem smislu bi res pohvalila tako društvo hemofilikov kot dr. Barbaro Faganel Kotnik. V društvu so namreč pripravili zapestnice, na katerih sta zapisani telefonska številka enega od staršev in otrokova diagnoza; otrok ima to zapestnico ves čas na roki in če bi se z njim karkoli kjerkoli zgodilo, je pri roki telefonska številka staršev za takojšnje posvetovanje.
Sicer pa društvo hemofilikov skupaj z zdravniki omogoča ozaveščanje po šolah, kjer tako učitelje kot učence seznanjajo o teh boleznih. Res je super, da imamo take ekipe.
Društvo hemofilikov skupaj z zdravniki omogoča ozaveščanje po šolah, kjer tako učitelje kot učence seznanjajo o teh boleznih.
To je izvrsten, spodbuden napredek. Kaj pa bi po drugi strani morda izpostavili kot izziv, ki bi pripomogel k boljši obravnavi in prepoznavi obolelih?
Predvsem bi apelirala na zdravstveno osebje, kajti ko sem med nosečnostjo obiskovala zdravnike, je medicinska sestra, ki sem ji povedala za diagnozo, rekla: »Ja, kaj pa je to za en vrag?«. Tega se spominjam, kot bi se zgodilo včeraj. In ta primer ni bil osamljen, ogromno jih je bilo. Zdi se mi, da bi vsaj zdravstveno osebje moralo poznati osnove. V 36 letih sem enkrat samkrat doživela, da je zdravnik, ki ni bil hematolog, v resnici vedel, kaj pomeni diagnoza, ki jo imam.
Zdravstveno osebje bi moralo biti bolje seznanjeno z motnjami strjevanja krvi – da bodo vedeli, kako se odzivati in ukrepati.
Zdi se mi, da bi vsaj zdravstveno osebje moralo poznati osnove. V 36 letih sem enkrat samkrat doživela, da je zdravnik, ki ni bil hematolog, v resnici vedel, kaj pomeni diagnoza, ki jo imam.
Doc. dr. Barbara Faganel Kotnik, Klinični oddelek za otroško hematologijo in onkologijo, Pediatrična klinika, UKC Ljubljana:
»Zelo pomembno je sodelovanje med stomatologi, oralnimi kirurgi, maksilofacialnimi kirurgi, ginekologi pa tudi transfuziologi«
Kateri so danes glavni diagnostični in klinični izzivi pri odkrivanju in zdravljenju prirojenih motenj strjevanja krvi?
Pri otrocih se motnje strjevanja krvi kažejo na različne načine, odvisno od vrste oziroma tipa motnje, prav tako je klinična slika pri dečkih in pri deklicah različna.
Pri fantkih je najpogostejša hemofilija, pri kateri so značilne krvavitve v velike sklepe in mišice. Te krvavitve se praviloma izrazijo pri težki obliki bolezni, ko se otrok začne postavljati na noge in hoditi, nakar utrpi prvo krvavitev v večji sklep.
Pri deklicah in pri lahkih oblikah motenj strjevanja krvi pa je diagnostični izziv večji, saj so znaki lahko precej bolj prikriti – s krvavitvami iz nosu, ki so tudi sicer pogoste pri otrocih vseh starosti, ki nimajo motenj strjevanja krvi. Zato moramo biti pozorni na to, kdaj je krvavitev iz nosu prekomerna. In takrat otroka odpeljemo k hematologu.
Zlasti pa je pomembno, da pri deklicah motnjo strjevanja krvi odkrijemo prej, preden dobijo menstruacijo – da ni prav menstruacija tisti kritični dogodek, ki je lahko za deklico tudi obremenjujoč.
Pozorni moramo biti na to, kdaj je krvavitev iz nosu prekomerna. Takrat otroka odpeljemo k hematologu.
Kakšno pa je pri tovrstnih obolenjih sodelovanje med strokovnjaki, ki delujejo na različnih ravneh zdravstvenega varstva – torej med pediatrom, ki dela v osnovnem zdravstvu, in med specialisti, ki skrbite za otroke z motnjami strjevanja krvi?
Mislim, da pediatri danes zelo dobro poznajo znake za prirojeno motnjo strjevanja krvi, zato so napotitve v nadaljnjo obravnavo časovno kar ustrezne.
Nekoliko težje je pri osebah z lahko motnjo strjevanja krvi, ki jih v otroštvu ne odkrijemo veliko, zato je tudi kasneje zelo pomembno sodelovanje med stomatologi, oralnimi kirurgi, maksilofacialnimi kirurgi, ginekologi pa tudi transfuziologi. Ko na podlagi krvne slike ugotovimo, da gre za slabokrvnost zaradi pomanjkanja železa, lahko posumimo tudi na prirojeno motnjo strjevanja krvi.
Mislim, da pediatri danes zelo dobro poznajo znake za prirojeno motnjo strjevanja krvi, zato so napotitve v nadaljnjo obravnavo časovno kar ustrezne.
Pa je tovrstni multidisciplinarni pristop utečen – ali pa se morda tudi po sistemski plati na tej ravni soočate s kratkimi stiki?
Moram reči, da je na podlagi mojih, zdaj že kar dolgoletnih izkušenj, stanje vedno boljše. Ozaveščenost je res velika in sodelovanje je tako z ginekologi kot s stomatologi in kirurgi na zavidljivi ravni.
Sodelovanje tako z ginekologi kot s stomatologi in kirurgi je na zavidljivi ravni.
Kakšni pa so na tem področju raziskovalni obeti, česa bi si na klinični ravni morda še želeli, da bi bila obravnava in potek zdravljenja lahko čim uspešnejša?
V Sloveniji imamo srečo, da smo kot majhna država s to butično medicino dosegli kar zavidljiv, Evropi primerljiv način obravnave tako otrok kot odraslih s prirojeno motnjo strjevanja krvi.
Trenutno še vedno največji izziv predstavlja dobro obveščanje tudi splošne javnosti o tem, da je z motnjo strjevanja krvi mogoče kakovostno živeti, da to ni oviranost, ampak le dodatek k običajnemu življenju, ki se mu je treba prilagoditi.
Z motnjo strjevanja krvi je mogoče kakovostno živeti; to ni oviranost, ampak le dodatek k običajnemu življenju, ki se mu je treba prilagoditi.
Prof. dr. Irena Preložnik Zupan, Klinični oddelek za hematologijo, UKC Ljubljana:
»Menstruacija, ki traja več kot tri do pet dni, ki je zelo intenzivna, zato ženska v tem času porabi več kot en paket vložkov, s krvavitvijo pa se v velikih kosih izločajo strdki, ni normalna«
Čeprav se nam zdi, da o motnjah strjevanja krvi danes celo v splošni javnosti vemo kar veliko, v resnici ni tako, kajti celo na strokovni ravni prihaja do kratkih stikov, zlasti ko gre za motnje strjevanja krvi pri ženskah. Kje so na tem področju ključni diagnostični in klinični izzivi?
Ženske se od mame naučimo, kakšna je menstruacija, kako pogosta je, kako dolgo traja – in podatki, ki jih dobimo, se nam zdijo normalni. Vendar niso vedno normalni. Zato danes zelo natančno učimo, da menstruacija, ki traja več kot tri do pet dni, ki je zelo intenzivna, zato ženska v tem času porabi več kot en paket vložkov, s krvavitvijo pa se v velikih kosih izločajo strdki, ni normalna. O tem se je nujno treba pogovoriti z osebnim zdravnikom, kasneje tudi z ginekologom.
Opažamo, da je ozaveščenost osebnih zdravnikov in ginekologov morda nekoliko premajhna, opažamo, da smo tovrstno znanje premalo razširili. Tako tudi ti zdravniki včasih ocenijo, da je preprosto treba počakati, saj da je takšno dogajanje normalno, zato žensk ne pošljejo na diagnostiko za prirojene motnje v strjevanju krvi.
Dodatni dejavnik pa je zgodovinski razvoj te vrste znanosti. Hemofilija je namreč poznana že dolgo, toda vse študije so potekale na moški populaciji. V resnici pa je pri vsakem hemofiliku treba računati na tri do pet prenašalk. Ob tem ozaveščamo, da imamo vsaj toliko, kot je hemofilikov, med prebivalstvom tudi von willebrandove bolezni – in da ta bolezen prizadene tudi ženske, zato je treba pregledati tudi ženske.
Ženske se od mame naučimo, kakšna je menstruacija, kako pogosta je, kako dolgo traja – in podatki, ki jih dobimo, se nam zdijo normalni. Vendar niso vedno normalni.
Na račun tega verjetno še vedno prihaja do bistvenega umanjkanja teh diagnoz pri ženskah?
Na vsak način. Zato se zdaj trudimo, da bi to znanje razširili med zdravniki. Ginekologe učimo, da je pri vsaki ženski, ki po porodu potrebuje transfuzijo, obvezno treba opraviti diagnostiko glede von willebrandove bolezni. Enako velja tudi za močnejše menstruacije.
Predvsem pa velja ozavestiti tudi ženske – o tem, kakšna je normalna menstruacija ali kakšna je normalna krvavitev po porodu –, da potem tudi same izrazijo skrb in izpostavijo potrebo po diagnostiki.
Ginekologe učimo, da je pri vsaki ženski, ki po porodu potrebuje transfuzijo, obvezno treba opraviti diagnostiko glede von willebrandove bolezni.
Podobno pa je tudi pri drugih oblikah zdravljenja, kajti do težav lahko pride v sklopu kirurškega posega, pri težjih poškodbah ali pri stomatološkem zdravljenju, ko se krvavitev noče in noče ustaviti ...
Če govorimo o von willebrandovi bolezni, je ta izražena predvsem s sluzničnimi krvavitvami. Pojavnost te bolezni je sicer pri moških in ženskah enaka, vendar je pri ženskah zaradi fiziologije telesa bistveno bolj izražena – zaradi sluzničnih menstrualnih krvavitev, zaradi krvavitev po porodu ... Tega moški pač nimajo, zato jih von willebrandova bolezen ne prizadene tako zelo.
Pri vsakem urgentnem stanju, pri vsaki poškodbi s krvavitvami so pri teh dednih obolenjih krvavitve izrazito močnejše, pri obeh spolih. Zato je diagnostika nujna – da vemo, kdo v takem primeru potrebuje nujno pomoč, in da imamo take bolnike evidentirane, da lahko tudi v bolnišnici urgentno ukrepamo.
Pojavnost von willebrandove bolezni je pri moških in ženskah enaka, vendar je pri ženskah zaradi fiziologije telesa bistveno bolj izražena.
Kako pogosta pa je pojavnost von willebrandove bolezni? Koliko diagnoz je pri nas v povprečju postavljenih na letni ravni?
Po statistikah, ki jih najdemo v strokovnih publikacijah, naj bi von willebrandovo bolezen imel odstotek celotnega prebivalstva – v Sloveniji bi torej to obolenje imelo 20.000 ljudi. Vendar pa je klinično izražene bolezni le odstotek omenjenega odstotka, kar pri nas pomeni približno 200 ljudi. In v registru že imamo toliko bolnikov s von willebrandovo boleznijo.
To niso velike številke, toda če jih odkrijemo nekaj na leto – in to že v otroškem obdobju –, je to dobro, saj bomo takšnemu človeku olajšali življenje v mnogih situacijah.
Če odkrijemo nekaj bolnikov s von willebrandovo boleznijo na leto, je to dobro, saj bomo takšnemu človeku olajšali življenje v mnogih situacijah.
Kateri pa so sistemsko narekovani izzivi na tem področju? Bi bilo tudi tu, tako kot nasploh v vseh vejah medicine, treba spodbuditi spremembe, izboljšave?
Zelo pomembno je – in vsi se bomo morali potruditi v tej smeri –, da vprašalnik o teh krvavitvah damo v vse ambulante osebnih zdravnikov in tudi ginekologov.
Tako bomo že pri osebnem zdravniku lahko našli ljudi s tovrstno težavo. Kajti takrat, ko tak pacient že pride do hematologa, se že ve, da je z njim nekaj narobe v hematološkem smislu. V ambulanti osebnega zdravnika pa lahko s takim presejalnim vprašalnikom res naredimo veliko.
Vprašalnik o teh krvavitvah moramo dati v vse ambulante osebnih zdravnikov in tudi ginekologov.
Pa je to morda že v pripravi?
Vprašalnik je že nekaj časa na voljo, objavljen je tudi v knjigi Hemostaza skozi klinične primere, ki je izšla leta 2022 in smo jo razdelili številnim zdravnikom, dostopna pa je tudi na spletu. Na zadnji strani knjige je vprašalnik, za katerega smo želeli, da bi se razširil, vendar to doslej še ni povsem zaživelo.
Vprašalnik je objavljen v knjigi Hemostaza skozi klinične primere, ki smo jo razdelili številnim zdravnikom, dostopna pa je tudi na spletu.
Če ima eden od staršev motnjo strjevanja krvi, stroka svetuje porod v ljubljanski porodnišnici
In kako je z načrtovanjem nosečnosti, ki jo, če ima eden od staršev diagnosticirano motnjo strjevanja krvi, spremlja nemalo skrbi?
Kot poudarja doc. dr. Barbara Faganel Kotnik, vse paciente z omenjeno diagnozo že med načrtovanjem nosečnosti spodbujajo k obisku in posvetu. »Napredek medicine je res velik, omejitve pa so bistveno manjše, kot so bile včasih. Zato lahko odstranimo nemalo strahov, tudi glede poroda. Vedno svetujemo porod v ljubljanski porodnišnici, kjer so ves čas na voljo hematologi, tako za porodnico kot za novorojenčka, pa tudi vsa zdravila in preiskave. Na željo staršev lahko že od 12. tedna nosečnosti dalje ugotovimo, ali ima otrok motnjo strjevanja krvi – sicer pa se diagnoza lahko postavi v nekaj urah po otrokovem rojstvu.«
Video pogovori in portreti: Diana Zajec; simbolične fotografije/ilustracije: iStock
Vaš komentar?
Komentirate lahko na naši facebook strani.
