Hemofilija

Za hemofilijo zbolevajo tudi ženske, ne le moški, vendar pri ženskah simptomi motenj strjevanja krvi bistveno pogosteje ostajajo prezrti ali napačno razumljeni

Hemofilija je redka, praviloma dedna bolezen. Še redkejša je njena pojavnost pri ženskah, za katere je še do nedavnega veljalo, da so lahko zgolj prenašalke motnje strjevanja krvi. Posledično je slaba tudi prepoznavnost te bolezni, saj se pri ženskah pot do diagnoze lahko vleče leta in celo desetletja, simptomi, ki opozarjajo na prisotnost te bolezni, pa še vedno pogosto ostajajo bodisi prezrti bodisi napačno razumljeni. Tako ženske, ki imajo katero od oblik hemofilije ali, denimo, von willebrandovo bolezen, ostajajo v stiski, kajti neprepoznana bolezen jim povzroča številne težave in zaplete pri postopkih zdravljenja, pa naj bo to med zahtevnejšim kirurškim posegom ali že zgolj pri puljenju zoba.

Hemofilija

»Rutinska operacija ciste na jajčniku se je močno zapletla: prestala sem 8-urno težko operacijo, reanimacijo, prejela 13 enot krvi, sledilo je večmesečno zdravljenje – in nihče ni posumil, da imam hemofilijo«

Hemofilija je le ena izmed motenj strjevanja krvi, ki so redke in posledično nemalokrat tudi bistveno prepozno prepoznane, zlasti pri ženskah. Še do nedavnega je namreč veljalo, da za hemofilijo, ki se prenaša na kromosomu X, zbolevajo moški, medtem ko naj bi ženska gen lahko le podedovala in ga prenesla na otroka, sama pa naj ne bi mogla zboleti. A resnica je, kot vé tudi sodobna medicina, drugačna.

Hemofilija

Motnje strjevanja krvi in von willebrandova bolezen – diagnoza, ki pri ženskah še vedno vse prepogosto in vse predolgo ostane spregledana

Hemofilija je resda najbolj znana motnja strjevanja krvi, ni pa edina. Med pogostejše tovrstne (praviloma dedne) motnje spada tudi von willebrandova bolezen, ki pa kljub izjemnemu napredku medicine pri dekletih in ženskah še vedno nemalokrat vse predolgo ostane spregledana. Zakaj je tako in kako to spremeniti?

Hemofilija

»Z izkušnjami, ki sem jih 40 let pridobival na področju hemofilije, želim pomagati, da tudi pri ostalih redkih boleznih dosežemo rezultate, kakršne smo dosegli pri hemofiliji«

Redke bolezni so praviloma dedne. Kadar vzniknejo (in to se praviloma zgodi že v otroštvu), pustijo odtis na celoti družini – ne le zaradi obolelega člana družine, ampak tudi na račun zavedanja, da utegne biti v prihodnje takšni diagnozi izpostavljen še kateri izmed družinskih članov. Od družine je odvisno, kako se ji bo uspelo odzivati na izzive, ki se s tovrstno diagnozo in zdravljenjem začnejo neumorno kopičiti na osebni in na sistemski ravni. Družba pa je tista, ki mora z vso odgovornostjo na različnih ravneh in sistemih – ne le v zdravstvu – omogočiti oziroma zagotoviti čim celovitejšo pomoč in podporo pri premagovanju tovrstnih izzivov.

Hemofilija

Hemofilija v zadnjih letih predstavlja zgodbo o uspehu – in danes se ne zgodi več, da bi se bolnik med zdravljenjem okužil z virusom HIV ali s hepatitisom C, kar se je v preteklosti zgodilo našima sogovornikoma

Življenje s hemofilijo sodobna medicina, ki je na tem področju v zadnjih desetletjih dosegla izjemen napredek, obvladuje tako dobro, da marsikateri oboleli lahko tako rekoč »pozabi«, da je sploh bolan. Zdravnik in oboleli morata sicer še vedno s skupnimi močmi poskušati preprečiti vsako, tudi najmanjšo krvavitev, ki je hemofilik sicer sploh ne občuti, vendar ta lahko povzroči nepopravljivo škodo, ki vodi v okvaro sklepa in v trajno invalidnost. Toda današnje profilaktično zdravljenje omogoča preprečevaje nastanka krvavitev – tudi pri bolnikih s težko obliko hemofilije, redke dedne motnje strjevanja krvi.

Hemofilija

Zdravljenje hemofilije danes in nekoč kot dan in noč

Večina hemofilikov se s to boleznijo že rodi, obolenje pa se lahko pojavi tudi kasneje v življenju, iz različnih razlogov. Tako kot pri številnih drugih obolenjih sta tudi pri hemofiliji ključnega pomena čim zgodnejša diagnoza in čimprejšnji začetek zdravljenja, sicer je umrljivost še vedno visoka. Vendar je dandanašnji na tem področju – v primerjavi z možnostmi za zdravljenje pred nekaj desetletji – medicina dosegla izjemen preboj.