Zato specialisti hematologije skupaj z združenji hematoloških bolnikov ženske, ki pri sebi opažajo kronično utrujenost (do katere pride zaradi nizkega hemoglobina in pomanjkanja železa), nenehno pojavljanje modric in (pre)obsežne krvavitve, tudi menstrualne, spodbujajo, naj se odločijo za testiranje, na podlagi katerega je mogoče ugotoviti, ali je vzrok vseh tegob neprepoznana motnja v strjevanju krvi, ki jo je, ko je diagnoza postavljena, s prijemi sodobne medicine mogoče zelo dobro obvladati, življenje pa posledično postane bistveno kakovostnejše.

Življenje pred diagnozo in po njej

O tem, kako se je s slabim počutjem, nenehno utrujenostjo, izpostavljenostjo hudim krvavitvam in vse predolgo nepojasnjenim zapletom pri kirurških posegih spopadala Polona Repanšek Petković, smo na zdravstvenem portalu že podrobno pisali. Pacientka, ki so ji diagnozo postavili šele, ko je bila stara 41 let, je v video pogovoru pojasnila, da je potem, ko je bilo nedvoumno potrjeno, da ima hemofilijo B, trajalo zgolj tri mesece, da so motnjo strjevanja krvi potrdili tudi pri njenem 71-letnem očetu, sestri, 8-letnem nečaku, medtem ko rezultatov testa, ki so ga naredili tudi njeni hčerki, še ni.

Polona Repanšek Petković se zaveda, da bi se operaciji, ki ju je prestala pred osmimi leti in lani, zaradi zapletov, povzročenih z obsežnimi krvavitvami, lahko končali tragično. Toda zdaj je vendarle lahko optimistična, kajti »ko sem končno dobila diagnozo, so zdravniki lahko začeli ustrezno načrtovati posege. Po zaslugi ustreznega zdravljenja pa imam danes bistveno blažje krvavitve in ne potrebujem več infuzij železa. In danes vsi v družini končno vendarle vemo, na kaj moramo biti pozorni in kako moramo ukrepati.«

Pri ženskah velja pozornost usmeriti v pravilo 7-2-1

Že samo zavedanje, da ima motnjo strjevanja krvi, pacientu pomaga pri pravilnem ukrepanju v različnih okoliščinah – nenazadnje pa je to ključnega pomena za uporabo vzvodov, ki jih ima na voljo medicina, saj posledično lahko »obvladujemo krvavitve pri menstruacijah in preprečujemo pomanjkanje železa, prav tako vemo, kako ravnati pri porodu in kako pravočasno preprečiti resne zaplete bodisi pri operaciji bodisi pri drugih nujnih stanjih,« poudarja hematologinja prof. dr. Irena Preložnik Zupan s Kliničnega oddelka za hematologijo ljubljanskega UKC.

Ob tem pojasni, da je strjevanje krvi zelo kompleksen proces, pri katerem lahko pride do motenj na različnih ravneh; vzrok zanje ni vedno podedovan, lahko je tudi pridobljen. V družini, v kateri diagnosticirajo hemofilijo, gre za isto gensko mutacijo, zato je tudi oblika hemofilije, diagnosticirana pri več družinskih članih, praviloma enaka. Ob tem pa prof. dr. Irena Preložnik Zupan dodaja, da vendarle lahko pride do manjših razlik v izraženosti bolezni, predvsem pa da velja pozornost usmeriti na testiranje v družinah, v katerih so nekomu diagnosticirali hemofilijo – ne le pri moških članih družine, ampak tudi pri hčerkah, kajti verjetnost prenosa mutacije je približno 50-odstotna.

V tem kontekstu hematologinja izpostavi specifiko žensk, pri katerih je telo že sicer bolj nagnjeno h krvavitvam, najsi bo to zaradi menstruacij ali zavoljo poroda. 

»Mejo med običajnim in pretiranim krvavenjem je težko potegniti. Toda če izhajamo iz tega, da običajni menstrualni cikel traja približno 28 dni, krvavitev pa praviloma od tri do pet dni – in če vemo, da se vsaka peta ženska sooča s podaljšano ali z močnejšo menstrualno krvavitvijo – velja pozornost usmeriti na pravilo 7-2-1. Če torej menstruacija traja sedem dni ali celo dlje, če je zaradi močne krvavitve higiensko zaščito treba menjati na dve uri ali še pogosteje in če pri tem opazimo krvne strdke, večje od kovanca za en evro, je takšno dogajanje lahko tudi znak motnje strjevanja krvi. V takih primerih je treba poiskati strokovni nasvet, se posvetovati z osebnim zdravnikom, se odločiti za testiranje, ki bo jasno pokazalo, ali gre za hemofilijo ali ne,« poudarja prof. dr. Irena Preložnik Zupan.

Če je diagnoza potrjena, je pomembno, da se oboleli o tem pogovori tudi s svojimi bližnjimi in s prijatelji, saj ti lahko – če pride do izredne situacije, ko bolnik sam ne more posredovati ključnih informacij – pripomorejo k hitri in pravilni obravnavi. Pri zdravljenju, če naj bo to kakovostno in učinkovito, je namreč ključnega pomena, da zdravstveni tim takoj izve za posebnosti, ki jim je treba prilagoditi obravnavo. »Pri hemofiliji, denimo, lahko bolnik šele potem, ko zdravstveni tim izve, katero motnjo strjevanja krvi ima, prejme tisti faktor, ki mu ga primanjkuje – nato pa se lahko začne odvijati zdravljenje, pri katerem pacient ne bo izpostavljen dodatnim tveganjem in zapletom,« izpostavlja hematologinja.

Sicer pa zdravnica, ki pomaga pacientom s krvnimi boleznimi, še pove, da je danes zdravljenje hemofilije, ki je večinoma profilaktično, zelo učinkovito. To med drugim potrjuje primerjava, po kateri je medicina v zadnjem desetletju oziroma dveh učinkovito pomagala številnim pacientom s hudimi poškodbami sklepov, nastalih zaradi nezdravljene hemofilije – medtem ko danes tovrstnih zapletov skorajda ni, kar je odraz pomembnega napredka v medicini. Po zaslugi pravočasne prepoznave bolezni pa bo kakovost življenja obolelih s hemofilijo ali katero izmed drugih motenj strjevanja krvi lahko še boljša.

Laboratorijska diagnostika in genetika

Danes je pri pretežnem deležu hemofilij mogoče ne le potrditi prisotnost te bolezni, ampak jo postaviti tudi v konkretnejši okvir – z določitvijo mutacije. 

Kot poudarja izr. prof. dr. Helena Podgornik, vodja specializiranega hematološkega laboratorija, ki deluje v sklopu kliničnega oddelka za hematologijo, se takrat, ko bolezen vznikne na novo, brez družinske anamneze, težje oblike praviloma pokažejo že v zgodnjem otroštvu – z izrazitimi kliničnimi znaki.

Drugače je pri blažjih oblikah, kjer je pot, ki vodi do diagnoze, daljša in bolj vijugava. »Običajno se začne z osnovnimi preiskavami hemostaze in prepoznavo odstopaj, nato pa se – kadar gre za dedno bolezen – zaokroži z genetsko potrditvijo,« pojasnjuje specialistka medicinske biokemije ter laboratorijske medicinske genetike Helena Podgornik. Ob tem dodaja, da se v takih primerih diagnostika pospeši na račun izstopajočih dogodkov, pa naj gre za poškodbo ali za operacijo, kjer se težave s strjevanjem krvi pokažejo nedvoumno, tudi z zapleti.

Zato je v nujnih situacijah resnično pomembno, da bodisi oboleli bodisi nekdo od bližnjih zdravniku oziroma nekomu iz zdravstvenega tima pove, katera terapija za zdravljenje hemofilije je bila predpisana, ko je bila bolezen prepoznana, »kajti to v kritični situaciji neposredno vpliva tako na diagnostiko kot na nadaljnje zdravljenje.«

Zakaj je pomembna seznanjenost z diagnozo

Da je za obolelega pa tudi za njegove bližnje čimprejšnja prepoznava bolezni izjemno pomembna, opozarja tudi Janez Dolinšek, predsednik Društva hemofilikov Slovenije, katerega člani so tudi oboleli z drugimi motnjami strjevanja krvi ter njihovi svojci.

»Težav, ki nas tarejo, ne zadržujmo v sebi, ampak se o tem pogovorimo, saj nam bo tako lažje, obenem pa se bodo povečale možnosti za pravočasno odkritje bolezni – nenazadnje pa bomo s tem preprečevali, da bi se podobne zgodbe, kakršna je ta, ki nam jo je predstavila Polona Repanšek Petković, dogajale tudi v prihodnje,« meni predsednik društva hemofilikov, kjer si želijo boljše in predvsem pravočasnejše prepoznavnosti simptomov motenj strjevanja krvi. Člane društva pa spodbujajo k uporabi identifikacijskih zapestnic in obeskov, na katerih so napisani ključni podatki o bolezni in zdravljenju, prav tako so na voljo nalepke, ki jih oboleli lahko prilepijo na kartico zdravstvenega zavarovanja.

Predvsem pa si, kot dodaja Janez Dolinšek, v društvu želijo, da bi bila informacija o motnji strjevanja krvi zabeležena skupaj z ostalimi podatki, ki jih ima vsak zavarovanec zapisane na kartici zdravstvenega zavarovanja.

Simbolične fotografije: iStock

Vaš komentar?

Komentirate lahko na naši facebook strani.