Dosedanji izsledki so nastali v sklopu mednarodnega projekta MinE, ki so mu leta 2013 z množičnim financiranjem dali zagon prav bolniki z ALS oziroma njihova združenja. Aktualna raziskava, objavljena v mednarodni strokovni publikaciji Nature Genetics, temelji na raziskovalnih dognanjih, ki jih je omogočil res obsežen zajem podatkov (29.612 obolelih in 122.656 zdravih posameznikov iz 22 držav), in predstavlja največjo raziskavo celotnega genoma v povezavi s to boleznijo motoričnega nevrona. Soavtorji študije so tudi slovenski strokovnjaki: doc. dr. Blaž Koritnik in prof. dr. Janez Zidar z Inštituta za klinično nevrofiziologijo ljubljanskega UKC, prof. dr. Metka Ravnik – Glavač in prof. dr. Damjan Glavač z Medicinske fakultete ter prof. dr. Boris Rogelj z Instituta Jožef Stefan oziroma Fakultete za kemijo in kemijsko tehnologijo Univerze v Ljubljani.
Prof. dr. Boris Rogelj v kontekstu aktualne objave opozarja na velik pomen odkritja genov, ki v primeru patoloških različic vplivajo na povečanje tveganja za nastanek amiotrofične lateralne skleroze. »V raziskavi so bili dodatno potrjeni že znani geni, povezani z ALS, ter raziskane podobnosti z drugimi nevrodegenerativnimi boleznimi. Rezultati raziskave nakazujejo na okvaro pri avtofagiji, ki odstranjuje poškodovane in odvečne proteine, ter na bolezenske poškodbe v transportu, ki ga posredujejo vezikli. Hkrati pa raziskava vzpostavlja tudi vzročno povezavo bolezni z višjo ravnjo holesterola.«
Skupina raziskovalcev iz 22 držav je odkrila 15 genov, katerih patološke različice povečujejo tveganje za nastanek bolezni ALS. To številnim neznankam navkljub vendarle vzbuja upanje za zdravljenje, ki bo usmerjeno v delovanje bioloških procesov, povezanih z ALS.
Prvi tak gen, pri katerem so patološke različice povezane z večjim tveganjem za nastanek ALS, so raziskovalci odkrili leta 2016; po osmih letih raziskovanj se je pod raziskovalskim drobnogledom znašlo skupno 15 genov, ki utegnejo olajšati iskanje prave poti za čim učinkovitejšo pomoč ljudem, ki jih prizadene ta huda bolezen.
Soavtorji aktualne študije, objavljene v Nature Genetics, so tudi slovenski strokovnjaki: doc. dr. Blaž Koritnik in prof. dr. Janez Zidar z Inštituta za klinično nevrofiziologijo ljubljanskega UKC, prof. dr. Metka Ravnik – Glavač in prof. dr. Damjan Glavač z Medicinske fakultete ter prof. dr. Boris Rogelj z Instituta Jožef Stefan oziroma Fakultete za kemijo in kemijsko tehnologijo Univerze v Ljubljani.
Kakšni so znaki amiotrofične lateralne skleroze
Amiotrofična lateralna skleroza se začne kazati kot oslabelost rok, redkeje tudi nog; ta oslabelost lahko na eni strani telesa napreduje hitreje kot na drugi, širi se s spodnje strani okončine navzgor. Oslabelost spremljajo tudi krči, medtem ko občutki ostanejo neokrnjeni.
Sčasoma se oslabelosti pridruži še spastičnost; mišice postanejo toge, nastajajo spazmi oziroma krči (nehoteno, praviloma boleče delovanje mišic, med katerim se spremeni njihova napetost), lahko se pojavi tudi tremor (tresenje). Slejkoprej pri tej bolezni oslabijo tudi mišice, ki omogočajo požiranje in govorjenje. Zaradi oslabitve prepone pride do težav z dihanjem, zato nekateri bolniki potrebujejo ventilator, saj lahko dihajo le še s pomočjo te naprave.
Pri tej bolezni oslabijo tudi mišice, ki omogočajo požiranje in govorjenje. Zaradi oslabitve prepone pride do težav z dihanjem, zato nekateri bolniki potrebujejo ventilator, saj lahko dihajo le še s pomočjo te naprave.
Bolezen je neozdravljiva, hitro napredujoča, vendar je hitrost napredovanja lahko različna. Približno polovica bolnikov umre v treh letih od pojava prvih simptomov oziroma od postavitve diagnoze, približno deset odstotkov jih živi deset let ali več. Včasih pa se zgodi, da kateri od bolnikov s to boleznijo, ki izrazito vpliva na kakovost življenja, živi tudi tri desetletja od postavitve diagnoze.
Medicina zna danes zgolj blažiti težave, ki močno okrnijo kakovost življenja obolelega in njegovih bližnjih.
Bolezen je neozdravljiva, hitro napredujoča, vendar je hitrost napredovanja lahko različna. Približno polovica bolnikov umre v treh letih od pojava prvih simptomov oziroma od postavitve diagnoze. Medicina zna danes zgolj blažiti težave, ki močno okrnijo kakovost življenja obolelega in njegovih bližnjih.
Simbolične fotografije: iStock
Vaš komentar?
Komentirate lahko na naši facebook strani.
