Zakaj je tudi pri duchennovi mišični distrofiji čim zgodnejša postavitev diagnoze tako zelo pomembna? Zato, ker po zaslugi zgodnje prepoznave bolezni, multidisciplinarnega pristopa k zdravljenju ter celostne obravnave obolelega, ki vključuje tudi podporne oblike zdravljenja ter fizioterapijo, bolniki z DMD danes živijo bistveno daljše in kakovostnejše življenje.

Duchennova mišična distrofija (DMD) je ena od sicer mnogih pojavnih oblik mišične distrofije, ki prizadene približno enega od 3600 dečkov, pri katerih do nepravilnosti, ki povzročijo degeneracijo mišičnega tkiva in zgodnjo smrt, pride zaradi mutacije gena na kromosomu X; ta kodira beljakovino distrofin, ki je ena izmed pomembnih strukturnih komponent mišičnega tkiva. Določene oblike distrofina nastajajo tudi izven mišičnega tkiva, na primer v možganih, in kot take lahko vplivajo tudi na vznik kognitivnih težav.

Formula dedovanja te napredujoče neozdravljive bolezni in njeni simptomi

Formula dedovanja je pri tej bolezni taka, da primarno prizadene moške, medtem ko so ženske prenašalke bolezni, brez znakov bolezni. Je pa res, da se pri slabi četrtini prenašalk v družinah z DMD lahko razvije blaga oblika duchennove mišične distrofije.

Pri dečkih se simptomi bolezni praviloma pojavijo zgodaj, že pred šestim letom starosti; povprečna starost otroka, pri katerem diagnosticirajo to bolezen, je štiri leta in pol. Zaradi izgubljanja mišične mase se najprej pojavijo mišična slabost v spodnjih okončinah in medenici, sčasoma se oslabelost prenese na roke, vrat in tudi druge dele telesa. V zgodnjem obdobju bolezni se lahko pojavi tako imenovana psevdohipertrofija, ki se kaže v povečanih mišicah meč, jezika in deltaste mišice v ramenskem sklepu, v slabi fizični vzdržljivosti, težavah pri hoji in nezmožnosti hoje po stopnicah. Kasneje se omenjenim znakom pridruži še nenormalna rast kosti, ki povzroča skeletne deformacije – na primer ukrivljanje hrbtenice.

Posledice mutacije gena za DMD

Zaradi mutacije v genu za DMD organizem ne more proizvajati delujočega proteina (distrofina), zato so mišična vlakna zelo ranljiva; to se odraža v vedno novih poškodbah in kroničnih vnetjih, zmožnost regeneracije pa je slab(š)a. Tako mišice otroka z duchennovo mišično distrofijo počasi propadajo, nadomešča pa jih fibrozno in maščobno tkivo.

Mišična oslabelost se stopnjuje sočasno z napredovanjem bolezni, zato bolnik sčasoma ne zmore več hoditi. Narava bolezni je taka, da se njeno postopno napredovanje odraža tudi na dihalnih mišicah in na srčni mišici; pojavijo se težave z dihanjem in prizadetost srčne mišice, lahko pa tudi hude motnje srčnega ritma.

Preživetje obolelih se podaljšuje

Kot poudarja tudi predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike ljubljanskega UKC prof. dr. Damjan Osredkar, pri tej bolezni pomanjkanje beljakovine, nujne za normalno delovanje mišic, povzroči, da mišice počasi postajajo vse bolj šibke, težavam pri gibanju se pridružijo tudi težave z dihanjem in delovanjem srca, ki počasi, a vztrajno skrajšujejo življenje obolelega. Čeprav se je z novejšimi zdravili, multidisciplinarno obravnavo in nadgrajevanjem strokovnih smernic življenjska doba bolnikov z duchennovo mišično distrofijo začela daljšati, pa, kot izpostavlja prof. dr. Osredkar, optimalnega zdravila, ki bi omogočilo ozdravitev, za zdaj še ni. 

Toda čeprav ima DMD slabo prognozo, se je v zadnjih treh desetletjih, predvsem pa v zadnji tretjini tega obdobja, povprečna življenjska doba bolnikov z duchennovo mišično distrofijo močno podaljšala. Včasih je ta v povprečju znašala 20 let, medtem ko danes oboleli živijo 30 do 40 let, nekateri tudi dlje.

Lajšanje življenja obolelemu in njegovim bližnjim

Ob tem pa združenji, ki zastopata interese obolelih in njihovih družin – društvo DMD in društvo distrofikov –, poudarjata, kako zelo pomembno je, da prav vsi, ki jih ta bolezen prizadene, dobijo ustrezno pomoč in podporo za ohranitev čim kakovostnejšega življenja: z dlje trajajočo mobilnostjo in daljšim življenjem obolelega pa tudi z vsaj delno razbremenitvijo družine obolelega.

Kot poudarja Sanja Kogelnik, predsednica društva DMD, namreč za diagnozo DMD »zboli« celotna družina, zato je za čim boljše obvladovanje te progresivne bolezni nujna zagotovitev ne le medicinske, ampak tudi psihološke, čustvene in socialne podpore, tako z vidika širše družine kot tudi prijateljev, šole ... Da oboleli in njihove družine nikoli ne bi ostali izolirani na poti, ki jo morajo prehoditi pri obvladovanju te redke bolezni, pa si prizadevajo tudi v Društvu distrofikov Slovenije. Predsednica tega društva mag. Mateja Toman pojasnjuje, da so njihova prizadevanja usmerjena v zagotovitev ustrezne podpore in možnosti za čim kakovostnejše življenje vsem bolnikom z mišičnimi distrofijami, vključno z duchennovo.

Ob svetovnem dnevu duchennove mišične distrofije (7. september) bo tromostovje v centru Ljubljane ožarjeno z rdečo barvo, ki simbolizira podporo bolnikom z DMD in njihovim družinam.

Simbolične fotografije: iStock

Vaš komentar?

Komentirate lahko na naši facebook strani.