Redke bolezni

»Bolniki z redkimi boleznimi smo pogosto odrinjeni v ozadje – zaradi poznih diagnoz, dolgega čakanja na kontrolne preglede in neobstoja registra za redke bolezni pa marsikdo sploh ne dočaka pravočasne medicinske obravnave«

Do prepoznave prenekatere od redkih bolezni, ki jih je približno 8000, še vedno vodi dolga pot, ki v povprečju traja od štiri do pet let, nemalokrat pa tudi bistveno dlje. Oboleli se v tem času spopadajo z resnimi, stopnjujočimi se težavami, ki pa so marsikdaj istovetne s simptomi bistveno bolj(e) prepoznavnih obolenj. V prihodnje naj bi se prepoznava redkih obolenj izboljšala – med drugim z uvedbo digitalnega orodja, podprtega z umetno inteligenco, ki naj bi zdravnikom družinske medicine olajšalo oziroma omogočilo postavitev diagnoze že na primarni ravni zdravstvenega varstva.

Revolt

Kako premagati križe slovenskega zdravstva?

Sicer je res, da Slovence povezujejo stiske ljudi, toda tovrstnih stisk je zdaj, vsaj v povezavi z zdravstvom, preprosto preveč. Izrazito nelagodje in upravičeno jezo vzbuja nemoč slehernikov, ki zbolijo, a nimajo niti osebnega zdravnika, ki bi jim pomagal na diagnostični poti skozi vse poti in stranpoti zdravstvenega sistema, v skrbi za čimprejšnjo postavitev pravilne diagnoze in začetek zdravljenja. Na tej ravni je slovenski zdravstveni sistem zdaj resnično klonil – kar se v zadnjem obdobju vsaj z dogajanjem v prestolnici odraža na način, ki ga je mogoče enačiti z razčlovečenjem. S ponižanjem množice posameznikov, ki so – ne po lastni krivdi – ostali brez osebnega zdravnika, nakar so v zadnjih dneh v nepreglednih vrstah čakali na možnost, da podpišejo dokument o izbiri novega osebnega zdravnika.

Redke bolezni

Simon Petrovčič iskreno in poglobljeno o vseh razlogih, zaradi katerih je po postavitvi diagnoze marfanov sindrom začel z ozaveščanjem o tej redki bolezni

V skladu z osnovnimi postulati dobrega novinarstva je vsak intervju treba opraviti v živo, če naj bo ta poglobljen, iskriv, sporočilen in verodostojen. A včasih so izjeme upravičene. Tako je bilo pri tokratnem pogovoru za zdravstveni portal s Simonom Petrovčičem, bolnikom z marfanovim sindromom. Simon Petrovčič z vztrajnim ozaveščanjem, ki temelji na osebni izkušnji, v sodelovanju s stroko dosledno odstira tančice, ki so še donedavnega onemogočale (pre)poznavanje marfanovega sindroma in sorodnih redkih obolenj oziroma motenj. Spremembe so opazne – a kljub temu ostaja še veliko izzivov, kajti tudi pri sistemskih rešitvah na področju redkih bolezni prihaja do kratkih stikov. Vedno znova in vsakič sproti.

Cepljenje

Cepljenje proti pnevmokoknim okužbam: zakaj bolnik z marfanovim sindromom, ki ima tudi kronično pljučno bolezen, ni upravičen do cepljenja iz sredstev obveznega zdravstvenega zavarovanja?

Cepljenje proti pnevmokoknim okužbam je pri nas od leta 2015 na voljo kot redno (ne pa tudi obvezno) cepljenje za otroke, sicer pa je cepljenje samoplačniško; izjema so bolniki z oslabljenim delovanjem imunskega sistema in starejši, pri katerih so okužbe lahko tudi usodne. O tem smo na zdravstvenem portalu podrobneje pisali pred nekaj dnevi, nakar se nam je oglasil naš bralec, bolnik z marfanovim sindromom, in izpostavil zanimivo dilemo: zakaj tovrstno cepljenje ni zagotovljeno tudi bolnikom z marfanovim sindromom, ki imajo tudi katero od diagnoz, ki predstavljajo indikacijo za cepljenje v breme obveznega zdravstvenega zavarovanja.