Na področju redkih bolezni se počasi, a vztrajno dogajajo premiki. Od lani je v sklop presejanja novorojenčkov vključena možnost zgodnjega odkritja cistične fibroze, spinalne mišične atrofije, primarne imunske pomanjkljivosti in kongenitalne adrenalne hiperplazije. V prihodnje je predvideno nadaljnje širjenje presejalnega testiranja, načrtovana je tudi uvedba prenatalnega presejanja. Po sistemski plati, ki močno odzvanja tudi v klinični praksi, pa je veliko tudi zaostankov, o katerih lahko največ povedo tisti, ki razkorak med obljubami in njihovo uresničitvijo občutijo na račun sobivanja z enim izmed redkih obolenj. Ti namreč natanko vedo, kje – ne glede na zagotovila in zaveze o ureditvi področja – vztrajajo tiste sistemske pomanjkljivosti, ki najbolj bolijo.

Kaj o tem meni Simon Petrovčič, ki že dolgo sobiva z marfanovim sindromom in je izjemno aktiven pri ozaveščanju o tem obolenju, zato je postal ambasador tako za marfanov sindrom kot za sorodne redke bolezni, med katerimi so ehlers-danlosovi sindromi (EDS), loeys-dietzev sindrom (LDS) in bealsov sindrom?

Kot poudarja Simon Petrovčič, imajo bolniki z redkimi boleznimi pogoste kontrolne preglede pri različnih specialistih. »Velika težava je, ker, na žalost, še vedno nismo deležni timskih obravnav, ki bi nam omogočile opravljanje specialističnih kontrolnih pregledov v sklopu (kratke) bolnišnične obravnave.«

Tako bi se namreč, kot izpostavlja Petrovčič, vsako leto izognili mukotrpnemu čakanju na posamezne obravnave. »Predvsem pa bi prihranili čas. Namesto dolgotrajnega čakanja v čakalnicah bi bili specialistični pregledi lahko časovno ustrezneje prilagojeni in poglobljeni, pa naj bo to z vidika bolnikov ali zdravnikov. Toda bolniki z redkimi boleznimi tovrstnih sprememb še dandanes ne občutimo – kljub obljubam ministrstva za zdravje o zagotovitvi finančnih sredstev za takšen pristop.« 

Kdaj povezovanje različnih specialistov?

V resnici je dogajanje v klinični praksi nemalokrat nasprotno od tega, kar je v preteklosti obljubljala zdravstvena politika: »Čakalne dobe se daljšajo, vedno več bolnikov z redkimi boleznimi ne pride pravočasno do specialistov, zdravniki imajo za nas vedno manj časa. Bolnik naj bi v določenem koledarskem letu opravil kontrolni pregled, vendar pogosto do tega pride šele, ko smo že na pragu novega leta in se začenja že čakanje na naslednjo kontrolo. Tako se nenehno vrtimo v začaranem krogu, ki ima iz leta v leto večjo krožnico; to pomeni, da bolnik namesto letnih kontrolnih pregledov opravlja preglede na leto in pol ali celo na dve leti.« 

Resen problem je tudi manko multidisciplinarne obravnave. »Osebno pogrešam – in enako velja tudi za večino drugih bolnikov z redkimi boleznimi – sinhrono povezovanje različnih specialistov. Vsak specialist namreč še vedno gleda (predvsem) na svoje področje, ni povezovanja med, na primer, ortopedom in pulmologom ali med kardiologom in pulmologom ... Jasno pa je, da bi tak pristop, ki bi ga omogočila uvedba kratkih timskih hospitalnih obravnav, imel zelo pozitivne učinke,« za Zdravstveniportal.si pojasnjuje Simon Petrovčič.

Kdaj uvedba registra redkih bolezni?

V praksi pa se, nasprotno, še vedno dogaja, da bolnik z redko boleznijo po dolgotrajnem čakanju končno pride do specialista, nakar je sedem minut, predvidenih za obravnavo, preprosto premalo, da bi zdravniku lahko pojasnil, kaj vse se je zgodilo oziroma spremenilo od zadnjega kontrolnega pregleda.

Zato bi bil v tem smislu po prepričanju Simona Petrovčiča zdravnikom v neprecenljivo pomoč register redkih bolezni. »O tem, da naj bi register zaživel, se že več let pogovarjamo z različnimi deležniki – predvsem ob dnevu redkih bolezni. Žal v dvajsetih letih do tega ni prišlo. Zakaj je tako, bodo morali povedati odločevalci,« opozarja Simon Petrovčič.

Ob tem pa, glede na vse dosedanje izkušnje, dodaja, »da smo bolniki z redkimi boleznimi pogosto odrinjeni v ozadje. Vsak od nas se spopada s posledicami 'svoje' bolezni. Vsak ima svojo zgodbo. »Bolniki z redkimi boleznimi smo pogosto odrinjeni v ozadje, zaradi poznih diagnoz, dolgega čakanja na kontrolne preglede in tudi zaradi neobstoja registra za redke bolezni pa marsikdo sploh ne dočaka pravočasne medicinske obravnave.«

Simbolične fotografije: iStock; fotografija Simona Petrovčiča: osebni arhiv

Vaš komentar?

Komentirate lahko na naši facebook strani.