Redke bolezni

»Bolniki z redkimi boleznimi smo pogosto odrinjeni v ozadje – zaradi poznih diagnoz, dolgega čakanja na kontrolne preglede in neobstoja registra za redke bolezni pa marsikdo sploh ne dočaka pravočasne medicinske obravnave«

Do prepoznave prenekatere od redkih bolezni, ki jih je približno 8000, še vedno vodi dolga pot, ki v povprečju traja od štiri do pet let, nemalokrat pa tudi bistveno dlje. Oboleli se v tem času spopadajo z resnimi, stopnjujočimi se težavami, ki pa so marsikdaj istovetne s simptomi bistveno bolj(e) prepoznavnih obolenj. V prihodnje naj bi se prepoznava redkih obolenj izboljšala – med drugim z uvedbo digitalnega orodja, podprtega z umetno inteligenco, ki naj bi zdravnikom družinske medicine olajšalo oziroma omogočilo postavitev diagnoze že na primarni ravni zdravstvenega varstva.

Revolt

Kako premagati križe slovenskega zdravstva?

Sicer je res, da Slovence povezujejo stiske ljudi, toda tovrstnih stisk je zdaj, vsaj v povezavi z zdravstvom, preprosto preveč. Izrazito nelagodje in upravičeno jezo vzbuja nemoč slehernikov, ki zbolijo, a nimajo niti osebnega zdravnika, ki bi jim pomagal na diagnostični poti skozi vse poti in stranpoti zdravstvenega sistema, v skrbi za čimprejšnjo postavitev pravilne diagnoze in začetek zdravljenja. Na tej ravni je slovenski zdravstveni sistem zdaj resnično klonil – kar se v zadnjem obdobju vsaj z dogajanjem v prestolnici odraža na način, ki ga je mogoče enačiti z razčlovečenjem. S ponižanjem množice posameznikov, ki so – ne po lastni krivdi – ostali brez osebnega zdravnika, nakar so v zadnjih dneh v nepreglednih vrstah čakali na možnost, da podpišejo dokument o izbiri novega osebnega zdravnika.

Redke bolezni

Simon Petrovčič iskreno in poglobljeno o vseh razlogih, zaradi katerih je po postavitvi diagnoze marfanov sindrom začel z ozaveščanjem o tej redki bolezni

V skladu z osnovnimi postulati dobrega novinarstva je vsak intervju treba opraviti v živo, če naj bo ta poglobljen, iskriv, sporočilen in verodostojen. A včasih so izjeme upravičene. Tako je bilo pri tokratnem pogovoru za zdravstveni portal s Simonom Petrovčičem, bolnikom z marfanovim sindromom. Simon Petrovčič z vztrajnim ozaveščanjem, ki temelji na osebni izkušnji, v sodelovanju s stroko dosledno odstira tančice, ki so še donedavnega onemogočale (pre)poznavanje marfanovega sindroma in sorodnih redkih obolenj oziroma motenj. Spremembe so opazne – a kljub temu ostaja še veliko izzivov, kajti tudi pri sistemskih rešitvah na področju redkih bolezni prihaja do kratkih stikov. Vedno znova in vsakič sproti.

Ukrepi

Vlada v drastično ukrepanje, zdravniki pozivajo: »Pa kaj vam ni jasno?! Bodi doma! S tem, ko se družiš, lahko koga ubiješ! Ljudje, vi res nimate vesti!«

Vlada bo najverjetneje že danes, na dopisni seji, odhode od doma dodatno omejila. Zakaj? Zato, ker ključni problem naraščanja okužb in zbolevanja za COVID-19 korenini v navadah in razvadah, ki se jim mnogi, ne glede na epidemijo novega koronavirusa, očitno niso sposobni začasno odpovedati, ne v svoje in ne v skupno dobro. Da bi Slovenci vendarle razumeli pomen sporočila: 'Ostani doma!' in ga dosledno upoštevali, so se v zadnjem času trudili mnogi, tudi zdravniki in vsi ostali zdravstveni delavci ter bolniki, vendar opozorila očitno niso zalegla.