Redke bolezni

Redke bolezni: od pomembnih kliničnih dosežkov do resnih sistemskih in kliničnih izzivov. Kakšno je realno stanje na tem področju medicine in pri zagotavljanju celostne podpore?

»Nujno bi bilo treba nemudoma vzpostaviti nacionalni register, okrepiti multidisciplinarne time, sistematično razvijati sodelovanje s tujimi referenčnimi centri, skrajšati čakalne dobe, izboljšati dostop do rehabilitacije ter vlagati v izobraževanje zdravstvenih strokovnjakov. Predvsem pa področje redkih bolezni potrebuje odločno politično zavezo in jasno strategijo. Bolniki ne potrebujemo parcialnih rešitev, potrebujemo delujoč javnozdravstveni sistem,« na podlagi dolgoletnih izkustev z ustaljenimi potmi in pristopi v diagnostiki, zdravljenju, celostni obravnavi in rehabilitaciji izpostavlja Simon Petrovčič, bolnik z marfanovim sindromom, ki se kot ambasador bolnikov z marfanovim sindromom ter sorodnimi vezivno-tkivnimi boleznimi že dolga leta zavzema za pravice obolelih. Kako uspešna je torej Slovenija pri zgodnjem odkrivanju redkih bolezni in zagotavljanju optimalnih sistemskih okvirov za zdravljenje in zagotavljanje celostne obravnave ter celovite podpore obolelim, ki posledično izboljšuje kakovost njihovega življenja pa tudi življenja njihovih bližnjih? In kako učinkovita je pri odpravljanju široko zevajočih vrzeli, ki krnijo funkcionalnost javnega zdravstva?

Srce in žilje

Srčno popuščanje je ena najpogostejših bolezni srca, ki pa obolelega ne sme ustaviti, saj s pravimi prijemi lahko še dolgo ohranja kakovost življenja

Srčno popuščanje je eno izmed najpogostejših obolenj srca, ki lahko vodi tudi v okvare drugih organov. Tako, denimo, pri skoraj polovici bolnikov, ki so jim diagnosticirali srčno popuščanje, sčasoma pride do okvar ledvic oziroma do tako imenovanega kardiorenalnega sindroma. Kadar pa srčno popuščanje pri nekom že močno napreduje, se zaradi zastajanja tekočine v telesu pojavijo tudi okvare jeter. Vendar diagnoza srčno popuščanje kljub navedenemu ni nekaj, zaradi česar naj bi oboleli obupal; s prepoznavo bolezni v zgodnji fazi, ustreznim zdravljenjem, korenito spremembo življenjskih navad in odpravo škodljivih razvad je mogoče upočasniti napredovanje bolezni in poskrbeti za čim daljše ohranjanje kakovostnega življenja.

Srce in žilje

Srčno popuščanje: s pravočasno prepoznavo bolezni in takojšnjim začetkom ustreznega zdravljenja je mogoče preprečiti polno razvitost tega neozdravljivega obolenja

Srčno popuščanje je ena redkih diagnoz v kardiologiji, ki je iz leta v leto v vse večjem porastu. In še vedno marsikdaj vse predolgo ostane neprepoznana, posledično pa je breme tega obolenja nepredstavljivo: v petih letih od postavitve diagnoze umre vsak drugi bolnik. Zato v članku podrobno popisujemo znake bolezni, možnosti za zgodnjo prepoznavo in takojšnji začetek zdravljenja pa tudi za celostno strokovno pomoč bolniku, ki ga ta bolezen, če medicini uspe preprečiti njeno polno razvitost, lahko še dolgo, vendar bistveno manj boleče spremlja na poti skozi življenje.

Respiratorne okužbe, gripa

Oslovski kašelj, okužbe z respiratornim sincicijskim virusom (RSV) in gripa – ko s cepljenjem enega zaščito prejmeta dva

Gripa. Okužba z respiratornim sincicijskim virusom (RSV). Oslovski kašelj. Že samo ta tri nalezljiva obolenja lahko močno ogrozijo zdravje imunsko nebogljenega novorojenčka, kajti respiratorni sincicijski virus in oslovski kašelj sta najnevarnejša, kadar se pojavita pri najmlajših. Kako torej preprečiti okužbo in zaščititi malčka? Pri omenjenih treh obolenjih najboljšo zaščito omogoča cepljenje nosečnice, saj na ta način zaščito pred okužbo in pred hudim potekom bolezni prejmeta oba, tako mamica kot plod kajti protitelesa, ki jih ustvari materino telo, se nanj prenesejo prek posteljice. Zaščita se ohrani tudi v začetnem obdobju življenja, ko je dojenček najbolj občutljiv in nezaščiten na račun še ne popolnoma razvitega imunskega sistema.