Redke bolezni

Redke bolezni nekoč in danes

Pri možnostih za zgodnje odkritje in zdravljenje redkih, praviloma dedno pogojenih obolenj, ki so kronične in napredujoče, kot take pa povzročajo številne okvare in zaplete, je v zadnjem obdobju prišlo do pomembnega preskoka. Če so v niti ne tako daljni preteklosti oboleli zaradi zapletov pri marsikdaj neprepoznanih redkih obolenjih umirali zelo zgodaj, jim medicina lahko danes po zaslugi znanstvenih dognanj s pomočjo genomike – s tako rekoč takojšnjo prepoznavo široke palete tovrstnih bolezni, ki jih je mogoče odkriti iz kapljice krvi, odvzete novorojenčku – omogoči dolgo, kakovostno življenje. Redka obolenja sicer niso ozdravljiva, vendar pravočasno odkritje in usmerjeno zdravljenje omogočata preprečitev številnih težkih zapletov.

Hemofilija

»Z izkušnjami, ki sem jih 40 let pridobival na področju hemofilije, želim pomagati, da tudi pri ostalih redkih boleznih dosežemo rezultate, kakršne smo dosegli pri hemofiliji«

Redke bolezni so praviloma dedne. Kadar vzniknejo (in to se praviloma zgodi že v otroštvu), pustijo odtis na celoti družini – ne le zaradi obolelega člana družine, ampak tudi na račun zavedanja, da utegne biti v prihodnje takšni diagnozi izpostavljen še kateri izmed družinskih članov. Od družine je odvisno, kako se ji bo uspelo odzivati na izzive, ki se s tovrstno diagnozo in zdravljenjem začnejo neumorno kopičiti na osebni in na sistemski ravni. Družba pa je tista, ki mora z vso odgovornostjo na različnih ravneh in sistemih – ne le v zdravstvu – omogočiti oziroma zagotoviti čim celovitejšo pomoč in podporo pri premagovanju tovrstnih izzivov.

Rak

Posledice prebolelega raka v otroštvu se kasneje v življenju lahko pokažejo kot sekundarni tumorji ali obolenja srca, ščitnice in pljuč – a tudi to je mogoče obvladati s pravočasnim ukrepanjem

Štiri leta mineva od uveljavitve prvih evropskih smernic za spremljanje zdravja posameznikov, ki so v otroštvu oziroma mladosti preboleli eno izmed onkoloških obolenj. Zakaj so tovrstne smernice tako zelo pomembne? Med drugim zato, ker se pozne posledice, ki z leti lahko vzniknejo zaradi zdravljenja raka v otroštvu, pojavijo pri približno 75-odstotnem deležu onkoloških prebolevnikov – s pravočasnim odkritjem bolezenskih sprememb in takojšnjim ukrepanjem, skupaj z doslednim udejanjanjem ključnih prvin zdravega življenjskega sloga, pa je zdravje obolelega mogoče znova obvarovati in tako preprečiti resne zaplete.

Rak

Rak mod: »Moški, ki zatipa zatrdlino v modu, nima časa za raziskovanje po spletu – nemudoma naj odide k specialistu, kjer bo prej kot v četrt ure dobil strokovno nedvoumen odgovor«

Domen je bil star 24 let, ko je zbolel. Telo mu je prežemala huda bolečina, ki se je kazala kot išias, bolelo ga je v križu, od koder se je bolečina širila do kolena. Težave so se stopnjevale štiri mesece in pol, bolečine so bile vse močnejše; v dveh mesecih je shujšal za 20 kilogramov. Ob jutrih ga je v stegnu bolelo že tako močno, da je komaj stal, pa se kljub temu najraje ne bi odpravil k zdravniku – vendar je to vendarle naredil, po zaslugi spodbude in prigovarjanja bližnjih in prijateljev. Opravljeno je bilo magnetno-resonančno slikanje in pokazalo se je, da ima raka na levi strani trebušne votline. Izvedel je, da je zbolel za rakom na modih.

Duševno zdravje

Depresija in pomen pravočasnega ter pravilnega ukrepanja in pomoči, zlasti pri najbolj ogroženih: mladih in starejših

Pojavnost duševnih motenj je v izrazitem porastu, depresija pa je v paleti tovrstnih obolenj najpogostejša, saj prizadene približno pet odstotkov svetovnega prebivalstva – ženske skoraj dvakrat pogosteje kot moške. Razlogi za nastanek te duševne motnje so raznoliki, brez dvoma pa nanje vpliva tudi izrazita hektičnost sodobnega načina življenja.

Hematologija

Bolniki potrebujejo sistemsko zagotovljeno celostno rehabilitacijo in paliativno oskrbo na domu – ne glede na to, na katerem koncu Slovenije živijo

Čeprav je za obravnavo in zdravljenje bolnikov s krvnimi raki pri nas dobro poskrbljeno, ostaja aktualnih kar nekaj izzivov, tako na klinični kot na sistemski ravni – od pravočasne prepoznave znakov in simptomov tovrstnega onkološkega obolenja ter čimprejšnje laboratorijske kontrole krvne slike pa do prenosa modelov dobre prakse v sistem financiranja in posledično omogočenje čim širše dostopnosti vsem bolnikom, ne glede na to, na katerem koncu Slovenije živijo. Kdaj bo torej tudi pri nas sistemsko zagotovljena dostopnost do celostne rehabilitacije in do paliativne oskrbe na domu, kakršna je, po izdatnem trudu in angažmaju tamkajšnjega vodstva in zaposlenih, pred mesecem dni kot prva v Sloveniji zaživela v sklopu Kliničnega oddelka za hematologijo?

Rak

»Sledenje poznih posledic zdravljenja raka je zagotovljeno edino pri nas in na Nizozemskem – sledenje mladim do 30. leta, ki so se zdravili zaradi limfomov, pa je slovenski unikum«

Rak je neprizanesljiva bolezen. Seznanitev z onkološko diagnozo lahko pobije že odraslega, mu izpije moči, nakar sledi težka, izzivov polna pot okrevanja. Nepredstavljivo pa je, ko takšna bolezen doleti na pragu življenja majhnega otroka ali, denimo, najstnika. Vendar danes onkološka bolezen ni več sinonim za usodno diagnozo; novi pristopi in vse bolj poglobljeni, sofisticirani načini zdravljenja vzbujajo vedno nova upanja – nenazadnje tudi na podlagi vse večjega števila zazdravitev bolezni pa tudi ozdravitev. Tudi mali borci, ki jih je življenje postavilo pred tako hudo preizkušnjo, dokazujejo, da je mogoče bolezen premagati in zaradi nje nenazadnje prestati tudi eno izmed najagresivnejših zdravljenj, kombinacij pristopov, ki ne učinkujejo le na obolele celice, ampak lahko poškodujejo tudi zdrave celice ter sprožijo spremembe v zdravih organih in tkivih. Te se lahko pokažejo po nekaj mesecih, letih ali celo desetletjih.

Ukrepi

Mladi oskrbovalci, otroci težko bolnih, ki so na mladih ramenih primorani nositi za njihovo starost bistveno pretežko breme, prvič doslej dobivajo psihosocialno pomoč

Težko si je predstavljati, kako zelo se najstniku, ki mora doma skrbeti za enega od staršev, ki je zbolel za neozdravljivo boleznijo, zaradi katere je tako rekoč povsem nemočen, spremeni življenje. Kaj narediti, da mladega, odraščajočega človeka takšno breme ne bi zlomilo ali ga za vedno zaznamovalo, kako mu pomagati, da bo istočasno kos tudi šolskim obveznostim in da bo, navsezadnje, imel nekaj prostega časa tudi zase? Odgovor bo v prihodnje ponujal projekt, v sklopu katerega bodo tudi pri nas tako imenovane mlade oskrbovalce povabili k udeležbi v brezplačnem programu psihosocialne podpore, ki je marsikje v tujini del ustaljene strokovne pomoči.