Dedne bolezni

Fabryjeva bolezen – kako prepoznati znake tega redkega dednega napredujočega presnovnega obolenja in kakšna diagnostična pot je najhitrejša in najučinkovitejša

Pri fabryjevi bolezni, redkem dednem napredujočem presnovnem obolenju, sta čim zgodnejša diagnoza in čim hitrejši začetek zdravljenja izjemnega pomena. V nasprotnem primeru se namreč pri obolelem med (praviloma dolgoletnim) tavanjem od enega do drugega specialista – mnogi simptomov, zelo podobnih številnim drugim, bistveno pogostejšim boleznim, ne povežejo s fabryjevo boleznijo – razvijejo spremembe na vitalno pomembnih organih: srcu, ledvicah, očeh, koži, prebavnem traktu. Teh sprememb potem, ko je diagnoza postavljena in se zdravljenje vendarle začne, ni več mogoče sanirati – kajti terapija takrat, ko je bolezen že v napredovali fazi, ni več tako uspešna.

Dedne bolezni

Spinalna mišična atrofija (SMA) in novi obeti pri zdravljenju: otroci s to boleznijo včasih niso živeli niti dve leti, danes lahko sami vstanejo, hodijo, celo plešejo ...

Včasih so otroci, ki so se rodili s spinalno mišično atrofijo (SMA), recesivno dedno živčno-mišično boleznijo, živeli manj kot dve leti. Niso mogli sedeti, se samostojno premikati, niso zmogli shoditi; bolezen je sčasoma prizadela tudi sposobnost požiranja, dihanja ... Danes na pediatrični kliniki obravnavajo malčke s to boleznijo, ki jim je zdravljenje povsem spremenilo tok življenja. Nekateri med njimi danes lahko stojijo, hodijo z oporo ali brez nje. Lahko celo plešejo. Zgodbe, s katerimi so bila zaznamovana življenja teh otrok, se danes pišejo na novo, bistveno bolj optimistično, spodbudno in upanja polno. Podobno je tudi pri odraslih bolnikih, pri katerih je možnost zdravljenja izboljšala njihovo stanje in pomembno spremenila naravni potek bolezni. Upanja je veliko, izzivov nič manj. To, kar se pri zdravem človeku zdi nekaj povsem običajnega, se pri obolelih s SMA zdi kot uresničitev sanj.

Redke bolezni

Hereditarni angioedem, redka dedna bolezen, ki je v preteklosti pri tretjini obolelih povzročila smrt zaradi zadušitve, je danes obvladljiva – le pravočasno jo je treba prepoznati

Hereditarni angioedem je redka dedna bolezen, ki je dokaj nepredvidljiva, žal pa tudi slabo prepozna(v)na. Izbruhi ali »napadi« te bolezni so praviloma občasni, včasih pa po dolgotrajnem mirovanju bolezni lahko vznikne kaskada bolezenskih epizod, ki praviloma trajajo nekaj dni in se pokažejo na različnih delih telesa – kot otekline. Te lahko vzniknejo na okončinah, obrazu, na genitalijah ... Če se pojavijo v sluznici prebavil, jih spremljajo zelo hude bolečine, oboleli takrat ne more ne jesti ne piti. Kadar pa se oteklina pojavi v sluznici dihal, bolnik potrebuje takojšnjo pomoč, sicer mu angioedem zapre dihalne poti in onemogoči dihanje.

Otroška srčna kirurgija

Kako ustaviti kalvarijo programa otroške srčne kirurgije?

»Od leta 2007, ko je iz UKC Ljubljana odšel srčni kirurg Vladimir Sojak, se do leta 2023 pri programu otroške srčne kirurgije ni zgodilo nič. Slovenija v 15 letih ni bila sposobna usposobiti lastnega kirurga, zato lahko rečem le, da smo zdaj še na slabšem, kot smo bili leta 2007. Zdravniki, ki smo zaradi nevzdržnih razmer odšli iz UKC Ljubljana, saj ni bilo niti prave vizije niti možnosti za zagotavljanje kakovostne in varne oskrbe bolnih otrok s prirojenimi srčnimi napakami, smo tako odločitev sprejeli, ker se je takrat zdelo, da smo na tem področju dosegli strokovno dno. Vendar je ta program zdaj pristal še nekaj stopnic niže,« se je v pogovoru za zdravstveni portal pediater Gorazd Kalan danes odzval na sporočilo vodstva UKC Ljubljana, da se je zdaj, dva meseca po odhodu češkega kirurga Romana Gebauerja, za nepreklicno odpoved delovnega razmerja odločil še slovenski kirurg Miha Weiss. In tako je v sklopu programa otroške srčne kirurgije ostal en sam kirurg.

Bolezni dihal

Pljučna hipertenzija – ko utrujenost ni le spomladanska utrujenost in ko za zasoplost nista krivi ne astma ne apneja

Pljučna hipertenzija je resna, večplastna bolezen, ki prizadene pljuča in srce. Ker se simptomi, s katerimi (o)bremeni obolelega, pojavljajo tudi pri drugih, pogostejših boleznih, se nemalokrat zgodi, da bolezen predolgo ostane neprepoznana. In čeprav še vedno ni zdravila, s katerim bi bilo mogoče to bolezen pozdraviti, pa je prav zgodnja diagnoza ključnega pomena za preprečitev hudih zapletov oziroma za izboljšanje kakovosti življenja obolelega.

Redke bolezni

Nevrofibromatoza – redka dedna motnja, zaradi katere lahko v telesu vznikne tudi več tisoč tumorskih tvorb

Redka dedna bolezen, zaradi katere lahko v telesu obolelega vznikne tudi nekaj tisoč tumorjev, se v sodobnem času zdi medicinska entiteta, ki bi jo bolj pripisali davni preteklosti, ko medicina še ni poznala ustreznega zdravila za pomoč bolnikom, ki so jim postavili diagnozo nevrofibromatoza. Bolezen, ki se pojavlja v podobi treh raznolikih genetskih motenj – kot nevrofibromatoza tipa ena, nevrofibromatoza tipa dva in švanomatoza –, je resda poznana že dolgo, vendar medicina zapletov, v katere lahko vodi to kompleksno obolenje, še danes ne zna oziroma ne zmore obvladati. K sreči pa velika večina pacientov z nevrofibromatozo (približno 70-odstotni delež) zaradi bolezni nima težav – zato zdravniki, ki sodelujejo pri multidisciplinarni obravnavi te gensko povzročene raritete, obolelim predvsem svetujejo, naj informacije o neželeni življenjski sopotnici, ki jim jo je prinesel (dedovani) okvarjeni gen, iščejo v verodostojnih virih. Nepreverjene objave na spletu jim bodo namreč prikazale najstrašljivejše podobe te bolezni, kakršne sami najverjetneje nikoli ne bodo izkusili.

Redke bolezni

»Akcije za zbiranje denarja, ki naj bi otroku z redko boleznijo omogočile zdravljenje v tujini, so lahko zavajajoče in za bolnike tudi škodljive«

Neizmerni sta stiska in nemoč staršev, ki izvedo, da ima njihov malček redko, neozdravljivo bolezen, ki bo pomembno vplivala na njegovo življenjsko pot. Naredili bi vse, da bi pomagali svojemu otroku, hodili od Poncija do Pilata, da bi prišli do zdravila ali do zdravljenja, ki morda pri nas še ni na voljo ali pa se raziskovalna pot, ki vodi do zdravila, šele odvija. To področje medicine zajema več kot 6000 različnih redkih obolenj in je še vedno prepredeno s sivino, ki pa jo sodobna znanost z vedno novimi dognanji o kompleksnih, praviloma genskih vzrokih tovrstnih bolezenskih pečatov, počasi, a vztrajno odstranjuje. Za starše je, razumljivo, čakanje na nove možnosti zdravljenja preveč negotovo in predolgo trajajoče, v želji po otrokovi ozdravitvi ali vsaj preprečitvi napredovanja neozdravljive bolezni želijo doseči več, hitreje, učinkoviteje. Zato iščejo strokovne obete v tujini, včasih tudi s pomočjo različnih organizacij, ki spodbujajo akcije zbiranja denarja za zdravljenje v tujini. To pa je, kot opozarja predstojnik Kliničnega oddelka (KO) za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike (PK) ljubljanskega UKC prof. dr. Damjan Osredkar, vsaj v določenih primerih lahko dvorezna poteza.

Srce in žilje

Srčno popuščanje je še vedno pogosto spregledana diagnoza – če obstaja še tako majhen sum, ga lahko potrdi ali ovrže laboratorijska meritev markerja NT-proBNP

Srčno popuščanje je med srčno-žilnimi obolenji edino stanje, katerega pojavnost se povečuje; ker ne prizadene le srca, ampak tudi ostale organe, gre za tako imenovani bolezenski sindrom. Kljub dobrim možnostim zgodnje prepoznave srčnega popuščanja in učinkovitemu zdravljenju približno polovica obolelih še vedno vse predolgo ostane brez diagnoze. Pri posameznikih, ki zbolijo za posebno obliko tega bolezenskega sindroma – srčno popuščanje z ohranjenim iztisnim deležem –, pa je takšnih, pri katerih bolezen ostane neprepoznana in posledično tudi nezdravljena, kar 75 odstotkov.

Zavajajoče oglaševanje

Nov primer zavajajočega spletnega oglaševanja »zdravila«, ki temelji na kraji identitete slovenskih zdravnikov ter izmišljotinah o »čudežnem« učinkovanju

Informacij o prehranskih izdelkih, pripravkih, zdravilih, storitvah ali preiskavah nikoli ne bi smeli sprejemati lahkomiselno, zgolj na podlagi navidezno obetajočih ponudb izdelkov, ki naj bi »zdravili« kronične, neozdravljive bolezni. Opozorilo velja zlasti za takšne ponudbe na spletu, pri katerih ni mogoče preveriti, kakšno podjetje ali kateri posameznik se skriva za obljubami, katerih edini cilj je izkoriščanje stiske obolelega in njegovih svojcev. Pristopi, ki si jih dovolijo prodajalci nepreverjenih »čudežnih« pripravkov, namreč niso le nedopustni in etično nevzdržni, ampak nemalokrat tudi nezakoniti – ne le zaradi poskusa goljufije, ampak tudi zavoljo vse pogostejše kraje imen znanih slovenskih zdravnikov ali zdravstvenih institucij; tem pripisujejo nikoli izrečene izjave in trditve, ki z resnico nimajo nič skupnega. Kajti ta »zdravila« vsebujejo nepreverjene učinkovine, ki lahko obolelemu povzročijo še dodatne bolezenske tegobe in zaplete.

Cepljenje

S cepljenjem otrok proti pnevmokoknim okužbam se je mogoče izogniti hudim zapletom

Čeprav je danes znano in nedvoumno dokazano, da je s cepljenjem mogoče preprečiti številne hude okužbe in posledično neizogibno ter nemalokrat invazivno zdravljenje v bolnišnici – eden takih primerov je, denimo, zaščita otrok s cepljenjem proti pnevmokoknim okužbam –, pri nas ozaveščenost na tem področju (p)ostaja nizka. Enako je tudi pri odločanju za zaščito s cepljenjem. Pomisleki glede kakovosti in varnosti cepiva so vedno znova nadgrajevani z dvomi in ti v javnosti odmevajo bistveno močneje kot glas stroke, ki cepljenje še vedno priporoča kot resnično smiselni ukrep za preprečitev, denimo, pljučnice, gripe, klopnega meningoencefalitisa ali različnih rakov, ki nastanejo kot posledica okužbe s humanimi papiloma virusi (HPV). Nesorazmerje med miti in resnicami se je izdatno povečalo v času pandemije, v obdobju, ki je že tako ali tako močno porušilo razmere in razmerja v družbi.