Redke bolezni

Redke bolezni nekoč in danes

Pri možnostih za zgodnje odkritje in zdravljenje redkih, praviloma dedno pogojenih obolenj, ki so kronične in napredujoče, kot take pa povzročajo številne okvare in zaplete, je v zadnjem obdobju prišlo do pomembnega preskoka. Če so v niti ne tako daljni preteklosti oboleli zaradi zapletov pri marsikdaj neprepoznanih redkih obolenjih umirali zelo zgodaj, jim medicina lahko danes po zaslugi znanstvenih dognanj s pomočjo genomike – s tako rekoč takojšnjo prepoznavo široke palete tovrstnih bolezni, ki jih je mogoče odkriti iz kapljice krvi, odvzete novorojenčku – omogoči dolgo, kakovostno življenje. Redka obolenja sicer niso ozdravljiva, vendar pravočasno odkritje in usmerjeno zdravljenje omogočata preprečitev številnih težkih zapletov.

Hemofilija

»Z izkušnjami, ki sem jih 40 let pridobival na področju hemofilije, želim pomagati, da tudi pri ostalih redkih boleznih dosežemo rezultate, kakršne smo dosegli pri hemofiliji«

Redke bolezni so praviloma dedne. Kadar vzniknejo (in to se praviloma zgodi že v otroštvu), pustijo odtis na celoti družini – ne le zaradi obolelega člana družine, ampak tudi na račun zavedanja, da utegne biti v prihodnje takšni diagnozi izpostavljen še kateri izmed družinskih članov. Od družine je odvisno, kako se ji bo uspelo odzivati na izzive, ki se s tovrstno diagnozo in zdravljenjem začnejo neumorno kopičiti na osebni in na sistemski ravni. Družba pa je tista, ki mora z vso odgovornostjo na različnih ravneh in sistemih – ne le v zdravstvu – omogočiti oziroma zagotoviti čim celovitejšo pomoč in podporo pri premagovanju tovrstnih izzivov.

Redke bolezni

Miastenija gravis, bolezen tisočerih obrazov: »Že večji fizični napor lahko povzroči, da miastenija pokaže svoje zobe«

Miastenija gravis je redka avtoimunska nevrološka bolezen, ki se kaže na zelo raznolike načine, vse pojavne oblike tega obolenja pa imajo skupni imenovalec: prekinitev normalne komunikacije med živci in mišicami. O tej tematiki smo se za zdravstveni portal pogovorili tako s predsednico združenja Sašo Ciber kot z dr. Matejo Baruca Grad, nevrologinjo, ki jo oboleli pogosto izpostavijo v svojih zgodbah kot zdravnico, ki jim je pomagala, da so se rešili iz ujetosti v začarani krog valovanj te redke in težke bolezni.

Rehabilitacija in socialna varnost

»Ožigosani« z diagnozo (se) sprašujejo, kdaj bo sistemsko in sistematično poskrbljeno za vse, ki so kadarkoli v življenju zboleli za rakom

Za bolezen je izvedela, ko je bila stara 30 let, v času porodniškega dopusta; hčerkica je bila takrat stara 10 mesecev. Nekega večera je, povsem po naključju, v dojki zatipala bulico; kljub ginekologovim zagotovilom, češ da gre zgolj za cisto, je želela priti do nedvoumnega odgovora. Tega je dobila po slikanju z magnetno resonanco. Rezultat je bil boleče nedvoumen: za bulico se je skrival zelo hitro rastoči trojno negativni rak dojk.

Rak

Posledice prebolelega raka v otroštvu se kasneje v življenju lahko pokažejo kot sekundarni tumorji ali obolenja srca, ščitnice in pljuč – a tudi to je mogoče obvladati s pravočasnim ukrepanjem

Štiri leta mineva od uveljavitve prvih evropskih smernic za spremljanje zdravja posameznikov, ki so v otroštvu oziroma mladosti preboleli eno izmed onkoloških obolenj. Zakaj so tovrstne smernice tako zelo pomembne? Med drugim zato, ker se pozne posledice, ki z leti lahko vzniknejo zaradi zdravljenja raka v otroštvu, pojavijo pri približno 75-odstotnem deležu onkoloških prebolevnikov – s pravočasnim odkritjem bolezenskih sprememb in takojšnjim ukrepanjem, skupaj z doslednim udejanjanjem ključnih prvin zdravega življenjskega sloga, pa je zdravje obolelega mogoče znova obvarovati in tako preprečiti resne zaplete.

Varnost in kakovost

Prof. dr. Samo Zver o boju s sistemskimi mlini na veter: »Če za bolne ni poskrbljeno tako, kot bi moralo biti, bo denar, ki bi moral biti namenjen pacientom, šel za jahte ...«

Boj s sistemskimi mlini na veter je v medicini oziroma v javnem zdravstvu postal stalnica. To predstojnik Kliničnega oddelka za hematologijo ljubljanskega UKC prof. dr. Samo Zver, ki poleg predstojništva, nenehnega prizadevanja za dobro obolelih pa tudi spoprijemanja s težavami na račun parkinsonove bolezni, ki na osebni ravni usmerja tok njegovega življenja, še kako dobro ve. Je namreč eden od mnogih, ki si iskreno prizadevajo za boljši jutri zdravnikov, medicinskih sester, celotnega zdravstvenega tima in nasploh vseh zaposlenih v zdravstvu – predvsem pa bolnikov s krvnimi obolenji, ki jih na oddelku rešujejo iz krempljev bolezni in jih vračajo v življenje. Vendar to kompleksno klinično opravilo v javnem zdravstvu vse prepogosto naleti na številne resne, marsikdaj tudi nepremostljive ovire.

Varnost in kakovost

Ko se sesuje Hipokrat

Prenatrpani hodniki, polne čakalnice. Bolniki se med čakanjem na obravnavo – nekateri z nasmehom, drugi prostodušno, spet tretji s popolno resigniranostjo in zaskrbljenostjo zaradi bolezni – odzivajo na prijazne pozdrave mimoidočih zdravnic, zdravnikov, medicinskih sester, reševalcev. Številnih izmed zaposlenih, ki si brez oziranja po polni čakalnici podajajo kljuke ambulantnih vrat ali zgolj hitijo mimo, čakajoči niti ne opazijo, ujeti v svoje misli ali med zrenjem v lepe podobe narave, ki se na velikem monitorju, obešenem v čakalnici, vrstijo ob spremljavi meditativne glasbe. A ta prijetni, pomirjujoči glasbeni odtenek kliničnega vsakdana hitro preide v kontrastni stik z bolečo resničnostjo javnega zdravstva. V tej nad glavami pacientov z odprtega stropa čakalnice visijo prepleteni kabli, čemur sredi dopoldneva sledita pojasnilo in opravičilo, češ da se bo čakanje na celotni diagnostični proces nepredvidljivo podaljšalo, ker je v celotnem Univerzitetnem kliničnem centru (UKC) Ljubljana prenehal delovati računalniški sistem Hipokrat. Tako je bilo danes. Jutri bo drugače, namesto Hipokrata se sesuje nekaj drugega; enkrat sredi preiskave odpove diagnostična naprava vitalnega pomena, spet drugič morajo pacienti kljub hudi diagnozi in slabemu počutju zaradi pomanjkanja bolniških postelj med preiskavami ležati kar na bolnišničnem hodniku, vsem na ogled in »v napoto« ... Vse preveč je takšnih zgodb, ki preprosto ne spadajo v čas sodobne medicine in njenih neverjetnih dosežkov – vendar so tu in jim ni videti konca.

Varnost in kakovost

»Novela zakona ne prinaša rešitev za probleme javnega zdravstva, ampak jih poglablja!«

Na kako trdnih ali trhlih temeljih so zasnovane tokratne zakonodajne spremembe, ki naj bi po presoji vlade pripomogle k izboljšanju delovanja javnega zdravstva in k boljši dostopnosti do zdravstvenih storitev? Zagotovila se ne zdijo najtrdnejša – glede na končni paket sprememb, začrtanih šele tik pred obravnavo na vladi, in sodeč po odzivih medicinske oziroma strokovne javnosti. Ta je prepričana, da bodo ne dovolj skrbno domišljeni in premišljeni prijemi pripomogli zgolj k dodatnemu poslabšanju razmer, ki narekujejo delovanje javnega zdravstva in ki že dolgo niso niti blizu optimalnega. Ker jim vlada ne prisluhne, so po sprejetju po njihovi oceni spornega zakona že zdaj napovedali ustavno presojo.

Varnost in kakovost

»Če smo nekomu rešili življenje in ga za pete potegnili iz nebes, ali mu nismo moralno dolžni zagotoviti tudi dostojnega, nebolečega življenja?«

Mag. Klemen Grabljevec, predstojnik Oddelka za rehabilitacijo pacientov po nezgodni poškodbi možganov, z multiplo sklerozo in nevrološkimi obolenji Univerzitetnega rehabilitacijskega inštituta (URI) Soča, je izvrsten sogovornik. Na močno utrjeni profesionalni poti so ga kalile težke zgodbe pacientov in njihovih bližnjih, ki so, domnevam, še dodatno pripomogle k temu, da o življenju, resnici in pravici razmišlja odprto, iskreno, poglobljeno in je do vsega, kar pri nas krni celovito skrb za zdravje in zdravljenje ter onemogoča zagotavljanje kakovostnega življenja, brez zadržkov kritičen. In ima prav. Zelo prav. Kajti, kot se retorično sprašuje v pogovoru za Zdravstveniportal.si, ki je namenoma umeščen tudi v čas, ko mineva leto dni od začetka stavke slovenskega zdravništva: »Če smo nekomu rešili življenje in ga za pete potegnili iz nebes, ali mu nismo moralno dolžni zagotoviti tudi dostojnega, nebolečega življenja?«

Ginekologija in porodništvo

Neplodnost po 35. letu starosti izrazito narašča. Kateri so glavni vzroki zanjo in kakšne so možnosti zdravljenja?

Naj v kontekstu obširne teme o neplodnosti, vzrokih zanjo in možnostih zdravljenja najprej naredimo korak onkraj pretežno medicinskih poudarkov in spomnimo na zaplete, ki jih je pred nekaj leti povzročilo napačno ravnanje pri preprečevanju in zdravljenju varoze, zajedalske bolezni, ki prizadene čebelje družine. Nekateri čebelarji so takrat ravnali onkraj dopustnega, saj so za zdravljenje čebel uporabili prepovedane strupene snovi, ki zdravju človeka lahko škodijo že v majhnih količinah – med drugim so uporabili pesticid klorfenvinfos in insekticid amitraz, ki kot hormonska motilca lahko povzročita številna obolenja, razvojne motnje pri otrocih pa tudi neplodnost. Takih strupenih snovi v hrani, vodi in okolju že dolgo ne bi smelo več biti – a se tamkaj še vedno znajdejo, pogosto, pravzaprav pogosteje, kot se tega zavedamo. Taki skriti dejavniki pa so lahko razlog za neplodnost, ki danes med pari, ki si želijo otroka, ni redek pojav. Razlogi so različni, nikakor enoznačni – vsekakor pa je dobro poznati ključne momente, ki vplivajo na plodnost oziroma neplodnost.