Hemofilija

Za hemofilijo zbolevajo tudi ženske, ne le moški, vendar pri ženskah simptomi motenj strjevanja krvi bistveno pogosteje ostajajo prezrti ali napačno razumljeni

Hemofilija je redka, praviloma dedna bolezen. Še redkejša je njena pojavnost pri ženskah, za katere je še do nedavnega veljalo, da so lahko zgolj prenašalke motnje strjevanja krvi. Posledično je slaba tudi prepoznavnost te bolezni, saj se pri ženskah pot do diagnoze lahko vleče leta in celo desetletja, simptomi, ki opozarjajo na prisotnost te bolezni, pa še vedno pogosto ostajajo bodisi prezrti bodisi napačno razumljeni. Tako ženske, ki imajo katero od oblik hemofilije ali, denimo, von willebrandovo bolezen, ostajajo v stiski, kajti neprepoznana bolezen jim povzroča številne težave in zaplete pri postopkih zdravljenja, pa naj bo to med zahtevnejšim kirurškim posegom ali že zgolj pri puljenju zoba.

Hemofilija

»Rutinska operacija ciste na jajčniku se je močno zapletla: prestala sem 8-urno težko operacijo, reanimacijo, prejela 13 enot krvi, sledilo je večmesečno zdravljenje – in nihče ni posumil, da imam hemofilijo«

Hemofilija je le ena izmed motenj strjevanja krvi, ki so redke in posledično nemalokrat tudi bistveno prepozno prepoznane, zlasti pri ženskah. Še do nedavnega je namreč veljalo, da za hemofilijo, ki se prenaša na kromosomu X, zbolevajo moški, medtem ko naj bi ženska gen lahko le podedovala in ga prenesla na otroka, sama pa naj ne bi mogla zboleti. A resnica je, kot vé tudi sodobna medicina, drugačna.

Redke bolezni

Zakaj naj bi bil težko pričakovani zakon, ki uvaja sklad za financiranje zdravljenja redkih bolezni, diskriminatoren?

Državni zbor je zakon o skladu za financiranje zdravljenja redkih bolezni sprejel v simboličnem obdobju, ob bližajočem se svetovnem dnevu redkih bolezni, ko je ozaveščanje o (neprepoznanih) razsežnostih tovrstnih obolenj še bolj kot sicer usmerjeno v odpravo tabujev, predsodkov, neznanja in posledično tudi prepoznega ukrepanja. Kako pogoste so ovire, s katerimi se sreča družina, v kateri se rodi malček z redko boleznijo? Kako te ovire premagati ter otroku omogočiti čim kakovostnejše življenje, kako doseči, da ga bolezen ne bi ovirala pri doseganju življenjskih ciljev? Bo na novo sprejeti zakon pripomogel k odpravi sistemskih ovir? Bo zakon tudi po finančni plati omogočil oziroma zagotovil čim zgodnejši začetek zdravljenja z naprednimi zdravili, četudi ta (še) niso na voljo v Sloveniji?

Redke bolezni

Redke bolezni: od pomembnih kliničnih dosežkov do resnih sistemskih in kliničnih izzivov. Kakšno je realno stanje na tem področju medicine in pri zagotavljanju celostne podpore?

»Nujno bi bilo treba nemudoma vzpostaviti nacionalni register, okrepiti multidisciplinarne time, sistematično razvijati sodelovanje s tujimi referenčnimi centri, skrajšati čakalne dobe, izboljšati dostop do rehabilitacije ter vlagati v izobraževanje zdravstvenih strokovnjakov. Predvsem pa področje redkih bolezni potrebuje odločno politično zavezo in jasno strategijo. Bolniki ne potrebujemo parcialnih rešitev, potrebujemo delujoč javnozdravstveni sistem,« na podlagi dolgoletnih izkustev z ustaljenimi potmi in pristopi v diagnostiki, zdravljenju, celostni obravnavi in rehabilitaciji izpostavlja Simon Petrovčič, bolnik z marfanovim sindromom, ki se kot ambasador bolnikov z marfanovim sindromom ter sorodnimi vezivno-tkivnimi boleznimi že dolga leta zavzema za pravice obolelih. Kako uspešna je torej Slovenija pri zgodnjem odkrivanju redkih bolezni in zagotavljanju optimalnih sistemskih okvirov za zdravljenje in zagotavljanje celostne obravnave ter celovite podpore obolelim, ki posledično izboljšuje kakovost njihovega življenja pa tudi življenja njihovih bližnjih? In kako učinkovita je pri odpravljanju široko zevajočih vrzeli, ki krnijo funkcionalnost javnega zdravstva?

Kožne bolezni

Vitiligo, avtoimunsko obolenje, pri katerem imunski sistem obolelega napade sebi lastne strukture – zdravila zanj ni, vendar obstaja veliko možnosti za lajšanje stisk in preprečevanje stigme

Vitiligo ni nalezljiva bolezen, pa vendar se še vedno zgodi, da med ne dovolj poučenimi ljudmi zaokroži tovrstna fama, ki izkrivlja pogled na pravo naravo tega avtoimunskega obolenja. Zaradi nepoznavanja te kronične bolezni, ki lahko prizadene človeka v kateremkoli starostnem obdobju, čeprav je pogosteje usmerjena na mlade, so oboleli – tem se kakovost življenja močno poslabša že zgolj zaradi prisotnosti neozdravljive motnje, zaradi katere njihova koža na manjših ali večjih, vidnih ali nevidnih predelih telesa izgublja pigment – nemalokrat tarča stigmatizacije. Ta poraja osebne stiske pa tudi dodatne zdravstvene in duševne težave, ki mnoge od obolelih pahnejo v osamo.

Dedne bolezni

Zaradi treh usodnih akutnih odpovedi jeter zamrznitev uporabe zdravila za duchennovo mišično distrofijo

Dobava novega zdravila za zdravljenje duchennove mišične distrofije (delandistrogene moxeparvovec), ki v Evropi ni dobilo zelene luči za uporabo, je bila v ZDA zaradi treh usodnih akutnih odpovedi jeter začasno ustavljena. Povsod po svetu so prenehali tudi z izvajanjem vseh kliničnih raziskav, v katerih so uporabljali to rekombinantno gensko terapijo – in tako tudi eden od slovenskih pediatričnih bolnikov, ki so mu sicer nameravali omogočiti vključitev v klinično raziskavo v enem izmed evropskih centrov, ni odšel na omenjeno zdravljenje. Zaradi vsega navedenega predstavnika Pediatrične klinike ljubljanskega UKC – predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo izr. prof. dr. Damjan Osredkar ter strokovni direktor prof. dr. Marko Pokorn – ponovno opozarjata: »Odsvetujemo vsakršno zbiranje denarja prek medijev za zdravljenje slovenskih otrok z duchennovo mišično distrofijo z omenjenim zdravilom!«

Znanost

»Z genskim zdravljenjem prisilimo rakavo celico, da postane tovarna zdravil, ki potem uničuje tumor«

Na Onkološkem inštitutu (OI) Ljubljana so zaokrožili dve leti trajajočo prvo fazo kliničnega preizkušanja genskega imunološkega zdravljenja bazalnoceličnega karcinoma glave in vratu. V sklopu te faze sta bili potrjeni varnost in učinkovitost metode. (Za zdaj še raziskovalna) terapija temelji na genskem elektroprenosu zapisa za interlevkin-12 v obliki plazmidne DNA. Ta sproži močan imunski odziv oziroma aktivacijo imunskega sistema, ki obolelemu pomaga v boju proti raku; v konkretnem primeru gre za kožnega raka. V prvi klinično-raziskovalni fazi se je pokazalo, da pacienti dobro prenašajo tovrstno gensko zdravljenje, ki bo potem, ko bodo opravljene vse faze kliničnega preverjanja in bo prižgana zelena luč za redno klinično uporabo, lahko v pomoč pri zdravljenju različnih rakov.

Redke bolezni

Sindrom kratkega črevesja z odpovedjo prebavil: boleča, vendar spodbudna osebna zgodba, spisana s pomočjo celovite klinične prehranske podpore

Diagnoza rak. Odstranitev želodca zaradi raka. Vstop v povsem drugačno življenje, v življenje z redko motnjo, poimenovano sindrom kratkega črevesja z odpovedjo prebavil. Življenjski okviri obolelega se zamajejo v srži, njihovo zrušenje pa lahko onemogoči le trdna volja, opremljena z veliko notranje moči in pomoči najbližjih, skupaj z optimalno klinično prehransko podporo, ki bolniku kljub nepredstavljivim tegobam lahko omogoči dobro življenje. Opisano sosledje dogodkov je že nekaj let del vsakdana družine našega sogovornika Franca Špana – deljenje te težke (pre)izkušnje pa bo, o tem ni dvoma, pripomoglo tudi k boljši strokovni prepoznavi opozorilnih znakov za redko bolezen oziroma redko motnjo, poimenovano sindrom kratkega črevesja z odpovedjo prebavil.

Redke bolezni

Redka srčno-žilna obolenja, na katera je na diagnostični poti nujno treba pomisliti kljub njihovi redki pojavnosti: transtiretinska amiloidna kardiomiopatija, takotsubo sindrom, transtiretinska amiloidoza srca ...

Čeprav pojavnost redkih bolezni ni pogosta, pa te predstavljajo veliko breme – ker so praviloma veliko preredko oziroma prepozno prepoznane, saj pri odraslih diagnostična pot do prepoznave redke bolezni traja vsaj sedem let, pa tudi zato, ker je njihova skupna razsežnost skorajda nepredstavljiva. Danes je znanih več kot 60.000 različnih redkih obolenj, ki jih na globalni ravni preboleva približno 300 milijonov ljudi – toliko, da bi, če bi jih naselili na skupnem ozemlju, predstavljali četrto največjo državo na svetu. Približno tri četrtine redkih bolezni je dednih, zato takšno obolenje pogosteje prizadene najmlajše.

Dedne bolezni

Fabryjeva bolezen – kako prepoznati znake tega redkega dednega napredujočega presnovnega obolenja in kakšna diagnostična pot je najhitrejša in najučinkovitejša

Pri fabryjevi bolezni, redkem dednem napredujočem presnovnem obolenju, sta čim zgodnejša diagnoza in čim hitrejši začetek zdravljenja izjemnega pomena. V nasprotnem primeru se namreč pri obolelem med (praviloma dolgoletnim) tavanjem od enega do drugega specialista – mnogi simptomov, zelo podobnih številnim drugim, bistveno pogostejšim boleznim, ne povežejo s fabryjevo boleznijo – razvijejo spremembe na vitalno pomembnih organih: srcu, ledvicah, očeh, koži, prebavnem traktu. Teh sprememb potem, ko je diagnoza postavljena in se zdravljenje vendarle začne, ni več mogoče sanirati – kajti terapija takrat, ko je bolezen že v napredovali fazi, ni več tako uspešna.