Srce in žilje

Transtiretinska amiloidoza srca – redka bolezen, ki se kaže kot srčno popuščanje in je še vedno nemalokrat napačno diagnosticirana

Transtiretinska amiloidoza srca (ATTR-CM) je redka, napredujoča, smrtno nevarna bolezen, ki je še vedno premalo poznana in posledično vse prepogosto odkrita prepozno. Obolenje, ki prizadene srce, se kaže kot srčno popuščanje – in je nemalokrat napačno diagnosticirano. Bistven napredek pri obvladovanju te bolezni je omogočilo prvo registrirano zdravilo za zdravljenje ATTR in srčnega popuščanja, ki je od lani na voljo tudi pri nas, predpiše pa ga lahko zdravnik v ambulanti za infiltrativne bolezni in amiloidozo, v kateri danes sicer zdravijo več kot 30 pacientov s to diagnozo. Omenjeno zdravilo se veže na transtiretin in ga stabilizira, prepreči njegov razpad in posledično odlaganje amiloida v srcu. Tako se potek bolezni upočasni, bolnikovo življenje pa bistveno dlje ostane kakovostno.

Nevrodegenerativne bolezni

»Bolniku moramo dati vedeti, da nam je mar zanj« – mag. Irma Kumer, medicinska sestra, specializirana za multiplo sklerozo

Mag. Irma Kumer je tako imenovana MS medicinska sestra – medicinska sestra, specializirana za nego, oskrbo, pomoč in svetovanje bolnikom z multiplo sklerozo. To delo opravlja že dobri dve desetletji in v tem času se je pred njenimi očmi zvrstilo ogromno osebnih zgodb, stisk, dilem in preizkušenj, ki so, vse po vrsti, potrjevale, kako pomembna je vzpostavitev neposrednega stika z bolnikom, kako neprecenljivo je, če bolniku vedno stojiš ob strani oziroma ga – tudi dobesedno, ne le na papirju – umestiš v središče zdravstveno-varstvenega dogajanja, povezanega s čim bolj celostno obravnavo in zdravljenjem. Sama na tak pristop prisega – in o tem je spregovorila tudi v krajšem pogovoru za zdravstveni portal.

Rak

Pri raku trebušne slinavke sta kljub aktualnim raziskovalskim izsledkom še vedno najpomembnejša čim zgodnejša postavitev diagnoze in takojšnji začetek zdravljenja

Pri diagnozi rak trebušne slinavke so obeti za uspešno zdravljenje in preživetje obolelega še vedno vse prej kot spodbudni, kajti podatki o tem se praktično že pol stoletja niso spremenili, pojavnost te bolezni pa se je v zadnjem desetletju podvojila. Tako pri nas raka trebušne slinavke na letni ravni odkrijejo pri več kot 400 bolnikih, ki pa od postavitve diagnoze, do katere praviloma pride šele tedaj, ko je bolezen že razširjena, v povprečju živijo le še šest mesecev. Med obolelimi je manj kot šest odstotkov takih, ki jim uspe preživeti pet let od postavitve diagnoze – v nasprotju s številnimi drugimi težkimi obolenji, pri katerih je znanost z novimi metodami zdravljenja dosegla ne le možnost ozdravitve ali zazdravitve, ampak obolelemu pravočasna diagnoza in takojšnji začetek zdravljenja omogočita življenje, ki bolezni navkljub lahko ostane kakovostno. Zdaj se tovrstni premiki blago nakazujejo tudi pri raku trebušne slinavke.

Dedne bolezni

Odpiranje vrat novim načinom zdravljenja monogenskih bolezni: prvi malček na Slovenskem prejel gensko zdravilo za spinalno mišično atrofijo, ki bo v prihodnje pomagalo tudi drugim bolnikom z redkimi obolenji

Danes so v sklopu Pediatrične klinike Ljubljana zabeležili pomembno klinično prelomnico – z zdravljenjem enoletnega malčka s spinalno mišično atrofijo (SMA), prvega, ki je pri nas prejel nadomestno gensko terapijo. Še do nedavnega za to redko živčno-mišično obolenje zdravila ni bilo – bolniku je bila v pomoč edino fizioterapija, v oporo so mu bile opornice in drugi pripomočki, kakovost življenja obolelega ni bila dobra, bolezen je pomembno skrajšala tudi življenje, kajti že do 20. meseca starosti je umrlo kar 92 odstotkov otrok s SMA. Zdaj pa končno tudi v Sloveniji odpiramo vrata novi eri medicine – z začetkom zdravljenja z zdravili, ki vzročno odpravijo genske napake.

Nevrodegenerativne bolezni

Novo upanje na vijugavi poti iskanja zdravila za bolnike z ALS

Vzrokov za nastanek amiotrofične lateralne skleroze (ALS), hude, neozdravljive, hitro napredujoče nevrodegenerativne bolezni, raziskovalci še vedno niso odkrili, vsaj ne v tako filigranskem, neovrgljivo zanesljivem smislu, da bi lahko razvili učinkovito zdravilo. Toda eppur si muove, bi lahko rekli, kajti skupina raziskovalcev iz 22 držav je odkrila nove gene, katerih patološke različice povečujejo tveganje za nastanek bolezni ALS. Tako je danes znanih 15 takšnih genov, kar številnim neznankam navkljub vendarle vzbuja upanje za zdravljenje, ki bo usmerjeno v delovanje bioloških procesov, povezanih z ALS.

Varnost in kakovost

Enotni elektronski medicinski karton za celovitejšo, učinkovitejšo in varnejšo obravnavo bolnikov z redkimi in manj redkimi obolenji

Naj gre za redke bolezni ali za pogostejša resna kronična obolenja, bi v Sloveniji za celovito spremljanje kakovosti in učinkovitosti zdravljenja, za dobro načrtovanje in optimiziranje posameznemu bolniku prilagojene terapije ter za zagotavljanje večje varnosti obolelih, ki potrebujejo dolgotrajno, usmerjeno zdravljenje, morali zagotoviti uvedbo enotnega elektronskega medicinskega oziroma zdravstvenega kartona, delujočega na odprti platformi, na vseh ravneh zdravstvenega varstva. Rešitev je znana, a še ne udejanjena; podstat za celovito nadgradnjo predstavljajo klinični registri za posamezna obolenja.

Rak

Slovensko gensko zdravilo za bolnike s kožnim rakom – nov dosežek, s katerim se naša znanost umešča na globalni zemljevid genske terapije

Na globalni zemljevid genske terapije se na novo umešča tudi slovenska znanost, v sodelovanju z domačo industrijo. Izsledki in dognanja strokovnjakov, ki so več kot tri leta sodelovali v sklopu projekta SmartGene.si, prinašajo novo upanje za bolnike z rakom. Javna agencija za zdravila in medicinske pripomočke (JAZMP) je že odobrila začetek kliničnega preizkušanja terapije z novim genskim zdravilom, ki je plod slovenskega znanja – v sklopu prve faze študije bodo na Onkološkem inštitutu Ljubljana, ki je nosilec dovoljenja za izvajanje kliničnega preizkušanja, začeli zdraviti paciente s kožnimi tumorji na glavi in vratu.

Redke bolezni

Ali vemo, kaj prinaša življenje z redko boleznijo? Se zavedamo, kaj pomeni novost, ki bo omogočila zgodnje odkritje 40 neozdravljivih bolezni – bolezni, ki bi sicer počasi, a vztrajno ugašale življenja obolelih malčkov?

Redke bolezni. Zdi se, da poimenovanje te skupine obolenj pove vse. Toda v resnici je teh bolezni veliko – okrog 8000. Za mnoge med njimi še vedno niso odkrili zdravila, zato otroci pri najtežjih oblikah teh bolezni začno usihati pred očmi staršev, ki imajo pogosto zvezane roke, kljub temu, da so pripravljeni narediti vse, da bi svojemu malčku lahko pomagali, mu olajšali trpljenje in zaustavili napredovanje bolezni, ki je tako boleče zaznamovala njegov prihod na svet.