Redke bolezni

Bolniki z redkimi boleznimi vendarle dočakali pomembne sistemske premike – vključno z obljubo o vzpostavitvi specializiranih multidisciplinarnih timov

Čeprav pojavnost redkih bolezni ni pogosta, je bolnikov z redkimi obolenji, ki jih danes medicina pozna približno 8000, veliko. Samo pri nas naj bi katero od teh bolezni, pa naj gre za redke krvne bolezni, distrofije, za bulozno epidermolizo, fabryjevo, gaucherjevo ali huntingtonovo bolezen, fenilketonurijo, distonijo, marfanov sindrom ali za katerokoli drugo redko obolenje, imelo več kot 100.000 posameznikov. Toda mnogi med njimi tega ne vedo, ker (še) nimajo prave diagnoze. Te bolezni so še vedno pozno prepoznane, kar je za obolele lahko tudi usodno – po drugi strani pa za ta obolenja nemalokrat ni zdravil, ki bi preprečila napredovanje bolezni ali omogočila ozdravitev, saj farmacevtska industrija zaradi redke pojavnosti teh obolenj pogosto ni zainteresirana za dolgo raziskovalno pot, na kateri bi se v znanstveno-raziskovalnem fokusu našlo najboljše možno zdravilo. Po drugi strani pa se slovenska medicina tudi na tej ravni lahko pohvali s številnimi inovacijami, z izjemnimi dosežki in vse bolj spodbudnimi obeti za obolele; da bi se vsi postopki obravnave odvijali nemoteno, je nujna vzpostavitev sistemskih okvirov, kjer jih še ni – ali pa so ti preveč ohlapni, zgolj začasni.

Nevrodegenerativne bolezni

»Bolniku moramo dati vedeti, da nam je mar zanj« – mag. Irma Kumer, medicinska sestra, specializirana za multiplo sklerozo

Mag. Irma Kumer je tako imenovana MS medicinska sestra – medicinska sestra, specializirana za nego, oskrbo, pomoč in svetovanje bolnikom z multiplo sklerozo. To delo opravlja že dobri dve desetletji in v tem času se je pred njenimi očmi zvrstilo ogromno osebnih zgodb, stisk, dilem in preizkušenj, ki so, vse po vrsti, potrjevale, kako pomembna je vzpostavitev neposrednega stika z bolnikom, kako neprecenljivo je, če bolniku vedno stojiš ob strani oziroma ga – tudi dobesedno, ne le na papirju – umestiš v središče zdravstveno-varstvenega dogajanja, povezanega s čim bolj celostno obravnavo in zdravljenjem. Sama na tak pristop prisega – in o tem je spregovorila tudi v krajšem pogovoru za zdravstveni portal.

Rak

»Zavedamo se, da po epidemiji prihaja bumerang, kajti bolnikov, ki jim bomo postavili diagnozo rak prostate, bo verjetno dvakrat več kot zdaj!«

Razlogov za nemalokrat (pre)pozno odkritje raka na prostati je veliko, skrivajo se tako v naravi te bolezni kot v sistemskih izzivih, med katerimi v tej veji medicine na Slovenskem prednjačita dva ključna, med seboj pogojena problema: nedopustno dolge čakalne dobe in izrazito pomanjkanje urologov. Ti so v razmerah, v kakršnih zdaj že skorajda dve leti deluje zdravstvo, zaskrbljeni na račun izpada drugih diagnoz, kajti zmogljivosti zdravstvenega varstva so v tem času usmerjene predvsem v obvladovanje koronavirusne bolezni. »Rak prostate je nemalokrat klinično nem, zato oboleli prve simptome bolezni zaznajo šele, ko je bolezen tako napredovala, da ni več ozdravljiva. Toda trenutno nas bistveno bolj skrbi to, da se je število diagnoz med epidemijo izrazito zmanjšalo – kajti zavedamo se, da se pojavnost raka na prostati v tem času ni zmanjšala,« opozarja asist. Simon Hawlina, ki kot specialist urologije dela v sklopu Kliničnega oddelka za urologijo ljubljanskega UKC.

Dedne bolezni

Odpiranje vrat novim načinom zdravljenja monogenskih bolezni: prvi malček na Slovenskem prejel gensko zdravilo za spinalno mišično atrofijo, ki bo v prihodnje pomagalo tudi drugim bolnikom z redkimi obolenji

Danes so v sklopu Pediatrične klinike Ljubljana zabeležili pomembno klinično prelomnico – z zdravljenjem enoletnega malčka s spinalno mišično atrofijo (SMA), prvega, ki je pri nas prejel nadomestno gensko terapijo. Še do nedavnega za to redko živčno-mišično obolenje zdravila ni bilo – bolniku je bila v pomoč edino fizioterapija, v oporo so mu bile opornice in drugi pripomočki, kakovost življenja obolelega ni bila dobra, bolezen je pomembno skrajšala tudi življenje, kajti že do 20. meseca starosti je umrlo kar 92 odstotkov otrok s SMA. Zdaj pa končno tudi v Sloveniji odpiramo vrata novi eri medicine – z začetkom zdravljenja z zdravili, ki vzročno odpravijo genske napake.

Varnost in kakovost

Enotni elektronski medicinski karton za celovitejšo, učinkovitejšo in varnejšo obravnavo bolnikov z redkimi in manj redkimi obolenji

Naj gre za redke bolezni ali za pogostejša resna kronična obolenja, bi v Sloveniji za celovito spremljanje kakovosti in učinkovitosti zdravljenja, za dobro načrtovanje in optimiziranje posameznemu bolniku prilagojene terapije ter za zagotavljanje večje varnosti obolelih, ki potrebujejo dolgotrajno, usmerjeno zdravljenje, morali zagotoviti uvedbo enotnega elektronskega medicinskega oziroma zdravstvenega kartona, delujočega na odprti platformi, na vseh ravneh zdravstvenega varstva. Rešitev je znana, a še ne udejanjena; podstat za celovito nadgradnjo predstavljajo klinični registri za posamezna obolenja.

Kožne bolezni

»Če psoriaza ni ustrezno zdravljena, v organizmu svojo pot skrivaj nemoteno nadaljuje proces drugih obolenj ...«

Bolezen, ki jo poznamo kot luskavico ali psoriazo, je v resnici dokaj pogosta, pravzaprav je ena najpogostejših kožnih bolezni, čeprav število bolnikov z že postavljeno diagnozo tega morda ne potrjuje. Veliko obolelih prve znake te bolezni, ki niso preveč moteči, saj se pojavijo na skritih kotičkih človekovega največjega organa – kože, preprosto prezre, pogosto tudi v prepričanju, da gre za prehodno težavo, ki bo slejkoprej izzvenela. Da ni tako, opozarja prof. dr. Tomaž Lunder, specialist dermatologije z Dermatovenerološke klinike ljubljanskega UKC, ki poudarja, da pri psoriazi, če ta ni ustrezno zdravljena, v organizmu svojo pot skrivaj nemoteno nadaljuje proces drugih obolenj, pri katerih je pravočasno ukrepanje vitalnega pomena.

Nevrodegenerativne bolezni

Kako pri tako kompleksnem problemu, kot je parkinsonova bolezen, sestaviti vse koščke sestavljanke?

Parkinsonova bolezen, napredujoče nevrodegenerativno obolenje možganov, se kaže z zelo različnimi obrazi in lahko zelo dolgo ostane neprepoznano, zlasti v takih primerih, ko se pred pojavom tresavice (tremorjem) ali upočasnjenosti gibov oboleli lahko tudi več let spopada z različnimi nemotoričnimi simptomi. Bolniki, ki imajo, denimo, bolečine v sklepih ali v prsih, motnje pri uriniranju (pri moških se pojavijo tudi erektilne motnje), napade tesnobe, so depresivni, imajo težave s prebavo (zaprtje), moten spanec (neprijetne sanje, bolnik med spanjem kriči, brca), pomoč praviloma iščejo pri številnih drugih specialistih, le pri nevrologih ne. A prav navedeni znaki izrazito vplivajo na to, kam se bo nagnila diagnostična tehtnica.

Skrb za čisto okolje

Zakaj 314 zdravnikov odločno zahteva hitre in učinkovite ukrepe za zaščito srednje Soške doline, v kateri ljudje zbolevajo in umirajo zaradi izpustov Salonitove (so)sežigalnice

»V naši ambulanti ima večina pacientov priznano poklicno bolezen zaradi azbesta, v zadnjih 20 letih jih je 82 zbolelo za mezoteliomom, zelo agresivnim rakom pljučne ali trebušne mrene, pri katerem je preživetje kljub sodobnemu zdravljenju krajše od 18 mesecev. Če bi bila naša ambulanta taka kot povprečna slovenska ambulanta, bi v teh letih omenjeno diagnozo dobil en sam bolnik. In če bi odgovorni ob spoznanjih o škodljivosti azbesta ravnali etično, ne bi prišlo do tako grozljivih posledic in po nepotrebnem izgubljenih življenj, pri čemer naj poudarim, da za mezoteliomom zbolevajo tudi mnogi domačini, ki nikoli niso bili zaposleni v Salonitu,« poudarja Nevenka Mlinar, ki kot zdravnica splošne medicine dela v Desklah, v nekdanji obratni ambulanti tovarne Salonit Anhovo, ki je zdaj v lasti Italijanov in Avstrijcev. Ker Mlinarjeva ne želi dopustiti nadaljevanja omenjene zgodbe, v kateri sicer ni več izdelovanja azbest-cementnih izdelkov, se pa iz Salonitovega dimnika še vedno kadi, zaradi sežiganja oziroma sosežiganja odpadkov, med katerimi je le slaba tretjina slovenskih, se je skupaj s stanovskimi kolegi, ki skrbijo za zdravje prebivalcev širše goriške regije, odločila za ukrepanje.

Ukrepi

Ali novosti, ki jih ZZZS predlaga na področju medicinskih pripomočkov, pomenijo manj ali več pravic za zavarovance?

Novosti, ki jih pripravlja Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS) na področju medicinskih pripomočkov, v javnosti burijo duhove že pred sprejetjem. Upravičeno ali ne? Medtem ko naj bi po oceni predsednika Lekarniške zbornice Slovenije Mirana Goluba predvidene spremembe (spet) močno zmanjšale obseg pravic zavarovancev, saj naj bi se dostopnost do medicinskih pripomočkov poslabšala, pa vodstvo ZZZS Golubove navedbe zavrača kot povsem neutemeljene in zavajajoče. Zavod naj bi namreč s spremembami veljavnih aktov želel odpraviti slabosti dosedanje ureditve in izboljšati dostopnost do tovrstnih izdelkov; to naj bi med drugim potrjeval tudi podatek, da bo ZZZS na račun širitve nabora pravic do medicinskih pripomočkov v prihodnje na letni ravni namenjal skoraj deset milijonov evrov več kot doslej.

Ukrepi

Mladi oskrbovalci, otroci težko bolnih, ki so na mladih ramenih primorani nositi za njihovo starost bistveno pretežko breme, prvič doslej dobivajo psihosocialno pomoč

Težko si je predstavljati, kako zelo se najstniku, ki mora doma skrbeti za enega od staršev, ki je zbolel za neozdravljivo boleznijo, zaradi katere je tako rekoč povsem nemočen, spremeni življenje. Kaj narediti, da mladega, odraščajočega človeka takšno breme ne bi zlomilo ali ga za vedno zaznamovalo, kako mu pomagati, da bo istočasno kos tudi šolskim obveznostim in da bo, navsezadnje, imel nekaj prostega časa tudi zase? Odgovor bo v prihodnje ponujal projekt, v sklopu katerega bodo tudi pri nas tako imenovane mlade oskrbovalce povabili k udeležbi v brezplačnem programu psihosocialne podpore, ki je marsikje v tujini del ustaljene strokovne pomoči.