Hemofilija

»Rutinska operacija ciste na jajčniku se je močno zapletla: prestala sem 8-urno težko operacijo, reanimacijo, prejela 13 enot krvi, sledilo je večmesečno zdravljenje – in nihče ni posumil, da imam hemofilijo«

Hemofilija je le ena izmed motenj strjevanja krvi, ki so redke in posledično nemalokrat tudi bistveno prepozno prepoznane, zlasti pri ženskah. Še do nedavnega je namreč veljalo, da za hemofilijo, ki se prenaša na kromosomu X, zbolevajo moški, medtem ko naj bi ženska gen lahko le podedovala in ga prenesla na otroka, sama pa naj ne bi mogla zboleti. A resnica je, kot vé tudi sodobna medicina, drugačna.

Hematologija

Limfedem, neozdravljiva motnja v delovanju limfnega sistema: izzivi pri uvajanju sodobnih diagnostičnih in terapevtskih metod

Kaj je pravzaprav limfedem? Zakaj oziroma kdaj se pojavlja ta neozdravljiva motnja v delovanju limfnega sistema, zaradi katere nastane oteklina na določenem predelu telesa, zlasti na okončinah, bodisi na rokah bodisi na nogah?

Redke bolezni

Zakaj naj bi bil težko pričakovani zakon, ki uvaja sklad za financiranje zdravljenja redkih bolezni, diskriminatoren?

Državni zbor je zakon o skladu za financiranje zdravljenja redkih bolezni sprejel v simboličnem obdobju, ob bližajočem se svetovnem dnevu redkih bolezni, ko je ozaveščanje o (neprepoznanih) razsežnostih tovrstnih obolenj še bolj kot sicer usmerjeno v odpravo tabujev, predsodkov, neznanja in posledično tudi prepoznega ukrepanja. Kako pogoste so ovire, s katerimi se sreča družina, v kateri se rodi malček z redko boleznijo? Kako te ovire premagati ter otroku omogočiti čim kakovostnejše življenje, kako doseči, da ga bolezen ne bi ovirala pri doseganju življenjskih ciljev? Bo na novo sprejeti zakon pripomogel k odpravi sistemskih ovir? Bo zakon tudi po finančni plati omogočil oziroma zagotovil čim zgodnejši začetek zdravljenja z naprednimi zdravili, četudi ta (še) niso na voljo v Sloveniji?

Redke bolezni

Redke bolezni: od pomembnih kliničnih dosežkov do resnih sistemskih in kliničnih izzivov. Kakšno je realno stanje na tem področju medicine in pri zagotavljanju celostne podpore?

»Nujno bi bilo treba nemudoma vzpostaviti nacionalni register, okrepiti multidisciplinarne time, sistematično razvijati sodelovanje s tujimi referenčnimi centri, skrajšati čakalne dobe, izboljšati dostop do rehabilitacije ter vlagati v izobraževanje zdravstvenih strokovnjakov. Predvsem pa področje redkih bolezni potrebuje odločno politično zavezo in jasno strategijo. Bolniki ne potrebujemo parcialnih rešitev, potrebujemo delujoč javnozdravstveni sistem,« na podlagi dolgoletnih izkustev z ustaljenimi potmi in pristopi v diagnostiki, zdravljenju, celostni obravnavi in rehabilitaciji izpostavlja Simon Petrovčič, bolnik z marfanovim sindromom, ki se kot ambasador bolnikov z marfanovim sindromom ter sorodnimi vezivno-tkivnimi boleznimi že dolga leta zavzema za pravice obolelih. Kako uspešna je torej Slovenija pri zgodnjem odkrivanju redkih bolezni in zagotavljanju optimalnih sistemskih okvirov za zdravljenje in zagotavljanje celostne obravnave ter celovite podpore obolelim, ki posledično izboljšuje kakovost njihovega življenja pa tudi življenja njihovih bližnjih? In kako učinkovita je pri odpravljanju široko zevajočih vrzeli, ki krnijo funkcionalnost javnega zdravstva?

Kožne bolezni

Vitiligo, avtoimunsko obolenje, pri katerem imunski sistem obolelega napade sebi lastne strukture – zdravila zanj ni, vendar obstaja veliko možnosti za lajšanje stisk in preprečevanje stigme

Vitiligo ni nalezljiva bolezen, pa vendar se še vedno zgodi, da med ne dovolj poučenimi ljudmi zaokroži tovrstna fama, ki izkrivlja pogled na pravo naravo tega avtoimunskega obolenja. Zaradi nepoznavanja te kronične bolezni, ki lahko prizadene človeka v kateremkoli starostnem obdobju, čeprav je pogosteje usmerjena na mlade, so oboleli – tem se kakovost življenja močno poslabša že zgolj zaradi prisotnosti neozdravljive motnje, zaradi katere njihova koža na manjših ali večjih, vidnih ali nevidnih predelih telesa izgublja pigment – nemalokrat tarča stigmatizacije. Ta poraja osebne stiske pa tudi dodatne zdravstvene in duševne težave, ki mnoge od obolelih pahnejo v osamo.

Rak

Multidisciplinarni pristop k zdravljenju popolne odpovedi prebavil s parenteralno prehrano na onkološkem inštitutu, ki dobesedno rešuje življenja, dobiva še formalno nadgradnjo

Janu Maletiču so že kot majhnemu dečku postavili diagnozo, na podlagi katere mu medicina ni napovedovala dolge življenjske krivulje. Popolna odpoved prebavil je bila namreč še pred slabimi tremi desetletji razumljena kot usodno stanje, pri katerem medicina ostaja bolj kot ne nemočna – in marsikje je, žal, še vedno tako. Toda na Onkološkem inštitutu Ljubljana, v sklopu katerega je izr. prof. dr. Nada Rotovnik Kozjek postavila temelje poglobljenemu multidisciplinarnemu védenju o pomenu in udejanjanju klinične prehrane, so premostili tudi sistemske in logistične ovire – in v sklopu mednarodnega dneva prebavil (1. februar) omogočili zaživetje Oddelka za klinično prehrano in odpoved prebavil. Dogodka ob odprtju oddelka se je udeležil tudi Jan Maletič, optimizma in življenjskega veselja poln tridesetletnik, ki je živ dokaz tega, da se sodobna medicina s poglobljenim, multidisciplinarnim ukrepanjem uspe postaviti po robu tudi tako redkim in resnim diagnozam, kakršna je popolna odpoved prebavil – s pravočasno uvedbo parenteralne prehrane ter z ohranitvijo in vzdrževanjem kakovosti življenja obolelega.

Hematologija

Prof. dr. Samo Zver o čakanju na odobritev zdravljenja krvnih rakov z lastnim CAR-T produktom: »Mi smo svoje naredili, vsakršen premik je nemogoče spodbuditi – toda ko dobimo odgovor JAZMP, nas nihče več ne ustavi!«

Pred petimi leti so bila zbrana donatorska sredstva, ki bodo slovenski medicini omogočila zdravljenje bolnikov s krvnimi raki z lastnim produktom za terapijo s CAR-T celicami. Vmes se je odvrtelo ogromno postopkov, bolniki in zdravniki pa še vedno čakajo na zaživetje tega smelega projekta. Trenutno minevajo trije meseci, odkar je Inštitut za mikrobiologijo in imunologijo Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani na Javno agencijo za zdravila in medicinske pripomočke (JAZMP) oddal vlogo za pridobitev dovoljenja za pripravo zdravil za napredno zdravljenje s CAR-T celicami za bolnike s krvnimi raki. Sredi oktobra 2025 je torej, kot so za Zdravstveniportal.si potrdili v UKC Ljubljana, začel teči 180-dnevni rok za JAZMP-jev odgovor. Kako blizu oziroma daleč je danes tako težko pričakovani začetek projekta, ki so mu pot do kliničnega zaživetja tlakovale tudi donacije – in katerega razplet so hematologi pričakovali že konec minulega leta? Na agenciji za zdravila in medicinske pripomočke podrobnejših informacij o tem ni mogoče dobiti, kajti v odgovoru, ki smo ga prejeli, je zapisano le, da »JAZMP o vlogah, ki jih ima v postopku, podrobnosti ne komentira«.

Rak

Raki prebavil: kako pospešiti postavitev diagnoze in začetek zdravljenja ter s tem izboljšati obete za preživetje?

Raki prebavil so zapletena, premalo poznana in vse prepogosto prepozno odkrita bolezenska entiteta. Njihova pojavnost se povečuje, prepoznavnost pa ni dobra oziroma je vse prej kot pravočasna. Preplet tovrstnih obolenj je kompleksen, saj se rak lahko razvije na kateremkoli koncu prebavnega sistema, začenši s požiralnikom, želodcem, debelim črevesjem in danko, pa tudi na trebušni slinavki, jetrih, žolčniku in žolčevodih.

Duševno zdravje

Kako otrokom in mladostnikom, pri katerih je zaznano nevarno, nasilno vedenje, zagotoviti pravočasno in učinkovito obravnavo?

Živimo v času, ki spodbuja pojavnost vedenjskih deviacij, kajti miljé v družbeni klimi, ki danes najostrejše robove dobiva v navidezni resničnosti družbenih omrežij, se odraža tudi v resničnem življenju. Vedno se je in vedno se bo. Toda danes so, v primerjavi s preteklostjo, tovrstni dogodki na voljo v tako rekoč prvem planu, tudi s takojšnjo vizualizacijo, s katero sprevrženi in zavržni pristopi dobivajo in dajejo povsem nesprejemljivo sporočilnost, kakršne ne bi smelo biti. Toda naj se takšni dogodki, ki nemalokrat delujejo tudi kot sprožilci nasilnega, nevarnega vedenja, odvijajo pred nosom javnosti ali v zatišju domačega okolja, za debelimi stenami in tesno zatesnjenimi okni doma, ostaja najpomembnejše vprašanje, kako otrokom in mladostnikom, pri katerih je zaznano nevarno ali nasilno vedenje, zagotoviti pravočasno, celovito in učinkovito obravnavo.

Varnost in kakovost

»Skrbi nas, da bodo v skrb za duševno zdravje otrok in mladostnikov vstopile prakse, ki so klinično nepreverjene in vprašljive kakovosti – predvsem pa nas skrbi, kako bomo posameznika zaščitili pred neodgovornim ravnanjem«

Ker je psihoterapija najzahtevnejša oblika zdravljenja duševnih motenj in bolezni, klinični psihologi ter pedopsihiatri, ki skrbijo za otroke in mladostnike s tovrstnimi težavami, ostro zavračajo predvideno zniževanje strokovnih kriterijev, kakršnega prinaša predlagani zakon o psihoterapevtski obravnavi. Zakaj bi uvedba takšnega pristopa nedopustno znižala kriterije, ki jim mora zadostiti nekdo, ki mu je zaupana strokovna skrb za duševno zdravje otrok? In kako je mogoče, da opozorila, koliko nepopravljive škode bi to lahko povzročilo pri zdravljenju mladih s težavami v duševnem zdravju, preprosto ne zaležejo?