Redke bolezni

Simon Petrovčič iskreno in poglobljeno o vseh razlogih, zaradi katerih je po postavitvi diagnoze marfanov sindrom začel z ozaveščanjem o tej redki bolezni

V skladu z osnovnimi postulati dobrega novinarstva je vsak intervju treba opraviti v živo, če naj bo ta poglobljen, iskriv, sporočilen in verodostojen. A včasih so izjeme upravičene. Tako je bilo pri tokratnem pogovoru za zdravstveni portal s Simonom Petrovčičem, bolnikom z marfanovim sindromom. Simon Petrovčič z vztrajnim ozaveščanjem, ki temelji na osebni izkušnji, v sodelovanju s stroko dosledno odstira tančice, ki so še donedavnega onemogočale (pre)poznavanje marfanovega sindroma in sorodnih redkih obolenj oziroma motenj. Spremembe so opazne – a kljub temu ostaja še veliko izzivov, kajti tudi pri sistemskih rešitvah na področju redkih bolezni prihaja do kratkih stikov. Vedno znova in vsakič sproti.

Rak

Zakaj odločitev za cepljenje, ki ščiti pred okužbami s humanimi papiloma virusi, tudi v študentskih letih še ni prepozna

Okužba s humanimi papiloma virusi (HPV), ki povzročajo različne rake, je pogosta; v večini primerov izzveni brez vsakršnih posledic, v približno 10-odstotnem deležu pa je okužba dolgotrajna in kot taka povečuje tveganje za nastanek predrakavih sprememb in raka; do tega najpogosteje pride pri okužbi s tako imenovanimi visokorizičnimi tipi HPV, pri približno odstotku okuženih. Če ima nosečnica genitalne bradavice, ki so posledica okužbe s HPV, se med porodom okužba lahko prenese tudi na novorojenčka; če se pri malčku posledično razvije respiratorna papilomatoza, ta sproži zaporo dihalne poti, ki je lahko tudi usodna. Po drugi strani pa so danes na voljo obetavne možnosti za preprečitev tovrstnih okužb pa tudi za pravočasno odkritje morebitnih predrakavih ali rakavih sprememb, ko je zdravljenje ne le manj invazivno in manj obremenjujoče za obolelega, ampak tudi bistveno učinkovitejše. A tudi na tem področju v praksi še vedno prihaja do pomislekov, dilem in kratkih stikov.

Redke bolezni

Od redkih do redko odkritih bolezni, od transtiretinske amiloidne kardiomiopatije do družinske hiperholesterolemije – iskanje ključa za čim prejšnjo postavitev diagnoze in začetek zdravljenja

Ste že slišali za sindrom takotsubo oziroma tako imenovano bolezen počenega srca? Sprožilec tega obolenja, ki se zdi kot srčni infarkt, saj so težave zelo podobne – bolečina, dušenje, zmanjšana zmogljivost –, je huda stresna situacija. In to je le ena od redkih bolezni, ki jih je sicer približno 7000, in le eno izmed resnih obolenj, ki prizadenejo srce in žilje; njihova pojavnost je tako redka, da je pot do njihove prepoznave, diagnoze in zdravljenja prepredena s številnimi ovirami. Na zdravstvenem portalu smo v naboru takšnih obolenj med drugim podrobno opisali transtiretinsko amiloidno kardiomiopatijo (ATTR-CM) pa tudi družinsko hiperholesterolemijo – ta gensko pogojena bolezen sicer ni redka, je pa izjemno redko diagnosticirana in predstavlja izjemno resno tveganje za aterosklerozo; diagnozo ima manj kot 10-odstotni delež obolelih.

Srce in žilje

Transtiretinska amiloidoza srca – redka bolezen, ki se kaže kot srčno popuščanje in je še vedno nemalokrat napačno diagnosticirana

Transtiretinska amiloidoza srca (ATTR-CM) je redka, napredujoča, smrtno nevarna bolezen, ki je še vedno premalo poznana in posledično vse prepogosto odkrita prepozno. Obolenje, ki prizadene srce, se kaže kot srčno popuščanje – in je nemalokrat napačno diagnosticirano. Bistven napredek pri obvladovanju te bolezni je omogočilo prvo registrirano zdravilo za zdravljenje ATTR in srčnega popuščanja, ki je od lani na voljo tudi pri nas, predpiše pa ga lahko zdravnik v ambulanti za infiltrativne bolezni in amiloidozo, v kateri danes sicer zdravijo več kot 30 pacientov s to diagnozo. Omenjeno zdravilo se veže na transtiretin in ga stabilizira, prepreči njegov razpad in posledično odlaganje amiloida v srcu. Tako se potek bolezni upočasni, bolnikovo življenje pa bistveno dlje ostane kakovostno.

Revolt

Zaradi stavke bodo danes v zdravstvu in socialnem varstvu zagotovljene le nujne storitve

Danes med 10. in 16. uro bodo lekarne po Sloveniji zaprte. Za nujne primere bodo na voljo le posamezne dežurne enote, ki bodo delovale po nedeljskem režimu – to pomeni, da bo v lekarni mogoče dvigniti le zdravila na recept, predpisana 16. februarja, in zdravila z oznako »nujno«. Bolniki oziroma zavarovanci pa bodo v času stavke zaposlenih v dejavnostih zdravstva in socialnega varstva, med katerimi so tudi lekarniški farmacevti, v lekarni lahko prejeli le po eno zdravilo brez recepta za blaženje bolečin in zniževanje povišane telesne temperature. V zdravstvenih domovih in bolnišnicah bodo zagotavljali nujno medicinsko pomoč, nego in oskrbo; (posebni) socialno-varstveni zavodi bodo delovali kot ob nedeljah; v zavodih za usposabljanje in v varstveno-delovnih centrih bodo med stavko opustili vse nenujne storitve; centri za socialno delo pa bodo zagotavljali le nujno prvo socialno pomoč, medtem ko se bo pri pomoči družini na domu izvajal celoten nabor storitev.

Nevrodegenerativne bolezni

»Bolniku moramo dati vedeti, da nam je mar zanj« – mag. Irma Kumer, medicinska sestra, specializirana za multiplo sklerozo

Mag. Irma Kumer je tako imenovana MS medicinska sestra – medicinska sestra, specializirana za nego, oskrbo, pomoč in svetovanje bolnikom z multiplo sklerozo. To delo opravlja že dobri dve desetletji in v tem času se je pred njenimi očmi zvrstilo ogromno osebnih zgodb, stisk, dilem in preizkušenj, ki so, vse po vrsti, potrjevale, kako pomembna je vzpostavitev neposrednega stika z bolnikom, kako neprecenljivo je, če bolniku vedno stojiš ob strani oziroma ga – tudi dobesedno, ne le na papirju – umestiš v središče zdravstveno-varstvenega dogajanja, povezanega s čim bolj celostno obravnavo in zdravljenjem. Sama na tak pristop prisega – in o tem je spregovorila tudi v krajšem pogovoru za zdravstveni portal.

Rak

Pri raku trebušne slinavke sta kljub aktualnim raziskovalskim izsledkom še vedno najpomembnejša čim zgodnejša postavitev diagnoze in takojšnji začetek zdravljenja

Pri diagnozi rak trebušne slinavke so obeti za uspešno zdravljenje in preživetje obolelega še vedno vse prej kot spodbudni, kajti podatki o tem se praktično že pol stoletja niso spremenili, pojavnost te bolezni pa se je v zadnjem desetletju podvojila. Tako pri nas raka trebušne slinavke na letni ravni odkrijejo pri več kot 400 bolnikih, ki pa od postavitve diagnoze, do katere praviloma pride šele tedaj, ko je bolezen že razširjena, v povprečju živijo le še šest mesecev. Med obolelimi je manj kot šest odstotkov takih, ki jim uspe preživeti pet let od postavitve diagnoze – v nasprotju s številnimi drugimi težkimi obolenji, pri katerih je znanost z novimi metodami zdravljenja dosegla ne le možnost ozdravitve ali zazdravitve, ampak obolelemu pravočasna diagnoza in takojšnji začetek zdravljenja omogočita življenje, ki bolezni navkljub lahko ostane kakovostno. Zdaj se tovrstni premiki blago nakazujejo tudi pri raku trebušne slinavke.

Skrb za čisto okolje

Ves svet opozarja na nedopustno naraščajoče breme raka, Slovenija pa še bolj na široko odpira vrata rakotvornemu onesnaževanju?

Simbolično, ob svetovnem dnevu boja proti raku, ko ves svet opozarja na nedopustno naraščajoče breme raka in na nujnost zagotavljanja čim bolj zdravega okolja, da bi preprečili nadaljnjo porast bremena te bolezni, so slovenski zdravniki ponovno poslali v eter opozorilo o nedopustnem dogajanju pri sprejemanju uredbe o sežigu komunalnih odpadkov. Se samo zdi ali pa je res, da slovenska politika, ki pri zakonodajnem obvladovanju onesnaževalske industrije že sicer zaostaja za razvitimi državami, namerava še bolj na široko odpreti vrata rakotvornemu onesnaževanju? So interesi industrije in politike res pomembnejši od zdravja ljudi?

Rak

Z ustanovitvijo Sklada Mojce Senčar združenje Europa Donna skupaj z Univerzo v Ljubljani odpira vrata novim znanstvenim prebojem na področju raka dojk in raka rodil

Tri leta minevajo, odkar se je za vedno poslovila prim. Mojca Senčar, izjemna gospa, po profesiji zdravnica, ki ji je življenjsko pot prekrižala težka bolezen – rak na prsih. Bolezni se je uspešno upirala (ne nekaj let, ampak štiri desetletja), s posebnim poslanstvom, ki si ga je zadala in ki ga je pogosto utemeljevala z besedami, na katere je danes spomnila njena hči Polona Strnad: »Bog me je pustil živeti z razlogom.« Ta razlog so bile bolnice z rakom dojk oziroma bolniki z rakom nasploh, kajti Mojci Senčar je z ozaveščanjem o pomenu zdravega načina življenja in o raku, z detabuiziranjem te bolezni, s prizadevanji za čim zgodnejše odkrivanje raka in za enako dostopnost do kakovostnega, pravočasnega in celovitega zdravljenja ter rehabilitacije uspelo doseči tektonske premike. Danes, tik pred svetovnim dnevom boja proti raku, ki ga sicer obeležujemo 4. februarja, in ob 25-letnici delovanja Slovenskega združenja za boj proti raku dojk Europa Donna, ki mu je predsedovala dolga leta, so bili postavljeni temelji za začetek delovanja Sklada Mojce Senčar.

Nevrodegenerativne bolezni

Nova era zdravljenja bolnikov z multiplo sklerozo – podrobneje o tem asist. Lina Savšek in prof. dr. Uroš Rot

Multipla skleroza. Védenje in zavedanje o tej bolezni se je pri marsikomu v niti ne tako zelo daljni preteklosti odslikalo v stanju obolelega, ki bo zaradi napredovanja tega neozdravljivega kroničnega vnetnega obolenja sčasoma vse bolj nemočen in bo prejkoslej potreboval konkretno pomoč pri hoji in vsakodnevnih opravilih. Zato, ker je multipla skleroza včasih povzročala hudo invalidnost. Danes ni več tako. Sodobni načini zdravljenja so usmerjeni v čim zgodnejši začetek zdravljenja z ustreznim in dovolj močnim zdravilom, saj je tako mogoče zaustaviti oziroma dolgoročno upočasniti sicer dokaj nepredvidljivi potek te bolezni, zlasti pri bolnikih s primarno in sekundarno napredujočo multiplo sklerozo. Navsezadnje pa tudi podatki, ki odražajo kakovost in uspešnost zdravljenja, potrjujejo, da je tak pristop bistveno učinkovitejši.