Redke bolezni

Zakaj naj bi bil težko pričakovani zakon, ki uvaja sklad za financiranje zdravljenja redkih bolezni, diskriminatoren?

Državni zbor je zakon o skladu za financiranje zdravljenja redkih bolezni sprejel v simboličnem obdobju, ob bližajočem se svetovnem dnevu redkih bolezni, ko je ozaveščanje o (neprepoznanih) razsežnostih tovrstnih obolenj še bolj kot sicer usmerjeno v odpravo tabujev, predsodkov, neznanja in posledično tudi prepoznega ukrepanja. Kako pogoste so ovire, s katerimi se sreča družina, v kateri se rodi malček z redko boleznijo? Kako te ovire premagati ter otroku omogočiti čim kakovostnejše življenje, kako doseči, da ga bolezen ne bi ovirala pri doseganju življenjskih ciljev? Bo na novo sprejeti zakon pripomogel k odpravi sistemskih ovir? Bo zakon tudi po finančni plati omogočil oziroma zagotovil čim zgodnejši začetek zdravljenja z naprednimi zdravili, četudi ta (še) niso na voljo v Sloveniji?

Redke bolezni

Redke bolezni: od pomembnih kliničnih dosežkov do resnih sistemskih in kliničnih izzivov. Kakšno je realno stanje na tem področju medicine in pri zagotavljanju celostne podpore?

»Nujno bi bilo treba nemudoma vzpostaviti nacionalni register, okrepiti multidisciplinarne time, sistematično razvijati sodelovanje s tujimi referenčnimi centri, skrajšati čakalne dobe, izboljšati dostop do rehabilitacije ter vlagati v izobraževanje zdravstvenih strokovnjakov. Predvsem pa področje redkih bolezni potrebuje odločno politično zavezo in jasno strategijo. Bolniki ne potrebujemo parcialnih rešitev, potrebujemo delujoč javnozdravstveni sistem,« na podlagi dolgoletnih izkustev z ustaljenimi potmi in pristopi v diagnostiki, zdravljenju, celostni obravnavi in rehabilitaciji izpostavlja Simon Petrovčič, bolnik z marfanovim sindromom, ki se kot ambasador bolnikov z marfanovim sindromom ter sorodnimi vezivno-tkivnimi boleznimi že dolga leta zavzema za pravice obolelih. Kako uspešna je torej Slovenija pri zgodnjem odkrivanju redkih bolezni in zagotavljanju optimalnih sistemskih okvirov za zdravljenje in zagotavljanje celostne obravnave ter celovite podpore obolelim, ki posledično izboljšuje kakovost njihovega življenja pa tudi življenja njihovih bližnjih? In kako učinkovita je pri odpravljanju široko zevajočih vrzeli, ki krnijo funkcionalnost javnega zdravstva?

Rak

Multidisciplinarni pristop k zdravljenju popolne odpovedi prebavil s parenteralno prehrano na onkološkem inštitutu, ki dobesedno rešuje življenja, dobiva še formalno nadgradnjo

Janu Maletiču so že kot majhnemu dečku postavili diagnozo, na podlagi katere mu medicina ni napovedovala dolge življenjske krivulje. Popolna odpoved prebavil je bila namreč še pred slabimi tremi desetletji razumljena kot usodno stanje, pri katerem medicina ostaja bolj kot ne nemočna – in marsikje je, žal, še vedno tako. Toda na Onkološkem inštitutu Ljubljana, v sklopu katerega je izr. prof. dr. Nada Rotovnik Kozjek postavila temelje poglobljenemu multidisciplinarnemu védenju o pomenu in udejanjanju klinične prehrane, so premostili tudi sistemske in logistične ovire – in v sklopu mednarodnega dneva prebavil (1. februar) omogočili zaživetje Oddelka za klinično prehrano in odpoved prebavil. Dogodka ob odprtju oddelka se je udeležil tudi Jan Maletič, optimizma in življenjskega veselja poln tridesetletnik, ki je živ dokaz tega, da se sodobna medicina s poglobljenim, multidisciplinarnim ukrepanjem uspe postaviti po robu tudi tako redkim in resnim diagnozam, kakršna je popolna odpoved prebavil – s pravočasno uvedbo parenteralne prehrane ter z ohranitvijo in vzdrževanjem kakovosti življenja obolelega.

Varnost in kakovost

Imata skrb za paciente in »reševanje« javnega zdravstva res skupni imenovalec?

Kakšna je vaša prva misel, ko steče beseda o zdravstvu? Ali prevagajo občutja v smislu, kako velik poklon si zaslužijo izjemni znanstveno-klinični dosežki naše medicine, ki je v iztekajočem se letu udejanjila kopico inovacij, s katerimi pomaga bolnikom in prenekateremu od njih reši življenje? Vas prevzame hvaležnost do medicinskih ekip in vseh zaposlenih v zdravstvu, ki se, resda ne vsi z enako zavzetostjo, trudijo, skrbijo in tudi pozdravijo paciente z obolenji, med katerimi so bila mnoga v niti ne tako daljni preteklosti neozdravljiva? Ali pa vas, nasprotno, prežema zgolj nemoč, ker tako dolgo čakate na preglede in preiskave, ki bi bili v pomoč pri postavitvi diagnoze in čimprejšnjem začetku zdravljenja, kajti sami si ne morete in ne znate pomagati in ostajate nemočni v boju s sistemskimi mlini na veter? Vas prevzema obup, ker ste, čeprav s kroničnim obolenjem in posledičnimi stalnimi težavami, ostali brez osebnega zdravnika? Ali pa vas navdaja jeza, zaradi neustrezne komunikacije ali oholosti zdravnika ali medicinske sestre? Ste morda veseli, ker politika trdi, da končno vendarle vzpostavlja red v javnem zdravstvu, posledično pa bo konec zaslužkarstva in pohlepnosti v zdravstveni sferi? Morda poznate celo koga izmed dežurnih kritikov, ki v družbenih medijih – bodisi s pravim imenom bodisi anonimno – pomagajo nalagati polena na grmado, na kateri naj bi zgorelo še vse tisto, kar je v našem zdravstvu dobrega?

Redke bolezni

Friedreichova ataksija: Nike Rappl Vencelj o življenju s to redko boleznijo, ki ji ga bogatijo in lepšajo dobri prijatelji, potapljanje, slikanje, ples na vozičku – pa tudi dobri koncerti

Velik, iskren nasmeh je tisto, kar človek pri Nike Rappl Vencelj opazi najprej. Da je dekle, polno energije in srčnosti, na vozičku in da jo spremlja kosmatinec Skval, ki ji je v dodatno pomoč, je povsem drugotnega pomena, saj iz nje dobesedno žari veselje do življenja. Z redko dedno boleznijo, ki so ji jo odkrili z večletnim zamikom, kajti težave so se začele že bistveno prej, se je naučila sobivati ter premagovati muhavost bolezni in nenehna presenečenja, ki jih ta vnaša v njeno življenje. Vendar friedreichova ataksija ni nekaj, kar bi Nike zaznamovalo tako zelo, da ne bi več žarela. Bolezen ji uspeva, kot pove, premagovati s svojo filozofijo, močno voljo in pristopom, ki je včasih pomešan tudi s solzami nje in njenih prijateljev. Skupaj z njimi pa ji vedno znova življenje lepšajo stvari, ki jih ima neizmerno rada, najsi bo to umetniško ustvarjanje ali obiskovanje koncertov. In še marsikaj drugega, seveda.

Redke bolezni

Duchennova mišična distrofija: za daljše in kakovostnejše življenje bolnikov s to redko dedno boleznijo sta še vedno bistvenega pomena pravočasna prepoznava simptomov in takojšnji začetek zdravljenja

Duchennova mišična distrofija (DMD) je ena izmed najpogostejših in najresnejših oblik mišične distrofije, živčno-mišične bolezni, ki se pojavi že v otroštvu. Pri nas s to boleznijo, sodeč po kliničnih podatkih, živi 35 otrok in deset odraslih. Ker to redko dedno obolenje, za katerega je značilna hitro napredujoča mišična oslabelost, za zdaj še vedno spada med neozdravljive bolezni, je bistvenega pomena pravočasna prepoznava, saj sta potem bolnikom zagotovljena tako zdravljenje kot tudi celostna obravnava.

Dedne bolezni

Zaradi treh usodnih akutnih odpovedi jeter zamrznitev uporabe zdravila za duchennovo mišično distrofijo

Dobava novega zdravila za zdravljenje duchennove mišične distrofije (delandistrogene moxeparvovec), ki v Evropi ni dobilo zelene luči za uporabo, je bila v ZDA zaradi treh usodnih akutnih odpovedi jeter začasno ustavljena. Povsod po svetu so prenehali tudi z izvajanjem vseh kliničnih raziskav, v katerih so uporabljali to rekombinantno gensko terapijo – in tako tudi eden od slovenskih pediatričnih bolnikov, ki so mu sicer nameravali omogočiti vključitev v klinično raziskavo v enem izmed evropskih centrov, ni odšel na omenjeno zdravljenje. Zaradi vsega navedenega predstavnika Pediatrične klinike ljubljanskega UKC – predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo izr. prof. dr. Damjan Osredkar ter strokovni direktor prof. dr. Marko Pokorn – ponovno opozarjata: »Odsvetujemo vsakršno zbiranje denarja prek medijev za zdravljenje slovenskih otrok z duchennovo mišično distrofijo z omenjenim zdravilom!«

Nevrodegenerativne bolezni

Kako doseči, da si zdravi ne bodo več jemali pravice do zasedanja parkirnih mest, rezerviranih za invalide?

»Nikoli, ampak res nikoli ne veš, kdaj te življenje ali usoda pripelje na parkirno mesto, rezervirano za invalide. Tega si prav nihče ne želi – po drugi strani pa vsi, ki smo zaradi bolezni in različnih gibalnih omejitev upravičeni do kartice za parkiranje na teh mestih, zelo dobro vemo, kako težko včasih najdemo prosto mesto. Je pogosto prisotni izgovor v smislu, 'saj ne bo trajalo dlje kot minutko ali dve', res nekaj, kar je v določenem trenutku najpomembnejše? Glede na to, da smo ljudje socialna bitja, bi bilo prav, da se vsi zavedamo, da tu nismo sami – zato naj parkirna mesta, rezervirana za invalide, res ostanejo na voljo tistim, ki s(m)o, žal, s tehtnim razlogom upravičeni do te možnosti,« poudarja predsednica društva Spoznajmo multiplo sklerozo Renata Žohar.

Redke bolezni

»Bolniki z redkimi boleznimi smo pogosto odrinjeni v ozadje – zaradi poznih diagnoz, dolgega čakanja na kontrolne preglede in neobstoja registra za redke bolezni pa marsikdo sploh ne dočaka pravočasne medicinske obravnave«

Do prepoznave prenekatere od redkih bolezni, ki jih je približno 8000, še vedno vodi dolga pot, ki v povprečju traja od štiri do pet let, nemalokrat pa tudi bistveno dlje. Oboleli se v tem času spopadajo z resnimi, stopnjujočimi se težavami, ki pa so marsikdaj istovetne s simptomi bistveno bolj(e) prepoznavnih obolenj. V prihodnje naj bi se prepoznava redkih obolenj izboljšala – med drugim z uvedbo digitalnega orodja, podprtega z umetno inteligenco, ki naj bi zdravnikom družinske medicine olajšalo oziroma omogočilo postavitev diagnoze že na primarni ravni zdravstvenega varstva.

Redke bolezni

Redke bolezni nekoč in danes

Pri možnostih za zgodnje odkritje in zdravljenje redkih, praviloma dedno pogojenih obolenj, ki so kronične in napredujoče, kot take pa povzročajo številne okvare in zaplete, je v zadnjem obdobju prišlo do pomembnega preskoka. Če so v niti ne tako daljni preteklosti oboleli zaradi zapletov pri marsikdaj neprepoznanih redkih obolenjih umirali zelo zgodaj, jim medicina lahko danes po zaslugi znanstvenih dognanj s pomočjo genomike – s tako rekoč takojšnjo prepoznavo široke palete tovrstnih bolezni, ki jih je mogoče odkriti iz kapljice krvi, odvzete novorojenčku – omogoči dolgo, kakovostno življenje. Redka obolenja sicer niso ozdravljiva, vendar pravočasno odkritje in usmerjeno zdravljenje omogočata preprečitev številnih težkih zapletov.