Dedne bolezni

Odpiranje vrat novim načinom zdravljenja monogenskih bolezni: prvi malček na Slovenskem prejel gensko zdravilo za spinalno mišično atrofijo, ki bo v prihodnje pomagalo tudi drugim bolnikom z redkimi obolenji

Danes so v sklopu Pediatrične klinike Ljubljana zabeležili pomembno klinično prelomnico – z zdravljenjem enoletnega malčka s spinalno mišično atrofijo (SMA), prvega, ki je pri nas prejel nadomestno gensko terapijo. Še do nedavnega za to redko živčno-mišično obolenje zdravila ni bilo – bolniku je bila v pomoč edino fizioterapija, v oporo so mu bile opornice in drugi pripomočki, kakovost življenja obolelega ni bila dobra, bolezen je pomembno skrajšala tudi življenje, kajti že do 20. meseca starosti je umrlo kar 92 odstotkov otrok s SMA. Zdaj pa končno tudi v Sloveniji odpiramo vrata novi eri medicine – z začetkom zdravljenja z zdravili, ki vzročno odpravijo genske napake.

Reforma

Družinski zdravnik za pregled enega pacienta prejme evro, če ima veliko pacientov, pa se plačilo zniža na 50 centov – to je le en podatek iz sinočnjega ultimativnega klica na pomoč Mladih zdravnikov Slovenije

Več kot 150 mladih slovenskih zdravnikov se je sinoči, po opravljenih delovnih obveznostih, pridružilo kolegom, ki so javno spregovorili o vsej bedi razmer, razmerij pa tudi nesorazmerij obstoječega sistema; tega bi bilo že zdavnaj treba korenito spremeniti, saj jih peha v nezavidljivo situacijo, kakršno si človek, ki nima vpogleda v sistemsko zakulisje in veljavno normativno ureditev, le stežka predstavlja. Javno vedno zelo odmevajoče podatke o izjemno visokih prejemkih nekaterih zdravnikov so mladi zdravniki tako postavili v resničnostni okvir, ki pusti človeka brez besed, nanje pa deluje kot končni agens, ki jim že leta, v zadnjih dveh letih pa še izdatneje kot sicer, jemlje upanje in ugaša veselje do delovanja v tako mačehovskem sistemu.

Srce in žilje

Družinska hiperholesterolemija: kako doseči, da oboleli prvega infarkta ne bodo doživeli že pri 35 letih, ampak bistveno kasneje v življenju ali sploh nikoli

V strokovnih krogih se vrstijo pobude za uvedbo enovitega elektronskega medicinskega oziroma zdravstvenega kartona na primarni ravni zdravstvenega varstva, ki bo vodil v pomembne izboljšave, na vseh ravneh, pri vseh boleznih – tudi pri celovitejši obravnavi bolnikov s povišanim holesterolom oziroma z družinsko hiperholesterolemijo.

Nevrodegenerativne bolezni

Novo upanje na vijugavi poti iskanja zdravila za bolnike z ALS

Vzrokov za nastanek amiotrofične lateralne skleroze (ALS), hude, neozdravljive, hitro napredujoče nevrodegenerativne bolezni, raziskovalci še vedno niso odkrili, vsaj ne v tako filigranskem, neovrgljivo zanesljivem smislu, da bi lahko razvili učinkovito zdravilo. Toda eppur si muove, bi lahko rekli, kajti skupina raziskovalcev iz 22 držav je odkrila nove gene, katerih patološke različice povečujejo tveganje za nastanek bolezni ALS. Tako je danes znanih 15 takšnih genov, kar številnim neznankam navkljub vendarle vzbuja upanje za zdravljenje, ki bo usmerjeno v delovanje bioloških procesov, povezanih z ALS.

Varnost in kakovost

Enotni elektronski medicinski karton za celovitejšo, učinkovitejšo in varnejšo obravnavo bolnikov z redkimi in manj redkimi obolenji

Naj gre za redke bolezni ali za pogostejša resna kronična obolenja, bi v Sloveniji za celovito spremljanje kakovosti in učinkovitosti zdravljenja, za dobro načrtovanje in optimiziranje posameznemu bolniku prilagojene terapije ter za zagotavljanje večje varnosti obolelih, ki potrebujejo dolgotrajno, usmerjeno zdravljenje, morali zagotoviti uvedbo enotnega elektronskega medicinskega oziroma zdravstvenega kartona, delujočega na odprti platformi, na vseh ravneh zdravstvenega varstva. Rešitev je znana, a še ne udejanjena; podstat za celovito nadgradnjo predstavljajo klinični registri za posamezna obolenja.

Čakalne dobe

Veseli december in žalostna inventura

Začel se je december. Prvi dan tega meseca je na globalni ravni posvečen boju proti aidsu. Razmislek o izkušnjah, pridobljenih pri obvladovanju epidemije aidsa, pa lahko razširimo tudi na aktualno pandemijo, ki se preprosto mora končati. Čim prej. Zato, da v zdravstvu ali v družbi nasploh v prihodnje ne bo treba odpirati pandorine skrinjice, ki bi še dodatno izničila vrednote, na katere Slovenci tradicionalno prisegamo. 

Zdrava izbira

Vpliv prehranskih vlaknin na zdravje so poznali že v antični Grčiji, vendar še danes kar 90 odstotkov Slovencev zaužije premalo hrane, ki lahko prepreči nastanek diabetesa, raka ali srčno-žilnih obolenj

Če s hrano zaužijemo dovolj živil, bogatih s prehranskimi vlakninami, ne poskrbimo le za dobro počutje, ampak tudi za zdravje, kajti tudi te koristne balastne snovi, ki jih je v obilju v žitih in stročnicah, v sadju in zelenjavi, pripomorejo k zaščiti pred boleznimi. Dolgoročni ugodni vpliv na zdravje je pri tovrstni prehrani znanstveno dokazan; zmanjša se tveganje za nastanek kroničnih nenalezljivih bolezni, denimo sladkorne bolezni tipa 2, srčno-žilnih obolenj pa tudi raka. Toda aktualna nacionalna prehranska raziskava, narejena na »vzorcu« 1248 mladostnikov, odraslih pa tudi starostnikov iz vseh slovenskih regij, je pokazala, da kar 90 odstotkov slovenskega prebivalstva zaužije bistveno premalo prehranskih vlaknin.

Etika

Aktualna čivkarska »afera« prof. dr. Brigite Skela Savič – od pozivanja k petkovemu protestu do zahteve po popolni zapori države

Čeprav je težko verjeti, je stanje, ki ga v zadnjem obdobju povzroča pospešeno širjenje okužb z delta različico novega koronavirusa, pri nas slabše kot pred letom dni, ko še ni bilo na voljo zaščite, ki človeka obvaruje pred najtežjimi zapleti bolezni COVID. Zaprtja družbe trenutno (še) ni, razmere so nepredvidljive, jasno pa je, da ob tako pospešenem kroženju virusa absolutno velja upoštevati prav vse priporočene zaščitne ukrepe – da se ne okužimo in da okužbe ne prenašamo naprej, kajti le tako bo mogoče čim prej ustaviti kalvarijo v enotah intenzivne terapije, preprečiti pospešeno ugašanje življenj zaradi akutnih zapletov po okužbi s SARS-CoV-2 in tudi vsem drugim bolnikom, ki potrebujejo celovito in pravočasno obravnavo, omogočiti dostop do zdravstvenega varstva, ki je že vse predolgo močno okrnjen, pogojen s pomanjkanjem strokovnega kadra in mankom logističnih zmogljivosti. V teh okoliščinah je tvit oziroma čivk vidne predstavnice zdravstvene nege, strokovnjakinje na področju menedžmenta, raziskovalke in predavateljice na Fakulteti za zdravstvo Angele Boškin ter članice združenja za dostojno starost Srebrna nit prof. dr. Brigite Skela Savič, ki se je leta 2018 tudi politično angažirala v stranki SD, močno odmeval. Predvsem v negativnem smislu.

Preventiva

Nova raziskava in priporočila: ker jeseni in pozimi s hrano dobimo le 15 odstotkov priporočene količine vitamina D, je v tem obdobju leta sončni vitamin treba dodajati, priporočenega odmerka pa nikakor ne preseči

Nedavna znanstvena raziskava, s katero so pri nas ponovno proučevali verodostojnost podatkov o slabi preskrbljenosti Slovencev z D vitaminom, je pokazala, da v jesensko-zimskem obdobju odrasel Slovenec v povprečju s hrano zaužije manj kot tri mikrograme D vitamina na dan, kar je skoraj sedemkrat manj od priporočene količine (20 mikrogramov). Organizem pa zadostno količino tako imenovanega sončnega vitamina, ki ga poleti in spomladi več kot dovolj dobimo po naravni poti, nujno potrebuje za normalno delovanje. Ključno vlogo ta vitamin igra pri zagotavljanju dobrega delovanja imunskega sistema, kar je zlasti ob tako strmem porastu COVID okužb, kakršnemu smo priča v zadnjem času, vitalnega pomena, saj pomaga preprečiti najtežje zaplete pri prebolevanju te bolezni.

Kožne bolezni

»Če psoriaza ni ustrezno zdravljena, v organizmu svojo pot skrivaj nemoteno nadaljuje proces drugih obolenj ...«

Bolezen, ki jo poznamo kot luskavico ali psoriazo, je v resnici dokaj pogosta, pravzaprav je ena najpogostejših kožnih bolezni, čeprav število bolnikov z že postavljeno diagnozo tega morda ne potrjuje. Veliko obolelih prve znake te bolezni, ki niso preveč moteči, saj se pojavijo na skritih kotičkih človekovega največjega organa – kože, preprosto prezre, pogosto tudi v prepričanju, da gre za prehodno težavo, ki bo slejkoprej izzvenela. Da ni tako, opozarja prof. dr. Tomaž Lunder, specialist dermatologije z Dermatovenerološke klinike ljubljanskega UKC, ki poudarja, da pri psoriazi, če ta ni ustrezno zdravljena, v organizmu svojo pot skrivaj nemoteno nadaljuje proces drugih obolenj, pri katerih je pravočasno ukrepanje vitalnega pomena.