V sklopu Pediatrične klinike Ljubljana trenutno zdravijo oziroma spremljajo štiri paciente s to redko presnovno boleznijo. Pri treh se zdravljenje odvija predvsem simptomatsko, usmerjeno je v zmanjševanje zapletov zaradi obolenj jeter in srčno-žilnih bolezni. V enem primeru, kjer je prisotna hitro napredujoča motnja pomanjkanja kisle lizosomske lipaze, pa se zdravljenje odvija ciljano, z rekombinantnim encimom kisle lizosomske lipaze. Matej Mlinarič s Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni pediatrične klinike ljubljanskega UKC uspešnost tovrstnega zdravljenja izpostavi s konkretnim primerom deklice, ki so jo v Angliji s to terapijo začeli zdraviti kmalu po rojstvu – danes je stara osem let; če zdravljenja ne bi prejela oziroma če njene redke bolezni ne bi odkrili pravočasno, pa bi najverjetneje prišlo do tako resnih zapletov, da bi bili ti zanjo usodni že pred njenim prvim rojstnim dnevom.

Wolmanova bolezen je dedna motnja, pri kateri se različni holesteroli in gliceridi kopičijo v tkivih, zato so za to redko bolezen značilna povečana jetra in povečana vranica, nadledvični žlezi (zaradi nakopičenega kalcija) otrdita, odvajano blato pa vsebuje neprebavljene maščobe (tako imenovana steatoreja). 

Kako pravočasno prepoznati obolele, ki so brez prave diagnoze?

V Velikem zdravstvenem priročniku, najpopolnejšem pregledu medicinskih informacij za domačo uporabo, katerega prevod je v slovenskem jeziku izšel leta 2000, je še zapisano, da dojenčki, ki se rodijo v to motnjo, praviloma umrejo pri šestih mesecih starosti. Danes ni več tako, res pa je, da še vedno velik izziv predstavlja čim zgodnejša postavitev diagnoze, ki omogoči usmerjeno in učinkovito zdravljenje. 

Z vidika medicinske stroke velik izziv predstavljajo ocene glede pojavnosti te redke bolezni, saj bi pri nas moralo živeti do 50 ljudi s to motnjo, vendar večina njih nima postavljene (prave) diagnoze.

Od hude prizadetosti jeter do zapletov zaradi ateroskleroze

Pri tej bolezni je zaradi genetske napake zmanjšana aktivnost encima kisle lizosomske lipaze, kar vodi do kopičenja holesterolnih estrov v makrofagih in hepatocitih. Jetra so zato povečana, ob napredovanju bolezni pa se pojavljajo zapleti v obliki steatoze (zamaščenost jeter), fibroze (zabrazgotinjenje kot patološka oblika pri celjenju tkiva), ciroze (trajna poškodba jeter, zgrbančenje) pa vse do odpovedi jeter. 

»Prizadetost jeter se pri tej bolezni kaže tudi s povišanimi jetrnimi encimi. Zaradi povišanih vrednosti holesterolov v krvi pa obolele, ki imajo to redko dislipidemijo, ogrožajo tudi srčno-žilni zapleti, povezani z aterosklerozo. Prav tako je lahko prizadeta nadledvična žleza, ki posledično slabše deluje, zato je večja tudi ogroženost pri izpostavljenosti okužbam. Pri otrocih pa se začetek bolezni lahko kaže tudi kot slabše počutje, diareja, bruhanje in nepridobivanje telesne teže,« poudarja pediater.

Ključ za prepoznavo obolelih v presejalnem programu za družinsko hiperholesterolemijo?

Med dobrimi obeti za čim zgodnejše odkrivanje tega redkega obolenja je slovenski nacionalni program, ki omogoča presejanje za družinsko hiperholesterolemijo in odkrivanje tovrstnih težav pri otrocih v predšolskem obdobju. 

Pri malčkih, pri katerih na sistematskem pregledu odkrijejo povišane vrednosti holesterola, kasneje opravijo skrben klinični pregled še na pediatrični kliniki. Ponovno določijo celotni lipidogram in opravijo tudi jetrne teste, pri čemer je Matej Mlinarič v sklopu novinarske konference, ki jo je ob svetovnem dnevu redkih bolezni pripravilo društvo za zdravje srca, poudarja: »Če so vrednosti pri obojem povišane, se opravi še genetska potrditev pomanjkanja kisle lizosomske lipaze.«

Portret Mateja Mlinariča: posnetek zaslona med hibridno tiskovno konferenco; simbolične fotografije: iStock

Vaš komentar?

Komentirate lahko na naši facebook strani.