Redke bolezni

Za zdravljenje wolmanove bolezni, hitro napredujoče dislipidemije, je na voljo encimska terapija – ključni izziv pa ostaja čim zgodnejše odkritje te redke motnje

Dislipidemija povzroča odstopanja pri sestavi krvnih lipidov; lahko gre za hiperlipidemijo, presnovno motnjo s povečanimi koncentracijami holesterola oziroma trigliceridov, lahko pa za presnovne motnje, pri katerih je znižana koncentracija tako imenovanega dobrega holesterola (HDL) ali pa je spremenjena sestava posameznih lipoproteinov. Med redke dislipidemije spada genetska motnja pomanjkanja kisle lizosomske lipaze, ki pa jo je danes, če se pojavi v hitro napredujoči obliki – tako imenovana wolmanova bolezen – mogoče uspešno zdraviti z encimsko terapijo.

Srce in žilje

Dedno presnovno motnjo, znano pod imenom hiperholesterolemija, pri nas vsako leto odkrijejo pri približno 50 otrocih, starih pet let

Družinska hiperholesterolemija je pogosta bolezen, ki vse prepogosto ostane neprepoznana. Ker se lahko pojavi že pri otrocih, je izjemno pomembno, da v Sloveniji po zaslugi tako rekoč unikatnega pristopa, po katerem se zgledujejo tudi druge države, danes v sklopu sistematskih pregledov že pri pet let starih otrocih izvajajo tudi presejanje za hiperholesterolemijo – in tako na letni ravni odkrijejo približno 50 otrok s to motnjo, ki jo posledično diagnosticirajo tudi pri enem od staršev in pri polovici sorojencev. In zakaj je tako zelo pomembno, da to presnovno motnjo, za katero je značilna povišana raven tako imenovanega slabega, LDL holesterola, diagnosticirajo v čim zgodnejši fazi?

Redke bolezni

Od redkih do redko odkritih bolezni, od transtiretinske amiloidne kardiomiopatije do družinske hiperholesterolemije – iskanje ključa za čim prejšnjo postavitev diagnoze in začetek zdravljenja

Ste že slišali za sindrom takotsubo oziroma tako imenovano bolezen počenega srca? Sprožilec tega obolenja, ki se zdi kot srčni infarkt, saj so težave zelo podobne – bolečina, dušenje, zmanjšana zmogljivost –, je huda stresna situacija. In to je le ena od redkih bolezni, ki jih je sicer približno 7000, in le eno izmed resnih obolenj, ki prizadenejo srce in žilje; njihova pojavnost je tako redka, da je pot do njihove prepoznave, diagnoze in zdravljenja prepredena s številnimi ovirami. Na zdravstvenem portalu smo v naboru takšnih obolenj med drugim podrobno opisali transtiretinsko amiloidno kardiomiopatijo (ATTR-CM) pa tudi družinsko hiperholesterolemijo – ta gensko pogojena bolezen sicer ni redka, je pa izjemno redko diagnosticirana in predstavlja izjemno resno tveganje za aterosklerozo; diagnozo ima manj kot 10-odstotni delež obolelih.

Srce in žilje

Družinska hiperholesterolemija: kako doseči, da oboleli prvega infarkta ne bodo doživeli že pri 35 letih, ampak bistveno kasneje v življenju ali sploh nikoli

V strokovnih krogih se vrstijo pobude za uvedbo enovitega elektronskega medicinskega oziroma zdravstvenega kartona na primarni ravni zdravstvenega varstva, ki bo vodil v pomembne izboljšave, na vseh ravneh, pri vseh boleznih – tudi pri celovitejši obravnavi bolnikov s povišanim holesterolom oziroma z družinsko hiperholesterolemijo.

Srce in žilje

Slovenija je med vodilnimi državami na svetu pri zgodnjem odkrivanju družinske hiperholesterolemije

Družinska hiperholesterolemija je najpogostejša življenjsko ogrožujoča dedna motnja, ki jo ima v povprečju vsak 300. prebivalec Slovenije. Če obolelemu diagnoze ne postavijo dovolj zgodaj, je ta v primerjavi z vrstniki, ki nimajo hiperholesterolemije, desetkrat bolj ogrožen – zaradi povečanega tveganja za nastanek srčno-žilnih zapletov.

Srce in žilje

Hiperholesterolemija lahko obolelemu ukrade tudi 16 let življenja, s pravočasnim odkritjem pa je hude zaplete mogoče preprečiti

Hiperholesterolemija je dedna presnovna motnja, ki, če ni dovolj zgodaj prepoznana, vodi v pospešeno aterosklerozo in zgodnjo smrt zaradi srčnega infarkta. Če jo odkrijejo dovolj zgodaj, je ukrepanje oziroma zdravljenje danes praviloma tako učinkovito, da je življenjska doba obolelega takšna kot pri posameznikih, ki te motnje nimajo – v nasprotnem primeru pa je v povprečju za kar 16 let krajša. Zato je resnično spodbuden podatek, da je Slovenija še vedno edina država na zemljevidu sveta, ki zagotavlja presejanje za družinsko hiperholesterolemijo, v sklopu rednega sistematskega pregleda petletnih otrok. In to že 26 let. Vendar izzivov še vedno ne manjka.