Nevrodegenerativne bolezni

Parkinsonova bolezen se razvije zaradi prehitrega odmiranja živčnih celic v možganih. Kako jo čim učinkoviteje obvladovati?

Parkinsonova bolezen je predvsem bolezen gibanja; razvije se zaradi prehitrega odmiranja živčnih celic v možganih, ki ne omogočajo le normalnega gibanja, ampak so odgovorne tudi za mnoge druge funkcionalnosti. S parkinsonovo boleznijo, zaradi katere oboleli postane počasen, okoren, ne zmore obvladovati tresenja rok, pogosto pa ima težave tudi s koncentracijo, spanjem, prebavo in razpoloženjskimi motnjami, se pri nas spoprijema skoraj 11.000 ljudi.

Hemofilija

Motnje strjevanja krvi in von willebrandova bolezen – diagnoza, ki pri ženskah še vedno vse prepogosto in vse predolgo ostane spregledana

Hemofilija je resda najbolj znana motnja strjevanja krvi, ni pa edina. Med pogostejše tovrstne (praviloma dedne) motnje spada tudi von willebrandova bolezen, ki pa kljub izjemnemu napredku medicine pri dekletih in ženskah še vedno nemalokrat vse predolgo ostane spregledana. Zakaj je tako in kako to spremeniti?

Presejalni programi

»Pljučnega raka v zgodnji fazi bolezni odkrijemo pri le 20 odstotkih obolelih – po uvedbi presejalnega programa pa pričakujemo, da se bo ta delež povečal na 60 odstotkov«

Pljučni rak še vedno spada med rake z res slabo prognozo, nenazadnje tudi ali predvsem zaradi tega, ker je le 20 odstotkov teh obolenj odkritih v zgodnji fazi, ko je zdravljenje še lahko uspešno. Pri približno polovici obolelih raka pljuč odkrijejo šele, ko ima ta že metastaze in zdravljenje ni več učinkovito. Ker v Sloveniji vsako peto smrt, do katere pride zaradi napredovanja onkološke bolezni, zakrivi prav rak pljuč, pa so v kontekstu nanizanih podatkov spodbudni izsledki poglobljenih raziskav. Te so pokazale in dokazale pomembno zmanjšanje umrljivosti zaradi pljučnega raka (tudi pri dolgoletnih aktivnih kadilcih ali nekdanjih kadilcih!) – po zaslugi slikanja z računalniško tomografijo (CT) z nizkimi odmerki sevanja, pravočasni postavitvi diagnoze in takojšnjem zdravljenju, že v začetni fazi bolezni, ko simptomi še niso prepozna(v)ni. Takšen pristop si lahko kmalu obetamo, z uvedbo presejalnega programa za raka na pljučih.

Presejalni programi

Zbolevnost in umrljivost slovenskih moških zaradi raka prostate sta višji od evropskega povprečja, zato bo presejanje in posledično bistveno zgodnejše odkrivanje agresivne oblike tega raka zelo dobrodošlo

Prvi konkretnejši korak k uvedbi presejalnega programa za raka prostate se bo začel že letos, z raziskavo, v katero bodo na območju ljubljanske regije vključili 6000 naključno izbranih moških med 50. in 69. letom starosti. Rak prostate je v tej starosti pogosto obolenje, vendar ni vedno invazivno, ampak napreduje počasi, zato pri prenekaterem moškem tudi po postavitvi diagnoze zadostuje zgolj aktivno spremljanje. Povsem drugače pa je, kadar se rak prostate pojavi v agresivni, hitro napredujoči obliki. In presejalni program bo, ko bo zaživel na nacionalni ravni, usmerjen prav v odkrivanje teh rakov, pri katerih bo z zgodnjim odkritjem bolezni mogoče preprečiti hude zaplete in ohraniti kakovost življenja obolelega. Marsikomu pa bo tovrstni pristop, ki bo z odkritjem (pred)rakavih sprememb pri navidezno zdravem moškem omogočil pravočasni začetek zdravljenja, rešil življenje.

Rak

Odpiranje vrat novima presejalnima programoma za raka pljuč in raka prostate (pa tudi spremembi metode za presejanje raka materničnega vratu)

Na obzorju presejalnih programov, ki omogočajo odkritje predrakavih sprememb ali raka v najzgodnejši fazi bolezni pri sicer povsem zdravem človeku, se nakazujejo precejšnje spremembe. Pri zdaj res že dobro utečenemu presejanju žensk, ki je v Sloveniji v sklopu programa Zora pripomogel k izrazitemu zmanjšanju pojavnosti raka materničnega vratu, bo stroka z zdajšnjega odvzema in analize brisa materničnega vratu na podlagi mednarodnih klinično-raziskovalnih dokazov in strokovnih priporočil počasi prešla na test okužbe s humanimi papiloma virusi (HPV), ki povzročajo tega raka. Poleg tega pa se tudi pri nas začenja usmerjena priprava strokovno, logistično, organizacijsko in finančno zasnovanih okvirov za uvedbo dveh novih presejalnih programov – za raka pljuč in raka prostate.

Redke bolezni

»Bolniki z redkimi boleznimi smo pogosto odrinjeni v ozadje – zaradi poznih diagnoz, dolgega čakanja na kontrolne preglede in neobstoja registra za redke bolezni pa marsikdo sploh ne dočaka pravočasne medicinske obravnave«

Do prepoznave prenekatere od redkih bolezni, ki jih je približno 8000, še vedno vodi dolga pot, ki v povprečju traja od štiri do pet let, nemalokrat pa tudi bistveno dlje. Oboleli se v tem času spopadajo z resnimi, stopnjujočimi se težavami, ki pa so marsikdaj istovetne s simptomi bistveno bolj(e) prepoznavnih obolenj. V prihodnje naj bi se prepoznava redkih obolenj izboljšala – med drugim z uvedbo digitalnega orodja, podprtega z umetno inteligenco, ki naj bi zdravnikom družinske medicine olajšalo oziroma omogočilo postavitev diagnoze že na primarni ravni zdravstvenega varstva.

Kožne bolezni

Garje (skabies), trdovratna parazitska nalezljiva kožna bolezen – znaki, diagnostika in zdravljenje

Garje (skabies) so nalezljiva kožna bolezen, ki jo povzroča pršica srbec (Sarcoptes scabiei). Simptomi so pogosto nespecifični, zato se dogaja dvoje. Po eni strani posameznik, ki zboli, do zdravnika nemalokrat pride pozno, torej šele takrat, ko se je to parazitsko obolenje že dodobra začelo širiti – po drugi strani pa se neznačilne bolezenske znake včasih pripiše tudi drugim dermatološkim težavam, kar prav tako ne ustavi širjenja bolezni. Zato je pravilna diagnoza s takojšnjim začetkom zdravljenja, katerega uspešnost je pogojena z doslednim izvajanjem ukrepov za preprečevanje širjenja garij, nemalokrat postavljena z zamudo. Predstojnica Dermatovenerološke klinike ljubljanskega UKC prim. doc. dr. Tanja Planinšek Ručigaj opozarja, da na kliniki že nekaj časa zaznavajo opazen porast pacientov s to boleznijo.

Redke bolezni

Redke bolezni nekoč in danes

Pri možnostih za zgodnje odkritje in zdravljenje redkih, praviloma dedno pogojenih obolenj, ki so kronične in napredujoče, kot take pa povzročajo številne okvare in zaplete, je v zadnjem obdobju prišlo do pomembnega preskoka. Če so v niti ne tako daljni preteklosti oboleli zaradi zapletov pri marsikdaj neprepoznanih redkih obolenjih umirali zelo zgodaj, jim medicina lahko danes po zaslugi znanstvenih dognanj s pomočjo genomike – s tako rekoč takojšnjo prepoznavo široke palete tovrstnih bolezni, ki jih je mogoče odkriti iz kapljice krvi, odvzete novorojenčku – omogoči dolgo, kakovostno življenje. Redka obolenja sicer niso ozdravljiva, vendar pravočasno odkritje in usmerjeno zdravljenje omogočata preprečitev številnih težkih zapletov.

Hemofilija

»Z izkušnjami, ki sem jih 40 let pridobival na področju hemofilije, želim pomagati, da tudi pri ostalih redkih boleznih dosežemo rezultate, kakršne smo dosegli pri hemofiliji«

Redke bolezni so praviloma dedne. Kadar vzniknejo (in to se praviloma zgodi že v otroštvu), pustijo odtis na celoti družini – ne le zaradi obolelega člana družine, ampak tudi na račun zavedanja, da utegne biti v prihodnje takšni diagnozi izpostavljen še kateri izmed družinskih članov. Od družine je odvisno, kako se ji bo uspelo odzivati na izzive, ki se s tovrstno diagnozo in zdravljenjem začnejo neumorno kopičiti na osebni in na sistemski ravni. Družba pa je tista, ki mora z vso odgovornostjo na različnih ravneh in sistemih – ne le v zdravstvu – omogočiti oziroma zagotoviti čim celovitejšo pomoč in podporo pri premagovanju tovrstnih izzivov.

Redke bolezni

Miastenija gravis, bolezen tisočerih obrazov: »Že večji fizični napor lahko povzroči, da miastenija pokaže svoje zobe«

Miastenija gravis je redka avtoimunska nevrološka bolezen, ki se kaže na zelo raznolike načine, vse pojavne oblike tega obolenja pa imajo skupni imenovalec: prekinitev normalne komunikacije med živci in mišicami. O tej tematiki smo se za zdravstveni portal pogovorili tako s predsednico združenja Sašo Ciber kot z dr. Matejo Baruca Grad, nevrologinjo, ki jo oboleli pogosto izpostavijo v svojih zgodbah kot zdravnico, ki jim je pomagala, da so se rešili iz ujetosti v začarani krog valovanj te redke in težke bolezni.