Redke bolezni

»Akcije za zbiranje denarja, ki naj bi otroku z redko boleznijo omogočile zdravljenje v tujini, so lahko zavajajoče in za bolnike tudi škodljive«

Neizmerni sta stiska in nemoč staršev, ki izvedo, da ima njihov malček redko, neozdravljivo bolezen, ki bo pomembno vplivala na njegovo življenjsko pot. Naredili bi vse, da bi pomagali svojemu otroku, hodili od Poncija do Pilata, da bi prišli do zdravila ali do zdravljenja, ki morda pri nas še ni na voljo ali pa se raziskovalna pot, ki vodi do zdravila, šele odvija. To področje medicine zajema več kot 6000 različnih redkih obolenj in je še vedno prepredeno s sivino, ki pa jo sodobna znanost z vedno novimi dognanji o kompleksnih, praviloma genskih vzrokih tovrstnih bolezenskih pečatov, počasi, a vztrajno odstranjuje. Za starše je, razumljivo, čakanje na nove možnosti zdravljenja preveč negotovo in predolgo trajajoče, v želji po otrokovi ozdravitvi ali vsaj preprečitvi napredovanja neozdravljive bolezni želijo doseči več, hitreje, učinkoviteje. Zato iščejo strokovne obete v tujini, včasih tudi s pomočjo različnih organizacij, ki spodbujajo akcije zbiranja denarja za zdravljenje v tujini. To pa je, kot opozarja predstojnik Kliničnega oddelka (KO) za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike (PK) ljubljanskega UKC prof. dr. Damjan Osredkar, vsaj v določenih primerih lahko dvorezna poteza.

Redke bolezni

»Retinitis pigmentoza je nekaj drugega kot biti slep, slaboviden ali videč, zato moram živeti s tem, da vidim in ne vidim« – Tanja Šubelj alias grofica Anastazija Preddvorska o življenju z manj kot enim odstotkom vida

Tanja Šubelj. Zgodba, ki jo piše njeno življenje, je navdihnila pisatelja Ivana Sivca, da je napisal knjigo Slepa grofica, medtem ko ona – trenutno v gradu Dvor, enem izmed najstarejših srednjeveških gradov na Slovenskem – kot grofica Anastazija Preddvorska vztrajno uresničuje svoje sanje in aktivno pomaga pri ozaveščanju o pigmentni retinopatiji, za zdaj še vedno neozdravljivi bolezni, ki jo spremlja že od mladih nog in ji vztrajno jemlje vid. A to Tanje Šubelj ne ustavi, nasprotno, kljub manj kot enoodstotnemu deležu vidnega polja je polno aktivna, med drugim tudi kot soustanoviteljica društva Svetloba, ki združuje obolele z redkimi, gensko pogojenimi boleznimi oči. Najpogostejša med njimi je pigmentna retinopatija.

Redke bolezni

»Videčim pokažem tisto, česar ne vidijo – in to jaz, ki sem deklarirano slep že 20 let!« – fotograf Branko Čeak o življenju s pigmentno retinopatijo

Branko Čeak je v Teheranu leta 1995 kupil fotoaparat – in od takrat, kot pravi, ni našel nobene alternative, ki bi njegovo življenje zaznamovala bolj kot fotografija. Ko je bil star 14 let, mu je zdravnica z neizprosno togostjo napovedala, da bo v kratkem času oslepel; na takšno »kletev« se je, kot pravi, odzval spontano, z marsikomu težko sprejemljivo odločitvijo, polno izzivov, ki se jih ni bal takrat in se jih ne boji danes, kljub življenju z redko genetsko boleznijo mrežnice, za katero je značilna postopna izguba fotoreceptorskih celic.

Redke bolezni

Pigmentna retinopatija: slabovidnost ali slepota se v očeh videčih zdita nepremostljivi, toda osebne zgodbe članov društva Svetloba in opažanja nevrooftalmologov so prežeta z upanjem in optimizmom

Pigmentna retinopatija ali retinitis pigmentosa je redka dedna bolezen mrežnice in vidnega živca, ki jo zaznamujeta predvsem prizadetost nočnega vida in postopna izguba perifernega vida. Toda če se slabovidnost ali slepota v očeh videčih zdita nekaj povsem nepremostljivega, pa, nasprotno, osebne izkušnje in preizkušnje posameznikov, ki so se bili v različnih obdobjih življenja prisiljeni soočiti z diagnozo pigmentna retinopatija in njenimi posledicami, nekateri sčasoma tudi z uporabo bele palice, pripovedujejo povsem drugačno zgodbo. Društvo Svetloba je na srečanju v gradu Dvor v Preddvoru s prepletom strokovnih dognanj in izzivov ter z iskrenimi osebnimi zgodbami in izpovedmi poskrbelo za nedvoumno odslikavo stanja na tem področju pri nas.

Redke bolezni

Bolniki z redkimi boleznimi vendarle dočakali pomembne sistemske premike – vključno z obljubo o vzpostavitvi specializiranih multidisciplinarnih timov

Čeprav pojavnost redkih bolezni ni pogosta, je bolnikov z redkimi obolenji, ki jih danes medicina pozna približno 8000, veliko. Samo pri nas naj bi katero od teh bolezni, pa naj gre za redke krvne bolezni, distrofije, za bulozno epidermolizo, fabryjevo, gaucherjevo ali huntingtonovo bolezen, fenilketonurijo, distonijo, marfanov sindrom ali za katerokoli drugo redko obolenje, imelo več kot 100.000 posameznikov. Toda mnogi med njimi tega ne vedo, ker (še) nimajo prave diagnoze. Te bolezni so še vedno pozno prepoznane, kar je za obolele lahko tudi usodno – po drugi strani pa za ta obolenja nemalokrat ni zdravil, ki bi preprečila napredovanje bolezni ali omogočila ozdravitev, saj farmacevtska industrija zaradi redke pojavnosti teh obolenj pogosto ni zainteresirana za dolgo raziskovalno pot, na kateri bi se v znanstveno-raziskovalnem fokusu našlo najboljše možno zdravilo. Po drugi strani pa se slovenska medicina tudi na tej ravni lahko pohvali s številnimi inovacijami, z izjemnimi dosežki in vse bolj spodbudnimi obeti za obolele; da bi se vsi postopki obravnave odvijali nemoteno, je nujna vzpostavitev sistemskih okvirov, kjer jih še ni – ali pa so ti preveč ohlapni, zgolj začasni.