»Takšen vpogled v posameznika, ki nima nobenih znakov bolezni, nam omogoča pravočasno ukrepanje – prej, preden nastane škoda, ki je ni več mogoče popraviti. Zato si od novega nacionalnega presejalnega programa novorojenčkov, ki bo omogočil odkritje 20 redkih prirojenih presnovnih obolenj, obetamo veliko – vsako leto bomo pri najmanj desetih otrocih z zgodnjim odkritjem redke bolezni in takojšnim ukrepanjem preprečili težko telesno okvaro ali smrt,« poudarja prof. dr. Tadej Battelino, predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove Pediatrične klinike ljubljanskega UKC in vodja nacionalnega programa.

»Svet je šel naprej, mi pa ne tako zelo,« je spomladi, ko so prvič napovedali prihajajoče novosti pri odkrivanju redkih presnovnih bolezni, ugotavljal prof. Battelino – in ob tem napovedal skorajšnje širjenje neonatalnega testiranja z dveh 20 oziroma več kot 20 bolezni.

Če bodo namreč med testiranjem zaznali še katero drugo bolezen, ki ni vključena v aktualni nacionalni program presejanja novorojenčkov, a jo sodobna medicina zna zdraviti, bodo izpeljali vso potrebno diagnostiko in zdravljenje.

Uspeh po 18 letih intenzivnih prizadevanj

»18 let smo se trudili za uveljavitev tega presejanja,« poudarja prof. Battelino, ki pove, da je do ključnega premika prišlo po zaslugi zdajšnje zasedbe zdravstvenega sveta, ki je vendarle prižgal zeleno luč uvedbi programa. Sledila je njegova umestitev v splošni dogovor, s čimer so zagotovili finančno pokritje programa. Z enim izmed redkih javnih razpisov, pri katerih ni prišlo do kratkega stika, pa so kupili tudi napravo, ki omogoča tako rekoč takojšnjo prepoznavo obolenja iz ene same kapljice krvi. 

Za testiranje nasploh velja, da bo »omejeno« na tiste redke bolezni, ki jih medicina danes zna zdraviti. Za pokritje stroškov testiranja je poskrbljeno, iz sredstev obveznega zdravstvenega zavarovanja. 

Kot pojasnjuje generalni direktor Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS) Marjan Sušelj, so zdravila, namenjena zdravljenju redkih obolenj (tako imenovana zdravila sirote) zelo draga. Njihova cena se giblje od nekaj 10.000 evrov pa tudi do nekaj 100.000 evrov na leto na enega pacienta.

»Razvoj teh zdravil je res intenziven, vendar ne vpliva le na izboljševanje možnosti za zdravljenje, ampak tudi na povečevanje pritiskov na plačnika. V zadnjih letih smo v Sloveniji uspeli slediti razvoju, vprašanje pa je, kako bomo temu kos v prihodnje. Navsezadnje je tovrstno finančno breme obremenjujoče za večino držav, tudi bogatejših od Slovenije, ki iščejo nove možnosti in nove poti za obvladovanje takih izzivov – tudi s skupnim naročanjem.«

Ob tem Sušelj pove, da ZZZS za, na primer, obnovitveno rehabilitacijo bolnikov z redkimi obolenji nameni približno 3,5 milijona evrov na leto, za testiranje tkiv, ki jih iz UKC Ljubljana pošiljajo v tujino, pa okoli pol milijona evrov. 

Redke bolezni so tako specifične, da jih je težko prepoznati, jih odkriti dovolj zgodaj, da bi bilo mogoče preprečiti nadaljnje zaplete. Zato je skrb vzbujajoč tudi podatek, po katerem naj bi bilo v Sloveniji najmanj 120.000 ljudi z redkimi genskimi obolenji, a za precejšen delež obolelih ni jasno, ne kdo in ne kako jih zdravi, če sploh.

Vendar prihaja do pomembnih premikov tudi na tem področju.

Gensko presejanje mora biti vedno etično

»Načrtujemo že kompleten prehod na gensko presejanje. Zdaj ovir praktično ni, vendar bo v prihodnje treba razmisliti o številnih vprašanjih, tudi ali predvsem z etičnega vidika. V razvitih državah imajo namreč danes presejanje za že več kot 50 bolezni, tudi za dojenčke, ki imajo ognojke na ledvicah – kaj takega, denimo, v slovenski medicini še nihče nikoli ni videl,« poudarja profesor Battelino. In dodaja: »Genom ima veliko sprememb, ki človeku ne škodijo, gre zgolj za posebnosti. Zato bo v prihodnje treba postaviti ustrezno razmerje med takimi posebnostmi in med nečim, kar nedvoumno škodi – in ukrepati šele na tej osnovi.«

Predvsem pa je po njegovi oceni pri etičnosti presejanja bistveno, da se za ta korak odločiš le pri boleznih, ki jih znaš (o)zdraviti. Tudi zato so na tem občutljivem, še vedno precej nepoznanem področju izjemno pomembne tudi klinične poti in kazalniki kakovosti, ki bodo nedvomno pripomogli k še učinkovitejšemu zdravljenju.

Testiranje le za bolezni, ki jih medicina zna (o)zdraviti

Pri prirojeni presnovni bolezni, denimo, ima otrok okvarjen le del presnove; to lahko zakrivi ena sama aminokislina ali katera druga molekula, ki onemogoča presnavljanje, zato se v majhnem organizmu začno kopičiti strupene snovi. Pri okvari jeter se tako, na primer, začno kazati znaki, ki spominjajo na zastrupitev; zaradi teh težav malček lahko umre v tednu ali dveh.

V tem smislu je testiranje, ki bo odslej na voljo, tako zelo pomembno. Zdravniki bodo, ko bo diagnoza postavljena, lahko umaknili spojine, ki jih telo ne more presnavljati – in posledično bo pri obolelem malčku klinična bolezenska slika izginila, otrokovo stanje se bo povsem normaliziralo.

Odvzeti vzorček, ki ga bodo pošiljali na testiranje, bodo po novem opremili s črtno kodo, ki ji bo mogoče slediti. Zato zdaj pospešeno teče povezovanje različnih informacijskih sistemov porodnišnic – po zdajšnjih napovedih naj bi vseh 12 porodnišnic povezali v enotni sistem do konca meseca.

Postopek se bo odvijal tako, da bodo iz vsake porodnišnice vzorec krvi poslali v laboratorij za klinično radiokemijo Klinike za nuklearno medicino ljubljanskega UKC. Ta bo iz dela prejetega vzorca opravil določanje presnovkov, drugi del vzorca pa bo poslal službi za specialno laboratorijsko diagnostiko pediatrične klinike. Tam bodo opravili analizo preostalih presnovkov in genetsko diagnostiko, vključno s sekvenciranjem DNA visoke zmogljivosti nove generacije. 

Kdaj nacionalni referenčni center?

V tem kontekstu je pomembna ideja o ustanovitvi slovenskega nacionalnega referenčnega centra za redke bolezni, ki pa za zdaj še ni zaživela. Od lani je sicer na tako imenovani nacionalni kontaktni točki, namenjeni bolnikom z redkimi genskimi obolenji, zaposlena diplomirana medicinska sestra, ki vsak delovni dan med 11. in 15. uro po telefonu 080 8845 pomaga bolnikom, ki želijo izvedeti čim več o svoji bolezni, o sodelovanju v združenjih bolnikov, o socialnih pravicah in pravni regulativi, ki ureja to področje.

Nacionalni program za redke bolezni, ki je bil sprejet pred sedmimi leti, v grobih obrisih opredeljuje delo na tem področju do leta 2020, najsi gre za registracijo redkih bolezni, za izboljšanje medicinske oskrbe, za socialno skrb, izobraževanje in informiranje – ali za vzpostavitev registra teh bolnikov.

Predstojnik Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko UKC Ljubljana in vodja Centra za nediagnosticirane redke bolezni prof. dr. Borut Peterlin pojasnjuje, da v EU v sklopu referenčnih mrež (vz)postavljajo smernice in standarde obravnave redkih genskih obolenj, ki vodijo k boljšemu dostopu do diagnostike, medicinske obravnave, zdravljenja in podpornih aktivnosti, vključno z rehabilitacijo, pri čemer pa primanjkuje prijemov v smislu socialne podpore, ki so za obolelega in njegove bližnje prav tako izjemnega pomena.

»V Sloveniji se mnogi trudimo, da bi zagotovili čim boljšo obravnavo osebam z redkimi boleznimi, podporo njihovim družinam. Seveda bo pristop še učinkovitejši, če bo država – medresorsko, ne le v sklopu ministrstva za zdravje – zagotovila ustrezno strategijo na tem področju,« meni prof. Peterlin.

Sicer pa na Inštitutu za medicinsko genetiko razvijajo genomski presejalni test za bodoče starše, ki zanositev oziroma nosečnost šele načrtujejo; cilj tega raziskovanja je test za ugotavljanje zvišanega tveganja za rojstvo otroka z redkim obolenjem. Kot pravi predstojnik inštituta, je tak test »že zdaj na voljo v neonatalnem obdobju ali za odrasle, ki bi se želeli testirati – vendar pa so ti testi za zdaj na voljo le samoplačniško.«