Bolezni oči

Leberjeva hereditarna optična nevropatija (LHON) in pigmentna retinopatija: kako kljub slepoti videti svetlobo v življenju in življenje tudi polno živeti

Videčim je težko pojasniti, kaj je pigmentna retinopatija, meni Mihela Gorše, dolgoletna predsednica društva Svetloba, ki združuje posameznike z redkimi genetskimi obolenji oči. Nekomu, ki nima res izrazitih težav z vidom, je težko razumeti vez med še preostalim vidom in možgani. Težko si je predstavljati fenomen, ko nekdo z diagnozo retinitis pigmentosa ne vidi monumentalne stavbe, čeprav stoji pred njo – lahko pa, če je svetloba prava, na pametnem telefonu prebere ime ali številko. Zato je po prepričanju Mihele Gorše vsakomur, ki se sooča z gradacijo tovrstnih težav, izjemno pomembna bližina ljudi, ki zmorejo in hočejo razumeti tudi najgloblje strahove, s katerimi se človek spopada bodisi ob nenadni izgubi vida bodisi ob počasnem, a nepopravljivem izgubljanju zmožnosti videti.

Redke bolezni

»Retinitis pigmentoza je nekaj drugega kot biti slep, slaboviden ali videč, zato moram živeti s tem, da vidim in ne vidim« – Tanja Šubelj alias grofica Anastazija Preddvorska o življenju z manj kot enim odstotkom vida

Tanja Šubelj. Zgodba, ki jo piše njeno življenje, je navdihnila pisatelja Ivana Sivca, da je napisal knjigo Slepa grofica, medtem ko ona – trenutno v gradu Dvor, enem izmed najstarejših srednjeveških gradov na Slovenskem – kot grofica Anastazija Preddvorska vztrajno uresničuje svoje sanje in aktivno pomaga pri ozaveščanju o pigmentni retinopatiji, za zdaj še vedno neozdravljivi bolezni, ki jo spremlja že od mladih nog in ji vztrajno jemlje vid. A to Tanje Šubelj ne ustavi, nasprotno, kljub manj kot enoodstotnemu deležu vidnega polja je polno aktivna, med drugim tudi kot soustanoviteljica društva Svetloba, ki združuje obolele z redkimi, gensko pogojenimi boleznimi oči. Najpogostejša med njimi je pigmentna retinopatija.

Redke bolezni

»Videčim pokažem tisto, česar ne vidijo – in to jaz, ki sem deklarirano slep že 20 let!« – fotograf Branko Čeak o življenju s pigmentno retinopatijo

Branko Čeak je v Teheranu leta 1995 kupil fotoaparat – in od takrat, kot pravi, ni našel nobene alternative, ki bi njegovo življenje zaznamovala bolj kot fotografija. Ko je bil star 14 let, mu je zdravnica z neizprosno togostjo napovedala, da bo v kratkem času oslepel; na takšno »kletev« se je, kot pravi, odzval spontano, z marsikomu težko sprejemljivo odločitvijo, polno izzivov, ki se jih ni bal takrat in se jih ne boji danes, kljub življenju z redko genetsko boleznijo mrežnice, za katero je značilna postopna izguba fotoreceptorskih celic.

Redke bolezni

Pigmentna retinopatija: slabovidnost ali slepota se v očeh videčih zdita nepremostljivi, toda osebne zgodbe članov društva Svetloba in opažanja nevrooftalmologov so prežeta z upanjem in optimizmom

Pigmentna retinopatija ali retinitis pigmentosa je redka dedna bolezen mrežnice in vidnega živca, ki jo zaznamujeta predvsem prizadetost nočnega vida in postopna izguba perifernega vida. Toda če se slabovidnost ali slepota v očeh videčih zdita nekaj povsem nepremostljivega, pa, nasprotno, osebne izkušnje in preizkušnje posameznikov, ki so se bili v različnih obdobjih življenja prisiljeni soočiti z diagnozo pigmentna retinopatija in njenimi posledicami, nekateri sčasoma tudi z uporabo bele palice, pripovedujejo povsem drugačno zgodbo. Društvo Svetloba je na srečanju v gradu Dvor v Preddvoru s prepletom strokovnih dognanj in izzivov ter z iskrenimi osebnimi zgodbami in izpovedmi poskrbelo za nedvoumno odslikavo stanja na tem področju pri nas.