Redke bolezni

Redke bolezni: od pomembnih kliničnih dosežkov do resnih sistemskih in kliničnih izzivov. Kakšno je realno stanje na tem področju medicine in pri zagotavljanju celostne podpore?

»Nujno bi bilo treba nemudoma vzpostaviti nacionalni register, okrepiti multidisciplinarne time, sistematično razvijati sodelovanje s tujimi referenčnimi centri, skrajšati čakalne dobe, izboljšati dostop do rehabilitacije ter vlagati v izobraževanje zdravstvenih strokovnjakov. Predvsem pa področje redkih bolezni potrebuje odločno politično zavezo in jasno strategijo. Bolniki ne potrebujemo parcialnih rešitev, potrebujemo delujoč javnozdravstveni sistem,« na podlagi dolgoletnih izkustev z ustaljenimi potmi in pristopi v diagnostiki, zdravljenju, celostni obravnavi in rehabilitaciji izpostavlja Simon Petrovčič, bolnik z marfanovim sindromom, ki se kot ambasador bolnikov z marfanovim sindromom ter sorodnimi vezivno-tkivnimi boleznimi že dolga leta zavzema za pravice obolelih. Kako uspešna je torej Slovenija pri zgodnjem odkrivanju redkih bolezni in zagotavljanju optimalnih sistemskih okvirov za zdravljenje in zagotavljanje celostne obravnave ter celovite podpore obolelim, ki posledično izboljšuje kakovost njihovega življenja pa tudi življenja njihovih bližnjih? In kako učinkovita je pri odpravljanju široko zevajočih vrzeli, ki krnijo funkcionalnost javnega zdravstva?

Varnost in kakovost

Dr. Gregor Kavčič: »Ni bilo prav nobenega umetnega podaljševanja ali preskakovanja vrst, kaj šele oškodovanja pacientov – lahko rečem le, da so te obtožbe popolnoma deplasirane in nore«

»Pacienti nismo postavke v excel tabeli, nismo predmet statistike in nismo pogajalski material. Smo ljudje z imeni, družinami, bolečinami in upanji. Dovolj je birokracije, političnih obračunavanj, pritiskov in nerazumnih odločitev vodstev, zaradi katerih na koncu vedno izgubijo pacienti.« Ta kratki izsek je vzet iz pisma pacientov, s katerim so ti javno izrazili podporo ortopedu dr. Gregorju Kavčiču, ki ga je vodstvo Splošne bolnišnice Novo mesto konec novembra lani odpustilo, češ da je sistem javnega zdravstva zlorabljal sebi v prid in na ta način oškodoval tudi bolnike. Pacienti v svojem javnem odzivu spregovorijo o popolnoma drugačnih izkušnjah. Njihova pripoved je v popolnem sozvočju z ostalimi odzivi. Tudi pričevanja zdravniških kolegov dr. Kavčiča, ki so skupaj z njim postavili temelje specifičnemu, uigranemu pristopu v delovanju ortopedskega oddelka in »novomeške šole«, prinašajo informacije, ki so v popolnem nasprotju s trditvami vodstva in odločevalcev. Prav tako so si medicinske sestre oziroma celotno negovalno osebje ortopedskega oddelka edini v izražanju popolne podpore odslovljenemu zdravniku.

Kožne bolezni

Vitiligo, avtoimunsko obolenje, pri katerem imunski sistem obolelega napade sebi lastne strukture – zdravila zanj ni, vendar obstaja veliko možnosti za lajšanje stisk in preprečevanje stigme

Vitiligo ni nalezljiva bolezen, pa vendar se še vedno zgodi, da med ne dovolj poučenimi ljudmi zaokroži tovrstna fama, ki izkrivlja pogled na pravo naravo tega avtoimunskega obolenja. Zaradi nepoznavanja te kronične bolezni, ki lahko prizadene človeka v kateremkoli starostnem obdobju, čeprav je pogosteje usmerjena na mlade, so oboleli – tem se kakovost življenja močno poslabša že zgolj zaradi prisotnosti neozdravljive motnje, zaradi katere njihova koža na manjših ali večjih, vidnih ali nevidnih predelih telesa izgublja pigment – nemalokrat tarča stigmatizacije. Ta poraja osebne stiske pa tudi dodatne zdravstvene in duševne težave, ki mnoge od obolelih pahnejo v osamo.

Rak

Multidisciplinarni pristop k zdravljenju popolne odpovedi prebavil s parenteralno prehrano na onkološkem inštitutu, ki dobesedno rešuje življenja, dobiva še formalno nadgradnjo

Janu Maletiču so že kot majhnemu dečku postavili diagnozo, na podlagi katere mu medicina ni napovedovala dolge življenjske krivulje. Popolna odpoved prebavil je bila namreč še pred slabimi tremi desetletji razumljena kot usodno stanje, pri katerem medicina ostaja bolj kot ne nemočna – in marsikje je, žal, še vedno tako. Toda na Onkološkem inštitutu Ljubljana, v sklopu katerega je izr. prof. dr. Nada Rotovnik Kozjek postavila temelje poglobljenemu multidisciplinarnemu védenju o pomenu in udejanjanju klinične prehrane, so premostili tudi sistemske in logistične ovire – in v sklopu mednarodnega dneva prebavil (1. februar) omogočili zaživetje Oddelka za klinično prehrano in odpoved prebavil. Dogodka ob odprtju oddelka se je udeležil tudi Jan Maletič, optimizma in življenjskega veselja poln tridesetletnik, ki je živ dokaz tega, da se sodobna medicina s poglobljenim, multidisciplinarnim ukrepanjem uspe postaviti po robu tudi tako redkim in resnim diagnozam, kakršna je popolna odpoved prebavil – s pravočasno uvedbo parenteralne prehrane ter z ohranitvijo in vzdrževanjem kakovosti življenja obolelega.

Hematologija

Prof. dr. Samo Zver o čakanju na odobritev zdravljenja krvnih rakov z lastnim CAR-T produktom: »Mi smo svoje naredili, vsakršen premik je nemogoče spodbuditi – toda ko dobimo odgovor JAZMP, nas nihče več ne ustavi!«

Pred petimi leti so bila zbrana donatorska sredstva, ki bodo slovenski medicini omogočila zdravljenje bolnikov s krvnimi raki z lastnim produktom za terapijo s CAR-T celicami. Vmes se je odvrtelo ogromno postopkov, bolniki in zdravniki pa še vedno čakajo na zaživetje tega smelega projekta. Trenutno minevajo trije meseci, odkar je Inštitut za mikrobiologijo in imunologijo Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani na Javno agencijo za zdravila in medicinske pripomočke (JAZMP) oddal vlogo za pridobitev dovoljenja za pripravo zdravil za napredno zdravljenje s CAR-T celicami za bolnike s krvnimi raki. Sredi oktobra 2025 je torej, kot so za Zdravstveniportal.si potrdili v UKC Ljubljana, začel teči 180-dnevni rok za JAZMP-jev odgovor. Kako blizu oziroma daleč je danes tako težko pričakovani začetek projekta, ki so mu pot do kliničnega zaživetja tlakovale tudi donacije – in katerega razplet so hematologi pričakovali že konec minulega leta? Na agenciji za zdravila in medicinske pripomočke podrobnejših informacij o tem ni mogoče dobiti, kajti v odgovoru, ki smo ga prejeli, je zapisano le, da »JAZMP o vlogah, ki jih ima v postopku, podrobnosti ne komentira«.

Varnost in kakovost

Imata skrb za paciente in »reševanje« javnega zdravstva res skupni imenovalec?

Kakšna je vaša prva misel, ko steče beseda o zdravstvu? Ali prevagajo občutja v smislu, kako velik poklon si zaslužijo izjemni znanstveno-klinični dosežki naše medicine, ki je v iztekajočem se letu udejanjila kopico inovacij, s katerimi pomaga bolnikom in prenekateremu od njih reši življenje? Vas prevzame hvaležnost do medicinskih ekip in vseh zaposlenih v zdravstvu, ki se, resda ne vsi z enako zavzetostjo, trudijo, skrbijo in tudi pozdravijo paciente z obolenji, med katerimi so bila mnoga v niti ne tako daljni preteklosti neozdravljiva? Ali pa vas, nasprotno, prežema zgolj nemoč, ker tako dolgo čakate na preglede in preiskave, ki bi bili v pomoč pri postavitvi diagnoze in čimprejšnjem začetku zdravljenja, kajti sami si ne morete in ne znate pomagati in ostajate nemočni v boju s sistemskimi mlini na veter? Vas prevzema obup, ker ste, čeprav s kroničnim obolenjem in posledičnimi stalnimi težavami, ostali brez osebnega zdravnika? Ali pa vas navdaja jeza, zaradi neustrezne komunikacije ali oholosti zdravnika ali medicinske sestre? Ste morda veseli, ker politika trdi, da končno vendarle vzpostavlja red v javnem zdravstvu, posledično pa bo konec zaslužkarstva in pohlepnosti v zdravstveni sferi? Morda poznate celo koga izmed dežurnih kritikov, ki v družbenih medijih – bodisi s pravim imenom bodisi anonimno – pomagajo nalagati polena na grmado, na kateri naj bi zgorelo še vse tisto, kar je v našem zdravstvu dobrega?

Okvare čutil

Zdravljenje naglušnosti in gluhosti: robotsko asistirana vstavitev elektrod polževega vsadka je v primerjavi s klasičnim kirurškim pristopom varnejša in učinkovitejša – in postaja del standardnih kliničnih storitev

Polžev vsadek prispeva k nepredstavljivemu izboljšanju kakovosti življenja gluhih in močno naglušnih oziroma slabo slišečih oseb, pri čemer velja izpostaviti, da pri nas tako imenovane kohlearne implantacije izvajajo že pri malčkih, ki še niso stari niti leto dni. Na Kliniki za otorinolaringologijo in cervikofacialno kirurgijo (ORL) ljubljanskega UKC sicer kohlearne implantacije opravljajo že skorajda tri desetletja; tako so doslej v slišni svet pomagali več kot 550 pacientom. Po novem pa bodo kakovost, varnost in učinkovitost tovrstnih posegov še izjemnejši, saj kirurški poseg lahko opravijo s pomočjo robota oziroma robotske roke, po zaslugi katere elektrodo polževega vsadka med operacijo uvedejo počasi, kar zmanjša travmo in znatno pripomore k zaščiti ravnotežnega organa.

Rak

Rak prostate in iskanje ključa, ki bo odklenil vrata do boljšega zdravja slovenskih moških: video pogovora o pomenu pomoči na podlagi osebne izkušnje

Najpogostejši rak, za katerim zbolevajo moški na Slovenskem, je rak prostate. Bolezen ni enoznačna. Po eni strani namreč rak na prostati lahko napreduje zelo počasi in v takem primeru zadostuje zgolj redno spremljanje. Resno skrb pa vzbuja agresivna oblika te onkološke bolezni, ki je danes, tudi ali predvsem na račun prepozno odkrite bolezni, vse prepogosto usodna. Slovenija je tako po zbolevnosti kot po umrljivosti zaradi raka prostate nad evropskim povprečjem. Breme bolezni naj bi se zmanjšalo z uvedbo presejalnega programa za raka prostate, ki pa še ne bo zaživel prav kmalu. Nujni so tudi drugi preventivni ukrepi – in skrajni čas je, da moški začnejo bistveno bolje skrbeti za svoje zdravje, tudi tako, da se k zdravniku odpravijo prej, preden resno zbolijo.

Rak

Raki prebavil: kako pospešiti postavitev diagnoze in začetek zdravljenja ter s tem izboljšati obete za preživetje?

Raki prebavil so zapletena, premalo poznana in vse prepogosto prepozno odkrita bolezenska entiteta. Njihova pojavnost se povečuje, prepoznavnost pa ni dobra oziroma je vse prej kot pravočasna. Preplet tovrstnih obolenj je kompleksen, saj se rak lahko razvije na kateremkoli koncu prebavnega sistema, začenši s požiralnikom, želodcem, debelim črevesjem in danko, pa tudi na trebušni slinavki, jetrih, žolčniku in žolčevodih.

Bolezni prebavil

Raka želodca bi bilo mogoče preprečiti v skorajda 90-odstotnem deležu – s pravočasnim odkritjem in ozdravitvijo okužbe z bakterijo Helicobacter pylori, glavnim povzročiteljem te in številnih drugih bolezni

Tlakovanje poti k uvedbi novega presejalnega programa – ta bo zmanjšal breme raka želodca, v Sloveniji pogoste maligne bolezni s slabo prognozo – uspešno napreduje. Raka na želodcu zdaj, brez presejanja, v večini primerov odkrijejo (pre)pozno, v že napredovali fazi, ko so obeti za uspešno zdravljenje zelo slabi. Zakaj uvedba presejanja? Zato, ker rak na želodcu pri 80 odstotkih obolelih poteka tako rekoč brez simptomov. Kdaj? Čez približno dve leti, ko bodo udejanjene pilotne študije in pripravljene klinično-izvedbene osnove za usmerjeno preprečevanje nastanka raka na želodcu pa tudi številnih drugih obolenj. Kako? Z zgodnjim odkritjem in zdravljenjem okužbe z bakterijo Helicobacter pylori, ki te bolezni povzroča.