Redke bolezni

Redke bolezni nekoč in danes

Pri možnostih za zgodnje odkritje in zdravljenje redkih, praviloma dedno pogojenih obolenj, ki so kronične in napredujoče, kot take pa povzročajo številne okvare in zaplete, je v zadnjem obdobju prišlo do pomembnega preskoka. Če so v niti ne tako daljni preteklosti oboleli zaradi zapletov pri marsikdaj neprepoznanih redkih obolenjih umirali zelo zgodaj, jim medicina lahko danes po zaslugi znanstvenih dognanj s pomočjo genomike – s tako rekoč takojšnjo prepoznavo široke palete tovrstnih bolezni, ki jih je mogoče odkriti iz kapljice krvi, odvzete novorojenčku – omogoči dolgo, kakovostno življenje. Redka obolenja sicer niso ozdravljiva, vendar pravočasno odkritje in usmerjeno zdravljenje omogočata preprečitev številnih težkih zapletov.

Hemofilija

»Z izkušnjami, ki sem jih 40 let pridobival na področju hemofilije, želim pomagati, da tudi pri ostalih redkih boleznih dosežemo rezultate, kakršne smo dosegli pri hemofiliji«

Redke bolezni so praviloma dedne. Kadar vzniknejo (in to se praviloma zgodi že v otroštvu), pustijo odtis na celoti družini – ne le zaradi obolelega člana družine, ampak tudi na račun zavedanja, da utegne biti v prihodnje takšni diagnozi izpostavljen še kateri izmed družinskih članov. Od družine je odvisno, kako se ji bo uspelo odzivati na izzive, ki se s tovrstno diagnozo in zdravljenjem začnejo neumorno kopičiti na osebni in na sistemski ravni. Družba pa je tista, ki mora z vso odgovornostjo na različnih ravneh in sistemih – ne le v zdravstvu – omogočiti oziroma zagotoviti čim celovitejšo pomoč in podporo pri premagovanju tovrstnih izzivov.

Redke bolezni

Miastenija gravis, bolezen tisočerih obrazov: »Že večji fizični napor lahko povzroči, da miastenija pokaže svoje zobe«

Miastenija gravis je redka avtoimunska nevrološka bolezen, ki se kaže na zelo raznolike načine, vse pojavne oblike tega obolenja pa imajo skupni imenovalec: prekinitev normalne komunikacije med živci in mišicami. O tej tematiki smo se za zdravstveni portal pogovorili tako s predsednico združenja Sašo Ciber kot z dr. Matejo Baruca Grad, nevrologinjo, ki jo oboleli pogosto izpostavijo v svojih zgodbah kot zdravnico, ki jim je pomagala, da so se rešili iz ujetosti v začarani krog valovanj te redke in težke bolezni.

Rehabilitacija in socialna varnost

»Ožigosani« z diagnozo (se) sprašujejo, kdaj bo sistemsko in sistematično poskrbljeno za vse, ki so kadarkoli v življenju zboleli za rakom

Za bolezen je izvedela, ko je bila stara 30 let, v času porodniškega dopusta; hčerkica je bila takrat stara 10 mesecev. Nekega večera je, povsem po naključju, v dojki zatipala bulico; kljub ginekologovim zagotovilom, češ da gre zgolj za cisto, je želela priti do nedvoumnega odgovora. Tega je dobila po slikanju z magnetno resonanco. Rezultat je bil boleče nedvoumen: za bulico se je skrival zelo hitro rastoči trojno negativni rak dojk.

Rak

Posledice prebolelega raka v otroštvu se kasneje v življenju lahko pokažejo kot sekundarni tumorji ali obolenja srca, ščitnice in pljuč – a tudi to je mogoče obvladati s pravočasnim ukrepanjem

Štiri leta mineva od uveljavitve prvih evropskih smernic za spremljanje zdravja posameznikov, ki so v otroštvu oziroma mladosti preboleli eno izmed onkoloških obolenj. Zakaj so tovrstne smernice tako zelo pomembne? Med drugim zato, ker se pozne posledice, ki z leti lahko vzniknejo zaradi zdravljenja raka v otroštvu, pojavijo pri približno 75-odstotnem deležu onkoloških prebolevnikov – s pravočasnim odkritjem bolezenskih sprememb in takojšnjim ukrepanjem, skupaj z doslednim udejanjanjem ključnih prvin zdravega življenjskega sloga, pa je zdravje obolelega mogoče znova obvarovati in tako preprečiti resne zaplete.

Rak

Rak mod: »Moški, ki zatipa zatrdlino v modu, nima časa za raziskovanje po spletu – nemudoma naj odide k specialistu, kjer bo prej kot v četrt ure dobil strokovno nedvoumen odgovor«

Domen je bil star 24 let, ko je zbolel. Telo mu je prežemala huda bolečina, ki se je kazala kot išias, bolelo ga je v križu, od koder se je bolečina širila do kolena. Težave so se stopnjevale štiri mesece in pol, bolečine so bile vse močnejše; v dveh mesecih je shujšal za 20 kilogramov. Ob jutrih ga je v stegnu bolelo že tako močno, da je komaj stal, pa se kljub temu najraje ne bi odpravil k zdravniku – vendar je to vendarle naredil, po zaslugi spodbude in prigovarjanja bližnjih in prijateljev. Opravljeno je bilo magnetno-resonančno slikanje in pokazalo se je, da ima raka na levi strani trebušne votline. Izvedel je, da je zbolel za rakom na modih.

Respiratorne okužbe, gripa

Zakaj je pri akutnih virusnih in bakterijskih okužbah dihal pomembno spremljanje bolezenskih znakov pa tudi zaščitno ukrepanje in testiranje?

Akutne okužbe dihal in gripi podobna obolenja so trenutno v strmem porastu. Incidenca gripi oziroma influenci podobnih bolezni je namreč v Sloveniji, kot kažejo danes objavljeni podatki, zajeti v sklopu integriranega mrežnega spremljanja gripe, COVID-19 in drugih akutnih okužb dihal v tej sezoni, zelo visoka. Delež vzorcev z dokazano influenco se je, kot poroča Nacionalni inštitut za javno zdravje (NIJZ), najizraziteje povečal.

Varnost in kakovost

Prof. dr. Samo Zver o boju s sistemskimi mlini na veter: »Če za bolne ni poskrbljeno tako, kot bi moralo biti, bo denar, ki bi moral biti namenjen pacientom, šel za jahte ...«

Boj s sistemskimi mlini na veter je v medicini oziroma v javnem zdravstvu postal stalnica. To predstojnik Kliničnega oddelka za hematologijo ljubljanskega UKC prof. dr. Samo Zver, ki poleg predstojništva, nenehnega prizadevanja za dobro obolelih pa tudi spoprijemanja s težavami na račun parkinsonove bolezni, ki na osebni ravni usmerja tok njegovega življenja, še kako dobro ve. Je namreč eden od mnogih, ki si iskreno prizadevajo za boljši jutri zdravnikov, medicinskih sester, celotnega zdravstvenega tima in nasploh vseh zaposlenih v zdravstvu – predvsem pa bolnikov s krvnimi obolenji, ki jih na oddelku rešujejo iz krempljev bolezni in jih vračajo v življenje. Vendar to kompleksno klinično opravilo v javnem zdravstvu vse prepogosto naleti na številne resne, marsikdaj tudi nepremostljive ovire.

Varnost in kakovost

Ko se sesuje Hipokrat

Prenatrpani hodniki, polne čakalnice. Bolniki se med čakanjem na obravnavo – nekateri z nasmehom, drugi prostodušno, spet tretji s popolno resigniranostjo in zaskrbljenostjo zaradi bolezni – odzivajo na prijazne pozdrave mimoidočih zdravnic, zdravnikov, medicinskih sester, reševalcev. Številnih izmed zaposlenih, ki si brez oziranja po polni čakalnici podajajo kljuke ambulantnih vrat ali zgolj hitijo mimo, čakajoči niti ne opazijo, ujeti v svoje misli ali med zrenjem v lepe podobe narave, ki se na velikem monitorju, obešenem v čakalnici, vrstijo ob spremljavi meditativne glasbe. A ta prijetni, pomirjujoči glasbeni odtenek kliničnega vsakdana hitro preide v kontrastni stik z bolečo resničnostjo javnega zdravstva. V tej nad glavami pacientov z odprtega stropa čakalnice visijo prepleteni kabli, čemur sredi dopoldneva sledita pojasnilo in opravičilo, češ da se bo čakanje na celotni diagnostični proces nepredvidljivo podaljšalo, ker je v celotnem Univerzitetnem kliničnem centru (UKC) Ljubljana prenehal delovati računalniški sistem Hipokrat. Tako je bilo danes. Jutri bo drugače, namesto Hipokrata se sesuje nekaj drugega; enkrat sredi preiskave odpove diagnostična naprava vitalnega pomena, spet drugič morajo pacienti kljub hudi diagnozi in slabemu počutju zaradi pomanjkanja bolniških postelj med preiskavami ležati kar na bolnišničnem hodniku, vsem na ogled in »v napoto« ... Vse preveč je takšnih zgodb, ki preprosto ne spadajo v čas sodobne medicine in njenih neverjetnih dosežkov – vendar so tu in jim ni videti konca.

Srce in žilje

Srčno popuščanje: s pravočasno prepoznavo bolezni in takojšnjim začetkom ustreznega zdravljenja je mogoče preprečiti polno razvitost tega neozdravljivega obolenja

Srčno popuščanje je ena redkih diagnoz v kardiologiji, ki je iz leta v leto v vse večjem porastu. In še vedno marsikdaj vse predolgo ostane neprepoznana, posledično pa je breme tega obolenja nepredstavljivo: v petih letih od postavitve diagnoze umre vsak drugi bolnik. Zato v članku podrobno popisujemo znake bolezni, možnosti za zgodnjo prepoznavo in takojšnji začetek zdravljenja pa tudi za celostno strokovno pomoč bolniku, ki ga ta bolezen, če medicini uspe preprečiti njeno polno razvitost, lahko še dolgo, vendar bistveno manj boleče spremlja na poti skozi življenje.